CENTRO UNIVERSITÁRIO ANHANGUERA DE SANTO ANDRÉ
BASES BIOLÓGICAS DO COMPORTAMENTO:
FENILCETONÚRIA
Professora Heloísa Helena Fares
Curso de Psicologia
Organizado por:
Ana Paula Sampaio Valera
RA 2135001778
Damaris Lima de Oliveira
RA 2120208661
Priscila Almeida da Silva
RA 2105189823
Renata Alves de Santana
RA 2135006468
Thiago da Silva Garcia
RA 2158239365
Vanessa Castori
RA 2117204508
Abril/2011
Organizado por:
Ana Paula Sampaio Valera
RA 2135001778
Damaris Lima de Oliveira
RA 2120208661
Priscila Almeida da Silva
RA 2105189823
Renata Alves
RA 2135006468
Thiago da Silva Garcia
RA 2158239365
Vanessa Castori
RA 2117204508
FENILCETONÚRIA
Trabalho da disciplina de
Bases Biológicas do Comportamento
do curso de Psicologia.
Professora Heloísa Helena Fares
Centro Universitário Anhanguera de Santo André
Abril/2011
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO ................................................................................................... 4
DEFINIÇÃO........................................................................................................ 5
IMPORTÂNCIA .................................................................................................. 6
NÍVEIS ............................................................................................................... 7
IDENTIFICAÇÃO ............................................................................................... 9
FENILCETONÚRIA MATERNAL ..................................................................... 10
CONSEQUÊNCIAS .......................................................................................... 11
TRATAMENTO ................................................................................................ 12
ANEXOS .......................................................................................................... 14
CONCLUSÃO .................................................................................................. 15
REFERÊNCIAS ................................................................................................ 16
INTRODUÇÃO
Este
trabalho
possui
o
objetivo
principal
de
aperfeiçoar
os
conhecimentos em relação a uma doença genética chamada fenilcetonúria
(PKU – PhenylKetonUria).
São desenvolvidos alguns dos aspectos básicos como a definição da
doença, a ligação da fenilalanina com a doença, a importância desta proteína
para o nosso organismo e os alimentos que contém esta proteína. As
apresentações metabólicas da fenilcetonúria, como identificar se o indivíduo
possui a doença, seus sintomas, suas conseqüências e, por fim, o tratamento a
ser realizado.
Esperamos transmitir através deste trabalho informações de modo claro
e objetivo para atingir qualquer tipo de público.
O conhecimento adquirido por este trabalho é importantíssimo, pois,
além de reconhecer a doença genética, o levaremos para nossa vida pessoal e
principalmente, profissional.
DEFINIÇÃO
A fenilcetonúria é uma doença genética e hereditária que apresenta a
deformidade ou a carência de uma substância chamada enzima fenilalanina
hidroxilase.
A enzima fenilalanina hidroxilase é associada com dois aminoácidos
codificados pelo código genético, ou seja, duas proteínas dos seres vivos que
são: a fenilalanina e a tirosina.
A importância desta enzima está ligada com a conversão da fenilalanina
do plasma sanguíneo em tirosina.
A deficiência desta enzima faz com que as pessoas alterem sua
alimentação, não podendo ingerir substâncias que possuam a fenilalanina.
A fenilcetonúria, também, é uma doença autossômica recessiva. Ocorre
uma mutação no gene da PAH1 que altera a composição da enzima, tal
mutação pode acontecer em qualquer uma das bases de ADN (ácido
desoxirribonucleico - DNA) que estão dentro do gene.
Podem ocorrer diversos tipos de mutação que afetam a enzima de
maneira diferente, dependendo da modificação pode ocorrer que a enzima não
identifique mais a fenilalanina, ou apenas retarde o reconhecimento da
proteína, ou, também, torna a enzima estável, com o catabolismo (velocidade
de degradação) acelerado.
O gene PAH codifica a fenilalanina hidroxilase e está localizado no cromossomo 12. É a
abreviação da enzima hepática fenilalanina hidroxilase.
1
IMPORTÂNCIA DA FENILALANINA
A fenilalanina está relacionada com a síntese de proteínas, regeneração,
construção tecidual e crescimento corpóreo, sendo assim, é essencial para o
nosso organismo. Deve estar sempre presente na alimentação, pois o
organismo humano é incapaz de sintetizar a fenilalanina e, sem ela o devido
funcionamento do nosso corpo não é possível.
Esta proteína está ligada aos aspectos emocionais da pessoa,
ressaltando o humor, a disposição e o entusiasmo, diminui dores, auxilia na
memória de trabalho (memória de curto prazo) e, conseqüentemente, facilita o
aprendizado.
O indivíduo precisa da fenilalanina no primeiro ano de vida, pois ela é
utilizada na síntese de outras proteínas no organismo devido ao acelerado
crescimento da criança.
A proteína pode ser encontrada em alimentos como: carnes de qualquer
tipo (boi, carneiro, aves, peixe, caça, lingüiça, presunto, salsicha, salame),
grãos (feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim) , leite e qualquer
derivado (queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e todos os
alimentos que contenham leite). Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de
soja,
alimentos
industrializados
com
grande
quantidade
de
proteína,
refrigerantes, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame). Bolos, pães, pão de
queijo, biscoitos, salgados, etc.
Entretanto, em excesso apresenta um efeito tóxico que atinge
diretamente as funções do sistema nervoso central, assim, refletindo no
desenvolvimento geral do indivíduo.
NÍVEIS DA DOENÇA
Dependendo da maneira em que se encontra a atividade da fenilalanina
hidroxilase no nosso organismo, ou seja, o quanto a enzima está convertendo
fenilalanina em tirosina, existem três maneiras de apresentação metabólica
para a doença: a fenilcetonúria clássica, a fenilcetonúria leve e a
hiperfenilalaninemia transitória ou permanente.
A fenilcetonúria clássica ocorre quando a atividade da enzima
fenilalanina hidroxilase (inferior a 1%) está quase totalmente inexistente e os
níveis plasmáticos encontrados de FAL (concentração plasmática)2 são
superiores a 20mg/dl.
As pessoas que possuem fenilcetonúria clássica possuem danificações
no sistema nervoso central apresentando características de hiperatividade,
falhas em atividades lingüísticas e motoras (andar e falar), tremores,
microcefalia3, distúrbios no crescimento e, o mais grave, complicações
cognitivas, além de possuir a possibilidade de ter cabelos e pele claros
(alterações na pigmentação), transtornos de conduta e o comportamento no
padrão de uma pessoa autista.
A fenilcetonúria leve acontece a partir do momento em que a atividade
da enzima se encontra em 1 a 3% e os níveis plasmáticos de FAL estão entre
10mg/dl a 20mg/dl.
A hiperfenilalaninemia (HPA) transitória ou permanente consiste na
superioridade de 3% referente à atividade enzimática e os níveis sanguíneos
de FAL se encontram entre 4mg/dl e 10mg/dl.
2
Quantidade de fenilalanina no sangue.
Microcefalia, também chamada de Nanocefalia, é uma condição neurológica, ocorre que o tamanho da
cabeça do feto ou da criança é menor do que o tamanho considerado normal para a idade e, também,
devido ao tamanho da caixa craniana, apresenta um déficit no crescimento cerebral.
3
Todos que possuem a hiperfenilalaninemia transitória ou permanente
não apresentam os sintomas clínicos, logo, a doença não é considerada grave
neste estado, pois não atinge níveis de concentração plasmática considerados
prejudiciais.
Quando
crianças
do
sexo
feminino
apresentam
aspectos
de
hiperfenilalaninemia permanente é necessário que haja uma maior atenção,
pois ocorre que, na gestação, os níveis sanguíneos de FAL são superiores a
4% e, devido a este fator, existe uma maior probabilidade de suceder
deficiência mental (21%), microcefalia (24%) e baixo peso quando a criança
nasce (13%).
Na idade fértil, as meninas em questão, deverão ser orientadas em uma
dieta
para
indivíduos
com fenilcetonúria
para,
assim,
manter níveis
equivalentes ou menores do que 4mg/dl antes da concepção e durante toda a
gravidez.
IDENTIFICAÇÃO
A fenilcetonúria é identificada na primeira semana de vida da criança,
através da Triagem Neonatal, o teste do pezinho.
Sendo identificada a doença, permite o tratamento precoce e, assim, é
possível prevenir algumas das consequências no desenvolvimento do
indivíduo, enquanto criança.
Porém, após algum tempo, ainda permanecem quadros de alterações no
desenvolvimento da linguagem, nas interações sociais, nas habilidades
cognitivas e nos distúrbios comportamentais.
FENILCETONÚRIA MATERNAL (PKU – MATERNAL)
A doença ocorre ao existir um elevado nível da proteína fenilalanina no
plasma sanguíneo da mãe. Durante a gestação, afeta o embrião, pois a mãe
transfere para a criança aminoácidos através da placenta, assim coloca em
risco a saúde do feto. O bebê passa a ter mais proteínas do que a sua
progenitora.
Como conseqüência o feto pode desencadear problemas futuros como o
retardo mental, microcefalia, risco de problemas no coração, peso menor do
que o normal ao nascer e, até mesmo, aborto espontâneo.
As grávidas que possuem fenilcetonúria necessitam realizar uma dieta
direcionada, implicando na ausência ou na baixa digestão de alimentos que
contenham a fenilalanina, evitando, assim, a elevada concentração da proteína
no sangue.
O início do tratamento (a dieta especial) se for realizado no segundo ou
terceiro trimestre da gestação as conseqüências podem ser inevitáveis.
Portanto, a gravidez deve ser monitorada corretamente desde seu início para
evitar os problemas futuros, orientando e informando essas mulheres sobre a
doença e os riscos que seu filho está exposto.
CONSEQUÊNCIAS DA FENILCETONÚRIA
A fenilcetonúria é uma doença que não permite a digestão da
fenilalanina devido à falta ou a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase,
assim, a proteína passa a ser acumulada no organismo (se for sendo ingerida)
e, com o passar do tempo, transformada em compostos tóxicos denominados
fenilcetonas, expelidos pela urina.
Os indivíduos com a doença, após ingerirem a fenilalanina apresentam
os sintomas de toxidade como atrasos mentais (principalmente em crianças) e
distúrbios intelectuais nos adultos, ou seja, modificações nas funções
cognitivas, lingüísticas, motoras e social e comportamental.
Quando a doença não é tratada a pessoa apresenta algumas
características
como,
além
do
atraso
mental,
hiperatividade,
tremor,
microcefalia, impulsividade, instabilidade emocional, transtorno de déficit de
atenção, falhas no crescimento, comportamentos autísticos (maneiras de agir
específicas de uma pessoa autista) e/ou transtornos de conduta.
Estudos afirmam que a presença das proteínas fenilalanina e tirosina,
em excesso, causam uma intervenção na síntese protéica cerebral, na
constituição da mielina, nos neurotransmissores, e podem apresentar
alterações na substância branca cerebral.
Portanto, a capacidade que o indivíduo possui de se comprometer em
desempenhos
e/ou
ações
voluntárias,
comportamentos
autônomos,
direcionados e organizados a objetivos específicos pode estar comprometida.
Logo, a organização mental do indivíduo, a manutenção, o ato de planejar
ações, a memória de trabalho, a noção de tempo e o controle de suas próprias
emoções tornam-se funções danificadas, ou seja, o desenvolvimento
neuropsicomotor fica lesado, ocorre deficiência mental e suas ações são
agressivas e agitadas (padrão autista).
TRATAMENTO
A dieta alimentar consiste na digestão de qualquer alimento com
exceção daqueles que possuem, em sua composição, a fenilalanina. Ela é
eficaz para reduzir níveis da proteína do organismo, melhorando o aspecto
cognitivo e fatores psicomotores.
Normalmente, a dieta alimentar é complementada com o acréscimo de
algum alimento medicinal que adiciona para o indivíduo diversos aminoácidos
referentes às proteínas que estão em falta, vitaminas e outros elementos que
contém energia, ou seja, os alimentos medicinais substituem as necessidades
protéicas do paciente com fenilcetonúria.
Devido às modificações no desenvolvimento comunicativo e cognitivo,
um fonoaudiólogo pode intervir e propor atividades para prevenir, capacitar e
restaurar alguns distúrbios lingüísticos, melhorando o modo de vida dos
indivíduos com fenilcetonúria.
Contudo, mesmo a doença sendo identificada na primeira semana de
existência do indivíduo e com o devido tratamento sendo praticado desde o
início do diagnóstico, ainda é possível que a pessoa apresente variações em
suas funções intelectuais e linguísticas, motora e comportamental.
O tratamento percorrerá por toda a vida do paciente e, caso haja a
interrupção deste, pode causar uma deterioração cognitiva e comportamental,
sendo assim, é necessário que exista uma preocupação especial com a dieta
da pessoa que possui fenilcetonúria, evitando ingerir alimentos que contenham
a fenilalanina.
A dieta deve ser acompanhada por, pelo menos, um pediatra e um
nutricionista. Deve ser realizado mensalmente um acompanhamento clínico no
primeiro ano de vida para atualizar e explicar para a mãe do indivíduo sobre a
doença em questão, informá-la sobre os riscos, o tratamento (a dieta) e, por
fim, o desenvolvimento de seu filho em geral.
Após o primeiro ano de vida, o acompanhamento clínico pode ser
realizado, dependendo do desenvolvimento e da dificuldade da família,
bimestral ou trimestralmente. Porém, em alguns casos, pode ser necessária
uma maior freqüência no acompanhamento.
ANEXOS
Fenilalanina
Tirosina
CONCLUSÃO
Concluímos ao realizar este trabalho que o apoio familiar é muito
importante em todos os aspectos: na dieta (no tratamento), na educação,
também e, principalmente, no desenvolvimento do indivíduo.
A pessoa que possui a fenilcetonúria encontrará grandes obstáculos
durante a sua vida como a dificuldade de interagir com outras pessoas, ou seja,
as pressões sociais em geral.
Outro fator que atinge a maior parte das pessoas são os problemas
financeiros, mas para um indivíduo com fenilcetonúria a dificuldade se
intensifica pois os alimentos medicinais são de elevado custo.
Nem todos os familiares estão preparados psicologicamente para seguir
com a vida ao lado de uma pessoa que possua a doença, entretanto, essas
pessoas
debilitadas
necessitam
da
companhia
e,
principalmente,
da
compreensão de sua família. Conseqüentemente, é necessário que haja,
também, um acompanhamento psicológico para todos, inclusive para o
paciente.
O trabalho possui conteúdo relevante para todos, pois na trajetória de
nossos estudos, agora, poderemos identificar com maior facilidade a
fenilcetonúria e entender o como uma pessoa com esta doença vive,
promovendo um melhor tratamento psicológico para os envolvidos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
SITES:
•
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
•
http://www.medicina.ufmg.br/nupad/triagem/triagem_neonatal_fenilceton
uria_tratamento.html
•
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S141552732006000300009
•
http://www.google.com.br/url?sa=t&source=web&cd=1&ved=0CBcQFjAA
&url=http%3A%2F%2Fwww.scielo.br%2Fpdf%2Frsp%2Fv38n2%2F1979
2.pdf&ei=PA2nTeWzGKWx0QHh_LD5CA&usg=AFQjCNFWKuAGT3nPL
RvtqvGGIOEbqeKclw&sig2=7Z711f-pocJ0kVbDFrnnEg
•
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S151618462010000200020
•
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003489102000000100016
•
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S141552732009000300012