PGS para alterações cromossômicas estruturais
1. Apresentação. O que é?
O diagnóstico genético pré-implantacional permite o estudo genético dos embriões antes da transferência ao útero
materno e por tanto, antes de acontecer a implantação deste embrião. Faz-se necessário uma biopsia embrionária, a
extração de uma das células do embrião, na qual realiza-se o estudo genético para as diferentes patologias. Com o
resultado de tal estudo, seleciona-se os embriões “normais ou sadios” para sua transferência ao útero. Em
determinados casos o casal pode ter um risco aumentado para a formação de embriões com anomalias no número ou
na estrutura dos cromossomos. Em determinados casos, casais possuem um risco aumentado para a formação de
embriões que apresentam alterações numéricas nos cromossomos.
Existe um outro tipo de alteração denominado alterações estruturais. São anormalidades envolvendo o conteúdo de
um cromossomo, e um histórico de alterações que aparecem nos pais. Requer um tratamento personalizado,
dependendo do tipo de alteração.
O PGS para alterações cromossômicas estruturais é um procedimento que nos permite detectar desequilíbrios
cromossômicos nos embriões de pacientes portadores de alterações cromossômicas estruturais tais como,
Translocação (Robertsonianas e Recíprocas) e Inversão (Pericêntricas e Paracêntricas).
Permite selecionar embriões cujo são cromossomicamente normais ou equilibrados dentre todos os embriões
desenvolvidos pelo casal que um dos membros é portador de uma alteração cromossômica estrutural equilibrada.
2. Indicações. Para quem e Porque?
Embora os portadores de alterações cromossômicas estruturais equilibradas não apresentam uma patologia, eles
podem apresentar um risco elevado de infertilidade, aborto ou embriões com desequilíbrios no material genético que
podem implicar em uma patologia. A seleção de embriões cromossomicamente normais ou equilibrados em tais
pacientes reduz o risco de descendentes com material genético em desequilíbrio e aborto, além de aumentar, de
forma total, a taxa de sucesso reprodutivo.
3. Vantagens. Porque com IGENOMIX?












Diagnóstico rápido e robusto, a partir de apenas uma única célula, com melhorias amplamente demonstradas
nas taxas reprodutivas.
Taxa de embriões não-informativos diminuída, o que caracteriza um diagnóstico para cada embrião superior
a 99%
Informação para todo o material genético (todos os 24 cromossomos).
Menos de 1% de DNA não detectado
Posibilidade de participão em projetos de pesquisa.
Equipe de diagnóstico altamente qualificada
Resultados em 12h
Dupla assinatura
Back up Scanner
Dry Run/Set up Grátis
Formação de Embriólogos
Possibilidade de participação em Projetos de pesquisa
www.igenomix.com
4. FAQ's
O que é a biopsia embrionária? ¿O embrião sofre algum daño?
A biopsia embrionária consiste na extração de uma ou mais células do embrião (dependendo do estado de
desenvolvimento do mesmo). Trata-se de um método invasivo e que requer uma grande experiência e
habilidade do embriólogo que manipula os embriões. Se o embrião é manipulado corretamente, o mesmo se
desenvolve e implanta com normalidade depois da biopsia embrionária e resulta em nascimentos saudáveis.
De acordó com os estudos publicados, até o momento, ao se comparar crianças nascidas a partir de embriões
biopsados e não biopsados apresentam resultados equivalentes en termos clínicos.
É aconselhavél realizar um biopsia no dia 3 ou dia 5?
Em determinados centros de reprodução assistida os melhores resultados diagnósticos foram obtidos com uma
biopsia no quinto dia de desenvolvimento embrionário (que muitas vezes envolve o congelamento de embriões
ou a transferência no sexto dia de desenvolvimento embrionário). Existe a comprovação de que os diagnósticos
são igualmente precisos em biopsias de dia 3 e biopsias de blastocisto. A vantagem de se realizar no dia 3 de
desenvolvimento é que não há a necessidade de se congelar os embriões nem de atrasar o momento de se
transferir o embrião.
Ao realizar um PGS para alterações cromossomicas estruturais, tenho a certeza de que terei uma gravidez de um
filho não portador da doença genética que um dos país apresenta?
A análise garante a transferência de um embrião sem a doença genética, ou um embrião com a anomalia
cromossômica em equilíbrio nas mesmas condições encontradas em seu progenitor, portador de tal anomalia. Em
ambos os casos o embrião está libre da patologia originada pela alteração, porém não é possível uma distinção entre
embriões normais e embriões equilibrados.
Qual a diferença entre Array 24sure e FISH?
Com a técnica de arrays 24sure+ é analisado todos os 24 cromossomos do embrião, já a técnica de FISH podemos
apenas analisar os cromossomos envolvidos na alteração cromossômica relatada. No entanto, isso nem sempre é
possível, a escolha da técnica utilizada para a análise depende do tamanho dos fragmentos envolvidos na anomalia
cromossômica, ao exceder o limite de resolução dos arrays, não é possível a utilização da técnica 24sure.
Ao realizar um estudo de aneuploidias, é recomendável a realização do estudo pré-natal?
Embora as técnicas utilizadas apresentarem uma precisão extrema, as mesmas não estão isentas de erros
inerentes à técnica ou ao material biológico utilizado. Não é possível a exclusão de mosaicismo embrionário,
por isso recomenda-se o estudo de pré-natal pelas técnicas de amniocentesis ou de amostra de vilosidade
coriônica.
www.igenomix.com