ACHADOS MIOFUNCIONAIS OROFACIAIS EM UMA AMOSTRA DE
PACIENTES COM ESPECTRO ÓCULO-AURÍCULO-VERTEBRAL
(SÍNDROME DE GOLDENHAR): A IMPORTÂNCIA
DO ACOMPANHAMENTO FONOAUDIOLÓGICO
Myofunctional orofacial features in a sample of patients
with oculoauriculovertebral spectrum (Goldenhar syndrome):
importance of the speech language pathology follow-up
Sheila Tamanini de Almeida, Thayse Bienert Goetze, Carla Graziadio,
Rafael Fabiano Machado Rosa, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e
Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil.
Artigo original
Introdução: o espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), ou síndrome de Goldenhar, é uma condição etiologicamente heterogênea e fenotipicamente variável. Ele é considerado o resultado de um defeito da blastogênese que envolve, especialmente, estruturas originárias dos arcos branquiais, ou seja, orelhas, face,
olhos e coluna. Objetivos: verificar as alterações miofuncionais orofaciais presentes em uma amostra de
indivíduos com EOAV. Esta foi composta por pacientes diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da
UFCSPA/CHSCPA (RS), num período de 33 anos. Método: foram incluídos somente pacientes com cariótipo normal e anormalidades fenotípicas em pelo menos duas das seguintes regiões: oro-crânio-facial,
ocular, auricular e vertebral. Realizou-se uma análise retrospectiva com coleta de dados clínicos, sendo
que, na análise, os achados foram divididos de acordo com as quatro especialidades da Fonoaudiologia.
Achados envolvendo mais de uma destas áreas foram classificados de acordo com o seu acometimento
principal. Alterações não enquadradas nestas áreas foram classificadas dentro de uma categoria a parte.
Resultados: dos 34 pacientes que compuseram a amostra, 22 eram do sexo masculino e 12 do feminino,
com idades variando de 1 dia de vida a 17 anos. Todos apresentavam pelo menos 3 achados fonoaudiológicos. Os achados na área de motricidade orofacial predominaram em 97% dos casos, assim como os
achados audiológicos. Alterações na área de voz e da linguagem (35%) foram menos frequentes. Outras
anormalidades, não enquadradas nas áreas anteriores, foram verificadas em 68% dos casos. Conclusões: os achados fonoaudiológicos são comuns em indivíduos com EOAV. Apesar de frequentemente
envolverem mais de uma das áreas específicas da Fonoaudiologia, em nosso estudo observamos que
eles acometem, principalmente, as alterações de motricidade orofacial e audiológicas. Contudo, acreditamos que as frequências encontradas dentro das áreas da voz e da linguagem tenham sido provavelmente
subestimadas devido à forma de delineamento do estudo (retrospectivo), com um possível viés de aferição.
De qualquer forma, nossos achados salientam a importância do papel do fonoaudiólogo, dentro da avaliação e intervenção dos pacientes com EOAV por influenciar diretamente nas funções de fala, alimentação,
nutrição e qualidade de vida.
Descritores: Goldenhar syndrome; oculoauriculovertebral syndrome; speech-language pathology; myofunctional therapy
MYOFUNCTIONAL OROFACIAL FEATURES IN A SAMPLE OF
PATIENTS WITH OCULOAURICULOVERTEBRAL SPECTRUM
(GOLDENHAR SYNDROME): IMPORTANCE OF THE SPEECH
LANGUAGE PATHOLOGY FOLLOW-UP
Achados miofuncionais orofaciais em uma amostra de pacientes com
espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar):
a importância do acompanhamento fonoaudiológico
Sheila Tamanini de Almeida, Thayse Bienert Goetze, Carla Graziadio,
Rafael Fabiano Machado Rosa, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e
Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil
Original Article
Introduction: oculoauriculovertebral spectrum (OAVS), or Goldenhar syndrome, is an etiologically
heterogeneous and phenotypically variable condition. It is considered the result of a blastogenesis defect that
involves, especially, structures originated from branchial arches, ie., ears, face, eyes and spine. Objectives:
to verify the myofunctional orofacial alterations present in a sample of individuals with OAVS. This sample
was composed by patients diagnosed in the Clinical Genetics Service of UFCSPA/CHSCPA (RS), in a period
of 33 years. Methods: it was included only patients with normal karyotype and phenotypical abnormalities
in at least two of the following regions: orocraniofacial, ocular, auricular and vertebral. It was performed a
retrospective analysis with collect of clinical data. The findings were divided according to the four specialties
of speech language pathology. Features involving more than one of these areas were classified according
to its main involvement. Alterations not classified in these areas were grouped inside a different category.
Results: from the 34 patients who comprised the sample, 22 were male and 12 female, ages ranging from
1 day to 17 years. All presented at least 3 speech language pathology features. The findings of orofacial
motility predominated in 97% of the cases, as well as the audiological features. Alterations in the voice and
language areas (35%) were less frequent. Other abnormalities, not classified in the previous areas, were
verified in 68% of the cases. Conclusions: speech language pathology features are common in individuals
with OAVS. Although often involve more than one of the specific areas of speech language pathology, we
observed in our study that they affect especially the orofacial motility and audiology. However, we believe that
the frequencies found within the areas of voice and language have probably been underestimated due to the
form of study design (retrospective), with a possible measurement bias. Anyway, our findings emphasize the
importance of the speech language pathologist in the assessment and intervention of patients with OAVS by
directly influence the functions of speech, food, nutrition and quality of life.
Keywords: Goldenhar syndrome; oculoauriculovertebral syndrome; speech-language pathology;
myofunctional therapy