SÍNDROME DE MARSHALL OU STICKLER: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA.
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Autores
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Ricardo Henrique Almeida Barbosa , Erika Mitie Yamashiro Coelho , Mariane T. Asato , Maria de Fatima
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de Farias Soares , Juliana Maria ferraz Sallum , Ana Beatriz Alvarez Perez
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Instituição UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (Rua Botucatu 740)
Resumo
OBJETIVOS
As síndromes de Marshall (MRSHS – OMIM 154780) e Stickler (STL1-OMIM 108300), de herança autossômica
dominante, são condrodisplasias caracterizadas por hipoplasia do terço médio da face, alta miopia e perda auditiva
neurossensorial. A MRSHS definida em 1984 por Preus et al., decorre de mutações no gene da cadeia alfa 1 do
colágeno tipo XI (COL11A1) em 1p21.1, com hipoplasia severa da face média, exoftalmia e um nariz curto com
narinas antevertidas. Enquanto a STL1 descrita em 1965 a mutação ocorre na cadeia alfa 1 do colágeno tipo II
(COL2A1) em 12q.13, têm como singularidade anomalias vítreas. Possuem considerável sobreposição fenotípica e
há um longo debate discutindo se MRSHS e STL1 são entidades distintas ou se representam um único espectro
fenotípico. Este trabalho relata o caso de uma paciente atendida no Centro de Genética Médica Décio Brunoni com
características das MRSHS e STL1, e revisão da literatura.
MÉTODOS
Relato de caso e revisão de literatura, realizada através de pesquisa em banco de dados, sendo levantados os
artigos considerados relevantes ao tema, encontrados em revistas indexadas ao Pubmed, utilizando como critérios
de busca “Marshall Syndrome”.
RESULTADOS
Paciente do sexo feminino com 1 mês de vida, 3° filho de casal não consanguíneo, fruto de gestação sem
intercorrências ou alterações ao ultrassom e que evoluiu para parto vaginal com 41 semanas . Foi avaliada como
adequada para a idade gestacional (Peso= 4.000g; Comprimento= 50 cm; Perímetro cefálico= 37 cm) com APGAR
7/9. Apresentou desconforto respiratório secundário à obstrução nasal e dificuldade para sucção. Ao exame
morfológico havia alterações compatíveis com as MRSHS e STL1, com face plana, depressão da fonte nasal, narinas
antevertidas, retrognatia, exoftalmia com órbitas rasas, fenda palatina, hipertelorismo ocular, sobreposição de dedos
dos pés. Ecocardiograma com forame oval patente e estenose das artérias pulmonares, ultrassom transfontanelas e
abdominal sem alterações, e fundoscopia com hipopigmentação da retina. O teste da orelhinha foi inconclusivo. A
paciente evoluiu sem intercorrência após a alta hospitalar e permanece em seguimento multiprofissional. A avaliação
sugere as hipóteses diagnósticas de MRSHS ou STL1, tendo a paciente, características compatíveis com as
descritas na literatura. Apesar da variabilidade e sobreposição fenotípica encontradas nesses indivíduos, o
dismorfismo facial descrito esta presente na maioria dos pacientes com MRSHS. Porém a correlação entre fenótipo e
genótipo não foi bem estabelecida nos estudos anteriores.
CONCLUSÃO
Em relação a este caso e os dados da literatura concluímos que há dificuldades em classificar os fenótipos em
relação às duas síndromes. Contudo, o reconhecimento dos fenótipos da MRSHS e da STL1 é importante para
orientar o Médico Geneticista na investigação molecular da causa da doença.
Palavras-chaves: Síndrome de Marshall, Síndrome de Stickler, Relato de caso
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