ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Envolvidos: Consultor/Consulente
• Pretende atender afetados e famílias visando:
Confirmar, diagnosticar ou manejar uma
condição genética;
Identificar a melhor conduta terapeuta;
Calcular e comunicar os riscos genéticos;
Prover ou organizar apoio psicológico.
Casos em que o aconselhamento genético é indicado:
• Casais consangüíneos
• Pessoas com doença ou defeito, congênito ou
tardio, sem causa puramente ambiental
• Casos de afecção repetida na família
• Casos, na família, de doenças ou defeitos
sabiamente hereditários
• Idade materna acima de 35 anos na gestação
• Resultados anormais de ultra-som ou de avaliação
bioquímica fetal.
Casos em que o aconselhamento genético é indicado:
• A gestante tem uma condição médica que possa afetar o
desenvolvimento fetal.
• Predisposição étnica para certas doenças genéticas.
• Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem
explicação;
• Casais inférteis;
• Duas ou mais perdas na gravidez;
Etapas do aconselhamento genético:
• Determinação do tipo de herança:
– diagnóstico seguro da afecção do propósito
• exame físico
• especialistas clínicos
• exames laboratoriais
Etapas do aconselhamento genético:
• Estudo clínico de outros afetados da família
• Balanço entre as possíveis causas genéticas e ambientais da
afecção através de levantamento do histórico, levando em
consideração:
– antecedentes pré-natais e perinatais
– parentesco com outros afetados
– idade de início dos primeiros sinais e sintomas
– doenças e cirurgias realizadas
– abortos,
– exposição a teratógenos;
– consangüinidade;
– etnia;
Etapas do aconselhamento genético:
• Levantamento do heredograma
Etapas do aconselhamento genético:
• Cálculos dos riscos
Neste caso, há
50% de chance
de nascer um
afetado
Neste caso o
risco de
recorrência é
de 25%
Casamentos Consangüíneos
•Hemofilia
Distrofia Muscular de Duchenne
Daltonismo
Etapas do aconselhamento genético:
• Entrevista de aconselhamento
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Avaliação emocional
Explicação verbal
Compreensão dos riscos
Assessoramento dos consulentes
Aconselhamento de outros membros da família
• Acompanhamento
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Genético
Especialistas clínicos
Psicológico
Grupos de apoio
COMO INFORMAR O DIAGNÓSTICO?
• De preferência pessoalmente
• Escolher local e hora apropriados
• Apurar o que o casal ou familiares já sabem
sobre a doença
• Dosar a maneira e a qualidade de informações
• Desmistificar informações errôneas
• Entender, assimilar e apoiar as reações
• Nunca ser diretivo, julgador
O QUE INFORMAR NO AG?
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Explicar como o diagnóstico foi feito
Explicar a doença
Explicar as diferenças para outras doenças
Explicar as causas
Estimar e apresentar os riscos de recorrência
Explicar se existem testes de portadores
Prognóstico e possíveis complicações
Tratamentos disponíveis
Como prevenir a recorrência
Falar sobre possibilidade de diagnóstico prénatal em futuras gestações
ACONSELHAMENTO
GENÉTICO
• Há 12 mil síndromes genéticas diferentes – nem
sempre o Geneticista irá saber detalhes de todas.
• No AG, é sempre melhor admitir ao casal que não
se sabe a informação precisa, do que informar
errado.
• As conseqüências de um erro na informação do
AG geralmente são muito piores do que a
omissão!
Aspectos Psicológicos
• Negação
"Ele tem apenas algumas marcas de nascença, mas ele está
bem." ou
"Não pode existir nada de errado, ela parece e age de forma
perfeitamente saudável."
• Raiva
"O que fizemos para merecer isso?" ou "Por que o meu
filho?"
Aspectos Psicológicos
•Negociação
Promessas para Deus, como: "Eu paro de fumar se o Sr. fizer
isso ir embora." ou "Eu ficarei bem se a doença atingi-lo de
forma branda."
Depressão
"O que será do meu filho?" ou "Eu falhei como pai."
•Aceitação
"Meu filho pode ter uma doença genética, mas ele é igual a
qualquer outra criança."
"Eu aceito que meu filho tenha uma doença genética. Agora, o
que posso fazer para ajudar a ele e aos outros?"