3
Capítulo
Neste capítulo
ƒƒ Cruzamento-
O modelo experimental desenvolvido
por Gregor Mendel para estudar a transmissão das características hereditárias
em pés de ervilha baseava-se, fundamentalmente, no tratamento matemático dos resultados de suas experiências.
Até hoje, alguns de seus métodos inspi>
-teste.
ƒƒ Noções de
probabilidade.
ƒƒ Construção de
heredogramas.
Métodos utilizados em
genética mendeliana
ram as pesquisas genéticas e a estatística (principalmente a probabilidade) e
ajudam-nos a prever as possibilidades
de uma criança nascer com determinada
característica ou a descrever como um
traço genético se transmitiu ao longo
das várias gerações de uma família.
variabilidade genética propicia a diversidade de formatos de orelha, sem que nenhuma delas deixe
A
de ser normal. As diferenças podem ocorrer em pessoas da mesma família e até mesmo entre irmãos.
34
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A determinação do genótipo
Cruzamento-teste
O cruzamento-teste é um método usado
para determinar o genótipo de indivíduos
que apresentam fenótipo dominante. A cor
amarela da ervilha, por exemplo, pode ser
produzida pelo genótipo homozigoto (AA)
e pelo heterozigoto (Aa). Os fenótipos recessivos, por sua vez, não deixam dúvidas,
pois são sempre resultado de um genótipo
homozigoto recessivo (aa).
O cruzamento-teste consiste em proporcionar o cruzamento de um indivíduo de fenótipo dominante e genótipo desconhecido com um indivíduo de fenótipo recessivo,
necessariamente homozigoto (veja esquema
meiose 1
par de
cromossomos
homólogos na
célula diploide
parental
A
a
Aa
a
1/4
a
par de
cromossomos
homólogos
duplicados
A
meiose 2
1/2
a
a
1/4
a
separação dos
cromossomos
homólogos
separação das
cromátides
1/4
A
1/2
A
A
1/4
A
>
Atualmente sabemos que os fatores
previstos por Mendel estão localizados
nos cromossomos. Sabemos também que
a segregação dos fatores da primeira lei de
Mendel se relaciona à separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.
O esquema ao lado ilustra o processo de
meiose, com a formação de gametas a partir de uma célula germinativa heterozigota
(Aa) para uma característica hipotética. Observe que essa célula produz quatro gametas, dos quais dois apresentam o alelo dominante (A), e os outros dois, o alelo recessivo
(a). Podemos dizer, então, que um indivíduo
heterozigoto para uma característica produz
dois tipos de gametas, na seguinte proporção: 50% dominantes e 50% recessivos.
Se a célula germinativa fosse homozigota
dominante (AA), os quatro gametas resultantes da meiose levariam o alelo dominante
(A). Isto é, um indivíduo homozigoto dominante produz 100% de gametas dominantes, e os indivíduos homozigotos recessivos
(aa), 100% de gametas recessivos.
Como vimos, o modelo de Mendel incluía
uma rigorosa sequência predeterminada de
cruzamentos entre as várias gerações de pés
de ervilha. O método de cruzamento entre
plantas criado pelo monge cientista permitiu que ele determinasse o genótipo dos pés
de ervilha, para cada geração e para cada característica que estudou, observando apenas
o seu fenótipo. Atualmente, os geneticistas
utilizam métodos inspirados naqueles criados por Mendel para determinar o genótipo
de seres vivos e analisar a transmissão de algumas características genéticas hereditárias
ao longo das gerações de uma família.
squema do processo de meiose com a formação de gametas a partir de uma célula
E
germinativa heterozigota (Aa) para uma característica hipotética. Cores-fantasia.
abaixo). Se entre os descendentes desse cruzamento houver indivíduos com o fenótipo dominante e também indivíduos com o fenótipo
recessivo (descendência 1), podemos concluir
que o genótipo desconhecido é heterozigoto. Se, de outro modo, todos os descendentes
apresentarem o fenótipo dominante (descendência 2), podemos ter quase certeza de que o
genótipo desconhecido é homozigoto. Por que
não podemos confirmar conclusivamente esse
resultado? Porque há uma possibilidade de que
ele seja heterozigoto e de que os gametas recessivos não tenham
participado da fecuncruzamento-teste
dação. Quanto maior
o número de des3
cendentes produzidos
V?
vv
no cruzamento-teste,
maior é a confiabilidescendência 1
descendência 2
dade dos resultados.
Lembre-se de que
Mendel realizou milhares de cruzamenvv
vv
vv
vv
Vv
Vv
Vv
tos. Você entenderá
melhor o que isso significa ao obter alguvv
vv
vv
vv
mas noções sobre proVv
Vv
Vv
babilidade, assunto do
próximo tópico.
Esquema de cruzamento-teste para verificar o
genótipo de uma mosca-das-frutas com asa normal.
O texto apresenta mais
informações.
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
Vv
>
35
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3
Métodos utilizados em genética mendeliana
>
Noções de probabilidade
probabilidade de um
A
dado honesto cair com
a face do número 2
1
para cima é de _​ 6   ​.
Probabilidade significa a possibilidade
de ocorrer um determinado evento entre vários possíveis. Por exemplo, ao lançar uma
moeda, qual é a possibilidade de ela cair
com o lado da cara voltado para cima? Ou,
ao lançar um dado, qual é a possibilidade de
sair o número 2 voltado para cima?
Em relação ao lançamento da moeda, deseja-se saber qual é a probabilidade de ela
cair apenas com o lado da cara voltado para
cima, portanto o número de eventos desejados é 1. E só há dois eventos possíveis: a
moeda cairá com o lado da cara ou o da coroa voltado para cima. Portanto, a probabilidade de cair com o lado da cara voltado
para cima é de 1 em 2 possibilidades, ou
seja, é ​ _12 ​.
P  nd / np
>
fórmula acima é a descrição matemática do
A
cálculo da probabilidade, em que P é a probabilidade,
nd, o número de eventos desejáveis, e np, o número
de eventos possíveis.
A
>
B
o ser lançada, uma
A
moeda pode cair com
o lado coroa (A) ou
cara (B) voltado para
cima.
No caso do dado, também se deseja apenas um evento – a face do número 2 voltada
para cima. Mas o dado tem seis faces e, ao
ser lançado, qualquer uma delas pode ficar
voltada para cima. Portanto, o número de
eventos possíveis é 6. Assim, a chance, ou
probabilidade, de sair a face do número 2
para cima é ​ _16 ​.
Apesar disso, ao lançar a moeda duas vezes, ela não cairá obrigatoriamente uma vez
com a cara e a outra com a coroa para cima.
Cada lançamento é um evento aleatório
(do latim, alea, “sorte”), isto é, em cada lançamento (evento) há a mesma possibilidade
de sair cara ou coroa.
Assim, mesmo que a moeda seja lançada centenas de vezes, dificilmente sairá cara
em exatamente metade dos lançamentos.
Mas quanto maior o número de lançamentos realizados, mais próximos os resultados
ficarão da proporção _​ 12 ​para _​ 12 ​.
Na formação dos gametas, a distribuição das quatro cromátides entre os gametas que se formam é um evento aleatório.
Qualquer gameta pode receber qualquer
uma das cromátides.
Os indivíduos homozigotos produzem
apenas um tipo de gameta e, portanto, não
há sentido falar em probabilidade. Mas os
indivíduos heterozigotos produzem gametas cujas cromátides podem conter o alelo
recessivo ou o dominante. Nesse caso, pode-se perguntar: qual é a possibilidade de
determinado gameta conter o alelo recessivo? O número de eventos desejáveis é 1 (recessivo) e o de eventos possíveis é 2 (recessivo e dominante), portanto a probabilidade
de um gameta produzido por um indivíduo heterozigoto conter um alelo recessivo
determinado é ​ _12 ​. O mesmo vale para o
alelo dominante.
Eventos independentes
e a regra do “e”
Vamos supor agora outra situação: qual
é a possibilidade de obter o número 3 e o
número 4 ao lançar simultaneamente dois
dados?
Observe que, ao lançarmos dois ou mais
dados simultaneamente, o resultado obtido no lançamento de um dos dados não interfere no resultado do(s) outro(s). O mesmo ocorre se lançarmos um dado várias
vezes. Quando a ocorrência de um evento
não interfere na probabilidade de ocorrência de outro, eles são chamados de eventos
independentes. Nesse caso, aplica-se a seguinte regra da teoria das probabilidades: a
probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual
ao produto das probabilidades de esses eventos ocorrerem separadamente.
Como vimos acima, a probabilidade de
sair o número 3 num dado é _​ 16 ​. Como o
lançamento do segundo dado não interfere no lançamento do primeiro (é um evento independente), podemos calcular a probabilidade de sair o número 4 no segundo
lançamento da mesma maneira, e seu resultado é, também, _​ 16 ​. Aplicando-se a regra acima, popularmente conhecida como
regra do “e”, multiplica-se ​ _16 ​ por _​ 16 ​, cujo
1
resultado é ​ __
  ​.
36
Outro exemplo: ao lançar uma moeda
duas vezes, qual é a possibilidade de obter
cara na primeira e cara na segunda? Como
vimos, a probabilidade de ocorrer cara
no primeiro lançamento é ​ _12 ​, e a de obter
cara no segundo lançamento também é _​ 12 ​.
Assim, a probabilidade de esses eventos
ocorrerem conjuntamente é ​ _12 ​  ​ _21 ​, que é
igual a ​ _14 ​.
36
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A regra do “e” na genética
O albinismo é uma condição que determina a ausência de pigmentação da pele. Na espécie humana ela é condicionada por um gene recessivo a. Suponha que um casal – cuja mãe é homozigota recessiva e o pai
é heterozigoto para essa condição – deseje saber qual é a probabilidade
de o primeiro e o segundo filho nascerem com albinismo.
Desse enunciado podemos inferir que todos os gametas maternos
são recessivos e que os gametas paternos podem ser recessivos ou dominantes na proporção de ​ _12 ​: ​ _12 ​. As possibilidades de cruzamento são:
ƒƒ o gameta paterno a fecunda o gameta materno a – filho aa,
albino;
ƒƒ o gameta paterno A fecunda o gameta materno a – filho Aa,
normal.
A probabilidade de um filho ser albino é, portanto, _​ 12 ​(uma possibilidade em duas). Como cada fecundação é um evento independente, podemos aplicar a regra do “e”. Assim, a probabilidade de o primeiro e o
segundo filho nascerem com albinismo é _​ 12 ​ _​ 12 ​ _​ 14 ​.
Eventos mutuamente exclusivos e a regra do “ou”
Há ainda outra situação. Qual é a probabilidade de sair cara ou
coroa no lançamento de uma moeda? Nesse caso, se sair cara, obrigatoriamente não sairá coroa. E, se sair coroa, obrigatoriamente não
sairá cara. Quando a ocorrência de um evento exclui a possibilidade
da ocorrência de outro e vice-versa, eles são chamados eventos mutuamente exclusivos. Nesse caso, aplica-se a seguinte regra da teoria das probabilidades: a probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual à soma das probabilidades de cada
evento ocorrer.
Aplicando essa regra obteremos a probabilidade de sair cara ou coroa
em um lançamento de moeda, que é ​ _12 ​ ​ _12 ​ 1. Ou seja, é 100% – resultado totalmente previsível, já que no lançamento de uma moeda só
há essas duas possibilidades.
No lançamento de um dado, a probabilidade de sair a face 3 ou a face
5 voltada para cima é igual à soma da probabilidade de cada evento separadamente: ​ _16 ​ _​ 16 ​ _​ 26 ​ _​ 13 ​.
Biologia no cotidiano
Sensíveis ao Sol
O albinismo é uma condição de
natureza genética que causa falha
na produção de melanina. Ele ocorre em quase todos os animais. No
ser humano, a melanina determina
a cor dos olhos, da pele e dos cabelos e protege-os da ação dos raios
ultravioleta do Sol. Existem vários
tipos de albinismo, definidos de
acordo com os genes que sofreram
mutação. Ainda não há uma maneira
de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de
estimular o corpo a produzi-la, mas
os tratamentos disponíveis proporcionam uma vida praticamente normal aos albinos.
Suponha que um casal de indivíduos heterozigotos para o albinismo
deseje saber qual é a probabilidade de seu primeiro filho nascer homozigoto dominante ou heterozigoto. Nesse caso, tanto o pai como a mãe
produzem gametas com o alelo dominante e com o alelo recessivo na
proporção de ​ _12 ​: _​ 12 ​. Os cruzamentos possíveis são:
ƒƒ o gameta paterno A fecunda o gameta materno A – filho AA, homozigoto dominante;
ƒƒ o gameta paterno A fecunda o gameta materno a – filho Aa, heterozigoto;
ƒƒ o gameta paterno a fecunda o gameta materno A – filho aA,
heterozigoto;
ƒƒ o gameta paterno a fecunda o gameta materno a – filho aa, homozigoto recessivo.
A probabilidade de esse casal gerar um filho homozigoto dominante
(AA) é _​ 14 ​, e a de gerar um filho heterozigoto (Aa) é _​ 24 ​. A probabilidade
de gerar um filho homozigoto dominante ou heterozigoto é, portanto,
​ _14 ​ _​ 24 , que é igual a _​ 34 ​.
>
A regra do “ou” na genética
anguru-de-bennett albina (cerca de
C
75 cm de altura) carregando seu filhote,
de pigmentação normal, no marsúpio.
37
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3
Métodos utilizados em genética mendeliana
Problemas mistos
Alguns problemas incluem eventos independentes e eventos mutuamente exclusivos. Por exemplo: qual é a probabilidade de,
no lançamento de duas moedas (1 e 2), sair
cara em uma moeda e coroa na outra? Nesse caso há duas situações possíveis: sair cara
na moeda 1 e coroa na moeda 2, ou sair coroa na moeda 1 e cara na moeda 2. Para as
duas situações, a probabilidade é ​ _12 ​ ​ _12 ​ ​ _14 ​.
Assim, a probabilidade de ocorrer uma ou
outra situação é ​ _14 ​ _​ 14 ​ _​ 12 ​.
Problemas desse tipo são comuns em genética. Suponha que um casal, cuja mãe é homozigota recessiva e o pai heterozigoto para o
albinismo, deseje saber qual é a probabilidade
de nascer o primeiro ou o segundo filho com
albinismo. Como vimos, a probabilidade de
esse casal ter um filho albino é ​ _12 ​. A probabilidade de ter o primeiro filho albino e o segundo
normal é _​ 12 ​  ​ _12 ​  ​ _14 ​. E de ter o primeiro filho normal e o segundo albino é _​ 12 ​ _​ 12 ​ _​ 41 ​.
A probabilidade de ter o primeiro ou o segundo filho albino é _​ 14 ​ _​ 14 ​ _​ 12 ​.
ou ou
homem
homem
característica
característica
estudada
estudada
mulher
mulher
casamento
casamento
terística
udada
irmandade
sexosexo
desconhecido
desconhecido
família
irmandade
família
filiação
irmandade
família
ção
irmandade
gêmeos
fraternos
gêmeos
univitelinos
gêmeos
univitelinos
mília
>
gêmeos
filiação
univitelinos
1
gêmeos
fraternos
Principais símbolos utilizados
gêmeos
filiaçãoem heredogramas.
fraternos
filiação
filiação
a
gêmeos
gêmeos
fraternos
fraternos
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
Quadro de Punnett representando o cruzamento
entre Aa e aa.
Heredogramas
Heredograma (do latim, heredium, “herança”) é uma representação gráfica das relações
de parentesco entre indivíduos de uma mesma família. Eles são ferramentas importantes
quando se pretende visualizar a história familiar em termos de ascendência, descendência
e incidência de determinada característica.
Para elaboração de um heredograma utilizam-se símbolos diferentes para os indivíduos
2
II
1
2
1
2
III
3
4
homem
mulher
afetado
>
Uma maneira de facilitar a visualização dos
aspectos genéticos de um cruzamento é construir o quadro de Punnett, nome dado em
homenagem ao seu inventor, o geneticista Reginald Crundall Punnettirmandade
(1875-1967).
Tratairmandade
-se de uma tabela na qual os possíveis gametas produzidos pelo indivíduo masculino são
família
família nas células da primeira coluna
representados
e os possíveis gametas femininos
são repregêmeos
gêmeos
univitelinos
sentados nas células da primeira
linha.
O sexo
univitelinos
masculino é representado pelo símbolo , e o
sexo feminino, por .
Observe o exemplo a seguir.
casamento
casamento
consanguíneo
consanguíneo
gêmeos
univitelinos
mento
ca
eo
I
O quadro de Punnett
ou
mento
nguíneo
de sexo masculino e feminino e para as relações de parentesco, como se observa no
quadro à esquerda. Abaixo, veja um exemplo de heredograma que nos mostra uma
mulher afetada (que apresenta a característica estudada) e um homem normal (que
não apresenta a característica). O casal teve
duas filhas e um filho, todos normais. Esse
filho se casou com uma mulher normal, e
o casal teve dois filhos, um do sexo feminino e normal, e outro do sexo masculino
e afetado.
Exemplo de heredograma.
Nesse heredograma, as gerações estão numeradas com símbolos romanos (I, II e III),
e os indivíduos de cada geração, em algarismos indo-arábicos. Outra maneira de numerar os indivíduos é a partir do primeiro indivíduo da primeira geração, em sequência, até
o último indivíduo da última geração.
A análise de um heredograma permite identificar se uma característica é condicionada por
alelo recessivo ou dominante e determinar o
genótipo de cada indivíduo. No exemplo, a característica em questão é condicionada por alelo recessivo. Podemos chegar a essa conclusão,
pois o casal da segunda geração é formado por
dois indivíduos normais e tem um filho afetado. Podemos concluir também que eles são
heterozigotos para a característica.
Sobre o casal da primeira geração podemos afirmar que a mulher é homozigota recessiva, já que apresenta a característica. Em
relação ao homem, só podemos afirmar que
ele não é homozigoto recessivo, pois não a
apresenta. Mas não sabemos se é homozigoto dominante ou heterozigoto, pois mesmo
não tendo gerado filhos afetados ele pode ser
portador do alelo recessivo.
Na segunda geração, os indivíduos 3 e 4
são necessariamente heterozigotos, pois receberam o alelo recessivo da mãe.
gêmeos
38
fraternos
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Resolução de problemas
Primeiro problema
A fenilcetonúria é uma doença genética monogênica, condicionada
por um par de alelos, que se manifesta nas primeiras semanas de vida
do recém-nascido e pode causar deficiência mental irreversível se não
for detectada a tempo. Suponha que um jovem casal não apresente a
doença, mas o rapaz e a moça sabem que houve casos em suas famílias.
Na família dele, a doença foi detectada em sua avó paterna e em seu
avô materno. Na família da moça, a doença foi detectada apenas em sua avó
materna, e na família paterna nunca foi relatado caso algum. O casal deseja saber: a) qual é a probabilidade de terem um filho com a doença; b)
se nascer um filho com a doença, qual é a probabilidade de o segundo
filho também apresentar a doença.
Preparativos para a resolução
Passo 1 – A construção de um heredograma facilita a resolução
desse problema. Para construí-lo inicia-se com o(s) indivíduo(s) da
questão, seguindo-se em direção à geração dos pais, avós e bisavós
desse indivíduo.
avô materno
do rapaz
avó paterna
do rapaz
avó materna
da moça
?
Passo 2 – Observando o heredograma, conclui-se que a doença é
condicionada por um alelo recessivo, pois os indivíduos afetados produzem descendentes normais. A partir dessa conclusão, é possível determinar os genótipos de cada indivíduo.
avô materno
do rapaz
avó paterna
do rapaz
F_
ff
ff
Ff
avó materna
da moça
F_
FF
Ff
F_
FF
FF
F_
ff
Ff
F_
?
Observe que os genótipos do rapaz e da moça não podem ser completamente determinados.
39
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3
Métodos utilizados em genética mendeliana
Resolução
Resposta da questão a – A primeira questão que o problema apresenta é: qual é a probabilidade de o casal ter um filho com a doença?
Como não se sabe o genótipo da moça nem do rapaz, é útil construir o
quadro de Punnett para cada um e verificar qual é a probabilidade de
serem portadores do alelo recessivo. Observe os quadros a seguir.
Probabilidade de o rapaz ser portador
de um alelo recessivo.
Os pais do rapaz são ambos heterozigotos
F
f
F
FF
Ff
f
fF
ff
Biologia tem história
A genética e a realeza
>
Reis e rainhas também são portadores de problemas genéticos.
Quando isso acontece, a ciência se
beneficia da relevância social e política dos acometidos, pois a descrição do problema e a sua ocorrência
ao longo das várias gerações da dinastia ficam registradas em retratos
e documentos históricos. O prognatismo (acentuada projeção do maxilar inferior para a frente) da família
imperial brasileira é marcante nos
retratos de alguns de seus componentes. Essa condição é determinada
por um alelo dominante autossômico,
e os registros mais antigos mostram
que ela foi herdada da família austríaca dos Habsburgo. O heredograma da
família é o mais antigo conhecido, estendendo-se desde o século XIV até
dom Pedro II.
om Pedro II, portador de prognatismo
D
mandibular.
Observe que o rapaz não apresenta a doença, portanto ele não
pode ser ff.
A probabilidade de o rapaz ser portador do alelo recessivo (Ff
2
e fF) é ​ __3 ​.
Probabilidade de a moça ser portadora
de um alelo recessivo.
O pai da moça é homozigoto dominante,
e a mãe é heterozigota
F
f
F
FF
Ff
F
FF
Ff
A probabilidade de a moça ser portadora do alelo recessivo
1
(Ff) é __
​ 2  ​.
Perceba que o filho do casal apresentará fenilcetonúria se três eventos
ocorrerem simultaneamente.
ƒƒ O rapaz for heterozigoto – cuja probabilidade é _
​ 23 ​, e
1
_
ƒƒ A moça for heterozigota – cuja probabilidade é ​   ​, e
2
ƒƒ O filho for homozigoto recessivo – como visto no quadro de Punnett
para o cruzamento dos pais do rapaz, a probabilidade de um casal de
heterozigotos gerar um filho homozigoto recessivo é _​ 14 ​.
A probabilidade de o casal gerar um filho com a doença é _​ 23 ​ ​ _12 ​ ​ _14 ​
2
1
  ​ __
​ 12
  ​.
 __
​ 24
Resposta da questão b – A segunda questão do problema é: se o primeiro filho nascer com a doença, qual é a probabilidade de o segundo
filho também apresentar a doença?
Para resolver essa questão, tenha em mente que, se o casal tiver um
filho com a doença (ff), os genótipos do rapaz e da moça são necessariamente heterozigotos, pois a criança só terá fenilcetonúria se herdar um
alelo recessivo do pai e outro da mãe.
Como cada nascimento é um evento independente, a probabilidade
de o casal gerar um segundo filho homozigoto recessivo é _​ 14 ​.
40
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Preparativos para a resolução
Passo 1 – O enunciado não informa se a
doença é condicionada por alelo dominante
ou recessivo, mas o casal formado pelos indivíduos 6 e 7 nos dá a resposta: se ela fosse condicionada por alelo recessivo, todos
os filhos do casal apresentariam a doença.
Portanto, a doença é condicionada por alelo dominante.
Passo 2 – Determinar os genótipos de todos os indivíduos – veja o heredograma inferior à direita (Y).
Observe que a mulher número 2 deve ser
heterozigota (Aa), pois o casal tem uma filha (4) que, não sendo portadora da doença,
é obrigatoriamente homozigota recessiva. Os
outros dois filhos do casal (5 e 6) são afetados
e são obrigatoriamente heterozigotos (Aa),
devido ao genótipo do pai (aa). Os indivíduos 12 e 15 apresentam genótipo aa, pois não
são afetados, e o genótipo dos descendentes
13 e 14 pode ser homozigoto dominante ou
heterozigoto, pois apresentam a doença e têm
pais heterozigotos. Pelo heredograma, só podemos afirmar que o indivíduo 16 tem um
alelo dominante, pois apresenta a doença.
Resolução
Resposta da questão a – A solução para
essa questão – qual é a probabilidade de
os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos – está nos genótipos dos indivíduos que aparecem no heredograma anterior. Esses indivíduos são todos homozigotos recessivos e, portanto, normais.
Assim, a probabilidade de os indivíduos
3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos é 1,
ou seja, 100%.
Resposta da questão b – Para responder
à segunda questão (qual é a probabilidade
de o casal 6 – 7 ter outro filho afetado pela
X
>
No heredograma inferior à direita (X) estão simbolizados os indivíduos portadores
de uma doença hereditária, monogênica. A
partir dele, deseja-se saber:
a) Qual é a probabilidade de os indivíduos 3, 4, 8, 9, 10 e 11 serem homozigotos?
b) Qual é a probabilidade de o casal 6 – 7
ter outro filho afetado pela doença?
c) Dado que o homem 16 é heterozigoto,
qual é a probabilidade de o casal 15 – 16 ter
o primeiro ou o segundo filho afetado?
doença), é conveniente construir o quadro de Punnett, considerando que o casal é
constituído por indivíduos heterozigotos.
Os indivíduos afetados pela doença são
aqueles que apresentam os seguintes genótipos: AA ou Aa.
Para cada novo filho do casal, a probabilidade de a criança ser afetada é ​ _34 ​, ou
seja, 75%.
Resposta da questão c – A resposta à terceira questão (dado que o homem 16 é heterozigoto, qual é a probabilidade de o casal 15
– 16 ter o primeiro ou o segundo filho afetado pela doença) envolve duas situações possíveis: o primeiro filho nascer com a doença e
o segundo sem a doença, ou o primeiro nascer sem doença e o segundo afetado por ela.
O enunciado da questão afirma que o pai é
heterozigoto, e sabemos, pelo heredograma,
que a mãe é homozigota recessiva. O quadro
de Punnett do casal indicará a probabilidade
de nascer um filho com a doença.
A probabilidade de esse casal gerar um filho afetado pela doença é _​ 12 ​, e a de gerar um
filho sem a doença também é ​ _12 ​. A probabilidade de o primeiro filho ter a doença e o
segundo não a ter é _​ 12 ​ ​ _12 ​ ​ _14 ​. E a de o primeiro filho não ter a doença e o segundo ser
afetado por ela é _​ 12 ​ _​ 12 ​ _​ 14 ​.
Assim, a probabilidade de o casal 15 – 16 ter
o primeiro ou o segundo filho com a doença é
​ _14 ​ _​ 14 ​ _​ 12 ​, ou seja, 50%.
>
Segundo problema
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
uadro de Punnett
Q
construído para
facilitar a resolução
da segunda questão.
a
a
A
Aa
Aa
a
aa
aa
uadro de Punnett
Q
construído para
facilitar a resolução
da terceira questão.
I
1
2
II
3
4
5
6
7
III
8
9
10
Y
11
12
13
14
15
16
I
1
aa
2
Aa
II
3
aa
4
aa
5
Aa
6
Aa
7
Aa
III
8
aa
9
aa
10
aa
11
aa
12
aa
13
A_
14
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15
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16
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Práticas de Biologia
Probabilidade na prática
Objetivo
A
Investigar o quanto a probabilidade esperada para um evento se
aproxima da realidade.
Material
B
ƒƒ moeda
C
ƒƒ papel
ƒƒ caneta
Procedimentos
A classe deve ser dividida a critério do
Jogadas
Face
professor em grupos de quatro alunos.
/////////////////////////
1a jogada
Cada grupo deve receber uma moeda,
/////////////////////////
2a jogada
uma folha de papel e uma caneta.
a
/////////////////////////
3 jogada
Um dos alunos do grupo pode ficar
a
/////////////////////////
4
jogada
encarregado de jogar a moeda, e os
a
/////////////////////////
demais podem ficar responsáveis por
5 jogada
a
anotar os resultados dos lançamentos.
/////////////////////////
6 jogada
Parte 1 – amostra pequena
1. O grupo deve escolher uma face da moeda. Um dos integrantes
irá jogá-la seis vezes, enquanto outro aluno anota o resultado
obtido em cada jogada, como mostrado ao lado.
2. Descubram a frequência relativa da face escolhida, utilizando a
equação a seguir.
Frel  no /nt
em que;
Frel: é a frequência relativa;
no é o número de vezes que a face desejada (escolhida) foi
obtida; e
nt é o número total de jogadas (lançamentos).
3. Em seguida, calculem a probabilidade de ocorrência do evento desejado;
nesse caso, que a moeda caia com a face escolhida para cima.
P  nd /np
em que
P é a probabilidade;
nd é o número de eventos desejáveis; e
np é o número de eventos possíveis.
Parte 1 – amostra grande
1. Repitam os passos 1, 2 e 3 do item acima, desta vez jogando a
moeda cem vezes.
Resultados
D
1. Copie o quadro abaixo em seu caderno e preencha-o com os
resultados obtidos.
Amostra pequena
Amostra grande
Resultado obtido
(frequência relativa)
Resultado esperado
(probabilidade)
Resultado obtido
(frequência relativa)
Resultado
esperado
///////////////////////
/////////////////////////
/////////////////////////
/////////////////////////
2. Em qual das amostras o resultado obtido aproximou-se mais do
resultado esperado?
Discussão
1. Considerando os
resultados obtidos nessa
atividade, explique por
que, em certas pesquisas,
os cientistas procuram
trabalhar com a maior
amostra possível.
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Atenção: não escreva no livro.
Responda a todas as questões
em seu caderno.
Atividades
1. Calcule os valores das probabilidades dos seguintes eventos.
Lançamento de dados e obtenção:
• Do número 5 em um dado.
• Duas vezes o número 3.
• Do número 2 e do número 4 em dois dados simultaneamente.
• Quatro vezes o número 6.
Lançamento simultâneo de dados, cartas de baralho e moeda:
• Uma dama de ouros, a face coroa da moeda e o
número 6 no dado.
• Duas vezes o rei de espadas.
• Três vezes a face cara da moeda.
• Duas vezes o número 6 em dois dados e a carta
3 de copas.
• Três vezes o número 1 em três dados, a face coroa da moeda e a carta 5 de espadas.
2. Se os dados de um jogo são mais pesados na face
seis, os resultados do lançamento dos dados continuam sendo resultados de um evento aleatório?
3. Suponha que o avô paterno de um menino apresente uma anomalia condicionada por um alelo dominante, e que ela não esteja presente na família
materna. Sabendo que o avô é homozigoto para
essa anomalia, construa um heredograma e identifique quais indivíduos apresentam a doença. Em
seguida, calcule a probabilidade de o menino apresentar a doença.
4. Considerando os cruzamentos entre:
• ervilhas lisas heterozigotas: Rr  Rr,
• ervilha amarela heterozigota e verde: Vv  vv e
• ervilha amarela homozigota e verde: VV  vv.
Calcule as probabilidades de os descendentes
apresentarem: sementes lisas, sementes rugosas,
genótipo homozigoto para a textura (lisa ou rugosa) ou para a cor (amarela ou verde) da semente,
genótipo heterozigoto para a textura ou para a cor
da semente.
5. Como foi estudado anteriormente, na espécie humana a fenilcetonúria é uma doença genética determinada por gene recessivo. Conside três casais
com os seguintes genótipos:
Aa  Aa (casal 1); AA  Aa (casal 2); e Aa  aa
(casal 3).
Calcule a probabilidade de cada casal ter os seguintes descendentes, independentemente do sexo.
a)Um filho portador de fenilcetonúria (aa).
b)Dois filhos portadores de fenilcetonúria.
c) Três filhos portadores dessa doença.
6. Observe a tabela abaixo com os resultados de três
cruzamentos de plantas de feijão, altas e baixas, e
responda às questões a seguir.
Cruzamento
Descendência
I – Alta X Alta
640 altas, 220 baixas
II – Alta X Baixa
714 altas, 698 baixas
III – Alta X Baixa
Todas altas
a)Qual é o caráter dominante? Como você chegou
a essa conclusão?
b)Em seu caderno, construa uma tabela com o número do cruzamento, o fenótipo das plantas cruzadas, o fenótipo da descendência e a quantidade
de indivíduos obtidos, o genótipo das plantas
cruzadas e o genótipo da descendência.
7. No heredograma a seguir estão representados indivíduos de uma família de portadores de determinada característica. O gene que condiciona o caráter herdado é dominante ou recessivo? Justifique
sua resposta. A partir dessa conclusão, escreva no
caderno os possíveis genótipos dos indivíduos do
heredograma.
I
1
2
II
3
4
5
6
7
8
9
III
10
11
12
13
14
15
16
17
18
IV
19
20
21
8. Um homem que não apresenta albinismo casouse pela primeira vez com uma mulher que também
não apresenta a condição e tiveram sete filhos, todos com pigmentação normal. Com a segunda mulher, também normal, esse homem teve três filhos,
sendo dois normais e um albino. Qual é o possível
genótipo do pai, das duas mulheres e de todos os
seus filhos?
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3
Métodos utilizados em genética mendeliana
Atividades
9. Observe o heredograma abaixo e responda às questões a seguir:
heredograma A
A
heredograma
I
1
2
3
4
4
5
aa
aa
Aa
Aa
aa
aa
aa
aa
II
1
2
3
6
7
Aa
Aa
possível
possível pai
pai
aa
aa
mãe
mãe
III
1
2
3
4
5
6
Aa
Aa
criança
criança
IV
1
heredograma BB
heredograma
a)Qual o tipo de herança da característica representada no heredograma?
b)Qual o grau de parentesco do indivíduo 1 da
quarta geração com o indivíduo 1 da primeira
geração?
c) Sabendo que as mulheres I-2 e II–4 são homozigotas para a característica, é correto afirmar
que o indivíduo IV-1 herdou a característica de
seu bisavô materno? O que se pode afirmar em
relação à família paterna?
10. A partir do cruzamento de duas linhagens puras de
moscas, obtiveram-se os seguintes resultados:
Primeiro cruzamento:
P (corpo preto) X P (corpo cinza)
F1: 100% cinza
Segundo cruzamento:
F1 (cinza) X F1 (cinza)
F2: 239 cinza; 85 preto
a) Qual a característica recessiva?
b) Qual o resultado esperado para o cruzamento de F1
com a mosca de corpo preto da geração parental?
11. Antigamente, antes da descoberta do teste de paternidade pelo exame do DNA, era mais difícil determinar exatamente a paternidade quando havia dúvida sobre qual seria o possível pai de uma criança.
Numa situação hipotética, na qual teria havido
dúvida sobre a paternidade de uma criança, suponha que tenham sido feitos estudos genealógicos mediante a construção de dois heredogramas, cada um deles contendo os respectivos pais
prováveis, a mãe e os avós paternos e maternos.
Durante a investigação do caso descobriu-se que
a criança herdou uma característica determinada por um gene dominante. Considerando esses
fatos, indique qual dos heredogramas (A ou B)
contém os pais biológicos da criança e justifique
sua resposta.
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
possível pai
pai
possível
aa
aa
aa
aa
mãe
mãe
Aa
Aa
criança
criança
12. Transcreva para o caderno os quadros de Punnett
a seguir e complete-os com os símbolos dos genes
que estão faltando.
/////////////////////////////////
a
A
/////////////////////////////////
/////////////////////////////////
a
Aa
aa
/////////////////////////////////
b
B
Bb
Bb
/////////////////////////////////
/////////////////////////////////
bb
/////////////////////////////////
a
A
Aa
/////////////////////////////////
A
Aa
Aa
13. Toda alteração fenotípica é vantajosa para o ser
vivo? Explique.
44
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Ciência, tecnologia e sociedade
Bebês à la carte?
Reza o dito popular que de urna de eleição e barriga
de mulher grávida ninguém pode dizer o que vai sair.
[...] Pela diversidade dos nossos genomas, cada casal é
capaz de gerar um número estonteante de pimpolhos
geneticamente diferentes entre si, do resto da família e
de toda humanidade. Assim, o processo é absolutamente imprevisível. Mas há quem queira controlá-lo. [...]
Estou falando de gente que seriamente quer planejar características de seus filhos, tais como cor da pele e
dos olhos, altura, habilidades, traços de comportamento e nível de inteligência. Gente que quer usar a genética molecular, técnicas de clonagem e terapia gênica para
“engenheirar” a natureza humana. Em outras palavras,
produzir bebês à la carte.
Tivemos uma introdução distópica a essa possibilidade no excelente filme Gattaca [...que] se passa em um
futuro no qual os bebês são geneticamente planejados.
Antes da sua implantação, embriões concebidos in vitro
são submetidos a uma triagem [...]. Muitos são descartados e os restantes são geneticamente modificados de
acordo com as especificações da sociedade e dos pais.
Para sua desventura, o herói do filme, Vincent [...]
foi resultado de um ato de amor, ao invés de ser concebido em proveta. Ainda na sala de parto, um teste de
DNA mostra que ele tem uma probabilidade de 99%
de desenvolver um problema cardíaco e morrer antes
dos 30 anos. Vincent passa a vida lutando contra esse
sombrio “destino genético” [...].
Não contarei o resto do filme para não estragar o divertimento de quem deseje vê-lo [...]. De qualquer maneira, quando os pais de Vincent planejam uma nova
gravidez, abrem mão do amor e optam por um bebê à
la carte como todos os outros daquela sociedade. Quão
viável é esse cenário Gattaca?
Quem diz “isto é impossível” com relação a avanços tecnológicos quase sempre vai dar com os burros
n’água [...]. Mesmo assim vou me arriscar e prognosticar que o cenário Gattaca não é possível agora e nunca o será. [...]
No planejamento das características psíquicas e comportamentais dos bebês, os geneticistas simplesmente
não saberiam qual genótipo “engenheirar”, simplesmente porque nunca poderiam prever a norma de reação com
Noite estrelada,
do pintor
holandês
Vincent van
Gogh (1853-1890), que
tinha distúrbios
psicológicos.
>
relação a todos os ambientes futuros que aquela criança encontrará em sua vida. Daí a minha certeza de que
o cenário Gattaca jamais se concretizará. E será possível
no futuro a eliminação de características indesejáveis tais
como tendências criminais, predisposições à dependência de drogas, distúrbios de comportamento e outros?
Não. Esta é outra ideia falaciosa [...]. Ninguém herda um “gene da inteligência”, mas um genótipo que,
como um todo, condiciona certo nível de inteligência
em complexa interação com o ambiente. [...]
Analogamente, não podemos nos esquecer de que o
ser humano é um todo e não a soma de partes que possam ser modificadas independentemente umas das
outras. A mesma característica pode ser qualidade ou
defeito, dependendo do contexto. [...] A violência de
Rambo o fez um super-herói no Vietnã, mas inadequado para a vida civil nos Estados Unidos.
Assim, mesmo que pudéssemos, não deveríamos tentar fazer uma seleção pré-natal de embriões, exceto em
casos de doenças graves e incuráveis que possam comprometer radicalmente a qualidade de vida do indivíduo. Deveríamos descartar o embrião do genial pintor
francês Toulouse-Lautrec porque ele era portador de
uma forma autossômica recessiva de nanismo, chamada picnodisostose? [...] Vincent van Gogh pintou o seu
maravilhoso Noite estrelada apesar da esquizofrenia ou
justamente por causa dela? [...]
Bebês à la carte? Não, obrigado, prefiro a surpresa
do chef!
Pena, Sergio Danilo. Bebês à la carte? Revista Ciência Hoje On-line.
Disponível em: <http://cienciahoje.uol.com.br/63257> Acesso em: 4 jul. 2009
Para discutir
1. Explique com suas palavras a afirmação “os geneticistas simplesmente não saberiam qual genótipo ‘engenheirar’, simplesmente porque nunca poderiam prever a norma de reação com relação a todos os ambientes futuros
que aquela criança encontrará em sua vida”.
2.Qual(is) é(são) o(s) principal(is) argumento(s) do autor contra a seleção pré-natal de embriões? Você concorda
com esses argumentos?
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