UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências APRESENTAÇÃO Pensados com o objectivo de aferir os reais conhecimentos dos alunos que se preparam para iniciar um curso superior, os Testes de Aferição de Competências da Universidade de Santiago são também uma ferramenta extraordinária para os alunos poderem rever alguns conteúdos e reforçar algumas competências, antes de começarem a sua aventura universitária. A Universidade de Santiago assume uma muito vincada posição social. Acredita firmemente que a nenhum aluno com capacidades para conseguir uma Licenciatura deve ser negada a possibilidade de o fazer. Neste sentido, instituiu a campanha Inclusão com Mérito na qual os alunos que obtenham uma média positiva nos Testes de Aferição de Competências terão direito a descontos nas suas propinas, de modo a que possam estudar na Universidade de Santiago, concentrando-se nas suas aprendizagens e no seu sucesso académico. Para ajudar os alunos neste desígnio, a US concebeu esta sebenta que se encontra disponível nos Serviços Académicos. Nela pode-se encontrar, para cada Teste de Aferição de Competências, os conteúdos necessários para cada prova, assim como algumas indicações bibliográficas, alguns materiais necessários para a preparação da mesma. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências TAC - BIOLOGIA Este TAC pode habilitar-te a ingressar nos seguintes cursos: Enfermagem. CONTEÚDOS/OBJECTIVOS CONTEÚDOS OBJECTIVOS 11º ANO 1.1 Estudo da transmissão dos caracteres Compartilhamento de informações 1.2 Mutações compiladas e resumidas para que torne 1.3Genética Aplicada a aprendizagem dos alunos de uma 1.4Origem e Evolução das Espécies forma rápida e eficaz. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências BLOCO A - ESTUDO DA TRANSMISSÃO DOS CARACTERES Conteúdos Neste capítulo vamos analisar as características dos seres vivos e o método pelo qual essas características são estudadas – o método científico. Composição química complexa, alto grau de organização, nutrição, crescimento, metabolismo, irritabilidade, reprodução, hereditariedade e evolução são características que, em conjunto, diferenciam os seres vivos da matéria sem vida (também chamada de matéria bruta). Composição química complexa Toda matéria existente no universo é feita de átomos. Alguns podem se ligar a outros e formar moléculas. Por exemplo, cada molécula de água é formada por dois átomos de hidrogênio ligados a um de oxigênio. A fórmula molecular da água - H2O - representa os átomos que compõem a molécula. Outros átomos podem se ligar e formar compostos iônicos. É o caso do cloro e do sódio, que formam o cloreto de sódio (o sal comum). A força que mantém os átomos unidos é chamada de ligação química. Água, gás carbônico, oxigênio e sais minerais, como o cloreto de sódio, são compostos relativamente simples e fazem parte do grupo das substâncias inorgânicas (figura a seguir). Elas são chamadas também de substâncias minerais, pois são encontradas em rochas, no solo, no ar e na água. Nos seres vivos, além de substâncias inorgânicas, há muitas substâncias orgânicas (açúcares, gorduras, proteínas, vitaminas, etc), formadas por átomos de carbono ligados entre si, que podem constituir longas cadeias. Unidos a essas cadeias estão átomos de hidrogênio, de oxigênio e de nitrogênio, entre outros. Em geral, as substâncias orgânicas são maiores e mais complexas que as inorgânicas. A expressão "substância orgânica" vem de uma época em que se pensava que elas só poderiam ser produzidas no interior dos organismos. Hoje inúmeras substâncias orgânicas são fabricadas em laboratório. Organização dos Seres Vivos A organização dos seres vivos vai muito além da organização da matéria sem vida. Enquanto esta é formada por átomos que podem reunir-se e formar moléculas e, às vezes, cristais, nos UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências seres vivos as moléculas organizam-se de modo extremamente complexo, formando unidades denominadas células. Na maioria dos seres vivos, há grupos de células reunidas para executar determinada função; são os tecidos. Estes formam os órgãos, que se organizam em sistemas. Vários sistemas reunidos e trabalhando em harmonia formam um organismo. Os organismos de uma mesma espécie se reúnem em populações e as diversas populações de uma mesma região (como todos os seres vivos que habitam um lago) constituem uma comunidade. Esta influi nos fatores físicos e químicos do ambiente - como a chuva, o solo e a temperatura - e é influenciada por eles. Forma-se assim um conjunto - constituído por seres vivos e pelos fatores físicos e químicos - chamado de ecossistema. Esse nível de organização pode ser exemplificado por uma floresta inteira (os seres vivos, o tipo de solo e de clima, a quantidade de água, etc). A reunião de todos os ecossistemas do planeta forma a biosfera, ou seja, o conjunto de todas as regiões da Terra habitadas por seres vivos (figura a seguir). Nutrição, Crescimento e Metabolismo Os seres vivos retiram constantemente matéria e energia do meio ambiente. O processo pelo qual eles conseguem novas moléculas do ambiente é chamado de nutrição. Boa parte dessas moléculas é usada na reconstrução do corpo, que se desgasta continuamente, ou para permitir o crescimento e o desenvolvimento do organismo. Mesmo uma bactéria, ser microscópico, é capaz de realizar centenas de transformações químicas a cada momento. Uma parte do alimento ingerido é levada para a célula, onde é quebrada e oxidada, transformando-se em moléculas menores. Por esse processo, chamado de respiração celular, é produzida a energia necessária às diversas transformações que ocorrem no ser vivo, incluindo a formação de novas moléculas UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências NUTRIÇÃO Na natureza, há duas formas básicas de nutrição: 1) autotrófica (auto - próprio; trofo = alimento) - é realizada apenas pelas plantas, algas e por certas bactérias. Pelo processo chamado de fotossíntese, o organismo usa a energia luminosa do Sol, que é absorvida pela clorofila, para produzir glicose a partir do gás carbônico, da água e dos sais minerais que retira do ambiente, liberando oxigênio na atmosfera (figura a seguir). Com a glicose os seres autotróficos produzem outras substâncias orgânicas; Esquema simplificado da fotossíntese Esquema da Fotossíntese 2) heterotrófica (hetero = diferente) - é realizada pelos animais, protozoários, fungos e pela maioria das bactérias, seres que não são capazes de realizar fotossíntese e precisam ingerir moléculas orgânicas prontas. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências BLOCO B - REPRODUÇÃO E HEREDITARIEDADE Conteúdos Apesar do contínuo trabalho de reconstrução de sua estrutura (pela nutrição e pelo metabolismo), o ser vivo envelhece e morre. Antes de morrer, porém, ele se reproduz, isto é, produz descendentes. Os filhotes são semelhantes aos pais e essa semelhança caracteriza a hereditariedade. A reprodução e a hereditariedade dependem de uma substância orgânica, o ácido desoxirribonucleico (DNA), localizada no interior das células, em filamentos chamados de cromossomos (figura a seguir). Esquema dos Cromossomos A estrutura conhecida como gene corresponde a um segmento ou pedaço da molécula de DNA (figura abaixo). Esquema do DNA UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Nos genes estão as informações responsáveis pelas características do indivíduo, como a cor dos olhos, a cor dos cabelos, a forma do nariz e, no caso de uma aranha, até mesmo o tipo de teia que ela tece para capturar suas presas. REPRODUÇÃO ASSEXUADA E SEXUADA As informações genéticas são transmitidas de uma geração para outra pela reprodução, que pode ser: Assexuada - os descendentes recebem cópias iguais do DNA do indivíduo original e, por isso, possuem exatamente as mesmas características (figura a seguir); Sexuada - cada filho resulta de uma combinação diferente de genes do pai e da mãe. Esse tipo de reprodução é realizado pela união de células especializadas, os gametas. Nos animais, o sexo feminino produz o gameta feminino, chamado de óvulo, e o sexo masculino produz o gameta masculino, chamado de espermatozoide. Quando ocorre a fecundação, ou seja, a união dessas células, forma-se o zigoto ou célula-ovo, que se divide várias vezes e origina um novo indivíduo (figura abaixo). UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências BLOCO C - EVOLUÇÃO Conteúdos As espécies hoje existentes resultaram de espécies passadas que sofreram transformações. Esse processo de transformações é chamado de evolução e para ele concorrem dois fatores, entre outros: a) Mutação - modificação na molécula de DNA, provocada por falhas durante a sua duplicação ou pela exposição do organismo a radioatividade ou a certos produtos químicos. Essa mudança na molécula de DNA pode levar ao aparecimento de uma nova característica no organismo. Quando a mutação é vantajosa, isto é, quando produz uma característica que aumenta a chance de sobrevivência do organismo ou sua probabilidade de gerar mais filhotes, ela tende a se espalhar pela população: o número de filhotes com a nova característica torna-se, pouco a pouco, superior ao número de filhotes sem ela. Caso seja prejudicial, a mutação continuará rara e pode até mesmo desaparecer; b) Seleção natural - processo pelo qual o ambiente determina quais organismos têm maior possibilidade de sobrevivência e reprodução. Desenvolvida pelo cientista Charles Darwin (1809-1882) em seu livro A origem das espécies (1859), a ideia da seleção natural foi um marco na história da Biologia. A bactéria Streptococcus iniae afeta o cérebro de peixes, causando a "doença do peixe louco". A partir de 1995, os criadores de trutas de Israel começaram a vacinar seus peixes. Apesar disso, em 1997, ocorreu uma epidemia causada por uma linhagem de bactéria resistente à vacina. Os cientistas acreditam que essa linhagem surgiu por pressão evolutiva induzida pela vacina, o que quer dizer que a vacina: a) induziu mutações específicas nas bactérias, tornando-as resistentes ao medicamento. b) induziu mutações específicas nos peixes, tornando-os suscetíveis à infecção pela outra linhagem de bactéria. c) causou o enfraquecimento dos órgãos dos peixes, permitindo sua infecção pela outra linhagem de bactéria. d) levou ao desenvolvimento de anticorpos específicos, que, ao se ligarem às bactérias, as tornaram mais agressivas. e) permitiu a proliferação de bactérias mutantes resistentes, ao impedir o desenvolvimento UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências das bactérias da linhagem original. Um exemplo de evolução é o aparecimento de bactérias resistentes a um antibiótico. Isso acontece porque, por mutação, pode surgir uma bactéria resistente ao antibiótico. EsEsse mutante pode aparecer mesmo que o antibiótico não esteja presente; a mutação não é provocada pelo medicamento. Se não houver antibiótico no meio em que esse mutante se encontra, sua característica não lhe traz nenhuma vantagem. Mas, na presença do antibiótico, as bactérias sensíveis morrem e os mutantes resistentes sobrevivem. O resultado é que, geração após geração, diminui a quantidade de bactérias sensíveis e aumenta a de resistentes. Assim, o antibiótico seleciona formas resistentes e origina populações insensíveis à droga. Organização Geral Do Corpo Humano O ser humano possui uma organizaçãoestrutural complexa, que inicia no nível químico e termina no nível sistêmico. 1ºnível (químico): inclui todas as substâncias químicas necessárias para ofuncionamento do organismo. Ex: oxigênio, nitrogênio, potássio, cálcio, sódio....Estas substâncias são formadas por átomos, e estes combinados formam as moléculas, como por exemplo as proteínas, vitaminas,carboidratos... 2º nível (celular): as moléculas unidas dão origem a unidade estrutural básica do nosso organismo, as células, cada uma com sua função específica de acordo com a região em que se encontram. 3º nível (tecidual): As células se combinam de acordo com suas funções específicas e formam os tecidos. Ex: tecido nervoso, epitelial, conjuntivo, muscular. 4º nível (orgânico): Dois ou mais tecidos organizados de acordo com a sua função, se unem e dão origem aos órgãos, formados por células e tecidos específicos. Ex: coração, pulmão, rim, intestino.... 5º nível (sistêmico): Órgãos relacionados, que realizam uma função em comum, formam os sistemas do nosso organismo. Ex: sistema respiratório, formado pelos órgãos pulmões, traquéia, laringe, faringe, cavidade nasal, e tem como função a condução do ar atmosférico até os alvéolos, onde ocorre a troca gasosa. Todos os sistemas funcionando como um todo formam o nosso organismo. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências CÉLULAS São a unidade estrutural e funcional básica do nosso Organismo menor porção de massa organizada encontrada. · Possui a capacidade de multiplicar-se. · Sua estrutura básica consiste em membrana, citoplasma e núcleo. 1) Membrana Plasmática: Formada por uma bicamada lipídica,com proteínas e carboidratos. · Os lipídeos distribuem-se assimetricamente nas duas monocamadaslipídicas e estão em constante movimentação. · Proteínas atuam como forma de passagem através da membrana. · Há dois tipos de proteínas presentes na membrana celular: · Proteínas integrais ou intrínsecas: endoproteína, ectoproteína etransmembrana. · Principais proteínas relacionadas aos transporte: proteínas carreadoras e proteínas canal (ambas transmembrana) · Proteínas periféricas ou extrínsecas: internas e externas. Funções e Características da Membrana · Manutenção da integridade da estrutura da células; · Permeabilidade seletiva; · Receptores – reconhecimento de antígenos, células estranhas ou alteradas; · Atuação como interface entre o meio externo e citoplasma; · Estabelecimento de sistemas de transporte para moléculas específicas; · Modelo mosaico-fluido:Fluidez da membrana: facilidade com a qual moléculas lipídicas movem-se no plano da bicamada. Esquema Membrana · Glicocálix: açúcares ligados à proteínas e lipídeos da membrana. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Funções: proteção da superfície celular contra lesões mecânicas e químicas; adsorção de água; reconhecimento célula-célula. 2) Retículo endoplasmático – rugoso: encontram aderidos a sua superfície externa ribossomos, sendo local de produção de proteínas, as quais serão transportadas internamente para o Complexo de Golgi. - Liso : é formado por estruturas membranosas tubulares, sem ribossomos aderidos, e, portanto, de superfície lisa. E tem função principal de desintoxicar o organismo, responsável pela produção de alguns lipídios, como o colesterol e Nas células musculares, ele guarda o ATP, molécula que armazena energia, que será utilizada nos movimentos. Esquema reticulo endoplasmatico 3) Aparelho de Golgi: são bolsas membranosas e achatadas, que podem armazenar e transformar substâncias que chegam via retículo endoplasmático; podem também eliminar substâncias produzidas pela célula, mas que irão atuar fora dela (enzimas por exemplo). UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Complexo de Golgi 4) Centríolos: Além de desempenharem papel importante no processo de divisão celular formando os pólos, são responsáveis pela formação de cílios e flagelos. Esquema centríolos 5) Lisossomos (do grego lysis = dissolução, quebra); soma = corpo):Realiza a digestão intracelular. Estrutura que apresenta enzimas digestivas capazes de digerir um grande número de produtos orgânicos. Estas enzimas são produzidas no RER, conduzidas pelo aparelho de Golgi, onde são acumuladas em vesículas, que são os lisossomos. Apresenta funções heterofágicas (referente à digestão de substâncias que entram na célula), e autofágicas (referentes à digestão de materiais e organelas da própria célula). UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Esquema lisossomos 6) Mitocôndria: respiração celular (geração de energia). Realiza uma oxidação biológica intracelular de compostos orgânicos (na presença de oxigênio), que resulta em gás carbônico e água, e este processo gera a liberação de energia, que é utilizada no metabolismo celular. Esquema Mitocondrias 7) Núcleo: O núcleo é a região da célula que controla o transporte de informações genéticas. Coordena e comanda as funções celulares. No núcleo ocorrem tanto a duplicação do DNA, imprescindível para a divisão celular, como a síntese do RNA, ligada a produção de proteínas nos ribossomos (O RNA descreve a seqüência dos aminoácidos da proteína). O núcleo celular animal apresenta a carioteca, que contêm em seu interior os cromossomos. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências 8) Carioteca ou envoltório nuclear: Ela permite a troca de material com o citoplasma. É formada por duas membranas lipoprotéicas, separa o núcleo do citoplasma.Está presente em toda divisão celular, some no início da divisão e só aparece no final do processo. 9) Cromatina - Filamentos formados por DNA e proteínas; compreende a eucromatina, porção ativa e pouco visível, e a heterocromatina, porção inerte ou pouco ativa e bem visível; forma os cromossomos durante a divisão celular. Quando uma célula se divide, seu material nuclear (cromatina) perde a aparência relativamente homogênea típica das células que não estão em divisão e condensa-se numa serie de organelas em forma de bastão, denominadas cromossomos. CROMOSSOMOS: entidades portadoras da informação genética; são filamentos espiralados de cromatina, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microcopia de luz durante a divisão celular. Em sua estrutura, o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA que se apresenta em forma de espiral, sendo envolvido por uma substância protéica denominada matriz. * Hierarquia morfofuncional para informação genética: O DNA: Ácido desoxirribononucléico,é o constituinte da cromatina, estrutura , que quando espiralada ( heterocromatina) e seccionada forma os cromossomos.Desta forma podemos considerar que os cromossomos são formados por moléculas de DNA. O DNA é formado por seqüências de bases nitrogenadas em pares relacionando Adenina com Timina e, Guanina com, Citosina, UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências sucessivamente A ordem destas seqências de pares pode variar infinitamente, mas determinadas trincas ( em geral trincas) de seqüências de bases nitrogenada ao longo do cromossomos, formam o que chamamos de GENE. Então podemos definir que gene são seqüências (trincas) de bases nitrogenadas que codificam informações importantes como a codificação de uma proteína, por exemplo. DIVISÃO CELULAR Possuímos dois tipos celulares: somáticas, que constituem vários tecidos e órgãos; e as células sexuais (gametas), destinadas à reprodução. As células somáticas possuem dois conjuntos de cromossomos provenientes dos nossos genitores (pai e mãe), e, portanto são denominadas diploides. Já os gametas possuem apenas um conjunto de cromossomos, sendo então, denominadas haplóides. 1. Mitose: Desde a fecundação, a partir de uma única célula, zigoto, inicia-se a divisão celular, formando novas células, tecidos, órgãos.... Produz células filhas idênticas à célula-mãe. Cada célula filha contém exatamente o mesmo número de cromossomos da célula mãe. Esse processo ocorre durante o crescimento de um indivíduo e nos processos de regeneração. É o processo pelo qual é construído uma cópia exata de cada cromossomo, a informação genética é replicada e distribuída eqüitativamente aos 2 produtos finais. As características básicas da mitose são: 2. Meiose: Tipo de divisão celular que produz células-filhas com a metade dos cromossomos da célula-mãe; ocorre na formação de gametas. Apresenta duas etapas: meiose I, na qual a célula-mãe (com 46cromossomos) se divide em duas (cada célulafilha com 23 cromossomos); e meiose II, na qual, a partir das duas células filhas, formam-se mais duas (cada uma com 23 cromossomos). A meiose é o processo que se verifica tanto nos órgãos sexuais masculinos quanto femininos. Através da meiose os gametas ficam com o número de cromossomos reduzidos à metade, ao estado denominado haplóide. Quando o gameta de origem materna se une ao gameta de origem paterna o número de cromossomos característico da espécie é restabelecido. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências BLOCO D - EXPERIÊNCIAS DE MENDEL Conteúdos Mendel cultivou ervilhas por muitos anos no jardim do mosteiro de Santo Tomás, em Altbrünn (atual Brno), na Eslováquia; e notou que elas diferiam entre si por certas características bem definidas. Algumas plantas eram baixas, enquanto outras eram altas. Umas possuíam sementes amarelas e outras possuíam sementes verdes. Umas tinham sementes lisas e outras sementes rugosas. Um dos fatores do sucesso de Mendel estava no fato de que as características de um tipo de ervilha eram mantidas, geração após geração, porque a ervilha apresenta auto-fecundaçao, devido à anatomia de sua flor. A flor da ervilha apresenta duas pétalas soldadas que guardam dentro de si os órgãos masculino e feminino da planta. Desta maneira, não há possibilidade de um inseto polinizá-a, não havendo, pois, mistura de pólen.Assim, sempre ocorre a fecundação entre as partes feminina e masculina da mesma flor (auto-fecundaçao). São características importantes na escolha de um organismo para experimentos genéticos: • Ciclo reprodutivo curto; • Prole numerosa; • Caracteres bem visíveis; • Conveniência de manuseio; • Recombinação (combinar características ou expressões de um mesmo caráter); • Cruzamentos controlados (escolha e acompanhamento de linhagens); • Economicamente viável. Dominância A etapa seguinte do trabalho de Mendel consistiu em verificar o que aconteceria se cruzasse duas plantas com características diferentes, como a cor das sementes. Conseqüentemente, escolheu uma planta com sementes amarelas e outra com sementes verdes. Em seguida ele removeu as anteras da flor de sementes verdes quando ainda estava jovem. Quando a parte feminina amadureceu, ele colocou sobre ela o pólen da flor de sementes UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências amarelas. As plantas que iriam nascer seriam amarelas, seriam verdes, ou teriam uma coloração intermediária? Verificou, porém que todas as plantes descendentes do cruzamento apresentavam sementes amarelas, sendo dominantes sobre as verdes. P = sementes amarelas X sementes verdes F1 = sementes amarelas (100%) (VV x vv) (Vv) Chamamos P a geração dos pais e F a geração dos filhos. F1 é a primeira geração e F2 é a geração descendente do cruzamento dos F1 X F1, e assim por diante. Quando ele inverteu o cruzamento, usando o pólen da planta de sementes verdes sobre a parte feminina da planta de sementes amarelas, chegou ao mesmo resultado: todos os descendentes apresentavam sementes amarelas. Seriam essas plantas de sementes amarelas iguais a um dos pais amarelos? E a característica verde, onde estaria? Resolveu, então, cruzar estas plantas amarelas entre si: F1 x F1. (Vv x Vv) Apareceram em F2: 75% de plantas com sementes amarelas e 25% de plantas com sementes verdes. O caráter para verde estava escondido (em recesso), reaparecendo na 2ª geração. 1ª LEI DE MENDEL – Monoibridismo Lei da Pureza dos gametas, Lei da Disjunção ou Segregação dos Caracteres. “Os fatores (genes) se separam na formação dos gametas, onde ocorrem puros”. O monoibridismo se refere apenas a uma característica analisada de cada vez. O genótipo de uma planta de sementes amarelas pode ser representado por VV (se for homozigota) ou por Vv (se for heterozigota). No primeiro caso, os genes V e V se separaram, formando gametas de um só tipo V. No segundo caso, haverá dois tipos de gametas: V e v. Então, um gameta contém apenas um gene de cada par, sendo que o outro gene estará em outro gameta. Esses genes estarão juntos novamente na formação de um novo indivíduo, após a fecundação. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Mendel já afirmara que o gene dominante não se mistura com o recessivo, ambos ocorrendo puros na separação. 2ª LEI DE MENDEL- LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE: Dihibridismo Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso. Os conceitos de fenótipo e genótipo Fenótipo -características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais. Genótipo -constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. No estudo de Genética, para facilitar a interpretação dos resultados dos cruzamentos, usamos diagramas, genogramas ou quadrados de Punnett, semelhantes ao tabuleiro do jogo da velha. Antes de procedermos aos cruzamentos nos genogramas, deveremos sempre determinar previamente os tipos de gametas que cada cruzante produz. Para isso, bastará colocar em cada gameta apenas um gene de cada par. No cruzamento anterior entre as cobaias F1, podemos montar o diagrama assim: A a A AA Aa a Aa aa UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Exemplos: • Alelos Múltiplos ou Polialelia - Genótipos dos Grupos Sanguíneos ABO -Polialelia é a ocorrência de diversos tipos de genes todos alelos entre si, já que ocupam o mesmo locus cromossômico, justificando diversas expressões fenotípicas de um mesmo caráter. Foi constatado que os grupos sanguíneos, do sistema ABO, são condicionados não por um par de genes, mas por 3 genes que interagem dois a dois. Gene IA, que determina a formação do grupo A; Gene IB, que determina a formação do grupo B; Gene i, que determina a formação do grupo O. O I ou i vem de „imunidade‟. O gene i é recessivo em relação aos outros dois e não ocorre dominância entre os genes IA e IB. IA = IB > i O quadro abaixo mostra as diferentes possibilidades de tipos sanguíneos. GRUPOS GENÓTIPO HOMOZIGOTOS HETEROZIGOTOS A IA IA IA i B IB IB IB i AB - IA IB O ii - Caracterização dos Grupos Sanguíneos do Sistema ABO As pessoas do grupo O são conhecidas como doadoras universais. As do grupo AB são chamadas de receptoras universais. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Fator Rh ou D -Além do grupo sangüíneo, é necessário observar o fator Rh em uma transfusão sangüínea. Esse é um outro sistema, independente do ABO. O nome se deve ao fato de ter sido descoberto inicialmente no sangue dos macacos do gênero Rhesus. Não é um caso de polialelia. O fator Rh é uma proteína (aglutinogênio ou antígeno Rh) que pode ser encontrada nas hemácias de algumas pessoas (ditas Rh+). O gene R condiciona a produção do fator Rh; O gene r condiciona a não-produção do fator Rh. FENÓTIPOS GENÓTIPOS Rh+ RR - Rr Rh- rr Transfusões possíveis dentro do sistema Rh Rh- <--> Rh- --> Rh+ <--> Rh+ Um problema muito importante em relação ao sistema Rh é a incompatibilidade feto-materna. Quando a mulher tem sangue Rh- e casa com um homem Rh+, existe a possibilidade de que nasçam filhos Rh+. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Durante o parto, quando do descolamento da placenta, ocorre uma passagem de hemácias fetais para a circulação materna. A partir dessa ocasião, passa a haver uma produção e acúmulo de aglutininas (anticorpos) anti-Rh no sangue materno. Em gestações posteriores, de filhos Rh+, os anticorpos maternos atravessam a placenta, alcançando a circulação do feto. A reação entre os aglutinogênios fetais e as aglutininas maternas provoca a aglutinação e a destruição das hemácias (hemólise) do sangue fetal. A hemoglobina se acumula na pele, provocando a icterícia. A medula óssea lança no sangue células imaturas (eritroblastos). O quadro apresentado pela criança ao nascer é chamado de eritroblastose fetal (EF) ou doença hemolítica do recém-nascido (DHRN). Nos casos menos graves, a criança pode sobreviver se for submetida a uma substituição de grande parte do seu sangue Rh+, por outro Rh-, que lentamente será substituído por seu próprio sangue Rh+, pelo seu organismo. Atualmente, o problema é controlado com a aplicação, na mulher Rh-, de uma dose única de aglutininaanti-Rh, obtida do sangue de mulheres já sensibilizadas. Essa aplicação deve ocorrer nas primeiras 72 horas após cada parto de feto Rh+. Como as aglutininas injetadas são heterólogas (não produzidas pela própria mulher) logo serão eliminadas do seu organismo. Herança dos grupos sanguíneos Heredogramas -São gráficos utilizados em Genética para representar a genealogia ou pedigree de um indivíduo ou de uma família. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Os heredogramas são representações, por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a ordem de nascimento, o grau de parentesco, etc. Ao se observar uma genealogia, o primeiro cuidado é descobrir qual é o gene recessivo. Como descobrir? A melhor maneira é procurar, entre os cruzamentos representados no gráfico, aquele em que o pai e a mãe sejam iguais e tenham um ou mais filhos diferentes deles. Sempre que isso acontece, no monoibridismo simples com dominância, pode-se garantir que o filho diferente dos pais revela a manifestação recessiva. O filho é homozigoto recessivo. Os pais são heterozigotos. A capacidade de enrolar a língua é transmitida por gene dominante. Pessoas com capacidade de enrolar a língua (símbolos pretos) podem ter descendentes com ou sem essa faculdade. As pessoas que não possuem a capacidade de enrolar a língua (símbolos vermelhos), quando cruzadas com outras iguais, nunca geram descendentes com essa capacidade. Hereditariedade autossómica -A transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas reveste-se de aspectos particulares, conforme o alelo responsável pela manifestação do carácter é dominante ou recessivo. Transmissão autossómico dominante • mulheres e homens são asfectados com a mesma frequência UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências • mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter para numa geração em que nenhum individuo seja afectado pelo menos um dos pais de o individuo afectado também é afectado. • os individuos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos. Exemplos: orelhas com lóbulo solto, capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho, visão normal, polidactilia, hipercolesterolémia familiar, intolerância à lactose. Transmissão Autossómica recessiva • mulheres e homens são afectados com a mesma frequência. • mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência a transmissão do caracter pode saltar gerações • os pais de um individuo afactado ou manifestam o carácter ou são portadores. os individuos afectados são homozigóticos recessivos. os heterozigóticos são portadores Exemplo: orelhas com lóbulos aderentes, inaptidão para enrolar a língua, cabelo louro, miopia, albinismo, fibrose quística, finilcetonúria. Hereditariedade ligada ao sexo -Na espécie humana, o sexo feminino (xx) ou masculino (xy) é determinado no momento de fecundação pela união dos cromossomas transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma x e, por isso, as mulheres são homogaméticas. Metade dos gâmetas masculinos transportam o cromossoma x e a outra metade transportam o cromossoma y e, por isso, os homens são heterogaméticos. Os genes presentes no cromossoma y são transmitidos de pai para filhos e os genes presentes no cromossoma x são transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha. Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma x • o carácter exprime-se sempre nos homens, de uma forma mais severa do que nas mulheres. • o carácter exprime-se nas mulheres heterozigoticas. • um homem afectado têm uma mãe afectada. homozigóticas dominantes e UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências • uma mulher afectada tem uma mãe afectada ou um pai afectado exemplos: síndrome de Rett, hipertricose Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma x • o carácter exprime-se sempre nos homens • o carácter exprime-se apenas nas mulheres homozigóticas recessivas • um homem afectado tem uma mãe afectada ou portadora • uma mulher afectada tem, obrigatoriamente, um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora exemplo: Daltonismo, Hemofilia, Diabetes insípidos. MUTAÇÕES GENÉTICAS Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e Mutações Génicas. TIPOS DE MUTAÇÕES Conhecer alguns tipos de mutações básicas pode ajudar a entender porque algumas mutações têm efeitos enormes e outras podem não ter absolutamente nenhum. a) Substituição Uma substituição é uma mutação que troca uma base por outra (por exemplo, a troca de uma única “letra química” como trocar um A por um G). b) Inserção Inserções são mutações nas quais pares de bases extras são inseridos em um novolugarnoDNA. c) Deleção Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é perdido ou deletado. AGENTES MUTAGENICOS Os agentes mutagênicos são de natureza química ou física. A seguir é descrito alguns agentes e suas ações. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Agentes Físicos a) temperatura Em determinados organismos a variação de 10ºC pode duplicar a taxa de mutação. b) Radiações c) Ionizantes São os raios X, alfa, beta e gama. Atuam alterando a valência química, através da ejeção (expulsão) de elétrons. A taxa de mutação é geralmente proporcional à dosagem de irradiação (principalmente no caso de raio X). Esta regra se aplica à quantidade de danos mas não à qualidade. Uma única mutação poderá ser de importância vital para o organismo. No homem, quando a dosagem é inferior à 50 mR (miliroentgens) não se percebe qualquer lesão imediata, embora alguns efeitos nocivos ocultos possam ocorrer como a indução de leucemia e redução do tempo de vida. d) Excitantes São os raios que atuam aumentando o nível de energia do átomo, tornando-os menos estáveis. O exemplo típico é a ultra violeta que provoca dímeros de timina através de ligações covalentes. Os raios ultra violeta não penetram tão bem quanto os raios X, mas são prontamente absorvidos por alguns pontos específicos do indivíduo. Agentes Químicos Existem várias substâncias químicas com efeito mutagênico, entre elas pode-se citar o HNO2, hidroxilamina e a cafeína. O ácido nitroso e a hidroxilamina (NH4)OH atuam provocando substituição de bases. A cafeína, por exemplo, é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomos de plantas e bactérias. Por este motivo, UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências sempre houve grande interesse pela cafeína por causa da grande quantidade que o homem civilizado ingere através do chá ou café. Em experimentos com ratos não foi encontrado nenhuma quebra de cromossomos quando estes foram tratados com doses máximas toleráveis. Quando células humanas, em cultura de tecido, foram expostas a solução de cafeína, foram encontradas algumas quebras cromossômicas. Foi relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagênico fraco. Em bactérias descobriu-se que a adenosina, constituinte do ATP anulava a ação da cafeína e de outros derivados de purinas. Ela também reduz a quantidade de mutações espontâneas. Clonagem: Processo: Extrai-se o núcleo de uma célula somática e introduz-se noutra célula à qual previamente, tenha sido retirado o seu núcleo. Tipos de Clonagem: Reprodutiva: Esta clonagem tem por objetivo o nascimento de novos seres. Há muito que é aplicada nas plantas e,mais recentemente, em animais, como ovelhas. Terapêutica: Esta clonagem tem por objetivo a obtenção de tecidos ou órgãos destinados a fins clínicos. Esta técnica já ultrapassou a fase das especulações científicas e em breve poderá ser uma realidade se tomarmos em conta os resultados. Em que consiste a manipulação genética Através da engenharia genética é hoje possível obter a partir dos seres vivos características novas, combater doenças, aumentar a produção alimentar e reproduzir indivíduos a partir de células não sexuais. É também possível isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas substâncias. As aplicações da engenharia genética verificam-se a vários níveis nomeadamente: UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Agricultura: Tem-se conseguido produzir plantas cujos frutos amadurecem mais cedo ou crescem mais rapidamente e com maior valor nutritivo que o normal. Tem-se conseguido obter plantas mais resistentes a certas condições de meio Pecuária: Tem-se tentado obter novas raças de animais, que proporcionarão um maior rendimento na produção animal. As consequências da manipulação genética A manipulação genética pode resolver problemas graves da humanidade, mas ao mesmo tempo criar problemas complexos ou impossíveis de resolver. BLOCO E - ORIGEM E EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES Conteúdos Origem das espécies: Hipóteses interpretativas Como explicar a diversidade e a semelhança que as espécies actuais apresentam entre si? Ao longo dos anos, tem havido duas formas de explicar como surgiram as espécies actuais: DIVERSIDADE E ORIGEM DAS ESPÉCIES FIXISMO Não admite a variabilidade das espécies. Hipóteses fixistas Aceites sem qualquer discussão até meados do séc.XVIII, defendiam que as diferentes espécies, uma vez surgidas, se mantinham inalteradas ao longo do tempo. Foi o contacto com grande variedade de fauna e flora de outros continentes que, no final do séc. XVIII, levou a pôr-se em causa, a perspectiva fixista da origem das espécies. Das Teorias Fixistas: Hipótese da Geração Espontânea – até inícios do século XVIII UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Espécies constantemente formadas a partir da matéria inerte sob a acção de um “princípio activo “ presente na matéria. Defensores: Anaximandro; Platão; Aristóteles: Paracelso; Van Helmont; Descartes; Newton Hipótese do Criacionismo Consideração de um Criador. Hipótese Catstrófica – inícios do século XVIII Descoberta dos Fósseis por Georges Cuvier: Alguns fósseis não correspondiam às formas actuais Existência de fósseis muito diferentes em estratos próximos Lacunas estratigráficas. Explicação: Sucessão de catástrofes geológicas teria destruído as espécies existentes, surgindo outras que vinham por migração. TRANSIÇÃO PARA O EVOLUCIONISMO Hipóteses evolucionistas Surgidas no início do séc XIX, segundo as quais as espécies actuais são o resultado de lentas e sucessivas transformações sofridas por espécies que existiram no passado. Os primeiros defensores destas hipóteses foram os naturalistas que na tentativa de classificarem inúmeros organismos, encontraram dificuldades em introduzir, nos grupos já estabelecidos, determinados seres que «fugiam ao padrão». Acontecimentos e descobertas: Princípio das Causas Actuais James Hutton – as alterações profundas são o produto cumulativo de um lento e contínuo processo e os fenómenos geológicos existentes na actualidade são idênticos aos que ocorreram no passado UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências Lei do Uniformismo Charles Lyell – as leis naturais são constantes no espaço e no tempo; as causas que provocaram alterações no passado são as mesmas que provocam alterações no presente CONCLUSÃO: Se as alterações são lentas e contínuas, então a Terra é muito mais antiga do que se pensa, pelo que a acção dos fenómenos físicos sobre os seres vivos provocou alterações. EVOLUCIONISMO Dos ARGUMENTOS a favor: Argumentos de Anatomia Comparada Dados anatómicos evidenciam relações de parentesco entre as diferentes espécies dos seres vivos. Órgãos Homólogos: mesmo padrão anatómico; mesma origem embrionária; funções diferentes. Divergiram do mesmo antepassado, adaptando-se depois a outros ambientes – evolução divergente ( ex. membros anteriores dos vertebrados) Os órgãos homólogos podem constituir: i) Série Filogenética Progressiva – se o processo evolutivo se deu no sentido da maior complexidade dos órgãos (ex. evolução do coração dos vertebrados) ii) Série Filogenética Regressiva – se o órgão primitivamente complexo evolui para mais simples (ex. asas das aves corredoras) Órgãos Análogos: diferente padrão anatómico; diferente origem embrionária; mesma função, diferente posição relativa. Divergiram de antepassados diferentes, adaptando-se depois ao mesmo ambiente –evolução convergente( ex. asas dos insectos e das aves) Os organismos que possuem órgãos homólogos são muito aparentados enquanto que os que possuem órgãos análogos são muito distantes. Órgãos Vestigiais: o ambiente actuou no sentido regressivo, priveligiando os indivíduos que surgiam com esses órgãos mais reduzidos. Argumentos Paleontológicos UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências 1. Fósseis de formas EXTINTAS: sem representantes actuais, contrariando assim a imutabilidade das espécies 2. Fósseis de TRANSIÇÃO: formas com características intermédias de grupos actualmente existentes – as espécies não são independentes quanto à origem Fósseis VIVOS: seres vivos que permanecem inalterados 3. Argumentos Embriológicos LEI DE HAECKEL ou LEI DA BIOGENÈTICA FUNDAMENTAL: a ontogenia é uma recapitulação abreviada e rápida da filogenia. Apesar de criticada, conduziu à conclusão de que quando mais semelhantes forem as fases do desenvolvimento embrionário, menor é a distância filogenética entre dois seres vivos. Argumentos BioGeográficos - Existência de seres vivos semelhantes em regiões afastadas: fronteiras físicas levam a divergência evolutiva - Existência de seres vivos muito diferentes em zonas próximas: mesmos antepassados originam seres vivos diferentes por radiação adaptativos Argumentos Citológicos - Todos os organismos são constituídos por células. Argumentos Bioquímicos - Todos os seres vivos são constituídos pelos mesmos tipos de biomoléculas - Os mecanismos moleculares são idênticos - Comparações de DNA e análises de proteínas por técnicas laboratoriais como: 1. A cromatografia; 2. A electroforese; UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências 3. A hibridação do DNA (quanto maior for o grau de hibridação, maior é o grau de parentesco); 4. Quantificação das reacções imunológicas (testes serológicos que fazem o organismo reagir às substâncias estranhas, produzindo anti-corpos, por fenómenos de aglutinação = precipitação de proteínas e formando compostos insolúveis – quanto mais elevada for a precipitação de proteínas, maior é o grau de parentesco). Das Teorias: LAMARCK ( até inícios do século XIX) a) Lei do Uso e do Desuso Lei da Transmissão dos Caracteres Adquiridos – a característica adquirida pelo Uso e Desuso é transmitida directamente aos descendentes => AMBIENTE COMO FACTOR PRINCIPAL – ADAPTAÇÃO DPOS SERES VIVOS AO NOVO AMBIENTE DARWIN ( até fins do século XIX) Teoria da SELECÇÃO NATURAL – perante um alteração do ambiente uma população portadora de variações favoráveis é naturalmente seleccionada positivamente.(variabilidade diferencial e sobrevivência diferencial) Principal Crítica ao Darwinismo: não explica a CAUSA DA VARIAÇÃO. => AMBIENTE COMO FACTOR PRINCIPAL – AMBIENTE É SELECIONADOR NEODARWINISMO ( até século XX) Resulta da Teoria de Darwin, da teoria de Weissmann( as características adquiridas pelas células somáticas não podem ser transmitidas á descendência), do Mutacionismo, da Teoria Cromossómica da Hereditariedade e dos dados fornecidos pela Paleontologia e pela Biologia em termos POPULACIONAIS. A variabilidade é causada fundamentalmente peça recombinação génica e pelas mutações. A recombinação génica ocorre na PROFASE I pela meiose, através do crossing-over entre os cromossomas homólogos e através da disposição ao acaso dos cromossomas na placa equatorial e sua ascensão para os pólos durante a ANAFASE I. UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências As mutações podem introduzir novos genes nas populações. Dão origem a novos genótipos herdáveis. Evolução divergente pelo Neodarwinismo: Numa população há variações do fundo genético devido a recombinações génicas e mutações. Quanto há uma alteração do ambiente, as populações portadoras de variações favoráveis são naturalmente seleccionadas por estarem melhor adaptadas. Por reprodução, as variações favoráveis são transmitidas aos descendentes e o fundo genético é alterado, modificando-se o ponto de ajuste. Evolução convergente pelo Neodarwinismo: Em populações de espécies diferentes há variações do fundo genético do mesmo tipo, devido a recombinações génicas e mutações. Para populações que ocupam o mesmo ambiente, as que possuem variações favoráveis são naturalmente seleccionadas por estarem melhor adaptadas. Por reprodução, as variações favoráveis são transmitidas aos descendentes e o fundo genético é alterado, modificando-se o ponto de ajuste. Dos Factores de evolução: 1. Mutações 2. Migrações: – movimento de indivíduos adultos, de gâmetas ou de indivíduos no primeiro estádio embrionário de uma população para outra (fluxo de genes positivo ou negativo). As migrações têm carácter evolutivo se as populações migrante e hospedeira forem geneticamente diferentes. 3. Cruzamentos não ao acaso: - População em equilíbrio é Pânmítica ( com cruzamentos ao acaso).Os cruzamentos não ao acaso aumentam a frequência dos homozigóticos, por priveligiarem certos fenótipos. 4. Deriva Genética: - Variação ao acaso das frequências genéticas numa população pequena, de geração em geração.Surge quando um pequeno número de indivíduos pioneiros coloniza novos ambientes, formando uma população diferente. Um gene pode ser eliminado por deriva genética, mesmo que esse gene seja de carácter mais adaptativo. 5. Selecção Natural: - Conjunto de forças ambientais que pode actuar em qualquer altura da vida de um ser vivo, tanto positiva como negativamente (sobrevivência ou mortalidade diferencial). A selecção natural pode levar á produção de um diferente número de descendentes viáveis; manter um conjunto de características de uma população ao longo do tempo; mudar um conjunto de características; fragmentar uma população em dois ou mais grupos; contribuir para manter numa população um gene NOCIVO – pois a acção da selecção UNIVERSIDADE DE SANTIAGO Teste de Aferição de Competências natural é mais forte sobre os genes nocivos dominantes que sobre os genes nocivos recessivos, a frequência do gene recessivo nocivo aumenta por causa da superioridade dos heterozigóticos. MECANISMOS DE ESPECIAÇÃO Dos Conceitos de Espécie: MORFOLÓGICO (século XVII –Lineu) Espécie é o grupo de seres vivos morfologicamente semelhantes entre si e a um determinado ideal. BIOLÓGICO (século XIX e século XX –Mayr) Espécie é a população ou conjunto de populações que em condições naturais se cruzam entre si e estão isoladas de outros grupos semelhantes (isolamento sexual) MULTIDIMENSIONAL (século XX –Grassé) Espécie é a população activa em constante evolução cujos organismos partilham o mesmo FUNDO GENÉTICO, com características anatómicas, fisiológicas e de comportamento comuns, podendo cruzar e originar descendentes férteis. Dos Mecanismos de Especiação: ESPECIAÇÃO GEOGRÁFICA OU ALOPÁTRICA: Quando há isolamento geográfico sucedido de isolamento reprodutor. ESPECIAÇÃO SIMPÁTRICA: Quando há isolamento reprodutor sem isolamento geográfico. ESPECIAÇÃO SIMPÁTRICA POR POLIPLOIDIA: Quando há formação de duas novas espécies por um processo quase instantâneo - MEIOSE COM DUPLICAÇÃO DOS CROMOSSOMAS OU DUPLICAÇÃO CROMOSSÓMICA numa só geração e a partir de uma só espécie que habita a mesma área. As novas espécies têm maior capacidade de colonização por terem adquirido várias guarnições cromossómicas dos seus progenitores.