Os caracteres são transmitidos de uma geração a outra por meio de gametas. Cromossomos: Sexuais – X e Y Autossomos. Genes: É a unidade fundamental da hereditariedade. “Controlam todo organismo” Princípios básicos: A probabilidade de um evento ocorrer não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior. Regra do “e” – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente. Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra. Num lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter a “face” 5? P= nº de eventos desejáveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6% n° de eventos possíveis Exemplo 2: P= nº de eventos desejáveis = 4/52 = 0,076923= 7,69% n° de eventos possíveis A regra da multiplicação ou regra do “e” Eventos independentes ou não -exclusivos Promove-se a multiplicação das probabilidades dos acontecimentos isolados. Exemplo 1: P (cara e 5) = P(cara) x P(5) = 8,33% 1/2 x 1/6 = 1/12 = 0,0833 = Exemplo 2: P (menino e menina) = P(menino) x P(menina) = 1/2 x 1/2 = 1/4 = 0,25 = 25% 1. 2. Técnica que consiste cruzar um indivíduo portador de caráter dominante cujo genótipo se deseja determinar, com um indivíduo de caráter recessivo. Quando o indivíduo-teste cujo genótipo se deseja determinar é cruzado com um progenitor recessivo, o cruzamento-teste é denominado retrocruzamento, ou back-cross. •Na 1ª possibilidade: o genitor cujo o genótipo se pretende descobrir é homozigótico RR. Na 2ª possibilidade: pode-se concluir que o genitor com fenótipo dominante é heterozigótico Rr Homem normal Homem afetado Mulher normal Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos Exercício 1: Como fica esse heredograma? Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Exercício 2: como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Trata-se de um caso de probabilidade no qual uma informação adicional muda as regras do jogo, levando a uma nova análise Um casal heterozigoto que tenha tido um filho com a característica dominante . Calcule a probabilidade de que o mesmo seja heterozigoto. A a A AA Aa a Aa aa RESOLUÇÃO: Se a criança tivesse pra nascer a chance seria ½ , mas a informação “já nasceu” altera a análise, pois fica descartada a chance do genótipo aa. Portanto a chance do filho ser heterozigoto é de 2/3. Segundo Mendel do cruzamento entre dois heterozigotos as proporções esperadas são: Fenotípica: 3 dominantes : 1 recessivo Genotípica: 1 homozigoto dominante : 2 heterozigotos : 1 homozigoto recessivo Em experimentos ⇒ proporções fenotípicas mendelianas esperadas nem sempre ocorriam, porém as genotípicas eram as mesmas Esses resultados ampliam os princípios estabelecidos por Mendel Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge no heterozigoto o fenótipo intermediário. Ex: Herança da cor da flor em Maravilha(Mirabilis jalapa) ⇒ Flores vermelhas ou brancas P: vermelhas x brancas= F1: rósea P: vermelhas (VV) x brancas (BB)= F1: rósea (VB) Quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, o heterozigoto não apresenta o fenótipo intermediário, mas os dois fenótipos ao mesmo tempo. Ex: cor da pelagem no gado da raça Shorton. ⇒Pelagem vermelhas ou brancas. P: vermelha x branca = F1: ruão P: vermelha (VV) x branca (BB) = F1: ruão (VB) Ex: cor do pêlo de camundongo. Alelo A (cor amarela) e a (preto) Preto x preto ⇒ pretos (como esperado: 1ª lei de Mendel). Amarelo x amarelo ⇒ nunca resultava nas pro porções esperadas (1ª lei de Mendel) e sim na proporção 2 amarelos : 1 preto Como explicar? Quando Aa (amarelo) x Aa (amarelo), descende ntes: (1) AA: amarelo → morre no útero materno (2) Aa: amarelo (3) aa: preto Assim: Alelo A é dominante sobre o alelo a, mas é letal em homozigose Alelo A é recessivo para a letalidade Doença de Tay-Sachs: afetados apresentam paralisia, cegueira e morte por volta de 2 anos de vida. SS ou Ss: normais e ss: afetados. Acondroplasia: tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas as pernas e os braços são muito curtos. AA: afetados e morrem antes de nascer, Aa: afetados mas nascem e conseguem sobreviver e aa: normais Braquidactilia: afetados possuem dedos das mãos muito curtos. BB: morrem ao nascer, Bb: sobrevivem e bb: normais Tay-Sachs Acondroplasia Acondroplasia Quando há mais de dois alelos para cada lócus. Em populações existem vários alelos mas nas células diplóides apenas dois, um em cada cromossomo homólogo Ex: cor do pêlo em coelhos. Alelos Alelos C+ > C ch > C h > C Espécie humana possui cerca de 20 sistemas de classificação dos grupos sanguíneos. Três sistemas: ABO, MN e Rh Transmitidos independentemente, pois os pares de alelos para cada um deles localizam-se em cromossomos não homólogos 4 grupos determinados geneticamente: A, B, AB e O → 3 alelos: I A , I B e i I (isoaglutinação): se refere à aglutinação ocorrida na transfusão entre indivíduos de uma mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes i é recessivo em relação a I A , I B I A , I B : codominância sistema ABO: duas proteínas presentes nas hemáceas que atuam como antígenos e são chamadas Aglutinogênios. Aglutinogênio A: alelo IA Aglutinogênio B: alelo IB Alelo i: não possui aglutinogênio