Proficiência 2014_1 – Espanhol – Ciências da Saúde
Expectativa
Questão 1
Rim ferradura é uma anormalidade renal rara que consiste na fusão de ambos os rins através do
seu polo inferior na linha média. Trata-se de uma doença de origem hereditária. Sua incidência
em adultos é baixa.
Questão 2
O tratamento terapêutico destes casos está baseado eminentemente no controle das
manifestações clínicas próprias da insuficiência renal que estes pacientes têm. O paciente deve
ser monitorado e controlado pela Nefrologia. O tratamento deve sugerir restrição de proteína na
dieta.
Questão 3
O estudo orográfico mostra discretas mudanças degenerativas no esqueleto axial. Ambos os rins
com tamanho aumentado, com aproximação dos polos inferiores à linha média e saída de ambas
as pélvis renais em antero reversão. Típicos de rins em ferradura. Distorção e estiramento dos
infundíbulos calicinais com uma muito discreta ectasia calicinal, sugestivo de múltiplos cistos
bilaterais triple. Ureteres permeáveis. Bexiga sem d efeitos de depleção e mínimo resíduo pós miccional.
Citologia urinária negativa para células tumorais. Rins aumentados de tamanho com inúmeras
imagens císticas bilaterais e rins unidos na linha média através de seus polos inferiores. Imagens
císticas hepáticas.
Questão 4
Não se trata da mesma enfermidade embora as duas sejam renais e hereditárias. A primeira diz
respeito a uma enfermidade de má formação e a segunda à presença de policistos nos rins e que
é responsável por cerca de 10% dos problemas de i nsuficiência renal terminal.
Ou
Não se trata da mesma doença. Enquanto a enfermidade descrita no texto 1 é de carácter
hereditário e físico uma vez que os rins se unem na base formando uma “ferradura”; a
enfermidade descrita no texto 2 é uma doença res ponsável por 10% da insuficiência renal
crónica e terminal em adultos. A prevalência desta é de 1/1000, enquanto a enfermidade de “rins
em ferradura” tem uma incidência maior. Ambas são doenças renais, porém distintas.
Questão 5
A enfermidade renal policística autossômica dominante (EPAD) é uma doença hereditária
frequente e é a causa de 10% das insuficiências renais crônicas terminais em pacientes com
tratamento dialítico. É 20 vezes mais frequente que a doença de Huntington, 15 vezes mais
frequentes que a fibrose cística do pâncreas e 10 vezes mais frequente que a anemia
drepanocítica. A prevalência citada na literatura é de 1 por 1000 habitantes e cada descendente
de um sujeito afetado tem 50% de probabilidade teórica de her dar a doença.
Esta enfermidade é uma das primeiras causas de insuficiência renal crônica no adulto e ganhou
importância em pediatria desde que os primeiros casos em crianças foram descritos. Faz mais de
20 anos que é possível seu diagnóstico pré -natal em determinados casos, e a detecção mais
cedo é de 16 semanas de gravidez. Estima -se que aproximadamente 2% dos portadores do gene
se apresentam com manifestações graves em crianças. A inesperada aparição do começo infantil
da enfermidade em uma família com história de enfermidade com início clássico no adulto não
tem uma explicação satisfatória, embora haja algumas variações intrafamiliares.