1)Genoma
2)Tecnologias do DNA e
Bioética
“Por que eu tenho sardas e
minha irmã não?”
“Por que a cor dos meus olhos é igual
à do meu avô, mas não à dos meus pais
“Por que um casal de gatos marrons
gerou um filhote com manchas brancas?”
A genética é a parte da
Biologia que estuda a
hereditariedade, ou herança
biológica, que é a transmissão
de características de pais
para filhos, ao longo das
gerações.
Cromossomos (longos fios constituídos por uma
molécula de DNA)
DNA (essa molécula possui trechos, cada trecho
constitui um gene)
Gene (é um segmento de uma molécula de DNA)
CROMOSSOMOS (1)
DNA (2)
GENE (3)
Quando a célula não está se dividindo esses
filamentos encontram-se como emaranhados no
interior do núcleo e os chamamos de CROMATINA.
Quando a célula encontra-se em divisão os filamentos
encontram-se enrolados na forma de bastões.
Os cromossomos podem ser classificados a
partir da posição do centrômero;
O número de cromossomos no núcleo varia de
uma espécie para a outra;
Na espécie humana: 46 cromossomos em todas
as células (23 pares), com exceção dos gametas
que possuem 23 cromossomos;
Gametas = células germinativas
(23 cromossomos)
Demais células = células somáticas
(46 cromossomos)
Óvulo
+
(23 cromossomos)
espermatozóide
(23 cromossomos)
Célula-ovo ou zigoto
(46 cromossomos)
sendo que desses 23 cromossomos:
-22 são chamados de autossomos (que são os presentes
em ambos os sexos)
-1 cromossomo sexual ou heterocromossomo (que
diferenciam homem e mulher. Cromossomos X eY)
Cariótipo- É o conjunto de cromossomos de uma
célula.
Cariótipo da mulher: 22AA+XX(ou 46,XX)
Cariótipo do homem: 22AA+XY(ou 46,XY)
Outra característica que pode ser notada é que os
cromossomos aparecem aos pares, em que um dos
cromossomos apresenta a mesma forma e o mesmo tamanho
do outro, exceto os sexuais masculinos (X e Y). Cada par de
determinado tipo forma um par de
HOMÓLOGOS.
Esquema da separação dos
Cromossomos homólogos
Durante a formação dos
gametas
Células diplóides (2n)– que apresentam pares de
cromossomos homólogos, como a primeira célula do
nosso corpo e todas as demais que dela
descendem;
Células haplóides (n)- que apresentam apenas um
cromossomo de cada tipo. São os espermatozóides
e óvulos;
Existem dois tipos de Ácidos Nucleicos:
DNA (Ácido Desoxirribonucleico)
RNA (Ácido Ribonucleico)
O nome ácido nucleico indica que as moléculas de
DNA e RNA são ácidas e fora identificadas, a
principio, no núcleo. Hoje sabemos que o DNA é
encontrado no núcleo e parte no nucléolo, formando
os cromossomos e também em pequena quantidade
na mitocôndria e no cloroplasto. O RNA é
encontrado no nucléolo, nos ribossomos, no citossol,
nas mitocôndrias e nos cloroplastos;
São formados pelo encadeamento de moléculas
menores, os nucleotídeos, formados por três tipos
de substâncias químicas
1 Fosfato
1Pentose
1 Base nitrogenada
Nos ácidos nucleicos, os nucleotídeos estão sempre
unidos entre si, formando longos filamentos, os
polinucleotídeos;
O modelo da molécula de DNA e conhecido como
Modelo da dupla hélice, onde a molécula de DNA
possui duas cadeias ou fitas de polinucleotídeos,
ligadas pelas bases nitrogenadas.
Cada cromossomo é formado
por uma longa molécula de ácido
nucleico, com milhares de genes.
Cada gene pode ser formado por
dezenas a milhões de pares de
nucleotídeos. No total são cerca
de 3,2 bilhões de pares de
nucleotídeos em cada célula
somática, formando cerca de 20
mil genes
Voltando a Genética
Na genética, então, os pais transmitem as
características genéticas aos filhos, características
estas que estão nos genes presentes nos gametas do
pai e da mãe.
Todas as células tem o mesmo material genético,
não importa qual tipo de célula seja, as células dos
nossos olhos tem o mesmo tipo de material genético
que as células dos nosso fígado, só estão se
manifestando de maneiras diferentes;
O material genético esta no núcleo e ele se
apresenta na forma de cromossomos que são a
forma condensada de uma grande molécula de DNA
que é o que contem todos os nossos genes
Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo
possui em suas células;
Fenótipo: Conjunto de características morfológicas
ou funcionais do indivíduo. É a junção do genótipo
com o ambiente.
Ex: uma pessoa com gene para pele clara se
ficar muito exposta ao sol a cor da sua pele pode
mudar
As células da maioria dos organismos são diplóides (2n),
ou seja, nela os cromossomos ocorrem aos pares, que são
os cromossomos homólogos (um proveniente e outro da
mãe)
O lugar em um cromossomo onde o gene está situado é
chamado de locus gênico ou loco gênico;
Em cromossomos homólogos pode haver formas ou
versões diferentes de um mesmo gene, chamadas de
alelos;
Assim, em um cromossomo existem vários alelos
para diferentes características do indivíduo (cor dos
olhos, tipo de cabelo etc)
Usamos uma letra maiúscula para o gene de
característica DOMINANTE e a letra minúscula para
o gene de característica RECESSIVA;
Quando temos o mesmo tipo de alelo nos dois
cromossomos homólogos dizemos que esse indivíduo é
HOMOZIGOTO (AA) (aa)
Quando os alelos forem diferentes será
HETEROZIGOTO (Aa) ou híbrido.
Para que a característica do gene recessivo se manifeste
ele deve estar em dupla. Ex: aa
Já os genes dominantes se manifestam mesmo que eles
estejam sozinhos. Ex: Aa
São então chamados de dominantes porque inibem a
ação do gene recessivo.
Pode haver casos de Codominância (ausência de dominância),
quando o gene dominante não inibe a ação do gene recessivo,
eles trabalham juntos e as características físicas do
indivíduo heterozigoto (Aa) que tem as características
dominante e recessivo, normalmente é intermediário entre o
homozigoto dominante (AA) e o homozigoto recessivo (aa).
Ex: lábios grossos (AA)
lábios finos (aa)
lábios médios (Aa)
Mendel foi um Monge que viveu entre as
décadas de 1820 e 1850 e seu estudo serviu de
base para a criação de uma ciência nova, a
GENÉTICA;
Entre as várias pesquisas de Mendel ele
fez vários estudos com reprodução e
hereditariedade em vários tipos de seres vivos,
plantas, ratos, abelhas, mas foi com o estudo
do cruzamento entre ERVILHAS que seu
trabalho se destacou;
As ervilhas tem muitas características bem
definidas e Mendel estudou exatamente 7 dessas
características, dentre elas a cor e forma da
semente;
Para começar os estudos (cada característica
separadamente), Mendel fez auto cruzamentos das
plantas durante anos para obter linhagens puras, ou
seja, em que os descendentes obtivesse apenas uma
característica. Ex: uma planta que sempre produzia
ervilhas amarelas e outra que sempre produzia
ervilhas verdes.
TRABALHAREMOS COM A COR DAS
ERVILHAS!!
Monoibridismo- quando no cruzamento é usado somente um
caráter, ou seja, apenas um par de genes.
Mendel passa a estudar o
comportamento de duas
características, uma em relação a
outra, no mesmo cruzamento (dihibridismo).
Por exemplo, o cruzamento de
semente amarela e lisa com outra
semente verde e rugosa.
Na espécie humana existem quatro grupos sanguíneos do
sistema ABO (de acordo com um tipo de proteína que existe na
membrana plasmática das hemácias);
A
B
AB
O
Os alelos envolvidos são A,B e O ou IA, IB e i;
A representação dos alelos pela letra I deve-se à
palavra isoaglutinação, que se refere a aglutinação do sangue
ocorrida na transfusão entre indivíduos da mesma espécie com
tipos sanguíneos incompatíveis;
No plasma sanguíneo existem várias
proteínas.
Cada ser vivo possui um grupo de
proteínas diferente de qualquer outro ser.
Assim, quando uma bactéria ou organismo
estranho penetra no corpo, suas proteínas
serão consideradas estranhas (ANTÍGENO)
e se iniciará a produção de proteínas
chamadas ANTICORPOS, que neutralizarão
os antígenos.
Os anticorpos são específicos. Para cada
tipo de antígeno é produzido apenas um tipo
de anticorpo.
A pessoa que nasce com o tipo de proteína A nas paredes
das hemácias, e que é do tipo sanguíneo A, também nasce
com um anticorpos prontos contra a proteína B, chamados
anti-B, e assim para os demais grupos sanguíneos:
Aglutinogênio=antígeno
Aglutinina=anticorpo. O termo aglutinina é usado para
indicar que esse anticorpo provoca a aglutinação das
hemácias.
Cerca de 85% das pessoas possuem em suas
hemácias o antígeno Rh e são chamadas de Rh positivas
(Rh+). As que não tem esse antígeno são Rh negativas
(Rh-)
Geneticamente, podemos considerar apenas um par
de alelos: D (dominante, faz aparecer esse antígeno) e d
(recessivo)
Doença em que as hemácias do feto sofrem
destruição, o que acarreta uma série de conseqüências.
Ocorre em apenas um tipo de situação: mãe Rhgerando filho Rh+
A placenta pela qual ocorrem trocas de substâncias entre mãe e
filho, normalmente só permite a passagem de plasma. Muitas vezes, porém,
há rompimento dos finos capilares placentários, com passagem das hemácias
do embrião com fator Rh para a mãe Rh-. Como resultado, a mãe produz
anticorpos anti-Rh. Como essa produção é lenta, geralmente o primeiro
filho Rh + não nasce afetado pela doença. Numa segunda gravidez, se o
feto é de novo RH+, os anticorpos anti Rh da mãe penetram na circulação
e começam a destruir as hemácias do feto. Esse filho manifestará a
eritroblastose fetal.
OTipo O porque não possui nenhum
antígeno (aglutinogênio) em suas
hemácias, então não sensibiliza nenhum
outro tipo sanguíneo.
E Rh negativo porque não possui antígeno
Rh nas hemácias.