ESTSP - Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto
Curso: Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica
Unidade Curricular: Genética Humana e Citogenética
Ano Lectivo: 2014/2015
Ano curricular: 3
Período Lectivo: 1º Semestre
Frequência: Obrigatória
Nº créditos (ECTS): 6.5
Horas teóricas: 30.0 h
Horas teórico/práticas: 15.0 h
Horas práticas e laboratoriais: 15.0 h
Docente Responsável: Regina Silva
Objectivos:
A-Distinguir os diferentes tipos de mutações génicas e cromossómicas e explicar as suas repercussões na
fisiologia/fenótipo/doença
B-Compreender os desvios à análise mendeliana e distingui-los das heranças mendelianas e não mendelianas
C-Construir heredogramas e avaliar o modo de transmissão, irregularidades, o risco e frequências na descendência
D-Caracterizar a nível molecular doenças genéticas e identificar os fatores que podem influenciar o fenótipo
E-Conhecer os princípios laboratoriais para a obtenção de células em metáfase e tipos de colorações
F-Analisar e interpretar um cariograma e aplicar a terminologia ISCN para a escrita do cariótipo
G-Compreender a finalidade dos diferentes tipos de técnicas citogenéticas e interpretar os resultados
H-Determinar o equilíbrio de Hardy-Weinberg numa população e compreender os fatores que alteram o equilíbrio
I-Compreender o efeito de mutações génicas na farmacocinética/farmacodinâmica para prever a resposta a um fármaco
Programa:
T
1.Perspectiva atual da genética humana
2.Estrutura e função dos genes e cromossomas
Estrutura dos genes e genoma
Genes e mutações génicas
Cromossomas. Anomalias cromossómicas numéricas e estruturais
Técnicas de citogenética clássica e citogenética molecular
3.Transmissão genética e leis da herança genética
Genética Mendeliana
Extensões /exceções à análise mendeliana
Hereditariedade não mendeliana
Erros inatos do metabolismo
4.Genética Populacional
5.Farmacogenética e farmacogenómica
TP e PL
1.Hereditariedade
2.Análise familiar
3.Citogenética Clássica e Citogenética Molecular
Análise de cariogramas com anomalias cromossómicas e aplicação do ISCN para escrita de cariotipos
Análise e interpretação de resultados obtidos em diferentes técnicas de citogenética molecular
4.Genética populacional
Frequências fenotípicas, alélicas e génicas. Verificação do equilíbrio de Hardy-Weinberg
5.Farmacogenética
6.Doenças genéticas humanas
Objectivos:
Nas aulas T são aplicadas as metodologias expositiva e por vezes interrogativa , com apoio de meios audiovisuais.
Nas aulas TP e PL são utilizadas uma metodologia expositiva demonstrativa, participativa e de resolução de exercícios e
problemas, assim como de discussão interativa em contexto turma a temática dos trabalhos apresentados oralmente.
Métodos de Avaliação:
Avaliação escrita relativa aos conteúdos teóricos e teórico-práticos, momento de avaliação escrito, trabalho escrito em grupo com
apresentação oral
Bibliografia:
- Lynn B, Jorde JC, Carey M, Bamshad J, White RL. Medical Genetics. 4rd ed. Missouri: Mosby Inc.; 2010; (cota: 575 JOR)
- Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC and Gelbart WM. Introduction to Genetic Analysis. 7th ed. New York: W. H.
Freeman; 2000; (cota: 575 GRI)
- Rooney, DE. Human Cytogenetics Constitucional Analysis. 3rd edition. Oxford: Oxford University Press; 2001; (cota: 575 ROO)
Observações:
Equipa docente
Regente: Prof. Doutora Regina Augusta Alves Pereira da Silva ¿ [email protected];
Docente: Prof. Doutora Regina Augusta Alves Pereira da Silva ¿ [email protected];
Doutora Diana Raquel Fernandes Martins ¿ [email protected]
Regina Silva
Vila Nova de Gaia, 3 de Setembro de 2014