Doença de Wilson
Trabalho realizado por :
Maria Inês Tavares
Turma C
Etiologia :
• Cromossoma 13 - Gene ATP7B - Adenosina trisfosfatase do
tipo P transportadora de cobre
• Responsável por:
▫ Complexar cobre com a proteína ceruloplasmina ;
▫ Transporte de cobre;
▫ Excreção de cobre a partir dos hepatócitos para a bílis.
Homeostase
• Mutação - defeito no transporte do cobre através das
membranas intracelulares dos organelos, o que leva à
diminuição da incorporação de cobre na ceruloplasmina.
Alterações
Níveis baixos de
cobre e
ceruloplasmina na
corrente sanguínea;
Redução da
excreção hepática
de cobre na bílis
Depósito de Cu+
nos tecidos
Impede a sua
reabsorção pelos
rins
Impede a absorção
pelo organismo
Aumento da
excreção urinária
de cobre
1
3
4
2
http://www.eurowilson.org/en/living/guide/what/index.phtml
• Herança:
Autossómica Recessiva
• Frequência
• 1/30,000.
http://www.eurowilson.org/en/living/guide/occur/index.phtml
Tratamento
• Objetivo -ou eliminar a quantidade de cobre nos tecidos.
• O tratamente pode então englobar :
▫ Medicamentos quelantes (ligantes) de cobre à ceruloplasmina penicilamina (Cuprimine®) ,trientina e o tetratiomolibdato;
▫ Ingestão de zinco;
▫ Dieta pobre em cobre (chocolate, frutas secas ,cogumelos, nozes e
moluscolos).
▫ Um transplante de fígado pode ser considerado nos casos em que
o fígado foi gravemente danificado pela doença.
http://www.eurowilson.org/en/
home/index.phtml
http://www.wilsonsdisease.org/
Bibliografia
• Human Genetics and Genomics, Fourth Edition. Bruce R. Korf and
Mira B. Irons. © 2013 John Wiley & Sons, Ltd. Published 2013 by
John Wiley & Sons, Ltd.
• http://www.korfgenetics.com/pdfs/27_Wilson_disease.pdf
• http://www.infarmed.pt/formulario/ficha.php?idc=286
• http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-wilson
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_d13_00.htm
• Baynes, JW ; Dominiczak, MH “Bioquímica Médica” , Terceira
Edição -Tradução autorizada do idioma inglês da edição
publicada por Mosby – um selo editorial Elsevier Inc. © 2011
Elsevier Editora Ltda. Pág.131
• ISBN: 978-0-323-05371-6
Trabalho realizado no âmbito da disciplina de
Genética Molecular (UBA VII)
Elaborado por Inês Tavares nº500113056, aluna do
1ºano de MIMD ,sob a orientação da Professora
Maria José Correia.