PERFIL GENÉTICO-CLÍNICO DOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM
FENILCETONÚRIA PELO PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL (PTN) DE
ALAGOAS.
ROCHA, Maria Alzira A.1; OLIVEIRA, Helen Mayara N. da Silva1; COSTA, Doriane S.C. da
Silva2; AMORIM, Tatiana4,5; SANTOS, Emerson S.1,3.
(1)Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas (UNCISAL); (2)Maternidade Escola Santa Mônica (Casa
do Pezinho) – UNCISAL; (3) Universidade Federal de Alagoas (UFAL); (4) Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) –
Bahia; (5) Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) – Salvador.
INTRODUÇÃO: A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros inatos do metabolismo dos
aminoácidos, resultante de mutação no gene da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) e pode
ocorrer por mais de 400 mutações. É uma das doenças triadas pelo PTN em Alagoas.
OBJETIVOS: Caracterizar o perfil genético-clínico dos pacientes com PKU em Alagoas
acompanhados pelo PTN. MÉTODOS: Pacientes com PKU (ou responsáveis) assistidos pelo
Serviço de Referência, após palestra e leitura do termo de consentimento livre e esclarecido, que
concordaram em participar do estudo, responderam a questionário padronizado e coletaram
cerca de 05ml de sangue em tubos EDTA para rastrear mutações determinantes da PKU. As
mutações genéticas foram obtidas através da análise laboratorial, realizada no Laboratório
Avançado de Saúde Pública – Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) – Bahia. RESULTADOS:
São acompanhados 20 pacientes (13M: 07F) pertencentes a 17 famílias. Há consangüinidade
parental em 03/17 famílias; recorrência familial 04/17; a idade variou de 3 a 31 anos (média de
10,37). 04/20 apresentam manifestações clínicas. A análise das mutações foi concluída em 14
pacientes, as demais estão em andamento. As mutações no gene da PAH encontradas nos
pacientes foram: R261Q – homozigose (2 pacientes); V388M/I65T (1); R270K/V388M (1);
I65T/L348V (1); IVS10nt11GA – homozigose (2); V388M/R252W (1); R261Q/I65T (1);
IVS10nt11GA/R252W
(1);
V388M/IVS10nt11GA
(3);
R261Q/R252W
(1).
CONCLUSÃO: A consangüinidade parental de 17,65% e a recorrência familial de 23,53% são
fatores de risco, visto que PKU é doença genética autossômica recessiva. A análise dos dados
demonstra que, até o momento, o genótipo V388M/IVS10nt11GA foi o mais prevalente na
amostra estudada. 20% dos pacientes são sintomáticos, provavelmente isso ocorre pela natureza
das mutações, não adesão ao tratamento, tratamento inadequado e/ou diagnóstico tardio. O
aconselhamento genético é ferramenta importante na adesão ao tratamento dos pacientes
avaliados e prevenção de novos casos nas famílias estudadas.
Palavras-chave: Fenilcetonúria. Perfil. Programa Nacional de Triagem Neonatal.