Colégio Planeta
Prof.: Fabrício
Lista de Biologia
Aluno(a):
Data: 13 / 03 / 2015
ENEMais
1)
Turma:
Lista
03
Turno: Matutino
3)
Uma menina de 7 anos de idade foi encaminhada para a
construção de 3 pontes aorto-coronárias. Com a idade de 6 a 8
meses a paciente apresentou massas nas nádegas e nos
calcanhares, e seu médico relacionou à dieta. As massas
continuaram a desenvolver e tornaram-se dolorosas, levando à
necessidade de uma biópsia, cujo diagnóstico foi de lipoma. Os
níveis de colesterol da paciente foram checados e estavam
acima de 900 mg/dL, o que permitiu o diagnóstico de
hipercolesterolemia familiar homozigótica. A historia familiar
demonstrou um tio-avô materno que apresentou um infarto do
miocárdio aos 29 anos, e a mãe e o pai com colesterol elevado.
(http://perfline.com/revista/volume8/v8n1/v8n1-05.html, com adaptações)
Sabe-se que tanto na forma homozigótica quanto na
heterozigótica grave da doença, os níveis sanguíneos de
colesterol frequentemente excedem 700mg/dL, o que provoca
deposição excessiva de colesterol na parede das artérias. Em
heterozigotos as manifestações clínicas incluem nível elevado
de
LDL (colesterol “ruim”) no plasma, depósitos nos
tendões, pele (xantomas) e artérias na idade adulta, em
homozigotos, essas manifestações ocorrem mais cedo e
geralmente é fatal ainda na infância.
A Acondroplasia (ACD) é uma doença genética de
herança autossômica dominante caracterizada por tendência à
obesidade, deficiência no crescimento, anomalias crânio-faciais
e esqueléticas, sendo responsável por distúrbios respiratórios e
problemas do sono, entre outros. Apesar do risco de
recorrência de 50% para a prole, quando um dos genitores é
afetado, 90% dos casos são decorrentes de mutação nova. A
idade paterna avançada tem relação com o maior número de
casos. A mutação no gene FGFR3 localizado no braço curto do
cromossomo 4 é responsável pela doença. Se os progenitores
são heterozigotos para ACD há risco de que 25% da prole seja
homozigota para a doença. Nesse caso a doença geralmente é
letal embrionária, provocando aborto espontâneo.
(http://www.erlane.med.br/doencas.asp, com adaptações)
A genealogia abaixo representa o histórico de uma família em
que a doença se manifestou pela primeira vez no probando.
(http://www.colesterolfamiliar.com, com adaptações)
Com base no texto e em conhecimentos sobre genética, responda
ao que se pede.
A)
Qual o tipo de herança autossômica da hipercolesterolemia
familiar? Justifique.
B) Sabendo-se que essa menina tem mais 2 irmãos com
hipercolesterolemia familiar, qual a probabilidade de serem
ambos também homozigotos para a doença?
C) Caso os pais dessa menina venham a ter mais 4 crianças,
qual a probabilidade de 2 nascerem normais e 2 serem
portadoras de hipercolesterolemia familiar, mas que atinjam a
idade adulta?
Baseando-se nas informações acima e no heredograma,
responda.
A)
B)
2)
Uma proteína comum, presente tanto na corrente
sanguínea, quanto nas células cerebrais, pode ser a pista que
faltava para prever ou combater de forma decisiva o mal de
Alzheimer, doença neurodegenerativa que se caracteriza pelo
acúmulo de placas da proteína beta-amilóide no cérebro.
Quando a doença se manifesta, por volta dos 65 anos, ela
começa a causar destruição maciça dos neurônios, até que o
paciente morre. A descoberta, feita por cientistas da Faculdade
de Medicina da USP, aponta novos caminhos na luta contra
essa doença incurável, que afeta 1,2 milhão de pessoas
(principalmente idosos) no Brasil. A molécula vilã - ou melhor,
heroína, já que é na ausência dela que o mal de Alzheimer
prospera - responde pelo nome de fosfolipase A2. Trata-se de
uma enzima que atua na membrana celular e que, segundo
estudos recentes, ajuda a "quebrar" uma proteína que poderia
gerar a beta-amilóide, de forma a impedir o surgimento da
molécula daninha.
Caso a mulher IV-4 se case com um homem de igual
genótipo, qual a probabilidade de nascer uma criança com
ACD?
Caso a mulher IV-4 se case com um homem de igual
genótipo, qual a probabilidade de nascer uma criança
normal?
4) O heredograma mostra o padrão de transmissão de um tipo
de catarata hereditária rara na espécie humana. Os membros
da família com catarata estão representados por símbolos
escuros. Baseando-se no heredograma e em conhecimentos
sobre genética clássica, responda:
(Folha de São Paulo, 12/03/2002, com adaptações)
Baseando-se no texto e em conhecimentos correlatos, responda.
A)
B)
Que tipo de herança genética autossômica determina o mal
de Alzheimer? Justifique transcrevendo do texto o trecho que
permite chegar a tal conclusão.
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter 3 crianças:
2 normais e uma com genótipo favorável ao mal de
Alzheimer?
A)
Qual o padrão de herança mais provável da catarata?
Justifique.
B) Caso a mulher IV-5 se case com um homem normal (sem
propensão genética à catarata), qual a probabilidade de
terem uma criança normal?
C) Caso o casal citado no item b já tenha uma criança normal,
qual a probabilidade de terem mais três crianças, duas
normais e uma com propensão à catarata?
5) A atrofia óptica familiar (AOF) é uma doença de herança
autossômica dominante, com expressividade variável e que
provoca palidez de papila, diminuição variável da acuidade visual,
escotoma central (ponto cego no centro do campo da visão) e
deficiência da visão a cores (alteração gênica no cromossomo
3q). As variações na expressividade são apresentadas a seguir:


quanto ao aspecto do nervo óptico: atrofia total em 44%.
quanto à visão de cores: 11% normal, 8% com cegueira
completa e o restante com deficiência variada.
8)
O ceratocone é uma doença oftalmológica que
provoca aumento da curvatura da córnea, que não mais
suporta a pressão ocular e se deforma. Como conseqüência
inicial do ceratocone temos a piora da acuidade visual. Os raios
luminosos, que seriam refratados de modo harmônico, atingem
uma área de curvatura muito elevada, e são refratados
irregularmente, criando imagens desfocadas na retina, e não
passíveis de focalização com o uso de óculos. Há, portanto a
determinação de um astigmatismo irregular, com miopia
geralmente associada. É possível a correção óptica deste
efeito, com lentes de contato rígidas, ou com transplante de
córnea. Os trabalhos clássicos descrevem um padrão de
herança autossômica dominante irregular,
no qual
aproximadamente, um em dez parentes consanguíneos eram
afetados, ao invés do esperado, um em dois. Os autores
explicam esse fato pela penetrância incompleta (33%) e
expressividade variável do gene (43% de chance de ter uma
topografia com alterações mínimas).
Baseando-se no texto, calcule a probabilidade de um casal
heterozigoto ter uma criança com manifestação mínima de
ceratocone.
9)
Do casamento entre um homem heterozigoto com AOF e uma
mulher normal, qual a probabilidade de nascer uma criança com
AOF que apresente cegueira devido à atrofia total do nervo óptico
ou uma criança com cegueira completa apenas quanto à visão de
cores?
6) (U.E. Maringá –PR) A fenilcetonúria caracteriza-se por um
distúrbio metabólico provocado pelo acúmulo de fenilalanina no
organismo, podendo acarretar danos ao sistema nervoso e
debilidade mental. O alelo para a fenilcetonúria é recessivo e tem
herança autossômica.
No heredograma representado, o indivíduo preenchido em negro
é afetado. Qual será a probabilidade, em porcentagem, de o casal
5 e 6 ter um filho afetado?
7)
A Cistinose é uma doença hereditária autossômica recessiva que
se manifesta entre 6 a 10 meses após o nascimento e provoca
falência renal progressiva. Inclui diversos sintomas, entre eles,
raquitismo, retardo de crescimento, problemas na retina e
diversos distúrbios metabólicos.
(http://www.erlane.med.br/doencas.asp).
A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um
grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma
degeneração progressiva do tecido muscular. Até o presente
momento tem-se o conhecimento de mais de trinta (30) formas
diferentes de DMP’s, algumas mais benignas e outras mais
graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os
sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos
atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP.
A Distrofia Muscular do tipo Cinturas (DMC), atinge os
músculos da cintura escapular (região dos ombros e dos
braços) e da cintura pélvica (região dos quadris e coxas),
levando a uma fraqueza muscular progressiva. Entre os casos
de DMC, existem 10% que obedecem a um padrão de herança
autossômico dominante, mas 90% dos casos obedecem a um
mecanismo de herança denominado autossômico recessivo.
Até o momento atual, já foram identificados 8 genes diferentes,
responsáveis pelas formas autossômicas recessivas da
Distrofia Muscular do tipo
Cinturas, e sabemos que existe pelo menos mais um
gene a ser descoberto. Dois desses genes foram identificados
no Laboratório de Miopatias da USP e estão localizados no
cromossomo 5 e 17. Uma mulher grávida de seu primeiro filho
consulta o médico, preocupada com o fato de ter uma irmã, a
caçula, em que foi diagnosticada DMC. Informa, ainda, que
seus avós maternos, seus pais, seus dois irmãos mais velhos,
seu marido e ela própria são normais.
(http://www.abdim.org.br/oquee.htm)
Considerando essas informações, faça o que se pede.
A)
B)
Supondo que a mulher 7 se case com um homem de igual
genótipo e tenha com ele 5 filhos, determine a probabilidade de
serem 3 normais e 2 com cistinose.
Construa o heredograma da família citada.
CITE o tipo de herança mais provável da doença nessa
família.
C) Apresente uma razão retirada do contexto familiar dessa
mulher que justifique sua resposta.
D) Considerando que o marido dessa mulher grávida é
heterozigoto para a DMC, DETERMINE a probabilidade do
casal ter um bebê com genótipo favorável à doença.
10) Em aves, existe uma anomalia que se caracteriza pelo
encurtamento das asas. Observe os cruzamentos a seguir e
responda ao que se pede:
GABARITO
1.
A) Em sala
B) 1/9
C) 3/32
2.
A) Em sala
B) 27/64
A) Qual os genótipos respectivos das aves anômalas e das
aves normais da geração parental dos três cruzamentos?
ANÔMALAS:
NORMAIS:
B) Como você chegou a esse resultado?
C) Como poderia ser explicada a redução nas proporções
fenotípicas esperadas em relação à 1ª Lei de Mendel no
cruzamento III?
11) Em ratos, a cor da pelagem é condicionada por gene
autossômico, sendo o gene C dominante, responsável pela
coloração amarela, e seu alelo c recessivo, responsável pela
coloração cinza. Um geneticista observou que o cruzamento de
ratos de pelagem amarela com ratos de pelagem cinza resultou
descendentes amarelos e cinzas em igual proporção; porém, o
cruzamento de ratos amarelos entre si produziu 2/3 de
descendentes de pelagem amarela e 1/3 de descendentes de
pelagem cinza.
A)
B)
A partir de 20 zigotos, originados do cruzamento de machos
amarelos e fêmeas cinzas, quantas fêmeas amarelas adultas
são esperadas?
A partir de 60 zigotos, originados do cruzamento entre ratos
amarelos, quantos machos amarelos deverão atingir a idade
adulta?
3.
A) 2/3
B) 1/3
4.
A) Em sala
B) 1/3
C) 3/8
5. 0,2424
6. 1/6
7. 270/1024
8. 0,07095
9.
A)
B)
C)
D)
Em sala
Em sala
Em sala
1/6
10
11
A) 5
B) 15
Em sala