Orientador: Giuseppe Santa Lucia
Resumo de transferência (admissão 10/02):
 Lactente 25 dias, sexo masculino, parto
vaginal, apgar 8/9, TBR no ato, peso de
nascimento 3050g, grupo sanguíneo mãe
O+, RN O+, CD -.
 GI, PI, 2 episódios de ITU durante gestação.
 Com 36 horas evoluiu com desconforto
respiratório sendo colocado em Hood e
posteiormente em VM.
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Permaneceu em VM por 7 dias.
Fez 14 dias de A+G.
Com 17 dias iniciou icterícia colestática,
plaquetopenia e anemia. Trocou-se esquema
atb por Cefepime e Vanco e posteriormente
por Meropenem, Vanco e Anfotericina B em
função de piora clínica e laboratoial.
Em 9/02 recebeu 1 concentrado de hemácias.
Hoje em D7 Meropenem, D9 Vanco, D5 Anfo
B.
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Maternos: VDRL, Anti-Hiv e Sorologia para
toxoplasmose negativos (23/10/09)
Lactente:
Ecocardiograma : Normal (01/02)
HC: Hb: 7,1 mg/dl; Hto: 21,6%; Plaq:11.000;
Leucócitos: 16.300 (0/2/0/0/7/61/21/9)
BT: 29,1 mg/dl; BD: 14,6 mg/dl
HMC e URC: negativas
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Ectoscopia: Lactente em REG, ativo, reativo,
hipohidratado +/+4, hipocorado +++/+4,
ictérico ++++/+4, afebril, acianótico, boa
pcp, fan, sugando bem, ausência de
petéquias ou equimoses.
Orofaringe: sem alterações
AR: MVUA sem RA, FR: 60 irpm, sem esforço
respiratório
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ACV: RCR 2T, BNF, SS++/+6 em foco mitral,
FC: 115 bpm
Abdome: atípico, flácido, peristáltico, fígado
palpável à 3 cm do RCD e 3,5cm do AX, baço
palpável à 2 cm do RCE.
Genitália: sem alterações
MMII: sem alterações
Fezes coradas
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Atresia de vias biliares
Erros inatos do metabolismo
TORCHS
Drogas
Sepse
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Dieta: mantida ( LMO + Pregomin)
Aumentada TH HV
Mantida ATB ( Meropenem+Vanco+Anfo B)
Mantido Fenobarbital
Iniciado Ursacol
Colhido: gasometria arterial, HC, Bioquímica,
Coagulograma, HMC, URC
Colhido: sorologias maternas
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Solicitado parecer a gastropediatria
Programado coleta para erros inatos,lâmina
de sangue periférico, Teste do Pezinho
ampliado.
Programado USTF e fundo de olho.
Gasometria:
pH: 7,42; pO2: 68,6%; pCO2: 53,6%; HCO3:
34,3;
SO2: 90,7%; BE: 8,7; Hb: 9,4; Na: 131,3, K:
3,28
Cl: 92,1; Ca: 1,1
 BT: 26,8 mg/dl
 Hto: 26%
 HC: Hb: 8,5, Hto: 24; Plaq: 3.000; Leuco:
9880 (0/1/0/0/61/19/19)
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Bioquímica:
Na:125, K: 3,6; Ca:10; P: 3,74; Mg: 1,6,
Glicose: 89;
PCR: 19,12;
Ur: 23; Cr: 0,3;
TGO: 19; TGP: 10; GGT: 48, FA: -; Ptns totais:
3,5; Albumina: 2,2
Coagulograma: incoagulável
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EAS: amarelo alaranjado, DU: 1015, pH:6,0;
nitrito - ; ptn +; Bb ++ ; 3-4 piócitos; cels.
Epiteliais incontáveis, raros amorfos e oxalato
de cálcio.
USG abdominal 10/02, 6 horas de jejum:
vesícula biliar não visualizada.
USG abdominal 11/02: vesícula biliar
visualizada.
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Manter o Ursacol.
Iniciar Protovit 10 gotas, 2 vezes ao dia e
Vitamina K.
Dieta sem lactose.
Solicitar novos exames laboratoriais,
incluindo TSH.
Aguardo Teste do Pezinho Plus e sorologias
maternas.
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11/02:
Suspenso LMO.
PTT: 39,7s; TAP: 96%; INR:1,03; PCR: 21,65.
12/02:
Paciente evolutivamente menos ictérico.
Suspenso ATB.
Colhido material para avaliar galactosemia.
Iniciada Imunoglobulina venosa 2,5g por 3 dias.
ECO: insuf. mitral e leve sobrecarga de
ventrículo E.
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13/02:
BT 22,9; BD: 11,6; PCR: 4,1; Plaquetas:
25.000
Sorologias maternas negativas
14/02: BT: 17,4; BD: 11,9; Plaquetas: 70.000
17/02: BT: 9,4; BD: 4,8; PCR: 1,12; Plaquetas:
92.000
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1.
18/02:
HMC 10 e 11/02 Serratia Marcescens;
URC e Swab nasal: negativos
Swab perianal: Enterobacter.
Iniciado cefepime e colhido nova HMC.
22/02:
Realizada PL. Ptns: 80,2 mg/dl; 15
céls/mm3, 90% mononucleares, 0 hemácias.
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23/02:
Galactose total: 3,6 mg/dl (-);
Teste do Pezinho Ampliado negativo.
HMC 18/02: contaminação. Colhida nova HMC.
BT: 5,8; BD: 4,3; PCR: 0,14; Plaquetas: 144.000.
USTF: normal
24/02:
Fundo de olho normal
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25/02:
Cultura da PL negativa
28/02:
Suspenso ATB
01/03:
Suspenso Pregomin.
Lactose reintroduzida.
04/03:
1. Paciente anictérico
2. Hb:7,5; Hto:22%; Leuc:10.040
(1/7/0/0/0/17/60/15); Plaq: 199.000
PTT:40,1s; TAP:85%; INR: 1,1
Na: 132; K:5,0; Ca: 9,8; Mg:1,7; TGO: 24;
TGP:21;
GGT: 334; FA: 310; Glic: 82
HMC 23/02: negativa
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1.
05/03:
Colhidos novos exames para erros inatos do
metabolismo
Transfudido 1 concentrado de hemácias
11/03:
Provável alta hospitalar
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É resultante da redução da síntese dos ácidos
biliares ou do bloqueio da excreção dos
componentes biliares para o intestino delgado.
Incidência: 1: 2.500 nascidos vivos
Clínica: colúria, hipocolia ou acolia fecal, icterícia
Laboratório: BD maior que 2 mg/dl e/ou mais de
20% da BT
Causas: intra-hepáticas (infecciosas,
metabólicas, genéticas) x extra-hepáticas
(obstrutivas)
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O pediatra deve estar alerta para toda
icterícia que persista por mais de 14 dias.
BT e frações e observação da cor da urina.
Toda hiperbilirrubinemia direta é patológica e
requer encaminhamento urgente para centro
de referência.
Finalidade: reconhecer afecções passíveis de
tratamento clínico ou cirúrgico.
EXTRA-HEPÁTICAS
 Atresia biliar extra-hepática
 Cisto de colédoco
 Estenose de ducto biliar
 Tampão mucoso ou barro biliar
INTRA-HEPÁTICAS
 Hepatite neonatal idiopática
 Hipoplasia dos ductos biliares interlobulares
– Sindrômica (síndrome de Alagille ou displasia
arteriohepática)
– Não-sindrômica
 Colestase intra-hepática progressiva familiar
(doença dos Byler)
 Síndrome de Zellweger (síndrome cérebrohepatorrenal; doença dos peroxissomas)
 Acidemia triidrocoprostânica
Doenças metabólicas
– Tirosinemia
– Galactosemia
– Intolerância hereditária à frutose
– Deficiência de a1-antitripsina
– Fibrose cística
– Hipopituitarismo idiopático
– Hipotireoidismo
– Lipidoses (doença de Gaucher; doença de
Niemann-Pick; doença de Wolman)

Doenças infecciosas (citomegalovírus, herpes,
rubéola, coxsackie, echovirus, HIV, hepatite B,
toxoplasmose, sífilis, tuberculose, listeriose)
 Tóxicas
– Nutrição parenteral
– Sepse
– Infecção do trato urinário
 Genética/cromossômica (trissomia E; síndrome
de Down)
 Miscelânea (choque; obstrução intestinal;
histiocitose

Diagnóstico clínico:
 O quadro é em geral semelhante – icterícia,
colúria, acolia ou hipocolia fecal,
hepatomegalia com ou sem esplenomegalia.
 Anamnese: consanguidade dos pais, pai/mãe
pertencentes a grupo de risco, história prénatal de infecção ou uso de medicamentos e
doença hepática em parentes.
 Importância: colestases extra x intrahepáticas.
Dados clínicos
Intra-hepática
Extra-hepática
Peso de nascimento
Baixo (2,5 kg)
Normal (3 kg)
Início
Precoce (até 7-10
dias), súbito
Tardio (2 semanas ou
mais), lento e
progressivo
Fígado
Normal ou ↑ com
borda normal ou firme
↑ com borda dura,
mais palpável no
epigástrio
Baço
Esplenomegalia
precoce
Discreto, após 2
meses
Estado geral
Comprometido
Bom
Sintomas associados
Frequentemente
Casos precoces:
poliesplenia,
cardiopatia
Evolução fezes (acolia)
Exacerbação-remissão
melhorada após 10
dias de observação
Persistente, continuam
acolicas após 10 dias
Sinal clínico
Suspeita diagnóstica
Baixo peso ao nascimento
Infec. Congênita; Sd. De Alagille
Estado geral comprometido
Infec. Congênita; sepse;
galactosemia; tirosinemia
Vômitos
Sepse; galactosemia; frutosemia,
tirosinemia; ITU
Cataratas
Galactosemia; rubéola congênita
Hipoglicemia
Galactosemia; frutosemia;
tirosinemia; ITU
Fácies ( fronte protuberante, olhos
encovados, nariz bulboso e queixo
pontiagudo)
Sd. De Alagille
Sinal clínico
Suspeita diagnóstica
Miocardite
Coxsackiose
Cardiopatia congênita
Sd. De Alagille; AVBEH; rubéola
congênita
Sd. De poliesplenia
AVBEH
Vértebra em asa de borboleta
Sd. De Alagille
Embriotoxon posterior
Sd. De Alagille
Micropênis
Hipopituitarismo idiopático
Raquitismo
Tirosinemia
1 - Hemograma
2 - Coagulograma
3 - Bioquímica
- Bilirrubinas
- AST, ALT, fosfatase alcalina, GGT
- Albumina
- Glicemia
- Uréia e creatinina
- Triglicerídeos e colesterol
- Cálcio e fósforo
- Eletroforese de proteínas
4 - Urina
- Urina rotina, pesquisa de substâncias redutoras
na urina
(Clinitest®) e urocultura
5 - Triagem de erros inatos do metabolismo no
sangue e na
urina
6 - Alfa1-antitripsina: dosagem e fenotipagem
(eletrofocalização isoelétrica)
7 - Sorologia
- VDRL; HBsAg e anti-HBc total
- Toxoplasmose, CMV, Rubéola: ELISA IgM
- HIV: ELISA IgM, western blot e PCR
8 – Imagem
- Radiografias simples de tórax, crânio, coluna
e ossos longos
- Ultra-som abdominal
- Cintilografia hepatobiliar com 99m TcDISIDA
- Colangiografia pré-operatória (transhepatobiliar ou endoscópica)ou operatória
9 - Biópsia hepática
10 - Outros
- Tubagem duodenal
- Sódio e cloreto no suor
- Alfa-fetoproteína
- Dosagem de succcinil-acetona na urina
- Galactosemia:cromatografia urinária de hidratos de
carbono
teste de Bleuter-Baluda
atividade da GALT em hemácias ou
fibroblastos cultivados
- T3, T4 e TSH, cortisol, hormônio de crescimento
- Hemocultura
- Mielograma
- Exame oftalmológico
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A sd. Colestática do lactente constitui um dos
maiores desafios diagnósticos da Hepatologia
Pediátrica.
Cerca de 70 a 80% são causados pela hepatite
neonatal idiopática e pela AVBEH. Como essas
duas afecções ainda não têm causa definida,
apenas a menor parte dos casos têm causa
determinada.
O diagnóstico precoce é essencial para a
melhora do prognóstico ou até mesmo a cura
do paciente.
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Nunca se esqueça: ICTERÍCIA COLESTÁTICA É
UM EVENTO SEMPRE PATOLÓGICO!
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Nelson, tratado de pediatria/ Robert M.
Kliegman... [et al.].- 18.ed. – Rio de Janeiro :
Elsevier, 2009
Pediatria: diagnóstico + tratamento/ Jayme
Murahovschi. – 6. ed. rev. e atual. – São
Paulo: Savier, 2006
Colestase neonatal/ MLV Roquete - Jornal de
Pediatria, 2000 - jped.com.br