Doença de
Cowden
Gonçalo Lopes 500113048 MIMD
Genética Molecular
Origem Genética
 Normalmente,
a doença de Cowden é causada por
uma mutação no gene supressor de tumores, PTEN
(também denominado MMAC1 ou TEP1) na banda
10q23.3
 Outros casos de síndrome de Cowden resultam de
mudanças que envolvem o gene KLLN
 Outras mutações foram identificadas em pacientes com
o fenótipo da doença de Cowden, incluindo nos genes
PIK3CA, AKT1 e BMPR1A
A Patologia
A
doença de Cowden, também conhecida como
síndrome de Cowden e síndrome dos múltiplos
hamartomas, é uma condição de origem genética que
causa neoplasias hamartomatosas da pele e mucosas,
do trato gastrointestinal, ossos, sistema nervoso central,
olhos e trato geniturinário
Herança Genética

O síndrome de Cowden é herdado num padrão autossómico dominante
Prevalência
A
prevalência da doença Cowden é estimada em
cerca de 1 caso por 200.000 da população
Penetrância
 Pensa-se
que a penetrância é de aproximadamente
90% até aos 20 anos