Síndrome da
Neoplasia
Endócrina Múltipla
Genética Molecular
Catarina Nunes Turma C MIMD
Universidade Católica- Centro Regional das Beiras
O que é?

Associação
de
dois
ou
mais
tumores
(malignos ou benignos) que envolvam
duas
ou
mais
glândulas
endócrinas,
transformando as células endócrinas em
células neoplásicas.
Quais as causas?

Perda de genes de supressão tumoral

Presença de proto-oncogenes
MEN2
MEN1
MEN1 e MEN2

Herdadas
de
forma
autossómica
dominante e têm uma frequência de 1
para 30.000.
MEN1

Penetrância que atinge os 100% com a idade;

Tumores no pâncreas endócrino, na hipófise
anterior e nas paratiróides;

Causa: mutações no gene que codifica a MENina,
localizado no cromossoma 11, que é um gene
supressor de tumor que, a partir do momento
que os seus alelos são ambos inativados, perde a
sua expressão, dando início a uma cascata de
carcinogénese;

Expressão do fenótipo: caso haja a mesma
mutação na mesma família não implica que o
fenótipo dos diferentes indivíduos com a doença
seja o mesmo.
MEN2

Subdivida em 2A, 2B e Carcinoma Medular da Tiróide Familiar;

Causa: mutações no gene RET;

MEN 2A: carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma ,
adenoma ou hiperplasia da paratiróide;

MEN2B: risco para neuromas mucosos dos lábios e língua,
lábios aumentados, ganglioneuromatose do tracto
gastointestinal e características físicas da síndrome de Marfan;

O Carcinoma Medular da Tiróide Familiar é diagnosticado em
famílias com quatro casos de carcinoma medular da tiróide na
ausência de feocromocitoma ou adenoma da paratiróide.
Bibliografia




http://www.nedo.pt/item.aspx?id_item=117&id_
rubrica=7&id_seccao=3;
file:///C:/Users/ALFREDO%20NEVES/Downloads/
Sindrome_da_neoplasia_endocrina_multipla_tipo
_1__MEN1_-_a_proposito_de_um_caso.pdf ;
http://rihuc.huc.minsaude.pt/bitstream/10400.4/868/1/Multiple%20e
ndocrine%20neoplasia.pdf;
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_
content&view=article&id=537&Itemid=33