1. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: a) Qual o tipo de herança? a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? b) Quantas mulheres estão representadas? c) Quantos indivíduos estão aí representados? d) Quantos afetados? e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 2. O pêlo dos porquinhos da India é determinado por um gene dominante B e o pêlo branco pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam portadores de alelos recessivos. Calcule a probabilidade de um descendente de III.1x III.2 apresentar pêlos brancos. b) O casal III.5 e III.6 esperam uma sexta criança e querem saber qual o risco do caráter se manifestar. c) O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê? 4. Desenhe um heredograma representando os seguintes dados genéticos: Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Os demais filhos do casal ainda não têm descendentes. 5. O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor). 3. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: a) Qual o tipo de herança envolvida? b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma? 6. No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a probabilidade de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença em que os ossos são muito frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus filhos vivos era que um filho afetado era seguido de outro normal, e como seu último filho era afetado, o próximo seria com toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda: a) Qual o tipo de herança envolvida? b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? c) Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10? d) Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser: - homozigoto recessivo? a) Qual o tipo de herança envolvida? - homozigoto dominante? b) Explique por que você estaria ou não de acordo com o médico. - heterozigoto? c) Qual o grau de parentesco de III.2 e III.3? e) Qual a probabilidade da próxima criança do casal IV.6 e IV.7 ser afetado e do sexo masculino? d) Suponhamos que os indivíduos IV.1 e IV.6 se casem, e recorram a você para se informarem sobre a probabilidade de terem uma criança com osteogênese imperfeita. Qual seria a sua resposta? 7. O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de Xeroderma pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores malignos). 8. O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação cutânea). a) Qual o tipo de herança envolvida? b) Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8? c) Qual a probabilidade do indivíduo III.2 ter outra criança afetada? 9. O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à vitamina D: a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua resposta. b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão? c)Qual é a probabilidade do casal ter uma criança normal heterozigota? a) Qual o tipo de herança envolvido? d)Qual é a probabilidade do casal ter um menino normal homozigoto? b) Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12? Gabarito: 01)a=9; b=13; c=22; d=19; II-4 e II-5; c) Todas as filhas de homens afetados serão afetados? 02)P= 1/12 10. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Não é possível detectar a presença dessa enzima em indivíduos homozigotos recessivos a partir dos quatro anos de idade. Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. 03) a)Autossômica recessiva b)P= 1/4 c)Sim. Pois em cada geração encontramos indivíduos heterozigotos (normais) ou homozigotos (afetados) 04) 05) a)Autossômica dominante; e)1/18 b)I-2; II-1,2,3,5; III-1,2,3,7; IV-1 08) c)I-1; II-4; III-4,5,6 a)Ligada ao cromossomo X recessiva 06) b)XAX-, XAXa, XAy, XAX-, Xay a)Autossômica recessiva c)P= 1/8 b)Não. Pois sendo os pais heterozigotos a probabilidade de nascer outra criança afetada é de 25%. 09) c)Primos. d)P= 1/9 07) a)Autossômica recessiva b)IV-2,3,10 c)A_, A_, AA d)0%; 1/3; 2/3 a)Herança cromossomo X dominante b) XAX-, XaXa, XAy, XAX-, Xay c)Sim. Pois o pai passa para as filhas o cromossomo X afetado. 10) a)Herança autossômica recessiva b)P= 1/9 c)P= 4/9 d)P= 2/9 Importante: Como analisar um heredograma 1º)Herança autossômica dominante A característica ocorre igualmente em homens e mulheres; Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos conjugues é afetado, dessa forma, um casal normal não tem filhos afetados; A característica ocorre em todas as gerações. 2º)Herança autossômica recessiva Os dois sexos são igualmente afetados; Os indivíduos afetados resultam de cruzamento consangüíneos em geral; O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes; Em média a probabilidade é de 25% dos irmãos são afetados. 3º)Herança recessiva ligada ao cromossomo X A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético). O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para filho. 4º)Herança dominante ligada ao cromossomo X Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos; As mulheres afetadas que são heterozigóticas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos; As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter para toda sua prole; OBS.: A herança dominante ligada ao X não pode ser distinguida da herança autossômica dominante pela prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole dos homens afetados. Wbio