Protoporfiria eritropoiética
relato de caso
Flavia D Novis, Marilza F Silva, Aline G Vieira, Michelle Gralle-Botelho,
Nurimar C Fernandes, Juan Piñeiro-Maceira
Serviço de Dermatologia, Serviço de Anatomia Patológica e Curso de Pós- Graduação
HUCFF-UFRJ e Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Introdução
A protoporfiria eritropoiética (PE) é uma doença metabólica,
autossômica dominante, sendo a segunda porfiria cutânea em
freqüência . Decorre da deficiência enzimática da ferroquelatase,
levando ao acúmulo de protoporfirinas nas hemáceas, plasma e
fezes, mas, por serem insolúveis, não são encontradas na urina.
Caracteriza-se por fotossensibilidade aguda e lesões que involuem
com cicatrizes e espessamentos céreos.
Pseudorágades periorais
História e
Manifestações Clínicas
Espessamento cutâneo,
cicatrizes atróficas lineares e
escoriações em saca-bocado em braço
Paciente feminina, 10 anos, apresentando há 6 anos queimação,
eritema, edema, púrpura e eventualmente bolhas, em áreas
expostas, logo após poucos minutos de exposição solar. Ao exame
dermatológico apresentava pápulas céreas em dorso de mãos e
membros superiores, espessamento cutâneo em membros
superiores, membros inferiores e face, e pseudorágades periorais.
Exames complementares
Evidente espessamento cutâneo em joelho
Espessamento cutâneo, erosões, enrrugamento e
pápulas céreas em articulações metacarpofalangeanas,
conferindo aspecto envelhecido à paciente
Excesso de protoporfirinas nas fezes e ausência na urina. Anemia
hipocrômica e microcítica. Função hepática e dosagem de ferro
sérico normais.
Histopatologia
Imunofluorescência
Terapêutica
Espessamento hialino da parede dos vasos da
papila dérmica, melhor evidenciado ao PAS, sendo
compatível com Porfiria Cutânea.
Evidenciados depósitos de IgG ao redor dos vasos
da papila dérmica.
Fotoproteção com filtros solares físicos e
Betacaroteno oral 60mg/dia.
Alterações discretas no H&E
Espessamento hialino da parede
dos vasos da papila dérmica
Vasos alongados, redundantes
e de parede espessada por material
PAS positivo em papila dérmica
Espessamento por material PAS positivo
em parede dos vasos da papila
e em zona de membrana basal
Discussão e Conclusão
A PE é doença rara, autossômica dominante, devido a deficiência na última enzima da biossíntese do
heme, a ferroquelatase. Caracteriza-se por início na infância, fotossênsibilidade aguda e lesões que
curam lentamente deixando espessamentos cutâneos, cicatrizes atróficas e pápulas céreas. Associase com anemia, principalmente hipocrômica e microcítica, colelitíase, cirrose hepática e em cerca de 5%
dos pacientes falência hepática terminal. O tratamento é feito através de medidas de fotoproteção,
monitorização da função hepática, e, visando diminuir a fotossensibilidade, betacaroteno oral.
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Apoio:
Justificativa para
apresentação
Raridade do caso.
HUCFF-UFRJ