Organização Gênica dos
Seres Vivos
Genes e Genomas de Procariotos e
Eucariotos
Prof. Henrique Santana Costa, M.Sc.
OS SERES VIVOS
OS SERES VIVOS
• Todo genoma (eucarioto ou procarioto) possui a
função de servir como repositório replicativo da
informação codificada pelo DNA que o constitui.
• Genomas
procarióticos,
contudo,
são
relativamente mais simples que genomas
eucarióticos.
PROCARIOTO X EUCARIOTO
 Tamanho do genoma.
 Estrutura molecular.
 Distribuição de genes.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Cromossomo único → dsDNA circular
Replicon
Exceções Lineares
Streptomyces lividans
Rhodococcus fasciens
Espiroquetas (Borrelia)
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Tamanho do Genoma
~9,5x106pb
Mycoplasma genitalium
Saccharomyces
cerevisiae
~0,6x106pb
~13x106pb
Myxococcus xanthus
PROCARIOTO
◙ Cromossomo de E. coli
• Molécula de DNA fita dupla circular de 4,2 X 10³ pb.
• Por ser capaz de se auto-duplicar, o cromossomo bacteriano é
considerado um replicon.
• Sua estrutura compacta dedica-se quase que exclusivamente à
codificação de proteínas (genes estruturais).
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Superposição de genes
• Organização gênica que permite que uma mesma seqüência
codifique duas proteínas diferentes.
• Fenômeno freqüente em vírus, bactérias e organelas celulares
(mitocôndrias).
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Códon de Iniciação → (Start Codon) Alternativo.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Alteração do Quadro de Leitura.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Colinearidade
• Equivalência entre a seqüência nucleotídica do gene e a
seqüência de aminoácidos da proteína.
• Eucariotos possuem
nucleotídicas.
interrupções
em
suas
seqüências
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Colinearidade: Gene  Proteína
3n nucleotídeos → n aminoácidos
GENES → EUCARIOTO X PROCARIOTO
5’
3’
GENOMA → EUCARIOTO X PROCARIOTO
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
 Ausência
diplóide.
de
 Praticamente
complemento
sem
seqüências redundantes.
Genoma
E. coli
• Colinearidade
entre
genes
e
produtos
protéicos.
 Quase todo genoma → codificação e
regulação.
• Unidades
acessórias.
genéticas
 Seqüências codificantes em ambas
as fitas.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Organização dos genes em operons
• Genes que codificam produtos com funções
(componentes de uma mesma rota metabólica).
relacionadas
• Responsáveis pelo controle da expressão gênica.
• Mostram-se presentes apenas em procariotos.
• Seus produtos são regulados pela presença de substrato.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
 Unidades transcricionais policistrônicas (Operons).
 Regiões intercistrônicas → 1 a 30 pb (até 40 pb)
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Coorientação da transcrição e da replicação de
genes
• A fim de evitar colisões entre a RNA-polimerase e o aparato
protéico da replicação, as unidades transcricionais mais ativas
estão orientadas em relação à origem de replicação.
• Replicação bidirecional → avançam em direções opostas ao longo
do cromossomo (encontrando-se num sítio de terminação).
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙
Posicionamento
de
genes
evolutivamente
relacionados em sítios opostos do mapa genético
• Padrão de organização explicado (supostamente) por uma prévia
duplicação do genoma.
• Genes que codificam proteínas envolvidas numa mesma rota
metabólica.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Localização preferencial dos genes em sítios
próximos à origem de replicação
• Maior concentração de genes próxima ao ponto no qual a
replicação do DNA inicia do que próxima ao término da mesma.
• Aumento do nível de expressão gênica.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Elementos genéticos móveis
• Todo genoma de procarioto está contido num único cromossomo.
• Exceção → elementos genéticos móveis.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
1. Bacteriófagos.
2. Plasmídeos.
3. Transposons.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Plasmídeos
•
Elementos extra-cromossomais com capacidade de replicação
constituídos por uma molécula de DNA fita dupla circular.
•
Sua seqüência nucleotídica tem pouca ou nenhuma homologia com o cromossomo
da célula hospedeira (elemento estranho a bactéria).
• Conferem vantagens adaptativas às bactérias que os
possuem.
→ produção de toxinas
→ produção de pilinas
→ produção de adesinas
■ Conferem resistência a múltiplos antibióticos (tornam
problemático o tratamento quimioterápico de determinadas
infecções.)
autônoma
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Plasmídeos
•
Elementos extra-cromossomais com capacidade de replicação
constituídos por uma molécula de DNA fita dupla circular.
•
Sua seqüência nucleotídica tem pouca ou nenhuma homologia com o cromossomo
da célula hospedeira (elemento estranho a bactéria).
• Conferem vantagens adaptativas às bactérias que os
possuem.
→ produção de toxinas
→ produção de pilinas
→ produção de adesinas
■ Conferem resistência a múltiplos antibióticos (tornam
problemático o tratamento quimioterápico de determinadas
infecções.)
autônoma
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Bacteriófagos
•
Não possuem uma maquinaria própria (incapazes de se multiplicarem na ausência
de um hospedeiro).
•
Elementos extra-cromossomais que ganharam a capacidade de sintetizar um
capsídeo protéico.
•
Podem apresentar genomas de RNA, ssDNA circular ou dsDNA linear (colifagos).
Virulentos → multiplicam-se dentro da célula hospedeira
dando origem a outros que são liberados após a lise celular
(ciclo lítico).
Temperados → podem se integrar no genoma bacteriano
(linhagem lisogênica), ou entrar em ciclo lítico.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Bacteriófagos → replicons potencialmente letais.
◙ Plasmídeos → replicons não letais (dentro de suas células hospedeiras).
•Etapas da infecção → colisão, adsorção e injeção do ácido nucléico.
Ciclo lítico →
O genoma do fago é expressado. Proteínas estruturais são
sintetizadas e o genoma viral é encapsidado (produção de novas partículas virais).
Ciclo lisogênico → O genoma do fago se integra, por recombinação, no genoma
bacteriano. O genoma do fago pode eventualmente ser liberado (sendo capaz de
iniciar um ciclo lítico).
# Lisógena → Bactéria que carrega uma cópia do genoma viral integrada ao seu
cromossomo.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Transposons
→ seqüências de DNA inseridas em novos sítios genômicos (catalisadas a partir de
enzimas específicas - transponsases).
→ envolvem processos de recombinação e replicação gerando 2 novas cópias do
elemento genético transponível original.
# uma que permanece no sítio parental.
# outra que aparece num determinado sítio alvo.
•
Alteração da integridade de seus sítios-alvo.
1. ativação de genes inativos
2. deleções, inversões e fusões cromossômicas
* Conferem significativa plasticidade genética nos genomas que as possuem.
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
◙ Classificação
Transposons simples (IS)→ carregam apenas a informação genética essencial para
a transposição.
Transposons complexos → carregam, também, informações não relacionadas a
transposição .
# resistência a antibióticos
# capacidade de movimentação entre bactérias
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Cromossomo único → dsDNA circular
Replicon
Exceções Lineares
Streptomyces lividans
Rhodococcus fasciens
Espiroquetas (Borrelia)
CARACTERÍSTICAS → PROCARIOTO
Tamanho do Genoma
~9,5x106pb
Mycoplasma genitalium
Saccharomyces
cerevisiae
~0,6x106pb
~13x106pb
Myxococcus xanthus
PROCARIOTO X EUCARIOTO
• 97% dos genes são de regulação.
• 3% dos genes são de regulação.
• 3% São seqüências não codantes • 97%
São
(inter-espaçadores gênicos).
codantes
gênicos).
→ cópia única (0 – 30 pb)
seqüências
não
(inter-espaçadores
GENOMA → EUCARIOTO X PROCARIOTO
PROCARIOTO X EUCARIOTO
COMPARAÇÕES → EUCARIOTO
Número de Genes
70000
60000
50000
Número de Genes
50000
45000
40000
30000
30000
19000
20000
13600
10000
4288
6340
517
0
Mycoplama
E. coli
Levedura
Drosofila
Ascaris
Humano
Arroz
Milho
Genes não interrompidos X interrompidos
COMPARAÇÕES → EUCARIOTO
Tamanho dos genes em kb
COMPARAÇÕES → EUCARIOTO
PARADOXO DO VALOR DE “C”
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
Existência de múltiplas cópias de
algumas seqüências.
Presença de complemento
diplóide.
Abundância de seqüências
redundantes.
Quase todo
genoma: não
codificação e regulação.
Raramente apresenta unidades
genéticas acessórias.
Seqüências codificantes
em apenas uma das fitas.
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
Não há Colinearidade: Gene  Proteína
3n nucleotídeos  n aminoácidos
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
 Não há Operons.
Exceção
Caenorhabditis elegans
Nematódeo: 25% dos genes
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
1. DNA de
(45%).
cópia
única
2. DNA
Moderadamente
Repetitivo (30%).
3. DNA
Altamente
Repetitivo (25%).
GENOMA NUCLEAR HUMANO
Características
 dsDNA.
 Genoma Linear.
 23 cópias (46 Cromossomos).
GENOMA DE ORGANELAS
Características
 dsDNA.
 Genoma Circular.
 Várias cópias por organela.
GENOMA HUMANO
Genoma Humano
Genoma Nuclear
3300Mb
Genoma Mitocondrial
16,6kb
37 genes
30.000 - 50.000 genes
~25%
~75%
Genes e seqüências
gene-relacionadas
DNA
extragênico
Dois genes
de rRNA
Únicas ou
moderadamente repetitivas
~10%
~90%
DNA
codificador
Pseudogenes
~60%
DNA nãocodificador
Fragmentos
de genes
22 genes
de tRNA
Único ou baixo
número de cópias
Íntrons, seqüências nãotraduzidas etc.
13 genes codificadores
de polipeptídeos
~40%
Moderado a
altamente repetitivo
Repetido em
tandem ou repetições agrupadas
Repetições
dispersas
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
Famílias Funcionalmente Similares
 Relacionados mas não idênticos → Globina
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
Famílias gênicas codificadoras de RNA
 Genes de rRNA → 5 agrupamentos de 50 repetições em tandem.
 Genes de Trna → grande família dispersa (40 subfamílias).
 Genes de snRNA → grande família dispersa.
CARACTERÍSTICAS → EUCARIOTO
Famílias Funcionalmente Idênticas → Histonas
 Replicação dependente → restrito a fase S.
 Replicação independente → nível basal em todo CC.
 Replicação tecido-específico.
H1
H1
CONCLUSÃO
 Existem diferenças significativas entre genomas procariotos e
eucariotos.
 Procariotos → genomas pequenos, circulares, poucos genes,
operons e unidades genéticas acessórias.
 Eucariotos → genomas grandes, lineares, muitos genes, sem
operons e sem unidades genéticas acessórias.
 Eucariotos apresentam
procariotos.
genomas
mais
complexos
que
os