DIA INTERNACIONAL
DAS ATAXIAS
25 de SETEMBRO
Ataxias
Ataxia - Falta de coordenação nos movimentos do corpo (Do grego ataxía,
«desordem»).1
Ataxia caracteriza-se por perda de coordenação dos movimentos
musculares voluntários, devido a uma disfunção neurológica
subjacente a certas partes do cérebro, nomeada e principalmente
ao cerebelo, à espinal medula e/ou aos nervos periféricos
Jean-Martin Charcot (1825 - 1893),
cientista francês nascido em Paris,
destacou-se na área da psiquiatria em
França, na segunda metade do século XIX.
Foi, um dos mais importantes clínicos e
professores de Medicina em França e
juntamente, com Guillaume Duchenne, o
fundador da moderna neurologia. As suas
maiores contribuições ao nível do
funcionamento cerebral foram o estudo da
afasia, a descoberta do aneurisma cerebral
e das causas da hemorragia cerebral.
Além disso, foi Charcot juntamente com os
seus colegas do Hôpital de la Salpêtrière
em Paris, que descreveu pela 1ª vez os
sintomas de ataxia.
O termo ataxia pode ser utilizado quer para descrever um sintoma
quer uma doença, como por exemplo, a ataxia de Friedreich.2,3,4,5
A causa mais frequente é a perda de função do cerebelo. O cerebelo funciona como o centro da
coordenação das sequências dos movimentos, do equilíbrio e da postura. Encontra-se localizado
na parte posterior e inferior da cabeça. Ao contrário dos hemisférios cerebrais, o seu lado direito
controla a coordenação do lado direito do corpo e o lado esquerdo controla a coordenação do
lado esquerdo, a parte central é responsável pela coordenação dos movimentos complexos,
como o andar. Outras zonas do cerebelo auxiliam a coordenação do movimento dos olhos, da
fala e da deglutição.5
Tipos
Classificação ataxias segundo os efeitos: 3,4
Cerebelar
Sensorial
Vestibular
Provoca distúrbios no equilíbrio, levando a
instabilidade, dificuldade na realização de
movimentos planeados e problemas na fala.
Resulta num sentido diminuído da posição do
corpo, o que leva a uma instabilidade postural
e prejudica a coordenação.
Resultado de lesão no sistema vestibular que
regula o equilíbrio, causando vertigens,
náuseas e vómitos.
Classificação ataxias segundo a causa: 2,4,5
Hereditária
Aguda
Sintomas desenvolvem-se ao longo de anos.
Sintomas desenvolvem-se subitamente.
Existem mais de 70 tipos de ataxias hereditárias, podendo
ser classificadas segundo a forma de transmissão da
mutação genética:
• Ataxia autossómica recessiva: a mutação apenas é
transmitida se os 2 progenitores tiverem a cópia do
gene mutado (exp: ataxia de Friedreich, ataxiatelangiectasia, ataxia com apraxia do olhar);
• Ataxia autossómica dominante: a mutação é
transmitida se 1 dos progenitores tiver a cópia do
gene mutado (exp: espinocerebelar, ataxia
episódica).
A ataxia aguda pode verificar-se por vários motivos:
• Patologias que interrompam o fornecimento de sangue ao cérebro (exp. AVC,
derrame cerebral, paragem respiratória, etc.);
• Overdose de drogas, álcool ou medicamentos;
• Substâncias tóxicas (monóxido de carbono, metais pesados, etc.);
• Patologias que deterioram o sistema nervoso, como a esclerose múltipla;
• Doenças autoimunes;
• Hipotiroidismo;
• Infeções virais severas, como meningite, sarampo ou rubéola;
• Trauma craniano;
• Anomalia congénita (má formação cerebral);
A parceria da APIFARMA com as Associações de Doentes iniciou-se em 1999. Conta actualmente com 42 Associações.
Através dela, pretendemos apoiar uma maior intervenção dos doentes na sociedade e o seu contributo na área da
Saúde. Para mais informações contactar [email protected]
DIA INTERNACIONAL DAS ATAXIAS
25 de SETEMBRO
Sintomas
Os efeitos da ataxia dependem do tipo de ataxia e da área atingida.3,4 Existem algumas características comuns aos vários tipos, tais como:
•
•
•
•
Incoordenação de movimentos; 3,4,6
Diminuição do equilíbrio; 3,4,6
Quedas devidas à instabilidade postural;3,4
Dificuldade em andar, postura instável, problemas em
caminhar em áreas mal iluminadas; 2,3,4
• Dificuldade em falar;2,6
• Discurso arrastado;3,4
• Disfagia (dificuldade em engolir);2,6
• Dificuldade em realizar tarefas que exijam controlo e coordenação
firmes, tal como escrever e comer; 2,3,4
• Tremor durante movimentos voluntários; 3,4
• Nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários do globo
ocular em sentido vertical, horizontal ou rotatório);1,3,4,6
• Fadiga; 3
• Dificuldade em exprimir-se e argumentar.3
Tratamento
Não existe nenhum tratamento específico mas em determinados casos é possível alcançar resultados. Nomeadamente nos casos em que a ataxia
é secundária a uma determinada patologia, através do tratamento da patologia.6 Ou em situações em que a ataxia é despertada pelo abuso de
álcool, drogas ou fármacos, em que o tratamento consiste na retirada dessas substâncias do organismo do doente.5
Nas restantes situações, de forma a melhorar o nível de vida e ajudar os doentes a lidar com a sua situação, é recomendado:
• Utilização de dipositivos adaptáveis, como bengalas, utensílios para comer e auxiliares de comunicação para falar, entre outros.
• Certas terapias, como a fisioterapia, terapia ocupacional e foniatria (terapia da fala1).
A fisioterapia é a mais utilizada e tem como objectivo maximizar a capacidade funcional de forma a
melhorar a qualidade de vida. A fisioterapia pode incluir:
• Exercícios de fortalecimento, de alongamento, de equilíbrio e de coordenação;
• Aconselhamento em como cair;
• Fornecimento de equipamentos, tais como ajudas de mobilidade, para maximizar a
independência.3,4
Diagnóstico
Não existe um teste de diagnóstico específico que permita determinar a presença de ataxia, o diagnóstico envolve várias etapas.
Inicialmente é realizado um questionário pelo médico neurologista para a obtenção de algumas respostas, como por exemplo, quando o doente
começou a sentir sintomas, se tem piorado, se tem outros sintomas, se outros familiares apresentam sintomas, etc.
De seguida, é realizado um exame neurológico, por forma a determinar se a ataxia é provocada por um problema ao nível do cerebelo ou em
outras zonas do sistema nervoso, e um exame físico geral.
Por fim, são realizados exames complementares de diagnóstico, análises sanguíneas, radiografias ou ressonâncias magnéticas, de forma a definir
um diagnóstico final.4
Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE)
Associação sem fins lucrativos, de âmbito nacional, criada em 2006 e que visa a protecção e defesa dos interesses das pessoas com ataxias, um tipo de
patologia genética do foro neurológico, rara, incurável e degenerativa, para além da divulgação deste tipo de doença, assim como para a sensibilização
da mesma. Em 2007 a APAHE foi classificada como Instituição Particular de Solidariedade Social (IPSS).
Rua 25 de Abril n.º 82, 8950 - 122 Castro Marim
E-mail: [email protected]
Telemóvel: 926982647
Bibliografia
1 - Dicionário da Língua Portuguesa da Porto Editora- sem Acordo Ortográfico [Online] [Citação: 19 de Março de 2013.] http://www.infopedia.pt/lingua-portuguesa-aao/ 2 - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (Ataxias) [Online] [Citação: 19 de
Março de 2013.] http://www.apahe.pt.vu/ 3 - Blogspot da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (Ataxias) [Online] [Citação: 19 de Março de 2013.] http://artigosataxiashereditarias.blogspot.pt/ 4 - Manchester Neuro Physio (Ataxia) [Online]
[Citação: 19 de Março de 2013.] http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/index.html 5 - Mark H. Beers. Manual Merck de Saúde para a Família. s.l. : Merck Sharp & Dohme, 2008. 978-972-8528-93-5.6 - Índice de Saúde (Ataxias) [Online] [Citação:
19 de Março de 2013.] http://www.indicedesaude.com/artigos_ver.php?id=1481
Associação Portuguesa
da Indústria Farmacêutica
Portuguese Association of
Pharmaceutical Industry
R. Pêro da Covilhã, nº 22
PT - 1400-297 Lisboa - Portugal
Tel.: (+351) 213 018 264/3 031 780
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www.apifarma.pt
A parceria da APIFARMA com as Associações de Doentes
iniciou-se em 1999. Conta actualmente com 42 Associações.
Através dela, pretendemos contribuir para uma crescente
intervenção dos doentes na sociedade e sua contribuição na
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