Augusto Lio da M. Gonçalves Filho
Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo
Quadro Clínico
 Feminino, 33 anos, parda, natural de São Paulo.
 Há 10 anos iniciou quadro de dor e distenção abdominal,
com náuseas e diarréia.
 Após 6 meses, apresentou perda da coordenação motora,
quedas e crise convulsiva. Sem outros sintomas.
 Nega histórico familiar ou uso de medicações / drogas.
Quadro Clínico
 Ataxia motora ao exame físico.
Quadro Clínico
 Ataxia motora ao exame físico.
Quadro Clínico
 Ataxia motora ao exame físico.
Investigação diagnóstica
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DO ENCÉFALO
Ressonância Magnética
Ressonância Magnética
Ressonância Magnética
Diagnóstico
Diagnóstico
• Diagnóstico de Doença Celíaca
• Discreta deficiência de vitamida B12, sem anemia.
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
 É a manifestação neurológica mais comum da sensibilidade ao glúten.
o Neuropatia periférica, nistagmo, disartria, alteração de marcha.
 Achados de imagem: atrofia cerebelar (80%) e hipersinal na SB (20%).
 Dano humoral e celular: infiltrado céls T na SB cerebelar e Ac anti-céls Purkinje
 HLA DQ2 (72%), IgG anti-gliadina e anti-transglutaminase.
 Sintomas gastrointestinais e enteropatia podem não estar presentes.
Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective:
epidemiology, genetic susceptibility and clinical
characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
 Ataxias – grupo heterogêneo de doenças com causa genética ou não-genética.
 O diagnóstico etiológico da Ataxia esporádica do adulto é um desafio.
 Diagnóstico diferencial:
o Adquirida: tóxica (álcool, lítio, fenitoina, amiodarona) e infecciosa (Whipple, sífilis);
o Paraneoplásica;
o Imunomediada: glúten, anti-GAD, Hashimoto;
o Hipovitaminose (B12, B1, E)
o Hereditárias (AD – espinocerebelares e AR – Friedreich).
Barsottini, O G P et al. Adult onset sporadic ataxias.
Arq Neuropsiquiatr 2014;72(3):232-240
CONSIDERAÇÕES FINAIS
 O tempo de diagnóstico e tratamento é crucial para evitar a perda irreversível
de céls de Purkinje.
 Evidência crescente de que a intituição de dieta livre de glúten pode ser
benéfica no tratamento.
Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective:
epidemiology, genetic susceptibility and clinical
characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.