BIO 5E aula 09 09.01. O DNA contido no núcleo de um zigoto decorre da mistura do material genético do óvulo da mãe com o do espermatozoide do pai. Já o DNA mitocondrial tem origem exclusivamente materna pois as mitocôndrias contidas nos espermatozoides não penetram no óvulo no momento da fecundação. 09.02. O Daltonismo é uma doença ligada ao sexo, ou seja, está ligada ao cromossomo X. Para que um indivíduo possa expressar uma característica que originalmente não o pertence, este deve receber o gene (DNA) em questão e fazer a tradução e transcrição no interior de suas células. 09.03. Quando um homem tem uma doença e todas as suas filhas herdam esta característica, pode-se inferir que essa é causada por um gene dominante ligado ou cromossomo X (Herança dominante ligada ao sexo). 09.04. Um homem normal apresenta 46 cromossomos em suas células somáticas (23 pares de cromossomos homólogos). Destes cromossomos, 44 são autossômicos e 2 sexuais, um X e um Y obrigatoriamente. Seus gametas terão a metade de cromossomos de uma célula somática, ou seja, 22 cromossomos autossômicos e 1 sexual (X ou Y). 09.05. Um homem normal recebe o cromossomo Y de seu pai e o cromossomo X de sua mãe. Os cromossomos sexuais têm genes responsáveis pela diferenciação entre os dois sexos, porém o cromossomo X também carrega alguns genes para características comuns aos dois sexos. 09.06. Os cromossomos sexuais X e Y são estruturalmente diferentes porém apresentam uma região de homologia, ou seja, trecho dos cromossomos com a mesma sequência de genes. O cromossomo X apresenta uma região não homóloga à Y. Nesta região encontram-se os genes da herança ligada ao sexo. 09.07. O Daltonismo é uma doença recessiva ligada ao sexo (ligada ao cromossomo X). Pessoas do sexo masculino serão daltônicos se receberem de suas mães este gene enquanto que as mulheres somente serão daltônicas se forem homozigotas recessivas, ou seja, receberem uma cópia deste gene de sua mãe e outra de seu pai, o qual certamente é daltônico. 09.08. Doenças genéticas relacionadas aos genes autossômicos afligem pessoas dos dois sexos em igual proporção. As doenças genéticas ligadas ao sexo (ligadas ao cromossomo X) afligem os indivíduos do sexo masculino em uma proporção muito maior que as fêmeas. Para se descobrir em um heredograma se uma doença é causada por um gene recessivo, deve-se procurar por casos onde os pais não têm a doença mas tiveram um descendente com a doença. 09.09. O gene SRY é o responsável pela diferenciação dos testículos durante o desenvolvimento embrionário. Sua duplicação não interfere no número de testículos formados porém sua deleção acarreta na não diferenciação dos testículos neste indivíduo. 09.10. O cromossomo Y de um indivíduo sempre é uma herança paterna enquanto que seu DNA mitocondrial sempre tem origem materna. 09.11. Uma doença causada por uma herança dominante ligada ao sexo aflige as fêmeas homozigotas dominante e heterozigotas e os machos hemizigotos dominante. 09.12. CRUZAMENTO MULHER XdXdIBi QUADRO DE PUNNETT XDIA XDIB YIA YIB X MARIDO XDYIAIB XdIB Xd i XDXdIAIB XDXdIBIB XdYIAIB XdYIBIB XDXdIAi XDXdIBi XdYIAi XdYIBi Proporção Fenotípica: 1menina normal com sangue AB : 1 menina normal com sangue A : 2meninas normais com sangue B : 1 menino daltônico com sangue AB : 1 menino daltônico com sangue A : 2 meninos daltônicos com sangue B 09.13. Em uma herança causada por um gene localizado no cromossomo X, indivíduos do sexo masculino afetados sempre herdam essa característica de suas mães. Uma doença recessiva ligada ao sexo aflige mais aos indivíduos masculinos pois estes sempre são hemizigotos (dominante ou recessivo) e as fêmeas podem ser homozigotas (dominante ou recessivo) ou heterozigotas. 09.14. CRUZAMENTO RAINHA Aa QUADRO DE PUNNETT A a X ZANGÕES A A AA Aa Proporção Fenotípica: 100% de fêmeas de olhos escuros. Como os zangões são formados por óvulos que se desenvolvem por partenogênese os machos serão 50% de olhos escuros e 50% de olhos claros. 09.15. A determinação do sexo entre os mamíferos é dada pelo sistema XY. Neste sistema as fêmeas são homogaméticas (XX) e os machos são heterogaméticos (XY). Portanto o sexo dos descendentes é determinado pelo espermatozoide que irá fecundar o óvulo. Se o espermatozoide carregar o cromossomo X nascerá um indivíduo feminino e se carregar o cromossomo Y será masculino. 09.16. CRUZAMENTO FÊMEA Xb Xb QUADRO DE PUNNETT XB Y X MACHO XBY Xb XBXb Xb Y Proporção Fenotípica: 50% Fêmeas de olhos vermelhos : 50% Machos de olhos brancos. 09.17. CRUZAMENTO MULHER XHDXHd QUADRO DE PUNNETT XhD Y X MARIDO XhDY XHD XHd XHDXhD XHDY XHdXhD XHdY Proporção Fenotípica: 25% menina normal para as duas características mas portadora do alelo para a hemofilia : 25% menina normal para as duas características mas portadora dos alelos para a hemofilia e daltonismo : 25% meninos normais para as duas características : 25% meninos normais para a hemofilia porém daltônicos. 09.18. A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo e, portanto, aflige mais aos indivíduos do sexo masculino. O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença autossômica recessiva e, portanto, aflige indivíduos dos dois sexos na mesma proporção. 09.19. CRUZAMENTO GALINHA BRANCA Zb W QUADRO DE PUNNETT ZB CRUZAMENTO DOS DESCENDENTES X Zb W ZBZb ZBW GALINHA GALO ZBW QUADRO DE PUNNETT ZB Zb GALO CARIJÓ ZBZB X ZBZb ZB W ZBZB ZBZb ZBW Zb W Proporção Fenotípica: 50% galos carijós : 25% galinhas carijós : 25% galinhas brancas. 09.20. Um indivíduo masculino que carrega uma característica hereditária ligada ao sexo (cromossomo X), certamente herdou esta característica de sua progenitora pois seu progenitor lhe doou o cromossomo Y. BIO 5E aula 10 10.01. p = frequência do alelo dominante na população. q = frequência do alelo recessivo na população. Fórmula do equilíbrio de Hardy-Weinberg p2 + 2pq + q2 = 1 p2 = frequência de indivíduos homozigotos dominante. 2pq = frequência de indivíduos heterozigotos. q2 = frequência de indivíduos homozigotos recessivos. Em 1500 (antes da influência dos europeus): Frequência de heterozigotos Gene A – 2pq = 2 . 0,9 . 0,1 = 0,18 ou 18% Gene B – 2pq = 2 . 0,2 . 0,8 = 0,32 ou 32% Em 1580 (após a chegada dos portugueses): Frequência de heterozigotos Gene A – 42% Gene B – 32% Em 1750 (após a vinda de escravos africanos): Frequência de heterozigotos Gene A – 42% Gene B – 50% 10.02. Analisando a equação de Hardy-Weinberg temos que 2pq é igual a frequência de indivíduos heterozigotos na população. 1970 – 2pq = 2 . 0,4 . 0,6 = 0,48 ou 48% 1990 – 2pq = 2 . 0,15 . 0,85 = 0,255 ou 25,5% 2000 – 2pq = 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48 ou 48% 10.03. Analisando a Lei de Hardy-Weinberg temos que q2 é igual a frequência de indivíduos homozigotos recessivos na população e q é igual a frequência do alelo recessivo na população. q2 = 0,1 . 0,1 = 0,01 ou 1% Em 10.000 habitantes 1% é igual à 100 habitantes. 10.04. Total de indivíduos = 3600 + 4800 + 1600 = 10000. p2 = frequência de indivíduos MM = 3600 = 0,36 ou 36%. 10000 q2 = frequência de indivíduos NN = 1600 = 0,16 ou 16%. 10000 p= 0,36 = 0,6 q= 0,16 = 0,4 10.05. q2 = 25% ou 0,25 então q = 0,25 = 0,5. Se q = 0,5 e p + q = 1, então p = 1 – q = 0,5. Sabendo que a frequência de indivíduos heterozigotos é igual à 2pq, Então 2pq = 2 . 0,5 . 0,5 = 0,5 ou 50% 10.06. GENÓTIPO MM MN NN FENÓTIPO GRUPO M GRUPO MN GRUPO N MM = P2 = 49% ou 0,49, então p = 0,49 = 0,7. Se p + q = 1, então q = 1 – p = 0,3. NN = q2 = 0,3 . 0,3 = 0,09 ou 9%. MN = 2pq = 2 . 0,7 . 0,3 = 0,42 ou 42% 10.07. p + q = 1; 3q +q = 1; q = 1 = 0,25 4 p + 0,25 = 1; p = 1 – 0,25 = 0,75 AA = p2 = (0,75)2 = 0,5625 = 9 16 Aa = 2pq = 2 . 0,75 . 0,25 = 0,375 = 6 16 Aa = q2 = (0,25)2 = 0,0625 = 1 16 10.08. Em uma população muito grande, com cruzamentos aleatórios e nenhuma seleção, a frequência dos alelos tende a se manter constante ao longo das gerações. 10.09. Anemia Falciforme = aa = q2 = 9% ou 0,09. Se q2 = 0,09, então q = 0,09 = 0,3. Se p +q = 1, então p = 1 – 0,3 = 0,7. Sendo a frequência de Aa = 2pq, então 2 . 0,7 . 0,3 = 0,42 ou 42% 10.10. p + q = 1; 0,8 + q = 1; q = 1 – 0,8 = 0,2. P2 + 2pq + q2 = AA + Aa + aa = (0,8)2 = 0,64 ou 64% + 2 . 0,8 . 0,2 = 0,32 ou 32% + (0,2)2 = 0,04 ou 4% = AA = 8000 . 0,64 = 5120 Aa = 8000 . 0,32 = 2560 Aa = 8000 . 0,04 = 320 10.11. População 1 Frequência de AA = 180 = 0,45 = p2 400 Frequência de Aa = 80 = 0,2 = 2pq 400 Frequência de aa = 140 = 0,35 = q2 400 p= 0,45 = 0,671 q= 0,35 = 0,592 Esta população não está em equilíbrio pois p + q deve ser igual a 1. 1 Total de indivíduos da população 100% População 2 Frequência de AA = 90 = 0,22 = p2 400 Frequência de Aa = 260 = 0,65 = 2pq 400 Frequência de aa = 50 = 0.12 = q2 400 p= 0,225 = 0,474 q= 0,125 = 0,354 Esta população não está em equilíbrio pois p + q deve ser igual a 1. 10.12. Se q2 = 0,09, então q = 0,09 = 0,3. Se p + q = 1, então p = 1 – q; p = 1 – 0,3 = 0,7. 2pq = 2 . 0,7 . 0,3 = 0,42 ou 42% 10.13. Se p2 = 0,25, então p = 0,25 = 0,5. Se p + q = 1, então q = 1 – p; p = 1 – 0,5 = 0,5. q2 = (0,5)2 = 0,25 ou 25% 10.14. Quando as frequências entre os alelos dominantes e recessivos se igualam observa-se uma elevação da heterozigose e uma baixa igualitária nas frequências dos indivíduos homozigotos recessivos e dominantes. 10.15. Se 84% dos indivíduos tem fenótipo dominante, 16% têm fenótipo recessivo. Se q2 = 16% ou 0,16, então q = 0,16 = 0,4. Se p + q = 1 e q = 0,4, então p = 1 – 0,4 = 0,6. 2pq = 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48 ou 48% ou 500 . 0,48 = 240 10.16. q2 = 16% ou 0,16 q= 0,16 = 0,4 Se p + q = 1, então p = 1 – q; p = 1 – 0,4 = 0,6 P2 + 2pq + q2 = 1 Total de AA + Aa + aa = (0,6)2 = 0,36 ou 36% + 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48 ou 48% + (0,4)2 = 0,16 ou 16% = P2 + 2pq + q2 = AA + Aa + aa = (0,8)2 = 0,64 ou 64% + 2 . 0,8 . 0,2 = 0,32 ou 32% + (0,2)2 = 0,04 ou 4% = indivíduos da população 100% 10.17. p = 0,8; q 0,2 1 Total de indivíduos da população 100% Indivíduos sensíveis = p2 + 2pq; 0,64 + 0,32 = 0,96. 1200 . 0,96 = 1152 pessoas sensíveis. Indivíduos insensíveis = q2 = 0,04 1200 . 0,04 = 48 pessoas insensíveis 10.18. q2 = 16% ou 0,16 q= 0,16 = 0,4 Se p + q = 1, então p = 1 – q; p = 1 – 0,4 = 0,6 P2 + 2pq + q2 = AA + Aa + aa = (0,6)2 = 0,36 ou 36% + 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48 ou 48% + (0,4)2 = 0,16 ou 16% = 1 Total de indivíduos da população 100% População = 36 indivíduos castanhos homozigotos dominante; 48 indivíduos castanhos heterozigotos; 16 indivíduos azuis homozigotos recessivo. 10.19. p = 0,6 ou 60% Se p + q = 1; q = 1 – p; q = 1 – 0,6 = 0,4 P2 + 2pq + q2 = 1 AA + Aa + aa = (0,6)2 = 0,36 ou 36% + 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48 ou 48% + (0,4)2 = 0,16 ou 16% = 10.20. R+r=1 r = 1 - 0,8 r = 0,2 (Ia + Ib + i)² = IA2 + IB2 + i² + 2.IA.IB + 2.IA.i + 2.IB.i AB = 2.IA.IB = 2 . 0,3 . 0,2 = 0,12 (R + r)² = R² + 2.R.r + r² Rh- = r² = (0,2)² = 0,04 AB e Rh- = 0,12 . 0,04 = 0,0048 = 0,48% Total de indivíduos da população 100%