Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Biologia Tema: Genética: 1ª e 2ª leis de Mendel Prof. Saulo Pires saulopires.quimica@gmail .com Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 1) Conceitos Prévios a) Genética É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. b) Gene Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídeo. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 1) Conceitos Prévios c) Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 1) Conceitos Prévios e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Ex: AA; aa Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 1) Conceitos Prévios h) Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). i) Genótipo constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 1) Conceitos Prévios j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. Ex: Cor de pele A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 2) O trabalho de Mendel Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria. Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos. Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas. Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 2) O trabalho de Mendel Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas? o Fácil cultivo. o Possuem características bem definidas (cor das flores, sementes, etc.). o Fácil polinização manual (artificial). o Apresentam autopolinização. 1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades de ervilhas. a) b) c) d) e) f) g) Forma da semente: lisa e rugosa Cor da semente: amarela e verde Cor das flores: púrpura e branca Forma da vagem: inflada e comprimida Cor da vagem: verde e amarela Posição das flores: axilar e terminal Altura da planta: alta e anã a) b) c) d) e) f) g) Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 2) O trabalho de Mendel 2º Passo: Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras. Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em várias gerações. o Ex: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações. Linhagem pura (n) gerações Só originam descendentes com flores púrpuras. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 2) O trabalho de Mendel 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas. Exemplo: lisa rugosa Pólen Parental (P) Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P). b) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial (F1). Geração (F1) Híbrida Autofecundação c) A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração (F2) Sementes F2 das plantas F1 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 2) O trabalho de Mendel d) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). lisa rugosa Pólen Parental (P) e) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). f) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de recessivo (semente rugosa). O traço manifestado na geração F1 era chamado de dominante (semente lisa). Geração (F1) Autofecundação Sementes F2 das plantas F1 Híbrido Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 2) O trabalho de Mendel Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo? Hipóteses de Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3:1 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? R_ rr Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) RR Se o indivíduo que está sendo testado for Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto dominante (RR) todos os homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e dominante (sementes lisas) apresentará fenótipo recessivo Todos ½ Rr os(lisas) descendentes e ½ rr são Rr (sementes (rugosas) lisas) R rr R r Rr r R r Rr Rr r r Rr Rr Rr rr rr Rr rr Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Relação: 1ª Lei e a Meiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Resposta: Letra b Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? Resposta: Letra a Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? Resposta: Letra d Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Resposta: Letra c Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 3) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Resposta: Letra d Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 4) O cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos para um gene com um alelo dominante e outro recessivo produzirá descendência constituída por: a) 100% de indivíduos com o traço dominante. b) 75% de indivíduos com o traço dominante e 25% com o traço recessivo. c) 50% de indivíduos com o traço dominante e 50% como traço recessivo. d) 25% de indivíduos com o traço dominante, 25% como traço recessivo e 50% com traços intermediários. Resposta: Letra d Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios Utilize as alternativas a seguir para responder a questão 5 a) 1:1 b) 3:1 c) 1:2:1 d) 1:1:1:1 5) Qual é a proporção de tipos de gametas formados por um indivíduo heterozigoto quanto ao par de alelos? Resposta: a Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 6) Um casal de porcos de orelhas compridas tiveram 4 filhotes: dois de orelhas compridas e dois de orelhas curtas. Qual a probabilidade de nascer filhotes de orelhas curtas? Resposta: ¼ ou 25% Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios Considere as alternativas a seguir para responder às questões 7 e 8. a) Duas células, cada uma com os dois alelos: A e a. b) Duas células, cada uma com o alelo A e a outra com o alelo a. c) Quatro células, cada uma com os dois alelos: A e a. d) Quatro células, duas com o alelo A e duas com o alelo a. 7) Quais são os produtos da meiose de uma célula heterozigótica Aa? Resposta: d Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios Considere as alternativas a seguir para responder às questões 7 e 8. a) Duas células, cada uma com os dois alelos: A e a. b) Duas células, cada uma com o alelo A e a outra com o alelo a. c) Quatro células, cada uma com os dois alelos: A e a. d) Quatro células, duas com o alelo A e duas com o alelo a. 8) Quais são os produtos da mitose de uma célula heterozigótica Aa? Resposta: a Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Lei da segregação independente Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. o Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr) Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr (retrocruzamento) Obteve os seguintes resultados: 9 sementes amarelas e lisas 3 sementes amarelas e rugosas 3 sementes verdes e lisas 1 semente verde e rugosa Proporção genotípica de F2 9 V_R_ 3 V_rr 3 vvR_ 1 vvrr Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel V v R r Hipóteses de Mendel para o resultado obtido (9:3:3:1) I. Na formação dos gametas os alelos para cor da semente V/v segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente R/r. II. Um gameta contendo o alelo “V” pode conter tanto o alelo “R” como o alelo “r” com iguais chances. III. Um gameta contendo o alelo “v” pode conter tanto o alelo “R” como também o alelo “r”. IV. Uma planta duplo-heterozigota VvRr pode formar de acordo com as hipóteses de Mendel 4 tipos de gametas: I. VR II. Vr III. vR IV. vr V. A combinação ao acaso desses gametas para formar F2 resultaria na proporção 9:3:3:1. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel V v R r Enunciado da 2ª Lei de Mendel Também conhecida como lei da Segregação Independente “Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”. Exemplos: AaBB (gametas: AB ou aB) Aabb (gametas: Ab ou ab) AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab) AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc) Nº de tipos de gametas = 2n n = número de pares heterozigoto Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi 24 = 16 tipos de gametas diferentes Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-se: a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? Resposta: 50 sementes b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela? Resposta: 600 sementes Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 2) Segundo a lei da segregação independente, ou segunda lei de Mendel: a) dois ou mais genes determinam cada característica de um ser vivo. b) o fenótipo resulta da interação entre o genótipo e o meio. c) os organismos diplóides possuem duas cópias de cada gene. d) a separação dos alelos de um gene na meiose não interfere na separação dos alelos de genes localizados em ouros pares de cromossomos homólogos. Resposta: Letra D Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab. c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa. d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas portadoras de aB. Resposta: Letra b Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na proporção de: a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b. b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab. c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa. d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB. Resposta: Letra b Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter: a) apenas indivíduos AaBb b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1 c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1 d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Resposta: Letra d