ANOFTALMIA E LÁBIO LEPORINO EM UM CÃO – RELATO DE CASO
SÍNDROME SIMILAR À SÍNDROME DE PATAU EM HUMANOS?
Jorge da Silva Pereira1; Amarílis Botelho Ferreira da Silva Pereira2;
ABSTRACT: PEREIRA, J.S.; PEREIRA, A.B.F.S.; Anophthalmia and harelip in a Dog – A Case Report A. “Patau
Syndrome” like? Patau Syndrome was first reported in humans in the sixties decade. Multiple congenital defects with
very often association of Microphthalmia/Anophthalmia and Harelip, had been reported since them. It was recognized
later that the syndrome occurs due to a 13 cromossom trisomy. In Veterinary Medicine a similar clinical association had
been seen in breeds like French Bulldog and Shi-Tzu, although with no scientific reports. The purpose of this paper is to
relate a case of Anophthalmia and Harelip in a French Buldog puppy.
KEY WORDS: Anophthalmia, Harelip, Dog
INTRODUÇÃO
Uma síndrome causada por múltiplos defeitos congênitos foi descrita em humanos em 19601, tendo sido em 1961 inserido
como causa da sídrome, uma trissomia cromossomial, a nível do cromossoma 132, que posteriormente foi denominada
como “Síndrome de Patau”, dado ao envolvimento de K Patau nos primeiros relatos3. De 1990 até 2001, apenas 5 relatos
haviam sido feitos, identificando pacientes humanos que tiveram sobrevida de até 10 anos4. Em frequência, trata-se da
terceira mais importante cromossomopatia em humanos, sendo reconhecido que um a cada 5000 crianças nascidas são
portadoras da trissomia do 135. Achados freqüentes incluem microcefalia, doligocefalia, microftalmia, labio leporino e
fenda palatina, polidactilia, entre outros e 85% dos pacientes não sobrevivem até mais de 1 ano3,4,5,. Achados
ultrasonograficos em aparelho genito-urinario e mesmo SNC também tem sido relatados4,5,. O presente trabalho é um
relato de um caso de Microftalmia associada a lábio leporino em um filhote de canino.
MATERIAIS E MÉTODOS
Foi atendido pelo serviço de oftalmologia da Clínica Animal em Teresópolis, um filhote macho, Bulldog Francês, bicolor,
proveniente de um criatório local, portando aparente anoftalmia esquerda e lábio leporino. O animal foi examinado
clinicamente e com foco especial à cavidade oral, em busca também de outras anomalias congênitas3,4,5,6. Foi submetido a
uma ultra-sonografia ocular esquerda4,5 e sugerida a cariotipagem do animal4;5. Um perfil hematológico e bioquímico foi
feito, a fim de buscar alguma anormalidade hematológica ou bioquímica3,5,6. Sobre o pedigree foi feita uma análise, a fim
de se encontrarem possíveis relações de consangüinidade5.
RESULTADOS
O animal apresentava-se clinicamente bem e não era portador da fenda palatina em associação ao lábio leporino. A ultrasonografia ocular confirmou a ausência do globo ocular esquerdo. O proprietário refugou o exame de cariotipagem por
questões pessoais. O hemograma evidenciava padrões de normalidade tanto em série branca como em vermelha e o perfil
bioquímico geral não demonstrou padrões fora dos limites aceitáveis. Na avaliação do pedigrée, até a segunda geração,
também não foi evidenciado cruzamento que pudesse comprometer a saúde genética da geração em questão.
DISCUSSÃO E CONCLUSÃO
A criação profissional de animais de estimação em nosso meio tem sido cada vez mais motivada, seja pela demanda do
mercado ou pela conscientização dos criadores modernos. Defeitos congênitos têm sido observados com freqüência, sem
que se busque o motivo exato para os mesmos e, assim, procurar evitar que reapareçam em ninhadas futuras. A
Cariotipagem é um exame importante que não pode e não deve ser negligenciado pois, através dela, é possível identificar
problemas em um indivíduo que, estando relacionados à linha de sangue, podem ser evitados a posteriori, pelo
afastamento do(s) reprodutor(es) do acasalamento.
1,2 Médicos Veterinários – Centro de Estudos, Pesquisa e Oftalmologia Veterinária, CEPOV, Teresópolis - RJ
3 Estudante de Medicina Veterinária, PUC – Juiz de Fora - MG
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. SMITH, D.W; PATAU, K.; THERMAN, E.; INHORN, S.L.
2. PATAU, K.; THERMAN, E.; INHORN, S.L.; SMITH, D.W.; RUESS, A.L., Chrmosoma. 12, 573-584, 1961
3. TUNCA, Y.; KADANDALE, J.S.; PIVNICK, E.K. Clin. Dysmorphol. 2 149-150, 2001
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