Rim Policístico
André Almeida nº500113053
A Doença renal policística autóssomica
Dominante (DRPAD)
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Geralmente de início tardio (+/- 50 anos)
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Desenvolvimento progressivo de quistos renais e
alargamento dos rins bilateralmente.
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Alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e
Insuficiência renal crónica! (50 % dos casos).
Diálise
Transplante renal
Rins Normais
Rins Policísticos
A Doença renal policística autossómica
Recessivo (DRPAR)
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É muito mais rara do que DRPAD,
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Muitas vezes causa a morte do feto ainda no útero ou durante o
primeiro mês de vida.
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Os sinais e sintomas são aparentes já no nascimento
A Nível genético
Mutações nos genes: PKD-1 ou PKD-2
• PKD-1: Localiza-se no cromossoma 16; responsavel
pela produção da proteina Policistina-1
• PKD-2: Localiza-se no cromossoma 4 Codifica a
proteina Policistina-2 ou RTPP (Recetor Transitorio
Potencialmente Policístico)
A Nível Hereditário
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“A DRPAD ocorre em 1:400 a 1:1000 individuos em todo o mundo…”
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“…tem prevalencias (…) em todos os grupos étnicos e raciais.”
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“Mais de 90% dos casos sao trasmitidos como traço autossomico
dominante e os pacientes restantes provavelmente têm mutações
espontâneas.”
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“As mutações do gene PKD-1 (…) são responsáveis por 85% dos casos,
(…) as mutações do gene PKD-2 (…) causam os casos restantes.”
Harrison's Principles of Internal Medicine 18th Edition
Bibliografia
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The New England Journal of Medicine
(http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm055470)
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Abc.med.br (http://www.abc.med.br)
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Harrison's Principles of Internal Medicine 18th Edition