Centro Cultural Vila Flor, Guimarães
Programa
PROGRAM
Em parceria com
www.meetingfabry2015.com
6ª feira, 9 de outubro Friday, 9th October
Sessão de abertura / Opening session
Domingos Bragança (Presidente da Câmara Municipal de Guimarães, Portugal)
Filipe Ribeiro (Conselho de Administração do Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
Rui Cernadas (Vice-Presidente da Administração Regional de Saúde do Norte, Portugal)
Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas, Portugal)
14h00–14h20
Boas-vindas a Guimarães
Welcome to Guimarães
Olga Azevedo (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
Apresentação de Vídeo sobre o Ano das Doenças Lisossomais de Sobrecarga no Hospital da Senhora da Oliveira
Video presentation on the Year of the Lysosomal Storage Diseases in Hospital da Senhora da Oliveira
Mesa “Manifestações cardíacas e renais da doença de Fabry: Particularidades da abordagem diagnóstica e terapêutica”
Session “Cardiac and renal manifestations of Fabry disease: Particularities of the diagnostic and therapeutic management”
Painel de discussão / Pannel of discussion: Carla Lima / Sofia Jorge / Nuno Bettencourt / Emanuel Correia
14h20-14h40
Outcome renal na doença de Fabry
Renal outcome on Fabry disease
Carla Lima (Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar de Tondela e Viseu, Viseu, Portugal)
14h40-15h00
Proteinúria na doença de Fabry: Papel da terapêutica no atraso da sua progressão
Proteinuria on Fabry disease: Role of therapy in delaying its progression
Sofia Jorge (Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal)
15h00-15h20
Fibrose cardíaca na doença de Fabry: Qual o melhor método para detectar e qual o seu significado clínico?
Cardiac fibrosis on Fabry disease: What is the best method to detect and what is its clinical meaning? Nuno Bettencourt (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal)
15h20-15h40
Cardiomiopatia na doença de Fabry: Red flags para o seu diagnóstico
Cardiomyopathy on Fabry disease: Red flags for its diagnosis Emanuel Correia (Serviço de Cardiologia, Centro Hospitalar de Tondela e Viseu, Viseu, Portugal)
15h40–16h00
Discussão Discussion
16h00–16h30 Intervalo para café Coffee-break
Programa PROGRAM
Mesa “Manifestações neurológicas da doença de Fabry: Um desafio diagnóstico e terapêutico”
Session “Neurological manifestations of Fabry disease: A diagnostic and therapeutic challenge”
Painel de discussão / Pannel of discussion: Miguel Gago / Sónia Simões / Miguel Rodrigues
16h30–16h50
Manifestações cerebrovasculares da doença de Fabry: Devem ser indicação para terapêutica de substituição enzimática?
Cerebrovascular manifestations of Fabry disease: Should they be an indication to enzyme replacement therapy?
Miguel Gago (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
16h50–17h10
Avaliação neuropsiquiátrica dos doentes de Fabry: Como efectuar e o que esperar?
Neuropsychiatric evaluation of Fabry patients: How to perform and what to expect?
Sónia Simões (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
17h10–17h30
Como abordar a dor neuropática na doença de Fabry?
How to manage neuropathic pain on Fabry disease?
Miguel Rodrigues (Serviço de Neurologia, Hospital Garcia de Orta, Almada, Portugal)
17h30–17h40
Discussão Discussion
Conferência “Novos e velhos biomarcadores na doença de Fabry”
Conference “New and old biomarkers on Fabry disease”
17h40-18h00
Novos e velhos biomarcadores na doença de Fabry
New and old biomarkers on Fabry disease
Francisco Laranjeira (Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal)
Encerramento da sessão
Closing session 18h00 Olga Azevedo (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
20h30 Jantar da reunião Meeting dinner
Pousada Mosteiro de Guimarães
Sábado, 10 de outubro Saturday, 10th October
09h00–09h10 Agenda da reunião Meeting agenda
Olga Azevedo (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
Conferência “A doença de Fabry na perspetiva dos doentes”
Conference “Fabry disease on the patients perspective”
09h10–09h30
A doença de Fabry na perspetiva dos doentes
Fabry disease on the patients perspective
Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas, Portugal)
Mesa “Rastreio da doença de Fabry”
Session “Fabry disease screening”
Painel de discussão / Pannel of discussion: Olga Azevedo / Paulo Gaspar /Andreas Gal
09h30–09h50
Rastreio de populações de alto risco: Efeito fundador da doença de Fabry em Guimarães
Screening of high risk populations: Founder effect of Fabry disease in Guimarães
Olga Azevedo (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
09h50–10h10
Rastreio de doença de Fabry em populações de alto risco: Doentes em hemodiálise
Fabry disease screening in high risk populations: Patients under hemodialysis
Paulo Gaspar (Instituto de Biologia Molecular e Celular, Porto, Portugal)
10h10–10h30
Rastreio de doença de Fabry: Como valorizar as variantes genéticas de significado indeterminado?
Fabry disease screening: How to interpret the genetic variants of uncertain significance? Andreas Gal (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
10h30–10h40
Discussão Discussion
10h40–11h10
Intervalo para café Coffee-break
Programa PROGRAM
Mesa “Prognóstico da doença de Fabry”
Session “Fabry disease prognosis”
Painel de discussão / Pannel of discussion: Luís Lopes / Dominique Germain / Gábriel Miltenberger-Miltényi
11h10–11h30
Preditores de prognóstico cardíaco na doença de Fabry
Predictors of cardiac prognosis on Fabry disease
Luís Lopes (Serviço de Cardiologia, Hospital Garcia da Orta, Almada, Portugal)
11h30–11h50
Inativação do cromossoma X como meio de estimar o prognóstico nas mulheres com doença de Fabry
X chromosome inactivation as a mean to estimate prognosis on females with Fabry disease
Dominique Germain (Division of Medical Genetics, University of Versailles-St Quentin en Yvelines, Versailles, France)
11h50–12h10
Correlação genótipo-fenótipo na doença de Fabry
Genotype-Phenotype correlation on Fabry disease
Gábriel Miltenberger-Miltényi (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães e Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho, Braga, Portugal)
12h10–12h20
Discussão Discussion
12h20–14h00 Almoço Lunch
Mesa “Controvérsias na terapêutica da doença de Fabry”
Session “Controversies on Fabry disease therapy”
Painel de discussão / Pannel of discussion: Patrício Aguiar / Vicente Torregrosa / Christoph Kampmann / Atul Mehta
14h00–14h20
Impacto clínico dos anticorpos anti-agalsidase
Clinical impact of anti-agalsidase antibodies Patrício Aguiar (Serviço de Medicina Interna, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Lisboa, Portugal)
14h20–14h40
Terapêutica de substituição enzimática: Qual a dose apropriada?
Enzyme replacement therapy: what is the appropriate dose?
Vicente Torregrosa (Servicio de Nefrologia, Hospital Clínic, Barcelona, Spain)
14h40–15h00 Efeitos a longo prazo da terapêutica de substituição enzimática Long term effects of enzyme replacement therapy
Christoph Kampmann (Division of Cardiology, University Children’s Hospital, Mainz, Germany)
15h00–15h20
Terapêutica de substituição enzimática: Quando começar e quando terminar?
Enzyme replacement therapy: when to start and when to stop?
Atul Mehta (Royal Free Hospital, Royal Free and University College School of Medicine, University College London, London, United Kingdom)
15h20–15h40
Discussão Discussion
15h40–16h10 Intervalo para café Coffee-break
Mesa “Doença de Fabry: Novos horizontes”
Session “Fabry disease: New horizons”
Painel de discussão / Pannel of discussion: Laura Vilarinho / Dinah Duarte / Nuno Lamas
16h10–16h30 Rastreio neonatal de doença de Fabry: Prós e contras
Newborn screening of Fabry disease: Pros and cons
Laura Vilarinho (Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge, Portugal)
16h30–16h50
Terapêutica farmacológica na doença de Fabry: Presente e Futuro
Pharmacological therapeutics in Fabry disease: Present and Future
Dinah Duarte (Infarmed, Portugal)
16h50–17h10
Utilização de human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) para estudar doença de Fabry Using human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) to study Fabry disease
Nuno Lamas (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães e Escola de Ciências da Saúde da Universidade do Minho, Braga, Portugal)
17h10–17h30
Discussão Discussion
Sessão de encerramento
Closing meeting
17h30 Álvaro Almeida (Presidente do Concelho Diretivo da ARS Norte, Portugal)
Delfim Rodrigues (Presidente do Conselho de Administração do Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
Olga Azevedo (Unidade de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, Hospital da Senhora da Oliveira, Guimarães, Portugal)
Paula Brito e Costa (Presidente da Associação Raríssimas, Portugal)
Sponsors
Em parceria com
Secretariado
Cláudio Silva
[email protected]
Telm: 91 472 16 19