CASO CLÍNICO
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IDENTIFICAÇÃO
› IMCS, 19 anos, sexo masculino, raça caucasiana,
residente em S. Brás Alportel.
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ANTECEDENTES PESSOAIS
› Parto de termo distócico (cesariana por IFP)
› Pneumonia de aspiração de mecónio (perinatal)
 Atelectasia do LSE e língula – Ventilação Mecânica
› Situs inversus total (sem cardiopatia estrutural)
› Sinusite etmoidal
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ANTECEDENTES FAMILIARES
› Bisavô materno com DM 2.
› Ausência de consaguinidade
CASO CLÍNICO
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HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL
›
Nos primeiros 4 anos de vida:
 Vários episódios de tosse com abundante expectoração mucosa, por
vezes, purulenta.
 AB frequente
›
Durante a infância:
 Queixas recorrentes de dispneia e pieira, mantendo tosse com abundante
expectoração mucosa e purulenta (apesar de medidas profiláticas e
terapêuticas das infecções respiratórias, terapêutica broncodilatadora e
cinesiterapia respiratória).
 Congestão nasal e rinorreia com carácter intermitente.
 Sem queixas de otalgia ou otorreia.
CASO CLÍNICO
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HISTÓRIA DA DOENÇA ACTUAL
› Bom desenvolvimento psicomotor e estaturo-ponderal
› Exame objectivo:
 Persistência de fervores subcrepitantes em ambas as bases
pulmonares, por vezes com roncos e sibilos dispersos. Sem
hipocratismo digital.
› Inicialmente seguido no Serviço de Pediatria do H. Santa
Maria, tendo alta após o primeiro ano de vida,
continuando a ser acompanhado no S. Pediatria do H.
Faro.
› Seguido pelo S. Pneumologia desde os 4 anos.
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de Diagnóstico
› Telerradiografia dos seios perinasais – sinusite
etmoidal.
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de Diagnóstico
Telerradiografia do tórax
– (aos 15 anos)
dextrocárdia, imagens
areolares bilaterais, nos
andares médios e
inferiores, compatíveis
com bronquiectasias.
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de Diagnóstico
› TC tórax (24/06/2009)– “(…) bronquiectasias saculares
segmento anterior LIE, e com menor expressão no LID.
(..)dextro-cárdia, no contexto de "situs inversus".
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de Diagnóstico
› TC tórax (24/06/2009)
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de
Diagnóstico
› Analiticamente:
 TSC positivos leite e laranja;
 Alergia cutânea lã e ovo;
 Phadiotop negativo;
 IgE aumentada com exames parasitológicos
negativos.
› Electroforese das proteínas plasmáticas: sem
alterações significativas.
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de Diagnóstico
Espirometria: inicialmente
normal, mas a partir dos 9
anos, existência de
alteração obstrutiva ligeira,
sem reversibilidade aos
broncodilatadores.
CASO CLÍNICO
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Exames Complementares de Diagnóstico
› Exames bacteriológicos da expectoração
(incluindo pesquisa de BK): negativos.
CASO CLÍNICO

›
Exames Complementares de Diagnóstico
Escovado nasal (cornetos
médios e inferiores) aos 9 anos
(IPO Lisboa), com estudo
ultraestrutural dos cílios:
 Ausência de braços internos
de dineína
 Transposição de pares de
microtubulos
 Irregularidades dos
filamentos radiais
 Alteração da orientação
dos cílios (desvios superiores
a 29 graus)
ALTERAÇÕES COMPATÍVEIS COM DISCINÉSIA
CILIAR PRIMÁRIA
CASO CLÍNICO
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EVOLUÇÃO
› Actualmente com 19 anos
› Bom desenvolvimento estaturo-ponderal
› Continua a ser seguido regularmente na
Consulta de Pneumologia Geral do H. de Faro:
 Profilaxia das infecções respiratórias (Pneumo 23
em 2000 e 2005, vacina da gripe sazonal anual e
vacina gripe H1N1 em 2009)
 Tratamento com broncodilatadores e corticóides
inalados
 Cinesiterapia respiratória.
CASO CLÍNICO
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EVOLUÇÃO
› 2 exacerbações infecciosas em 2009, com
isolamento numa delas de Streptococcus
pneumoniae (cultura de expectoração),
com expectorações sucessivas sem
isolamento de agente.
› Melhoria clinica significativa e melhoria das
intercorrências infecciosas.
CASO CLÍNICO
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Radiograma de tórax (2011)
CASO CLÍNICO
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PFR – 18 A