2/8/2010
Noções de Genética
de Populações
Princípio de HardyHardy-Weinberg
G. H. Hardy: matemático
britânico
Wilhelm Weinberg: médico
alemão
Previsão freqüências
genotípicas a partir de alélicas
• Reprodução aleatória
• Zigotos com igual chance
de sobrevivência
Genótipo
Freqüência
AA
p2
Aa
2pq
aa
q2
Genética de Populações
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(OBS – ESP)2 ÷ ESP
2 < tabelado : casual; população em equilíbrio de
Hardy--Weinberg
Hardy
as freqüências genotípicas e alélicas persistem
geração após geração
2 (graus
(graus de liberdade)
populações: no fenótipos ((-) informações necessárias
para o cálculo da freqüência genotípica esperada
n amostral; freqüência de um dos alelos
p+q=1
Estimativa das Freqüências Alélicas
Genética de Populações
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Estimativa das Freqüências Alélicas
Cromossomo X
• Conta
Conta--se alelos diferentes apenas nos homens
200 homens
24 daltônicos
24 = 0,12 (mutante)
200
1 – 0,12 = 0,88 (normal)
Genética de Populações
Aplicações do Princípio de HH-W
Estimativa das Freqüências Genotípicas
Previsões obtidas X Dados originais
Genética de Populações
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Aplicações do Princípio de HH-W
Freqüência alélica pela incidência
Fenilcetonúria
incidência de 0,0001
• q2 = 0,0001
q = 0,0001
q = 0,01
p + q = 1 então 1 - q = p
p = 0,99
Portadores?
• 2pq = 0,019
Genética de Populações
Aplicações do Princípio de HH-W
Genes Ligados ao X
Alelos múltiplos
(p + q + r)2
Genética de Populações
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Forças que alteram o equilíbrio de HH-W
Mutação
seleção natural
Reprodução não
não--aleatória
Casamento consangüíneo
Casamento preferencial
• Relação freqüência alélica e genotípica ???
Redução de heterozigotos
Aumento de homozigotos
Genética de Populações
Sobrevida Desigual
Grande disparidade entre indivíduos formados
Maior chance de sobrevida no estagio larval adiantado
Genética de Populações
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Subdivisão da População
• População Panmítica: única unidade
reprodutiva
Barreiras geográficas ou ecológicas
Freqüências alélicas não uniformes
Genética de Populações
Migração
• Após fusão: freqüências calculadas
pelas suas medias aritméticas
Genética de Populações
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Deriva Genética
introdução / eliminação de genes
Papel evolutivo
Importância do Estudo das Freqüências
Alélicas em uma População
Para os senhores, em particular?
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I-1 e II-2 são portadores
Risco de IIII-3 ser portadora = 2/3
IIIIII
-1 portadora = 1/2 X 2/3 = 1/3
Freq. de CF = 0,0004 q2= 0,0004 ;
q = 0,02
IIIIII
-2 portador = 2 X Aa =
2 X 0,98 X 0,02 = 1/25
Risco de III
III-1 e III
III-2 serem ambos portadores = 1/3 X 1/25 = 1/75
Chance de III
III-1 e IIIIII-2 terem filho afetado = 1/75 X 1/4 = 1/300
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