UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR
Covilhã | Portugal
Bioinformática
omim
Pedro Silveira nº25836
Bioengenharia – Bioinformática 2011/2012
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Online Mendelian Inheritance in Man
• O Online Mendelian Inheritance in Man é uma base de dados que
cataloga
todas
as
doenças
humanas
que
tenham
uma
componente genética.
• Quando possível faz a ligação dessas doenças aos respectivos genes;
• OMIM é uma das bases de dados situadas nos EUA, no National Center
for Biotechnology Information (NCBI).
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Figura 1: Dr. Victor A. McKusick
• O Mendelian Inheritance in Man foi iniciado no ano de 1960 pelo Dr.
Victor A. McKusick e está disponível em livro actualmente na sua 12 ª
edição;
• A versão online do OMIM, foi criada em 1985 , ficando apenas disponível
em 1987;
•
Em 1995, OMIM foi desenvolvido para a World Wide Web pelo NCBI ;
• Actualmente o OMIM tem na sua base de dados mais de 12.000 genes.
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O código OMIM
• A cada doença e gene é atribuído um dígito com seis algarismos. O
primeiro algarismo reflecte o tipo de hereditariedade.
Tipo de hereditariedade
Tabela 1: Código OMIM
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Figura 2 :Pagina principal OMIM
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BRCA1
Figura 3: Estrutura BRCA1
• BRCA1 ( cancro da mama, tipo1) é um dos genes humanos que pertence à
classe de genes conhecida como genes supressores de tumores, ou seja
regula o ciclo celular e previne a proliferação descontrolada da célula;
• No caso do BRCA1 estar danificado aumenta o risco de aparecimento de
cancro.
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• O gene BRCA1 está localizado no braço (q) do cromossoma 17 na banda
21, a partir de pares de bases 38.449.840 para 38.530.994 pares de bases.
Figura 4 :Localização do gene BRCA1
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Localização
Número do gene
OMIM
no
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Número do Fenótipo
8
FIM 
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