BIO 2E aula 03 03.01. Para descobrir se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto, deve-se fazer vários cruzamentos com indivíduos com fenótipo recessivo. Originando vários descendentes, o não aparecimento de indivíduos com a característica recessiva indicará que o indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto. Por outro lado, o aparecimento de descendentes com a característica recessiva é indicativo de que o indivíduo com fenótipo dominante é heterozigoto. Cruzamentos VV x vv V V v Vv Vv v Vv Vv V V v Vv Vv v Vv Vv B B b Bb Bb b Bb Bb Vv x vv 03.02. Alelo para estatura baixa = B Alelo para estatura elevada = b Cruzamento – BB x bb Resultado = 100% de indivíduos heterozigotos, ou seja, de estatura baixa. 03.03. Quando incluímos, em um zigoto, apenas uma cópia de um gene em um cromossomo (técnica do DNA recombinante), apenas 50% dos gametas deste animal terão este gene. Sendo assim, se cruzarmos este indivíduo com um animal não transgênico, apenas 50% dos filhotes herdarão este gene. 03.04. Os fatores aos quais Mendel se referia em seus estudos são conhecidos atualmente por genes alelos. Os genes são segmentos de DNA com o código de produção de uma proteína (polipeptídio). 03.05. O monge Gregor Mendel enunciou que “uma característica é determinada por um par de fatores que se separam na produção dos gametas, produzindo gametas puros”, ou seja, com apenas um dos dois fatores por gameta. Desta forma esta característica é herdada pelos descendentes. 03.06. As características fenotípicas são determinadas pelo genótipo do indivíduo e influenciadas pelo ambiente em que vive. 03.07. CARACTERÍSTICA – Sensibilidade ao anestésico halothane GENÓTIPO FENÓTIPO SS Normal Ss Normal ss Sensível ao halothane CRUZAMENTO – Ss x Ss S s S SS Ss s Ss ss Probabilidade de ter dois filhotes sensíveis ao halothane é igual a Regra do E – 1 /4 ∙ 1/ 4 = 1/ 8 = 12,5% 03.08. A geração F2 de um cruzamento entre indivíduos homozigoto dominante e homozigoto recessivo será sempre de 3 : 1, ou seja, para cada 3 indivíduos que expressam a característica dominante terá 1 que não a expressa. 03.09. Para que pais normais tenham um filho com uma doença causada por um gene recessivo é necessário que esses sejam heterozigotos. 03.10. CRUZAMENTO = Aa x Aa A a A AA Aa a Aa aa Proporção Genotípica = 25% AA : 50% Aa : 25% aa Proporção Fenotípica = 75 % característica dominante : 25 % característica recessiva 03.11. Quando cruzamos indivíduos heterozigotos com indivíduos homozigotos recessivos, a prole terá a proporção de 1 : 1, ou seja, para cada descendente com a característica dominante terá um descendente com a característica recessiva. 03.12. Para descobrir se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto, deve-se fazer vários cruzamentos com indivíduos com fenótipo recessivo. Originando vários descendentes, o não aparecimento de indivíduos com a característica recessiva indicará que o indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto, enquanto o aparecimento de descendentes com a característica recessiva indica que o indivíduo com fenótipo dominante é heterozigoto. 03.13. Um casal normal, filho de pais normais que tiveram outros descendentes afetados por uma doença, tem também a possibilidade de ter um filho com esta doença. Os próprios irmãos são indicadores de que o casal pode ser portador do alelo causador da doença. 03.14. Para que pais com pigmentação normal da pele tenham um filho albino, característica causada por um gene recessivo, é necessário que esses sejam heterozigotos, portanto, portadores do gene para o albinismo. 03.15. Gêmeos monozigóticos são geneticamente idênticos e diferenças entre eles se devem ao efeito do ambiente em seus genótipos, enquanto gêmeos dizigóticos são geneticamente diferentes e suas diferenças são tanto por influência do ambiente quanto pelas diferenças genéticas. 03.16. CRUZAMENTO Senhor Silva x Senhora Silva – probabilidade de ter quatro meninas 1 1/ 1/ 1/ 1/ ∙ ∙ ∙ = /2 2 2 2 16 Senhor Oliveira x Senhora Oliveira – probabilidade de ter cinco meninos 1 1/ 1/ 1 1 1 ∙ ∙ ∙ ∙ = /2 2 2 /2 /2 /32 A probabilidade dos dois eventos acontecerem ao mesmo tempo é: 1/ 1/ 1 ∙ = 16 32 /512 03.17. Como casais de trouxas (dominante) podem ter filhos bruxos, eles são heterozigotos e os bruxos sempre homozigotos recessivos. 03.18. Em cobaias a pelagem branca é dominante em relação a cobaia preta. 03.19. Locus é o local em um cromossomo onde se encontra um gene. Alelos ou genes alelos são variações de cromossomos que apresentam um a gene. mesma Cromossomos composição de homólogos locus sem são a obrigatoriedade de carregar os mesmos alelos. Heterozigoto é o indivíduo que tem dois alelos diferentes para um locus enquanto homozigoto é o indivíduo que tem os dois alelos de locus da mesma variante. 03.20. O touro é heterozigoto assim como a vaca A pois tiveram um descendente vermelho e branco (característica recessiva). A vaca B e C são vermelhas e, portanto, homozigotas recessivas. O bezerro da vaca A é homozigoto recessivo assim como o da vaca B. O bezerro da vaca C é heterozigoto. BIO 2E aula 04 04.01. Para se determinar se uma característica genética é dominante ou recessiva analisando um heredograma, deve-se procurar uma situação em que os indivíduos parentais tenham a característica diferente de seu descendente. Esta situação é indicativa de que os indivíduos parentais são heterozigotos, portanto expressam o fenótipo dominante, e o seu descendente é homozigoto recessivo, ou seja, recebeu um alelo recessivo de cada uma de seus progenitores. Cruzamento: Aa x Aa A a A AA Aa a Aa aa Probabilidade de ser homozigoto recessivo de 25% 04.02. Para se determinar se uma característica genética é dominante ou recessiva analisando um heredograma, deve-se procurar uma situação em que os indivíduos parentais tenham a característica diferente de seu descendente. Esta situação é indicativa de que os indivíduos parentais são heterozigotos, portanto expressam o fenótipo dominante, e o seu descendente é homozigoto recessivo, ou seja, recebeu um alelo recessivo de cada uma de seus progenitores. Se um dos parentais fosse homozigoto dominante não haveria possibilidades de ter um filho com o fenótipo recessivo. 04.03. A herança monogênica autossômica com ausência de dominância apresentará três fenótipos. Os indivíduos heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário aos dois indivíduos homozigoto possíveis. 04.04. O cruzamento-teste é utilizado para se determinar se um indivíduo com caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto. 04.05. Genótipo do Indivíduo 4 = aa Cruzamento: aa x Aa a A Aa a aa A probabilidade de um descendente polidáctilo é de 50%. A probabilidade de seu descendente ser um menino é de 50%. Aplicando a regra do E P = 1 1 1 × = 2 2 4 04.06. A observação de genealogias permite observar os padrões de herança que uma determinada característica hereditária obedece. 04.07. Para que um indivíduo com fenótipo dominante tenha um descendente com fenótipo recessivo, esse deve ser obrigatoriamente heterozigoto. 04.08. A herança monogênica autossômica com ausência de dominância apresentará três fenótipos. Os indivíduos heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário aos dois indivíduos homozigoto possíveis. 04.09. A característica que se expressa tanto em homozigose quanto em heterozigose é a característica dita dominante. A característica recessiva só se expressa em homozigose. Indivíduos heterozigotos tem 1 /4 de possibilidade de ter descendentes com a característica recessiva. A a A AA Aa a Aa aa Probabilidades 1 /4 Homozigoto Dominante (AA) : 1 /2 Heterozigoto (Aa) : 1 /4 Homozigoto recessivo (aa) 04.10. Na herança monogênica com co-dominância não há um alelo dominante e um alelo recessivo. O indivíduo heterozigoto expressa a característica dos dois alelos ao mesmo tempo. Ex: Anemia Falciforme, em que os indivíduos homozigotos HBN HBN tem 100% de suas hemácias normais, os indivíduos homozigotos HB S HBS tem 100% de suas hemácias em forma de foice, e os indivíduos heterozigotos HB N HBS têm 50% de suas hemácias normais e 50% de hemácias em forma de foice. 04.11. Para que um indivíduo com fenótipo dominante tenha um descendente com fenótipo recessivo, esse deve ser obrigatoriamente heterozigoto. O cruzamento consanguíneo (entre parentes próximos) aumenta a probabilidade do encontro de alelos recessivos deletérios nos descendentes. 04.12. Genes autossômicos se expressam igualmente em indivíduos tanto do sexo masculino quanto do sexo feminino. Ao analisar um heredograma, para determinar se uma característica é dominante ou recessiva deve-se procurar por indivíduos parentais que expressam a mesma característica e têm descendentes que expressa a característica diferente de seus parentais. Esta situação é indicativa de que a característica do descendente é recessiva e seus parentais são heterozigotos. 04.13. A coloração da flor maravilha (Mirabilis jalapa) é condicionada por uma herança monogênica autossômica com ausência de dominância com apenas dois tipos de alelos. 04.14. A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo. Indivíduos heterozigotos são portadores do alelo responsável por esta doença e receberam este ou de um parental fenilcetonúrico ou de um heterozigoto. 04.15. Quando a análise de um heredograma não determina se um indivíduo é homozigoto ou heterozigoto e deseja-se saber a probabilidade deste indivíduo ter um descendente com uma certa característica, deve-se lançar mão da regra do “E”, ou seja, a probabilidade do parental de ter determinada característica multiplicada pela probabilidade do descendente ter a característica analisada. 04.16. Quando se analisa um heredograma, deve-se ficar claro que indivíduos já estão com seus fenótipos indicados. Sendo assim, indivíduos com a característica dominante nunca poderão ter genótipo recessivo. Se seus pais são heterozigotos deve-se excluir o genótipo recessivo para calcular a probabilidade desse indivíduo ser homozigoto dominante ou recessivo. 04.17. Em uma herança monogênica autossômica com ausência de dominância, indivíduos heterozigotos expressam um fenótipo intermediário aos dos fenótipos expressos pelas duas variantes de indivíduos homozigotos. 04.18. Genes autossômicos se expressam igualmente em indivíduos tanto do sexo masculino quanto do sexo feminino. Ao analisar um heredograma, para determinar se uma característica é dominante ou recessiva deve-se procurar por indivíduos parentais que expressam a mesma característica e têm descendentes que expressam a característica diferente de seus parentais. Esta situação é indicativa de que a característica do descendente é recessiva e seus parentais são heterozigotos. 04.19. Para que o cruzamento I x J tenha descendentes de folha lisa I deve ser heterozigoto. Então ExF A A a AA Aa a Probabilidade de J ser heterozigoto = Aa aa 2/3 Se I for heterozigoto, IxJ A a A AA Aa a Aa aa Probabilidade de um descendente aa = 2 /3 de I ser heterozigoto multiplicado por de seu descendente ser homozigoto recessivo, ou seja, 1 /4 1/ 6 . Então, em 66 descendentes 11 devem ter o fenótipo recessivo. 04.20. A resistência ou suscetibilidade a um inseticida específico é determinado por um gene que tem dois alelos; A1 e A2. Indivíduos homozigotos A1 A1 são mais suscetíveis ao inseticida; indivíduos heterozigotos A1 A2 tem uma resistência intermediária ao inseticida; indivíduos homozigotos A2 A2 são mais resistentes ao inseticida do que os demais genótipos, portanto, e necessário uma concentração maior de inseticida para exterminá-los. Este é um caso de herança monogênica com ausência de dominância pois o heterozigoto tem um fenótipo intermediário aos dois fenótipos homozigotos.