Genética: 1ª lei, heredogramas
e probabilidades
Prof. Msc. Ana Karina Calahani Ache de Freitas
Do DNA ao Cromossomo
Cromossomos Homólogos
e genes alelos
Cromossomos homólogos:
Idênticos no tamanho,
posição do centrômero.
forma
e
Possuem a mesma seqüência de
genes (genes alelos)
Gene: pedaço do DNA com a
informação necessária para
fabricar uma proteína
Dominante (A)
Gene
Recessivo (a)
Vocabulário de genética
Genótipo: são os genes alelos que recebemos de
nossos pais. Formam nossa constituição genética.
Dominante: AA
Genótipo
pode ser
Homozigoto (alelos iguais)
Recessivo: aa
Heretozigoto (alelos diferentes): Aa
Vocabulário de genética
Fenótipo: é a característica visível
(morfológica ou funcional)
Fenótipo determinado pela
interação: genótipo + ambiente
Ex: cor da pele
Vocabulário de genética
Fenocópia: cópia de um fenótipo
1.(Udesc 2012) Relacione os conceitos dos verbetes, utilizados na
genética, da primeira coluna com o significado da segunda coluna.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
(
(
(
(
(
(
Genótipo
Fenótipo
Alelo dominante
Alelo recessivo
Gene
Lócus gênico
) Expressa-se mesmo em heterozigose.
) Pedaço do DNA que será transcrito.
) Conjunto de características morfológicas ou funcionais do indivíduo.
) Local ocupado pelos genes nos cromossomos.
) Constituição genética dos indivíduos.
) Expressa-se apenas em homozigose.
Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para
baixo.
a) 4 – 6 – 5 – 2 – 1 – 3
b) 3 – 5 – 6 – 2 – 1 – 4
c) 3 – 5 – 1 – 6 – 2 – 4
d) 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4
e) 4 – 3 – 1 – 5 – 6 – 2
Tipos de herança: autossômica
ou ligada ao sexo
Autossomos
Gregor Mendel: pai da Genética
1865: estudo com ervilhas
1ª lei de Mendel
Cada caráter é condicionado
por 2 genes: um vem do pai e
o outro vem da mãe
Apenas 1 dos 2
genes será
fornecido aos
gametas na
meiose
Características que
obedecem a 1ª lei
Sardas no rosto:
dominante
Ausência de sardas:
recessivo
Albinismo: recessivo
Pigmentação normal:
dominante
. 2. Sabendo que o albinismo é uma herança autossômica recessiva
responda:
a) Uma mulher de pigmentação normal, filha de pai albino, casa-se com
um homem albino. Qual a chance de ter um filho com pigmentação
normal?
b) Suponha que o filho com pigmentação normal do casal acima se case
com uma mulher de pigmentação normal heterozigota. Qual a
chance de terem um filho albino?
3.(Ufrn 2013)
A fibrose cística é uma doença hereditária causada
por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família
hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que
o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um
apresentou o fenótipo e o outro não.
Com relação ao genótipo dessa família,
a) ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria
homozigoto recessivo, e o outro, heterozigoto.
b) um dos genitores e um dos descendentes são homozigotos
recessivos,
e
os
outros
dois,
genitor
e
descendente,
são
heterozigotos.
c) ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um descendente
seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto.
d) um dos genitores seria homozigoto recessivo, enquanto que o
outro genitor e os descendentes seriam heterozigotos.
Características que
obedecem a 1ª lei
Polegar esquerdo em
cima: dominante
Polegar direito em cima:
recessivo
Braço esquerdo em cima:
recessivo
Braço direito em cima:
dominante
Lobo da orelha
solto
(dominante) e
preso (recessivo)
Caráter dominante ou
recessivo, como descobrir?
Pais com fenótipo diferente e F1
com 100% dos filhotes
manifestando um dos fenótipos
Macho pelo arrepiado X fêmea pelo liso
LL
ll
F1: 100% arrepiados
Ll
Arrepiado
dominante
Liso recessivo
Caráter dominante ou
recessivo, como descobrir?
Pais com fenótipo igual tem F1 com
fenótipo diferente
Macho pelo arrepiado X fêmea pelo arrepiado
Ll
Ll
F1: 3 filhotes arrepiados e 1 liso (3:1)
1 LL
2 Ll
1 ll
4. (Uerj 2014) Considere o cruzamento de um bode sem chifres
com três cabras. Em cada cruzamento, foi gerado apenas um filhote.
Observe os dados na tabela:
Cabra
1
2
3
Presença de chifres
na cabra no filhote
sim
não
sim
sim
não
sim
Admita que a ausência de chifres em caprinos seja uma
característica monogênica dominante.
Utilizando as letras A e a para representar os genes envolvidos,
determine os genótipos do bode e das três cabras.
Genealogias ou Heredogramas
5. (Unisc 2012)
No heredograma abaixo, a característica
representada em negrito é dominante ou recessiva e qual o
genótipo do indivíduo número 6, respectivamente?
a) Dominante – homozigótico
b) Recessiva – homozigótico
c) Dominante – heterozigótico
d) Recessiva – heterozigótico
e) Nenhuma das alternativas anteriores está correta.
6.(Uece 2014) Observe o heredograma a seguir.
A partir do heredograma acima, pode-se concluir acertadamente
que se trata de um tipo de herança
a) recessiva.
b) dominante.
c) intermediária.
d) interativa.
7.(Ufsm 2012) No heredograma abaixo, a cor clara nos símbolos
representa indivíduos com audição normal e a cor escura representa
indivíduos surdos.
Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez
causada por um gene recessivo, é correto afirmar:
a) Os pais são homozigotos recessivos.
b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos.
c) Os pais são homozigotos dominantes.
d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto.
e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente
heterozigotos.
8.(Udesc 2012) No heredograma abaixo, a cor clara nos símbolos
representa indivíduos normais e a cor escura representa indivíduos
afetados por uma doença genética.
Assinale a alternativa correta, quanto à representação dos
indivíduos nesse heredograma.
a) São heterozigotos os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11.
b) São homozigotos os indivíduos 2, 3, 6, 10 e 11.
c) São heterozigotos apenas os indivíduos 5, 7, 8 e 9.
d) São homozigotos apenas os indivíduos 6, 10 e 11.
e) São homozigotos apenas os indivíduos 5, 7, 8 e 9.
Probabilidades
Regra do “e”: multiplica
as probabilidades
(eventos independentes)
Regra do “ou”: soma as
probabilidades
(eventos exclusivos)
Um casal de heterozigoto
para o albinismo quer
saber qual a probabilidade
e terem um filho albino do
sexo masculino
Probabilidades
Regra do “e”: multiplica
as probabilidades
(eventos independentes)
Regra do “ou”: soma as
probabilidades
(eventos exclusivos)
Um casal de heterozigoto
para o albinismo quer
saber qual a probabilidade
e terem uma criança albina
ou portadora do gene para
o albismo.
9. (Fuvest 2014) A fenilcetonúria é uma doença que tem herança
autossômica recessiva. Considere a prole de um casal de
heterozigóticos quanto à mutação que causa a doença.
a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual
ao de seus genitores?
b) Qual é a probabilidade de as duas primeiras crianças apresentarem
fenilcetonúria?
c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença,
qual é a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina
saudável?
d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a
probabilidade de ela não possuir a mutação que causa a
fenilcetonúria?
10.(Fgv 2013) O heredograma traz informações a respeito da
hereditariedade de uma determinada característica fenotípica,
indivíduos escuros, condicionada por um par de alelos.
Admitindo que o indivíduo II4 seja homozigoto, a probabilidade de
nascimento de uma menina, também homozigota e afetada por tal
característica, a partir do casamento entre II3 e II4, é
a) 3/4.
b) 1/2.
c) 1/4.
d) 1/8.
11. (Uem 2012) João e Roberta se casaram. Ambos são normais e têm casos de
albinismo na família. Como planejam ter filhos, resolveram procurar um geneticista
para tirarem suas dúvidas. João informou que sua mãe era homozigota dominante
e seu pai era normal, porém seu avô paterno era albino. Roberta informou que
seus pais eram normais, porém tem uma irmã albina.
Considerando essas informações e que o albinismo tipo 1, na espécie humana, é
condicionado por um alelo recessivo, assinale o que for correto.
01) João e Roberta apresentam a mesma probabilidade de serem portadores do
alelo para o albinismo.
02) A probabilidade de João ser portador do alelo para o albinismo é de 50%.
04) A probabilidade de o avô e de a avó paternos de Roberta serem homozigotos
dominantes é de 25%.
08) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o segundo filho ser albino
será de 1/4.
16) Se o casal tiver um filho albino, a probabilidade de o segundo filho ser
homozigoto é a mesma de ele ser heterozigoto.