SÍNDROME
DE
BLOCH-SULZBERGER
Incontinência Pigmentar
Introdução
Desordem neurocutânea de herança
autossômica dominante ligada ao
cromossomo X.
Quando esporádica pode estar
associada a mosaicismo genético.
É predominante em mulheres,
sendo 1,5 mais comum do que nos
homens.
Geralmente presentes ao
nascimento, podem ser progressivas
ou regredir antes de 1 ano.
Caracterizada por manchas
hipocrômicas, bizarras,
irregulares, em redemoinho, ao
longo das linhas de Blaschko,
podendo ser uni ou bilaterais,
assimétrica, localizadas em tronco
e extremidades.
Em menos de 10% dos pacientes
a despigmentação é o único
achado clínico, sendo importante
investigar anomalidades do
sistema nervoso central (retardo
mental e convulsões), que
ocorrem em 75% dos casos,
sistema músculo-esquelético,
cabelos, dentes, pele, unhas ou
órgãos internos.
Relato de caso
Os autores relatam o caso de P.A.B.,
DN: 17/11/00, fem., natural do RJ.
Primeira internação em 19/12/00,
pesando 3.200g, apresentando lesões
maculosas hipocrômicas, irregulares,
ao longo das linhas de Blaschko, em
todo o tegumento, poupando face;
acompanhadas de fontanela ampla,
fácies grosseiras, hipertelorismo,
malformação cardíaca.
Na internação, apresentava
hipotonia axial, hiperreflexia
profunda, desidratação e
taquipnéia moderada, crises
convulsivas do tipo focais. TC de
crânio evidenciou agenisia de
corpo caloso e alterações
sugerindo migração neuronal.
Duas reinternações posteriores por
pneumonia com crises conclusivas
focais de difícil controle.
Histologicamente, há espongiose que se
manifesta como edema intercelular epidérmico
com exocitose de numerosos eosinófilos e
células mononucleares tanto dentro da
epiderme como no foco espongiótico.
Queratinócitos disqueratóticos encontram-se
presentes adjacentes às microvesículas
espongióticas. Um infiltrado intersticial de
linfócitos e eosinófilos está presente na derme
papilar.
Erosões
Eritematosas e
vesículas envolvendo
a perna esquerda.
Envolvimento
similar das plantas
com erosões
eritematosas.
Enfim... Terminamos!
OBRIGADO