RESUMO
Displasias Ectodérmicas (DE) são distúrbios do desenvolvimento dos tecidos derivados da ectoderme que se
caracterizam por alterações na epiderme e suas estruturas acessórias. Essas alterações se manifestam
principalmente nos cabelos/pelos, dentes, unhas e glândulas, especialmente as sudoríparas. As DE
constituem um grande e complexo grupo nosológico. São raras e de etiologia genética, sendo, na sua maioria,
de herança monogênica. A Síndrome de Rapp-Hodgkin (SRH), descrita pela primeira vez em 1968, tem
herança autossômica dominante e é consequente à mutação do gene TP63. Manifesta-se, fenotipicamente,
por displasia ectodémica associada a nariz estreito, fissura labial, palatina ou ambas, boca pequena, baixa
estatura, pele seca, unhas distróficas, hipodontia com esmalte hipoplásico, cabelo fino e áspero, testa alta,
maxila hipoplásica com arco palatino alto e lábios finos .
CASO CLÍNICO
A.P.N, branca, gênero feminino, 3anos e 4 meses,
procurou o serviço de dermatopediatria com
queixa de cabelos ralos. A paciente apresentava
como HPP cirurgia para correção de fenda palatina
pós-forame insicivo, com 1 ano de idade.
Ao exame identificamos: pele xerótica, hiperqueratose
subungueal do quarto quirodáctilo direito, diastema
Fig.1 boca pequena,rarefação
Fig.2 cabelos esparsos, finos
central, boca pequena, cabelo fino, esparso e áspero,
de sobrancelhas,testa alta e
e ásperos.
maxila hipoplásica.
maxila hipoplásica,testa alta e rarefação de
sobrancelhas e cílios. Hipo ou anidrose não foram observadas.
Fig.3 diastema central,
boca pequena.
Fig. 4 hiperqueratose
Subungueal do 4◦ QD.
DISCUSSÃO
A SRH é uma entidade rara, de herança autossômica dominante ou decorrente de mutação nova, envolvendo
o gene TP63, cromossomo 3q27. É caracterizada por displasia ectodérmica associada à fissura labial e/ou
palatina. Há poucos relatos da Síndrome completa em caso isolado, sem histórico familiar. Nessa situação,
acredita-se que a mutação no gene TP63 seja esporádica. As fissuras lábio palatinas, presentes na SRH, podem
acarretar déficits na nutrição, fala, deglutição, problemas respiratórios e auditivos, alterações oftalmológicas e
de desenvolvimento. Dessa forma, o acompanhamento desses pacientes é multidisciplinar, o tratamento é de
suporte e o aconselhamento genético é fundamental.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.Koster,M. , p63 in skin development and ectodermal dysplasias. J Invest Dermatol. 2010 October ; 130(10): 2352–2358.
2. TIAGO-SANTOS ,F.,TRATAMENTO ORTOPÉDICO FACIAL NEONATAL EM PACIENTE COM SINDROME DE RAPP- HODGKIN RELATO DE
CASO CLÍNICO .
3. SUCCI, Isabella Brasil; FONTENELLE, Elisa. Caso para diagnóstico. An. Bras. Dermatol., Rio de Janeiro , v. 84, n. 2, Apr. 2009 .