DISPLASIA CLEIDOCRANIANA - RELATO DE CASO
Rhaiza Carla Longo*
Róger Reche*
Claiton Tirello**
Fabiane Schreiner***
*Acadêmicos do curso de Odontologia da Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das Missões (URIErechim).
**Especialista em Cirurgia Buco-Maxilo-Facial pela Universidade Luterana do Brasil (ULBRA). Professor titular da
disciplina de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial da Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das
Missões (URI-Erechim).
*** Especialista em Endodontia pela Associação Brasileira de Odontologia de Ponta Grossa (ABO-PG); Mestre em
Odontologia pela Universidade Estadual de Ponta Grossa (UEPG). Professora titular da Disciplina de Clínica Integrada
II da Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das Missões (URI - Erechim).
A displasia cleidocraniana(DCC) é uma desordem rara, o padrão de herança é
usualmente autossômico dominante, embora se tenha sugerido que entre 20% e 40% dos
casos representam novas mutações. (JÚNIOR, 2007). Com incidência variando de
1:200.000a 1:1.000.000,não apresenta predileção por sexo ou origem étnica. (JÚNIOR,
2007, PORCIUNCULA, 2013,SCHNUTENHAUS, 2015).
A DCC é causada por uma mutação do gene CBFA1, presente no cromossomo
6p21, também conhecido por RUNX2, que impede a diferenciação de células-tronco
mesenquimais em osteoblastos. (PORCIUNCULA, 2013; ALMEIDA JÚNIOR, 2012).
Nos casos em que parece desenvolver-se esporadicamente, foi sugerido que representa
uma doença de herança recessiva, mais provavelmente uma penetração incompleta de
um traço genético de expressão variável, havendo autores que sugerem uma penetração
completa com expressão variável, ou uma verdadeira mutação nova dominante.
(JÚNIOR, 2007, FARRONATO, 2015)
Descrita primeiramente por Martin em 1765, Marie e Sainton em 1897
nomearam essa condição como Disostose Cleidocraniana. (FARRONATO, 2009)
Posteriormente, em 1969 em Paris, na conferência sobre a nomenclatura dos distúrbios
constitucionais dos ossos, a denominação foi alterada para a terminologia atual, uma vez
que é considerada uma displasia que envolve, de maneira generalizada. o esqueleto
humano. (JÚNIOR, 2007)
Por ser uma desordem rara, este trabalho tem por objetivo apresentar um caso
clínico de DCC acompanhado na Clínica Escola de Odontologia do Centro de Práticas
Profissionais (URICEPP) da Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das
Missões (URI - Erechim).
RELATO DE CASO
Paciente do gênero feminino, 40 anos de idade, em atendimento na Clínica
Escola de Odontologia. Na anamnese, queixava-se de dificuldade na mastigação e
alimentação, ingerindo alimentos mais pastosos. Dor na região da articulação
temporomandibular (ATM), e na gengiva (mucosa alveolar). Questionada sobre seu
histórico familiar, relatou que uma de suas filhas apresentava quadro semelhante.Ao
exame físico, observou-se: baixa estatura, afundamento tegumentar na região do osso
frontal, discreta exoftalmia, diminuição do terço médio da face, base nasal alargada,
palato ogival, desarmonia oclusal, alguns dos dentes decíduos ainda em boca, atraso na
erupção dos dentes permanentes, presença de destruição dentária por cárie, evidenciada
pela presença de restos radiculares. Ao estudo radiológico, a radiografia panorâmica
evidenciou a presença de múltiplos dentes retidos, supranumerários e assimetria
condilar.Também foi solicitada a radiografia do tórax para finalização do diagnóstico.
DISCUSSÃO
O diagnóstico da DCC é baseado nos achados clínicos e radiológicos. Ao exame
clínico pode se observar sinais fenotípicos como, baixa estatura, abaulamento dos ossos
do crânio, afundamento tegumentar na região do osso frontal devido à presença de
fontanelas abertas ou ao atraso no seu fechamento, braquicefalia, exoftalmia discreta,
hipertelorismo, hipoplasia do terço médio da face, ponte nasal deprimida ou aberta,
hipoplasia das maxilas, prognatismo mandibular, palato estreito, ogival e/ou profundo,
retenção de dentes decíduos, desarmonia oclusal e múltiplas lesões cariosas. (JÚNIOR,
2007; TRINDADE, 2010; SCHNUTENHAUS, 2015) Pode estar acompanhada de
mobilidade dos ombros devido à ausência ou hipoplasia das clavículas, permitindo em
alguns casos que o paciente aproxime os ombros na frente do tórax. (NEVILLE, 2009).
Radiograficamente, observa-se abaulamento dos ossos parietais e frontais com
sulco
sagital
mediano
deprimido
(devido
à
persistência
da
fontanela
anterior),fechamento tardio das suturas, que podem permanecer abertas durante a vida
do paciente e ausência ou hipoplasia das clavículas. (NEVILLE, 2009; JÚNIOR, 2007;
PORCIUNCULA, 2013; SCHNUTENHAUS, 2015; MACHADO, 2010) A esse
respeito, Neville (2009) descreve que as clavículas estão ausentes tanto unilateral
quanto bilateralmente em aproximadamente 10% dos casos, porém, mais comumente, as
clavículas mostram graus variáveis de hipoplasia. Alterações esqueléticas em outras
partes do corpo também podem estar presentes, como na região da pelve evidenciando a
não ossificação púbica. (JÚNIOR, 2007)
Em relação à Odontologia, pela radiografia panorâmica é possível identificar a
presença de dentes supranumerários, dentes permanentes retidos, localizações dentárias
ectópicas, atraso na erupção dentária e cistos dentígeros. (MACHADO, 2010; JÚNIOR,
2007; SCHNUTENHAUS, 2015)Exames radiográficos e histológicos do osso alveolar
mostram uma estrutura densa e compacta. A mandíbula é histologicamente representada
como tecido ósseo ou osso lamelar, com grosseiro e mal alinhado trabecular. A
morfologia clínica das coroas dentárias muitas vezes é anômala, com esmalte
hipoplásico presente. Histologicamente, a falta de uma camada de cemento nas raízes
dos dentes não irrompidos é um achado evidente. (SCHNUTENHAUS, 2015)Machado
(2010) relata que a presença de dentes supranumerários, retardo na esfoliação dos
dentes decíduos e a presença de dentes não erupcionados são as principais queixas dos
pacientes, sendo esses os motivos que os levam à procura de auxílio profissional.
Não existe cura para a DCC, o objetivo principal do tratamento do paciente com
displasia cleidocraniana é restabelecer o padrão funcional e estético. Geralmente o tratamento
é de natureza multidisciplinar, devido à complexidade da doença. Atuando juntos,
profissionais da área da odontologia, psicólogos, fonoaudiólogos, geneticistas,
endocrinologistas e otorrinolaringologistas. (CATUNDA, 2013) No que se refere à
Odontologia, as abordagens cirúrgica, ortodôntica e protética visam remover
precocemente elementos dentários supranumerários, com má formação e/ou envolvidos
em lesões patológicas, com a finalidade de reposicionar ortodonticamente a dentição
permanente ou reabilitar com próteses.(CATUNDA, 2013)
CONCLUSÃO
Cirurgiões-dentistas devem ampliar seus conhecimentos sobre a DCC para
estarem aptos a diagnosticar, tratar e atuar multidisciplinarmente frente a esta rara
desordem.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1- ALMEIDA JÚNIOR V. R. et al 2012. Displasia cleidocraniana: relato de
caso.ClipeOdonto. 2012;4(1):21-25.
2- CATUNDA I. S. et al 2013. Manifestações maxilomandibulares de interesse
odontológico nos pacientes portadores de displasia cleidocraniana. Relato
de um caso clínico. RevCir Traumatol Buco-Maxilo-Fac.1012;13(3):25-30.
3- FARRONATO G. et al 2009. Orthodontic Treatment in a Patient with
Cleidocranial Dysostosis. Angle Orthod. 2009;79:178–185.
4- Júnior A. N. S. et al 2007. Displasia cleidocraniana: aspectos clínicos e
radiográficos e relato de um caso clínico.Rev. Ci. Méd Biol. 2007;6(1):122127.
5- MACHADO C. V. et al 2010. Características clínicas eradiográficas da
displasiacleidocraniana– relato de caso RFO. 2010;15(3):304-308.
6- NEVILLE, B et al., Patologia Oral e maxilofacial. Rio de Janeiro, Elsevier,
2009.
7- PORCIUNCULA C. G. G et al 2013. Disostose cleidocraniana: relato de dois
casos familiares. Radiol Bras. 2013;46(6):382–384.
8- SCHNUTENHAUS S. et al 2015. Histological examination and clinical
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dysplasia: a case report. Int J Clin Exp Pathol 2015;8(7):8521-8531.
9- TRINDADE A. K. F et al 2010. Displasia Cleidocraniana.R Bras Cir
Saúde.2010;14(2):73-76.