MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO CIÊNCIAS DA SAÚDE
RELAÇÃO
DA
HEREDITARIEDADE
NAS
CARACTERÍSTICAS
ANTROPOMÉTRICAS E NAS CAPACIDADES MOTORAS DE GÊMEOS
MONOZIGOTOS E DIZIGOTOS
LUCIANO ALONSO VALENTE DOS SANTOS
NATAL/RN
2013
LUCIANO ALONSO VALENTE DOS SANTOS
RELAÇÃO
DA
ANTROPOMÉTRICAS
HEREDITARIEDADE
E
NAS
NAS
CAPACIDADES
CARACTERÍSTICAS
MOTORAS
DE
GÊMEOS
MONOZIGOTOS E DIZIGOTOS
Tese apresentada ao Programa de PósGraduação
em
Ciência
da
Saúde
da
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
como requisito para a obtenção do título de
Doutor em Ciências da Saúde.
Orientador:
Prof.
Dr.
DEF/UFRN
ii
Paulo Moreira
Silva
Dantas –
MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO CIÊNCIAS DA SAÚDE
COORDENADORA DO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA
SAÚDE
PROF.a DR.a IVONETE BATISTA DE ARAÚJO
iii
RELAÇÃO
DA
HEREDITARIEDADE
ANTROPOMÉTRICAS
E
NAS
NAS
CAPACIDADES
CARACTERÍSTICAS
MOTORAS
MONOZIGOTOS E DIZIGOTOS
Aprovada em ___/___/_____
Banca Examinadora:
Presidente da Banca:
___________________________________
Prof. Dr. Paulo Moreira Silva Dantas
UFRN / Departamento de Educação Física
Membros da Banca:
______________________________________
Prof. Dr. João Carlos Alchieri
UFRN / Departamento de Psicologia
______________________________________
Prof. Dr. Aldo da Cunha Medeiros
UFRN / Departamento de Cirurgia
______________________________________
Prof. Dra. Maria Irany Knackfuss
UERN / Departamento de Educação Física
______________________________________
Gilmário Ricarte Batista
UFPE / Departamento de Educação Física
NATAL/RN
2013
iv
DE
GÊMEOS
DEDICATÓRIA
Dedico esta obra a minha esposa Regina
Maria Lima Alonso, amor da minha vida,
por seu companheirismo e apoio nos
momentos mais difíceis.
v
AGRADECIMENTOS
Um trabalho desta natureza não poderia ser realizado sem a colaboração e apoio
de diversas pessoas que, em diferentes fases e momentos, ajudaram a ultrapassar
dificuldades e se revelaram fundamentais para a sua consecução.
Ao Prof. Dr. Paulo Moreira Silva Dantas agradeço pela orientação e a partilha de
conhecimentos que tornaram possível a realização deste trabalho.
Agradeço a Universidade Federal do Rio Grande do Norte não só a formação
acadêmica, mas também pelo apoio a este doutoramento. Um agradecimento especial a
Professora Dra. Técia Oliveira Maranhão por sua compreensão e apoio, especialmente na
fase inicial deste trabalho.
Aos meus amigos da área da Educação Física, Michelle Oliveira, Elys Costa, José
Carlos Gomes, Marina e Larissa Fernanda, agradeço, mais que o apoio a este trabalho, a
todos os momentos que passamos juntos. A cumplicidade que partilhamos e que ainda
hoje nos une reflete-se na admiração que sentimos uns pelos outros!
A todos os participantes desta investigação, expresso a minha gratidão pela
disponibilidade e interesse demonstrados. Sem eles não seria possível à realização deste
trabalho…
A minha mãe Alga Alonso, ao meu pai Narciso Valente (in memorian) e ao meu
irmão André Alonso agradeço a formação pessoal, apoio e carinho que me deram ao
longo dos anos.
E finalmente, mais uma vez, agradeço a minha esposa Regina Alonso pelo apoio,
confiança e paciência que foram fundamentais para o êxito deste trabalho.
vi
RESUMO
RELAÇÃO DA HEREDITARIEDADE NAS CARACTERÍSTICAS ANTROPOMÉTRICAS
E NAS CAPACIDADES MOTORAS DE GÊMEOS MONOZIGOTOS E DIZIGOTOS
O objetivo deste estudo foi avaliar o poder relativo da contribuição genética,
ambiental e do gênero na variação da velocidade de deslocamento em gêmeos
monozigotos e dizigotos. A amostra foi de 41 pares de gêmeos (25 Monozigotos (MZ) e
16 Dizigotos (DZ)), na faixa etária de 07 a 28 anos, saudáveis e que possuíam hábitos de
vida semelhantes. A avaliação sprint de 30 metros foi realizada por meio de duas
fotocélulas e as estimativas da hereditariedade foram feitas com base nas medianas das
variâncias intrapares de gêmeos MZ e DZ. Não foram encontradas diferenças
significativas nas medianas intrapar dos gêmeos MZ e DZ para todas as variáveis do
estudo. O único grupo onde não foi encontrada elevada correlação parcial entre os
resultados do sprint de 30 metros foi o de gêmeos dizigotos do sexo feminino (r = 0,36,
P>0,05). Também foi observada tendência de aumento na hereditariedade do sprint de 30
metros no sexo feminino (85%) quando comparada ao sexo masculino (67%) e o grupo
com ambos os sexos assume valor intermediário (73%). Com base nesses resultados, o
sprint de 30 metros foi considerado uma característica altamente hereditária, em especial
no sexo feminino. Este estudo sugere que preparadores físicos tenham atenção
redobrada com os processos seletivos e com a necessidade de alta qualidade do
treinamento realizado para o desenvolvimento do sprint de 30 metros em função da baixa
influência ambiental encontrada, principalmente no sexo feminino.
Palavras - chave: Método de Gêmeos, Gênero, Variação Genética, Velocidade,
Composição corporal, Aptidão física.
vii
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
DZ – Dizigoto
ETM – Erro técnico de medida
h2 – Hereditáriedade
Hz – Herts
MZ – Monozigoto
VO2 máx – Volume máximo de oxigênio
viii
SUMÁRIO
Introdução ....................................................................................................... 10
Justificativa ..................................................................................................... 11
Objetivo ........................................................................................................... 11
Material e Métodos.......................................................................................... 12
Artigos publicados ou submetidos ............................................................... 17
Comentários, críticas e sugestões ................................................................ 36
Referências Bibliográficas ............................................................................. 38
Apêndice.......................................................................................................... 40
Anexos ............................................................................................................. 42
ix
1- INTRODUÇÃO
A velocidade de deslocamento é uma das capacidades motoras mais exigidas para
obtenção de sucesso em diversas modalidades esportivas. Por tal razão, compreender
qual a magnitude da influência de fatores genéticos e ambientais nas variáveis que atuam
no desempenho pode explicar, em parte, a diferença entre indivíduos que executam o
mesmo tipo de treinamento e atingem resultados completamente diferentes (1-4).
A fim de aprofundar os conhecimentos da variação individual da velocidade de
deslocamento no desempenho foi proposto um estudo com pares de gêmeos por se tratar
de alternativa prática e economicamente viável para identificar as contribuições da
influência genética e do meio ambiente no desempenho físico dos indivíduos (5, 6).
Apesar da existência de estudos que reportam ampla variação de resultados sobre a
influência genética e ambiental na velocidade de deslocamento(7-10), no Brasil existem
poucas referências relacionando estudos com gêmeos e a velocidade de deslocamento.
Além disso, faz-se necessário considerar que tais pesquisas foram realizadas em países
onde as condições climáticas e a base populacional são distintas da realidade Brasileira e
que vários fatores podem causar esta ampla variação de resultados encontrados e
dificultar possíveis comparações, tais como: diferença entre os testes, idade dos pares de
gêmeos, erros na determinação da zigosidade, diferenças maturacionais intrapares e o
gênero (11, 12).
Observando todos estes fatores, consideramos que a investigação da influência
genética e ambiental na velocidade de deslocamento assume importância não somente
no ponto de vista teórico, mas também em sua aplicação prática, e que estes resultados
poderão auxiliar profissionais da atividade física e do esporte a compreender o potencial
de treinamento da velocidade de deslocamento principalmente para a prática de esportes
que exijam elevada performance (2, 13-15).
10
2- JUSTIFICATIVA
Nosso intuito é que as informações reunidas neste estudo motivem as discussões
sobre as possibilidades de desenvolvimento das capacidades motoras resultando na
melhoria de estratégias de prescrição de exercício.
Estas estratégias auxiliarão tanto no controle da epidemia de sedentarismo quanto
na adequada orientação de práticas esportivas, que terão como base o melhor
entendimento das influências genéticas e ambientais
no desenvolvimento das
capacidades motoras e características antropométricas dos indivíduos.
Outros fatos importantes foram a utilização do método de gêmeos como forma de
estudar a hereditariedade e a escassez de estudos sobre hereditariedade das
características antropométricas e das capacidades motoras em amostra de indivíduos
brasileiros. Desta forma, com base nas informações deste estudo esperamos aumentar a
chance de sucesso das estratégias utilizadas por profissionais da saúde para melhoria do
condicionamento físico da população em geral.
3- OBJETIVOS
Objetivo Geral:
Analisar a relação da hereditariedade nas medidas antropométricas e das
capacidades motoras em pares de gêmeos dizigotos e monozigotos, de 7 a 28 anos,
moradores do Município de Natal e São Gonçalo do Amarante – RN.
Objetivos Específicos:1
1.
Avaliar o poder relativo da contribuição genética e ambiental na variação das
medidas antropométricas em gêmeos monozigotos e dizigotos.
2.
Avaliar o poder relativo da contribuição genética e ambiental na variação da
potência aeróbica em gêmeos monozigotos e dizigotos.
3. Avaliar o poder relativo da contribuição genética, ambiental e do gênero na
variação da velocidade de deslocamento em gêmeos monozigotos e dizigotos.
1
Os artigos referentes aos objetivos específicos 1 e 2 estão respectivamente nos anexos 7 e 8 por se tratarem de
trabalhos gerados com um primeiro recorte de dados. Já o trabalho relativo ao terceiro objetivo específico está
inserido no item 5- ARTIGOS PRODUZIDOS contém a amostra na integra e se trata do principal artigo da tese.
11
4- MATERIAL E MÉTODO
Os participantes deste estudo foram gêmeos monozigotos e dizigotos voluntários,
moradores da grande Natal (Municípios de Natal e São Gonçalo do Amarante) - Rio
Grande do Norte – Brasil. A amostra utilizada foi constituída por 41 pares de gêmeos (82
indivíduos) divididos por sua zigosidade em 25 pares de gêmeos Monozigotos (MZ) - 50
indivíduos (28 do sexo feminino e 22 do sexo masculino) e 16 pares de gêmeos Dizigotos
(DZ) - 32 indivíduos (18 de sexo feminino e 14 do sexo masculino), na faixa etária de 08 a
26 anos.
A determinação da zigosidade foi realizada por meio de entrevista telefônica com
as mães dos avaliados (16) e no dia da avaliação, foi realizada a observação da
semelhança entre cada par de gêmeos verificando a cor do cabelo, cor dos olhos, traços
faciais, estatura e massa corporal (17). Em caso de dúvida sobre a zigosidade o par de
gêmeos fazia as avaliações normalmente, porém seus resultados não eram utilizados nas
análises deste estudo.
Após a determinação da zigosidade os avaliados eram novamente entrevistados
por meio de um questionário elaborado pelo próprio autor com 5 perguntas sobre seus
dados pessoais, histórico clínico e hábitos. Os indivíduos menores de 14 anos eram
entrevistados em conjunto com suas respectivas mães. Todas as respostas eram do tipo
sim ou não, e caso a resposta fosse afirmativa o avaliado ou seu responsável era
questionado sobre a natureza do problema.
O questionário foi composto com as
seguintes perguntas:1)Possui alguma doença
crônica?
(Pressão alta,
diabetes,
dislipidemias,etc.); 2)Fuma ou ingere bebidas alcoólicas com freqüência?; 3)Pratica
alguma atividade física?; 4)Tem algum problema ortopédico?; 5) Está passando por
algum tratamento médico? Em caso de discordância das repostas indicando diferenças de
histórico clínico e hábitos os resultados do par de gêmeos em questão eram retirados da
análise.
Após a entrevista de anamense os participantes do estudo foram entrevistados por
meio do questionário Questionário de atividade física Physical Activity Readiness
Questionnaire (PAR-Q), utilizado como forma de avaliar a prontidão para prática de
exercícios físicos (18). O questionário foi composto com as seguintes questões, com
respostas do tipo sim ou não: 1) Alguma vez seu médico disse que você possui algum
problema de coração e recomendou que você só praticasse atividade física sob
prescrição médica?; 2) Você sente dor no peito causada pela prática de atividade física?;
12
3)Você sentiu dor no peito no último mês?; 4) Você tende a perder a consciência ou cair
como resultado do treinamento?; 5) Você tem algum problema ósseo ou muscular que
poderia ser agravado com a prática de atividades físicas?; 6)Seu médico já recomendou o
uso de medicamentos para controle de sua pressão arterial ou condição cardiovascular?;
7)Você tem consciência, através de sua própria experiência e/ou de aconselhamento
médico, de alguma outra razão física que impeça a realização de atividades físicas ?;
8)Gostaria de comentar algum outro problema de saúde seja de ordem física ou
psicológica que impeça a sua participação na atividade proposta? Em caso de
discordância nas repostas intrapar de gêmeos monozigotos e dizigotos indicando
diferenças de prontidão para atividade física ou alguma suspeita de problema de saúde
que impedisse a prática regular de atividade física os pares de gêmeos eram orientados a
procurar um médico e seus resultados eram retirados da análise.
Após a entrevista sobre a prontidão para atividade física foi realizada a autoavaliação
da maturação sexual em todos os indivíduos menores de 19 anos. As avaliações foram
realizadas em uma sala comum, uma a uma, onde inicialmente foram apresentadas as
pranchas com as fotografias dos diferentes estágios de desenvolvimento das
características sexuais secundárias, em particular segundo o sexo - duas pranchas para
cada sexo - e para evitar a curiosidade e facilitar o entendimento do procedimento foi
colocada sobre cada prancha uma folha em branco. A criança foi orientada a observar
com atenção cada uma das fotos e marcar na ficha de avaliação o número da foto que
mais se parece com ela naquele momento. A característica sexual avaliada é registrada
como M (para mamas) e P (para pêlos púbicos) para as meninas e como G (genitália) e
P(para pêlos púbicos) para os meninos e o número correspondente ao estágio (1 a 6).
Levando-se em conta as grandes dificuldades para a realização das avaliações
médicas para mensurar a maturação sexual, tal como descritas na literatura,
consideramos que a autoavaliação mediante a técnica projetiva é um método prático,
simples e não sofisticado, que pode ser aplicada nos dois sexos, em qualquer faixa etária
a partir dos 6 anos e em qualquer nível socioeconômico, tornando-se assim uma
alternativa muito utilizada em estudos nacionais e internacionais (19-24).
Com intuito de aumentar a confiança nos resultados da autoavaliação da maturação
sexual foram realizadas duas medidas: a primeira após as entrevistas preliminares e a
segunda após o término das avaliações físicas. Assim, foi possível calcular o Índice
Kappa ponderado entre as medidas repetidas da autoavaliação da maturação sexual
separadamente para os indivíduos monozigotos (MZ) e dizigotos (DZ) onde foram
13
encontrados valores superiores a 0,890 com p<0,001. Caso existisse diferença intrapar de
gêmeos para o resultado da maturação sexual o resultado do par em questão era retirado
da análise.
Desta forma, foram excluídos do estudo portadores de deficiência, mulheres grávidas,
indivíduos em tratamento medicamentoso, portadores de obesidade endógena ou
secundária e portadores de distúrbios endócrinos e genéticos. Também foram excluídos
da pesquisa os pares de gêmeos que continham indivíduos de gêneros diferentes
(intrapar), os pares que não compartilhavam do mesmo hábito de atividade física e os do
mesmo sexo que apresentaram diferentes estágios de maturação sexual.
Participaram da pesquisa os indivíduos saudáveis que obtiveram assinatura do termo
de consentimento livre e esclarecido (TCLE) pelos pais ou responsáveis dos menores de
idade ou pelo próprio participante quando maiores idade consentindo a participação na
pesquisa.
O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Onofre
Lopes – CEP\HUOL, devidamente reconhecido pela Comissão Nacional de Ética em
Pesquisa sob o protocolo CEP/HUOL: 484/10 – CAAE: 0042.0.2.294.000-10 no dia
18/02/2011.
Avaliação antropométrica
Os gêmeos foram submetidos à avaliação da composição corporal por meio de medidas
antropométricas, realizadas por um avaliador devidamente treinado. Foram realizadas as
medidas de massa corporal, e considerando a alta precisão da balança eletrônica, filizola
110, com capacidade para 150 kg, com unidade de medida de 0,1 kg, a massa corporal
foi medida apenas uma vez. A estatura foi medida por meio de estadiômetro da marca
Sanny, com unidade de medida de 0,1 cm, duas vezes, não sendo permitida diferença de
0,5 cm entre as medidas e como resultado final foi utilizada a média. Com intuito de
aumentar a confiança dos resultados foi calculado o coeficiente de correlação intraclasse
(ICC) entre as medidas repetidas de estatura separadamente para os indivíduos MZ e DZ
onde foram encontrados valores superiores a 0,996 com p<0,001; ou seja, menos de 1%
da variância pode ser explicada pela variação de mensuração do instrumento de medida
ou pela variação da padronização. Estas avaliações foram realizadas nos indivíduos com
o mínimo de vestimentas e descalços. O local da avaliação era uma sala silenciosa com
temperatura entre 22-24ºC. A padronização utilizada para avaliação antropométrica segue
os procedimentos descritos por Marfell-Jones e colaboradores (25).
14
Teste de velocidade de deslocamento (30 metros)
O teste foi realizado em ginásio fechado e coberto, desta forma, não houve influência do
vento auxiliando ou prejudicando os resultados. O piso era emborrachado e os avaliados
utilizaram roupas leves e tênis com solado de borracha. A temperatura ambiente foi
medida por meio de um termômetro digital e estava entre 24º e 26º C. Os gêmeos eram
testados em intervalos máximos de 60 minutos para evitar possíveis efeitos do dia nos
resultados do teste. Os avaliados foram orientados a não participar de qualquer tipo de
atividade vigorosa, não consumir álcool e cafeína durante as 24 horas que antecederam a
realização dos testes. Além disso, todos foram informados sobre a importância de dormir
no mínimo 8 horas na noite anterior ao procedimento e estavam familiarizados com a
pesquisa.
Para o registro do tempo de deslocamento foram utilizadas duas células
fotoelétricas da marca CEFISE que possuem precisão em milésimos de segundo. Estas
células foto elétricas cronometraram o percurso de 30m. Cada célula fotoelétrica foi
posicionada de modo que o feixe de luz incidisse na crista ilíaca do avaliado. A saída para
a corrida foi da posição de pé, logo atrás da primeira célula fotoelétrica. Os avaliados
foram orientados a percorrer a distância de 30 metros e para que o avaliado não
desacelerasse antes de atingir a marca de 30 metros, uma falsa chegada foi colocada 5
metros após a marca final - todos os participantes foram orientados a correr o mais rápido
possível até a falsa marca de 35 metros, garantindo assim que todos passassem pela
célula fotoelétrica colocada na marca de 30 metros na máxima velocidade de
deslocamento (26). O teste foi realizado três vezes por cada indivíduo, com intervalo de 1
minuto entre as tentativas, sendo a média desses valores utilizados no tratamento
estatístico. Além disso, foi calculado o coeficiente de correlação intraclasse (CCI) entre as
medidas repetidas do resultado da velocidade de deslocamento separadamente para os
indivíduos MZ e DZ encontrando valores superiores a 0,995 com p<0,001, ou seja, menos
de 1% da variância é explicada pela variação do instrumento de medida, em ambos os
grupos.
As células foto elétricas, têm sido utilizadas em diferentes estudos já publicados,
pois possibilitam maior precisão e fidedignidade na mensuração de tempo em testes de
velocidade de deslocamento (27-30).
15
Análise estatística
As análises foram feitas com base, nos resultados dos indivíduos gêmeos
monozigotos (MZ) e dizigotos (DZ) e na variância intrapar de gêmeos, desta forma, foram
controlados eventuais variáveis de confusão tais como sexo, idade e maturação biológica.
A análise estatística foi realizada seguindo critérios clássicos para verificação da
normalidade da amostra: comportamento da assimetria (duas vezes menor que o erro
padrão da assimetria), da curtose (duas vezes menor que o erro padrão da curtose), e do
valor mínimo e máximo da média (devem estar compreendidos dentro do valor de três
vezes a média). De forma geral, os resultados deste estudo foram caracterizados como
não paramétricos e, por isso, foi tomada a decisão de utilizar como medida de tendência
central a mediana com seu respectivo intervalo de confiança (Percentil 25 –75). Foram
feitas as correlações parciais (r) com controle da idade entre as medianas dos grupos de
gêmeos MZ e DZ separadamente, para observar o grau de relacionamento entre os
irmãos monozigotos e dizigotos.
Além disso, para aumentar a confiança em nossos
resultados foi calculado o coeficiente de correlação intraclasse (CCI) das medidas
repetidas de estatura e velocidade de deslocamento e o Kappa ponderado entre as
medidas repetidas da maturação sexual nos grupos de gêmeos MZ e DZ separadamente.
Ainda no intuito de observar a existência de diferenças significativas entre os grupos de
gêmeos monozigotos e dizigotos foi calculada a diferença entre as medianas da idade,
massa corporal, estatura e velocidade de deslocamento por meio do teste de Wilcoxon.
Após esta etapa, foi calculada uma regressão linear para observarmos o comportamento
dos resultados médios do teste de velocidade de deslocamento (30m) entre os pares de
gêmeos monozigotos e dizigotos para o sexo masculino, feminino e em ambos os sexos.
Para a estimativa da hereditariedade (h²) da velocidade de deslocamento foi utilizada a
equação: h² = (S² DZ – S² MZ) / S² DZ) x 100 onde S² representa a mediana da variância
intrapar de cada série de diferenças. Quando h² = 100%, a variância do caráter é
atribuível exclusivamente a causas hereditárias. Quando h² = 0%, a variação é
inteiramente explicada pelos efeitos ambientais (31).
16
5- ARTIGOS PUBLICADOS OU SUBMETIDOS
HERITABILITY OF DISPLACEMENT SPEED IN A 30-METRE SPRINT
Department of Physical Education
Federal University of Rio Grande do Norte
Natal – Rio Grande do Norte – Brazil – 59090500
2012
Dear Editor,
Please find the enclosed manuscript, titled “HERITABILITY OF DISPLACEMENT
SPEED IN A 30-METRE SPRINT”, which I am submitting for exclusive consideration for
publication as an article in the European Journal of Sport Science.
This paper demonstrates that displacement speed is a highly heritable trait,
especially in females, and suggests that physical trainers should pay increased attention to
the selection process and the need for high-quality training for the development of the 30metre sprint due to the low environmental influence, which is observed primarily in
females. This paper should be of interest to a broad readership, including readers who are
interested in coaching sports, physical educators, athletes and sports physicians.
Thank you for your consideration of my work. Please address all correspondence
concerning this manuscript to me at the Federal University of Rio Grande do Norte, and
please feel free to correspond with me by e-mail ([email protected]).
Sincerely,
Luciano Alonso
Master of Physical Education
17
HERITABILITY OF DISPLACEMENT SPEED IN A 30-METRE SPRINT
Abstract This study evaluated the relative power of environmental, genetic and gender
contributions on variations in displacement speeds in monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ)
twins. The study sample included 41 pairs of twins (25 MZ and 16 DZ), aged 7 to 28 years,
who exhibited similar healthy living habits. The 30-metre sprint was assessed using two
photocells, and heritability was estimated using the median of variances in MZ and DZ twin
intrapairs. No significant differences in the intrapair medians of MZ and DZ twins were
observed for all study variables. Only DZ female twins exhibited no high partial correlation
between 30-metre sprint results (r = 0.36, P > 0.05). A higher heritability of 30-metre sprint
times was observed in females (85%) compared with males (67%), and the heritability of
30-metre sprint times in both sexes exhibited an intermediate value of 73%. These results
demonstrated that 30-metre sprint times were a highly heritable trait, especially in females.
This study suggests that physical trainers should pay increased attention to the selection
process and the need for high-quality training for the development of 30-metre sprints due
to the low environmental influence that was observed primarily in females.
Keywords: Twins, gender, sex factors, genetic variation, short sprint, speed
Introduction
Displacement speed is a primary required motor skill for success in several sports.
Therefore, an understanding of the magnitude of the influence of genetic factors and
environmental variables that act on displacement performance may partially explain the
differences between athletes who perform the same type of training but achieve
completely different results (Jaworowski, Porter, Holmbäck, Downham, & Lexell, 2002; Lee
et al., 2009; Perez-Gomez et al., 2008; Verkoshanky, 1996).
Displacement speeds in travel performance were previously addressed in studies of
twin pairs to deepen the knowledge of individual variations; these speeds were measured
because they are an economically viable and practical alternative for identifying the
contributions of genetic and environmental influence on the physical performance of
individuals (Mustelin et al., 2011; Waller, Kujala, Kaprio, Koskenvuo, & Rantanen, 2010).
Previous studies have reported wide variations in the genetic and environmental
influences on displacement speed (Fox, Hershberger, & Bouchard, 1996; Komi,
Klissouras, & Karvinen, 1973; Maes et al., 1996). However, few references in Brazil have
investigated displacement speeds in twins. Many of these surveys were conducted in
18
countries where climatic conditions and the racial distribution of the population are distinct
from the Brazilian population, and many factors can cause wide variations in results and
hinder potential comparisons, such as differences between tests, age of twin pairs, errors
in the determination of zygosity, gender differences and maturational intrapairs (Gavin,
Fox, & Grandy, 2011; Kurian & Cardarelli, 2007).
Investigating the genetic and environmental influences on displacement speeds is
important from a theoretical point of view and in its practical application, which will aid
sports professionals in their understanding of the potential of displacement speed training
in selection processes for activities or high-performance sports (Karnehed, Tynelius,
Heitman, & Rasmussen, 2006; Segal, Feng, McGuire, Allison, & Miller, 2009;
Verkoshanky, 1996).
This study evaluated the relative power of genetic, environmental and gender
contributions on displacement velocity in monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twins.
Methods
Participants
The study participants were volunteer MZ and DZ twins from cities near Natal (Natal
and São Gonçalo do Amarante cities), Rio Grande do Norte, Brazil. The sample included
41 pairs of twins (82 individuals) who were divided by their zygosity into 25 pairs of MZ
twins (50 individuals; 28 females and 22 males) and 16 pairs of DZ twins (32 individuals;
18 females and 14 males), aged 7 to 28 years old. The minors volunteers were recruited
at elementary schools and higher age were selected at the universities and for indication
of the participants themselves. Excluded were four pairs of MZ twins and four pairs of DZ
twins (two pairs of DZ twins were in drug treatment, two pairs of DZ twins had different
maturational stages, four pairs of MZ twins did not share the same physical activity habits).
Zygosity was determined through telephone interviews with the mothers of the
assessed twins (H. Peeters, Van Gestel, Vlietinck, Derom, & Derom, 1998).The similarity
between each pair of twins was assessed by checking hair colour, eye colour, facial
features, height and body mass index (Beiguelman, 2008). Cases in which the twin pair
zygosity was doubted following the performed assessments were excluded from the
analyses.
The evaluated twins were interviewed after zygosity determinations using a
questionnaire that was developed by the author. The questionnaire included five questions
on personal data, medical history and habits. Subjects under age 14 were interviewed in
the presence of their mothers. All answers were yes or no. If the answer was affirmative,
19
the subject or his/her guardian was asked about the nature of the problem. The
questionnaire included the following questions: 1) Do you have any chronic illness? (e.g.
high blood pressure, diabetes, dyslipidaemia); 2) Do you smoke or drink alcohol
frequently?; 3) Do you engage in some physical activity?; 4) Do you have any orthopaedic
problems?; and 5) Have you undergone any medical treatments? In cases of
disagreement in the responses of twin pairs that indicated differences in clinical history
and habits, the twins were removed from the analysis.
Study participants were interviewed using the Physical Activity Readiness
Questionnaire (PAR-Q), which evaluates the readiness for physical exercise (Thomas,
Reading, & Shephard, 1992). This questionnaire included the following YES or NO
questions: 1) Have you ever told your doctor that you have some heart problem, and has it
been recommended that you only engage in physical activity under prescription?; 2) Do
you feel chest pain that is caused by physical activity?; 3) Did you feel chest pain in the
last month?; 4) Do you tend to lose consciousness or fall as a result of the training?; 5) Do
you have any bone or muscle problems that could be aggravated with physical activity?; 6)
Has your doctor ever recommended the use of medications to control your blood pressure
or heart condition?; 7) Are you aware, through your own experience and / or medical
advice, of some other physical reason that prevents physical activity?; and 8) Would you
like to comment on some other health problem, whether physical or psychological, that
prevents your participation in the proposed activity? Cases of disagreement in differences
of readiness for physical activity in the MZ and DZ twin intrapair responses were removed
from analyses. DZ twin pairs who indicated that physical activity or any suspected health
problem prevented the practice of regular physical activity were advised to seek medical
attention, and their results were removed from the analyses.
Self-assessments of sexual maturation were performed in all individuals under 19
years old following the interviews of the readiness for physical activity. Evaluations were
conducted individually in a common room. The participants were initially presented with
photographs of different gender-specific development stages of secondary sexual
characteristics,– with two picture boards for each gender. This procedure was performed
with each picture board under a blank sheet to avoid curiosity and facilitate understanding.
The child was instructed to carefully observe each photo and mark the assessment sheet
with the number of the photo that most resembled her/his development at that moment.
The assessed sexual characteristics were recorded as B (for breasts) and P (for pubic
hair) for girls and G (genitalia) and P (for pubic hair) for boys and as the number that
corresponded to the developmental stage (1-6).
20
The literature describes great difficulties in medical evaluations that measure sexual
maturation. However, self-evaluation using the projective technique is a practical, simple
and unsophisticated method that may be used in both sexes from six years of age and any
socio-economic level. This technique is an increasingly used alternative in national and
international studies (Guvenc, Acikada, Aslan, & Ozer, 2011; Matsudo & Matsudo, 1991;
Tanner, 1981).
Two measures were performed in the present study to increase confidence in the
self-assessment of the sexual maturation results. One measurement was performed after
the preliminary interviews, and the other measurement was performed at the end of the
physical assessments. This procedure permitted the calculation of a weighted kappa index
among the repeated measurements of self-assessments of sexual maturation in MZ and
DZ individuals. The observed values were greater than 0.890 (P < 0.001). Intrapair twins
who exhibited differences in sexual maturation outcomes were removed from the analysis.
The following groups were excluded from the study: disabled subjects, pregnant
women, individuals in drug treatment, patients with endogenous or secondary obesity and
patients with endocrine and genetic disorders. The following twin pairs were also excluded:
twin pairs who contained individuals in different genres (intrapair); pairs who did not share
the same physical activity habits; and same-sex twin pairs who presented with different
stages of sexual maturation.
Participants were healthy individuals. The participants or the parents or guardians
of the children signed an informed consent form to participate in the research.
The Research Ethics Committee of the Onofre Lopes Hospital approved this study,
which was duly recognised by the National Research Ethics Committee under protocol Zip
Code / HUOL: 484/10 - CAAE: 0042.0.2.294.000-10 in 18/02/2011 day.
Anthropometric assessments
A trained evaluator assessed the body composition of the twins using
anthropometric measurements. Body mass index was measured using a high-precision
Filizola-110 electronic scale with a 150-kg capacity and a unit of measurement of 0.1 kg;
body mass was measured only once. Height was measured twice using a Sanny
stadiometer with a 0.1-cm unit of measurement, and a 0.5-cm gap between the
measurements was permitted. The final results were averaged and utilised for analyses.
The intraclass correlation coefficient (ICC) between repeated measurements of height was
calculated separately for MZ and DZ individuals to increase confidence in the results;
values were greater than 0.996 (P < 0.001), which indicates that less than 1% the variance
21
can be explained by variations in the measuring instrument or standardisation. These
evaluations were performed in individuals with minimal clothing and no shoes. The location
of the evaluation was a quiet room with a temperature between 22–24ºC. The
anthropometric assessments were standardised following the procedures described by
Marfell-Jones et al. (Marfell-Jones, Olds, Stewart, & Carter, 2006).
Test of displacement speed (30 metres)
This test was conducted in a closed and covered gymnasium to minimise the
influence of wind on the results. The floor was rubberised, and the evaluated participants
wore light clothing and rubber-soled shoes. The room temperature was measured using a
digital thermometer, and the temperatures ranged between 24 ºC–26 ºC. The twins were
tested at a maximum interval of 60 minutes to avoid the possible effects of time of day on
the test results. The assessed participants were instructed to avoid participation in any
vigorous activity and the drinking of alcohol and caffeine for 24 hours prior to testing. All
participants were informed about the importance of obtaining at least 8 hours of sleep on
the night before the procedure, and participants were familiar with the research.
Two photocells (Speed Test Fit, factory CEFISE, São Paulo - Brazil) with
millisecond precision recorded the travel times. These photoelectric cells timed the route of
the 30 metres. Each photocell was positioned to focus the light beam on the iliac crest.
The output for the race was a standing position just behind the first photocell. Assessed
participants were instructed to cover the 30-metre distance and not slow down prior to
reaching the 30-metre mark. A false arrival was placed 5 metres after the final mark, and
all participants were instructed to run as fast as possible until they reached the 35-metre
false mark. These instructions ensured that all participants passed the photocell at the 30metre mark at maximum displacement speed (Coelho et al., 2010). The test was
performed three times in each individual with a 1-minute interval between attempts, and
the average displacement speed was used in the statistical analyses. The ICC was
calculated between repeated measurements of the separate displacement speeds of MZ
and DZ individuals. Values above 0.995 (P < 0.001) were observed, which indicates that
less than 1% of the variance was explained by variations in the measuring instruments in
both groups.
These photoelectric cells have been used previously because these cells provide
greater precision and reliability in time measurements of displacement speeds (Dupont,
Millet, Guinhouya, & Berthoin, 2005; Glaister et al., 2009; Lemmink, Elferink-Gemser, &
Visscher, 2004; Wisloff, Castagna, Helgerud, Jones, & Hoff, 2004).
22
Statistical analysis
Analyses were based on the results of individual MZ and DZ twins and the variance
of intrapair twins. Potential confounders, such as sex, age and biological maturation, were
controlled for. Statistical analyses were performed with SPSS 20.0 (SPSS,Chicago,
Illinois) and following classical criteria for the initial investigation of sample normality: the
behaviour of asymmetry (two times less than the standard error of asymmetry), kurtosis
(two times less than the standard error of kurtosis) and the minimum value and maximum
average (must be within three times the value of the mean). Overall, the results of this
study were characterised as non-parametric. Therefore, the medians of central tendency
and their respective confidence intervals (percentiles 25–75 (p25–p75)) were used. Partial
correlations (r) with age control were observed between the medians of the MZ and DZ
twin groups separately to investigate the degree of relationship between MZ and DZ
brothers. Furthermore, the ICC of repeated measurements of heights and displacement
speeds and weighted kappa values were calculated between the repeated measures of
sexual maturation in MZ and DZ twin groups separately to increase the confidence in our
results.
The differences between the median age, weight, height and forward speed were
calculated using a Wilcoxon test to examine significant differences between MZ and DZ
twins. A linear regression was performed to observe the behaviour of the mean
displacement speeds (30 metres) between pairs of MZ and DZ twins for males, females
and both sexes. The following equation estimated the heritability (h ²) of running speed: h ²
= (S ² DZ - S ² MZ) / S ² DZ) x 100, where S ² represents the median of intrapair variances
in each different series.
Results
This study analysed the heritability of displacement speeds based on intrapair
variances in MZ and DZ twins and the possible influence of gender on these speeds.
Table Ia presents the medians and confidence intervals (p25–p75) in both sexes.
The intrapair r, controlled by sex and age, revealed results greater than 0.81 (P < 0.001)
for all study variables in MZ and DZ pairs. This high intrapair correlation demonstrated the
similarities between these individuals and the possible influences of sex and age, which
did not affect the behaviour of the results. Furthermore, no significant differences between
the medians (Wilcoxon test) of MZ and DZ twin pairs for height, age, body mass and
displacement speeds were observed.
23
Table Ib presents the medians and confidence intervals (p25–p75) in females. The
intrapair r controlled for age revealed similar results as Table I, and values greater than
0.82 (P < 0.001) were observed for MZ and DZ twins. Furthermore, no significant
differences between the medians (Wilcoxon test) of MZ and DZ twin pairs were observed
for height, age, body mass and displacement speeds. The only observed difference was
the low and non-significant r (r = 0.36, P > 0.05) for the displacement speed of the DZ
group.
Table Ic presents the results in males as medians and confidence intervals (p25–
p75). The intrapair r, controlled by sex and age, revealed similar results as Table I, and
values greater than 0.71 (P < 0.05) were observed for all MZ and DZ pairs. No significant
differences between the medians (Wilcoxon test) of MZ and DZ twin pairs were observed
for height, age, body mass and displacement speeds.
The average result of the three attempts of the displacement speed test was used
for each MZ and DZ individual in both sexes to investigate the detachment of the individual
results of each twin pair (Figure 1). An adjusted R2 of 0.78 was observed, which indicates
that the explained variance of the results was 78%.
The average results of the three displacement speed tests for each female MZ and
DZ individual were used to investigate the detachment of the individual results of each twin
pairs (Figure 2). An adjusted R2 of 0.54 was observed, which indicates that the explained
variance of the results was 54%.
The average results of three displacement speed tests for each male MZ and DZ
individuals were used to investigate the detachment of the individual results of each twin
pair (Figure 3). An adjusted R2 of 0.899 was observed, which suggests that the explained
variance of the results was 89.9%.
The graphs demonstrate a clear decrease in the variance that was explained by
gender; the group of female MZ and DZ twins exhibited the lowest variation (54%). The
greatest distances was observed between DZ twins, which supports our hypothesis that
DZ twins are 50% similar and that MZ twins tend to be 100% identical.
The heritability of displacement speeds in this study was higher in females 85%
(43.90-90.70) than males 67% (28.20-88.80), and the heritability of both sexes exhibited
an intermediate value 73% (39.00-83.00).
Discussion
This study provides evidence of individual differences in displacement speeds
between twins that may be largely attributed to genetic differences in women.
24
Little data on the influence of heritability on displacement speeds exist in the
Brazilian population, but several relevant international studies have reported this influence
in same-sex samples of similar age. These previous studies have demonstrated a wide
range of variation, between 48% and 92%, despite the high estimates of heritability
(Bouchard, Malina, & Pérusse, 1997; Fox et al., 1996; Komi et al., 1973; Maes et al.,
1996). Our results are consistent with these results and confirmed the high hereditary
dependence of displacement speeds, with an estimated heritability of 73% in both sexes,
which breaks down to 67% in males and 85% in females. Therefore, this study confirmed
the results of the international studies despite the differences in racial, environmental and
climate influences on individuals who were born in northeastern Brazil (IBGE, 2010). We
observed a high heritability of displacement speed in both sexes and a greater influence in
women than in men.
These results demonstrated that estimates of heritability vary considerably, which
may be attributed to differences between tests, measuring equipment and genre. Several
factors, such as mental concentration, proprioception, rhythm, motor learning, accuracy,
training time and economy, interact with these types of testing, and these factors are
integrated with displacement speed development (Tucker & Collins, 2012; Verkoshanky,
1996).
Estimates of the heritability of a given variable have yielded different results in the
same sample in a two-year longitudinal study (Boomsma, Busjahn, & Peltonen, 2002;
Rijsdijk & Boomsma, 1997). Similarly, studies of these same variables in different crosssectional ages have demonstrated variations in the values of heritability estimates (Komi et
al., 1973). These results strongly suggest that age, gender and developmental factors,
such as sexual maturation, affect estimations of heritability. Therefore, genetic influences
are not equally expressed in samples of different ages and genres (Missitzi, Geladas, &
Klissouras, 2008).
This study was particularly concerned with controlling for biases of age, gender and
sexual maturation. Therefore, the medians of the intrapair variance results of MZ and DZ
twins were used to calculate heritability. Twin pairs who exhibited different intrapair
maturational stages and lifestyles were excluded from the present study. These actions
enforced rigorous evaluation criteria on the tests that were used to measure displacement
speeds and the use of twins to minimise the impact of factors that may decrease the
robustness of the results. Twins are frequently used to evaluate the genetic bases of
phenotypic variations (Karnehed, Tynelius, Heitmann, & Rasmussen, 2006; Leskinen,
2010; Leskinen et al., 2009; Liu et al., 2011; Mustelin et al., 2011; Mustelin, Silventoinen,
25
Pietilainen, Rissanen, & Kaprio, 2009; M. Peeters et al., 2007; Reis et al., 2007; Waller et
al., 2010).
A recent review of literature on the genetic influence on performance refuted the
assertion for the need for a minimum of 10,000 hours of training time to achieve effective
results in displacement speeds. This assertion was based on the premise that elite
athletes achieve very similar results, but they rarely undergo the same training times. This
observation suggests the fundamental importance of the integration of genetic and
environmental factors in the development of high performance levels. Some sports may
require more complex training times compared to simpler procedures (Tucker & Collins,
2012). The need to observe training quality and the possible differences between twins
should be emphasised because women demonstrated a greater genetic influence than
men in our study.
Another important factor that may underlie the possible differences in results and
trainability between men and women is the distribution of type-II muscle fibres, especially
in the lower limbs. This difference may not be related to the type of exercise but may be an
innate difference between the sexes (Fleck, Kraemer, & Ribeiro, 2006). However, no
conclusive answer on possible differences in the numbers of type-II fibres in men and
women in the lower limbs has been identified (Fleck et al., 2006; Jaworowski et al., 2002;
Perez-Gomez et al., 2008). Several studies have suggested a better use of ATP
resynthesis in the greater amounts of muscle mass in the lower limbs and the lower
amount of body fat in men as the primary justification for the performance differences in
displacement speed between men and women (Jaworowski et al., 2002).
In conclusion, displacement speeds were a highly heritable trait in both sexes.
These results may guide sport and exercise prescriptions to correct gender gaps and
leverage the possible pre-dispositions in displacement speed by considering the large
influence of heritability. Trainers should pay increased attention to the need for high quality
training prescriptions, especially in females, to improve the displacement speed because
of the low potential impact on training than in males.
26
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30
Table I. Median, confidence interval (CI), intrapair variance of displacement speed (VDS) and
partial correlations controlling for age (r), height, body mass, displacement speed (DS) and the
heritability of monozygotic and dizygotic twins of both sexes (a); Median, confidence interval (CI),
intrapair variance of displacement speeds (VDS), partial correlations controlling for age (r), height,
body mass, displacement speed (DS) and the heritability of female monozygotic and dizygotic twins
(b); Median results, confidence intervals (CIs), intrapair variances of displacement speed (VDS),
partial correlations controlled for age (r), height, body mass, displacement speed (DS) and the
heritability of monozygotic and dizygotic twins in males (c).
(a)
Age (years)
Height (cm)
Mass (kg)
DS (seconds)
Monozygotic (n = 50)
Twin 1
(n = 25)
Twin 2
(n = 25)
Median
CI (25–75)
15.00
(11.50–22.00)
154.00
(146.00–162.00)
Median
CI (25–75)
15.00
(11.50–22.00)
154.00
(146.00–163.00)
48.80
(36.07–61.07)
5.95
(5.07–6.47)
VDS (Twin1-Twin2)
(b)
Age (years)
Height (cm)
Mass (kg)
DS (seconds)
47.60
(39.60–59.70)
5.88
(5.11–6.66)
0.0144
(0.0017–0.0906)
Monozygotic (n = 28)
Twin 1
(n = 14)
Twin 2
(n = 14)
Median
CI (25–75)
15.00
(11.75 –20.00)
154.00
(146.00–162.00)
Median
CI (25–75)
15.00
(11.75 –20.00)
153.50
(148.00 – 161.00)
48.10
(41.35 –57.16)
6.31
(5.71–6.61)
VDS (Twin1-Twin2)
(c)
48.75
(39.50 – 54.50)
6.51
(5.63–7.03)
0.0162
(0.0019–0.1564)
Monozygotic (n = 22)
Twin 1
(n = 11)
Twin 2
(n = 11)
Median
CI (25–75)
Median
CI (25–75)
13.00
(9.00–24.00)
Age (years)
Height (cm)
Mass (kg)
DS (seconds)
VDS (Twin1-Twin2)
Dizygotic (n = 32)
13.00
(9.00–24.00)
157.00
(145.00–170.40)
50.10
(32.30–72.4)
5.46
(4.91–6.16)
r
1.00*
0.90*
r
–
0.97*
0.94*
Median
CI (25–75)
14.50
(11.25–21.00)
154.00
(146.00–162.00)
Median
CI (25–75)
14.50
(11.25–21.00)
154.00
(146.00–163.00)
48.80
(36.07–61.07)
5.95
(5.07–6.47)
Twin 1
(n = 9)
Twin 2
(n = 9)
Median
CI (25–75)
13.00
(11.50 –21.00)
157.40
(148.20–163.00)
Median
CI (25–75)
13.00
(11.50 –21.00)
156.00
(146.00 – 164.20)
48.90
(34.40 – 55.15)
0.82*
6.54
(6.10–6.88)
0.1136
(0.0206–0.2788)
h2=85% (43.90-90.70) ***
Dizygotic (n = 14)
51.35
(44.20 –57.07)
6.29
(6.02–6.82)
Twin 1
(n = 7)
Twin 2
(n = 7)
Median
CI (25–75)
16.00
(8.00–22.00)
Median
CI (25–75)
16.00
(8.00–22.00)
0.97*
164.50
(126.50–187.00)
163.10
(131.50–187.90)
0.99*
56.30
(31.30–84.6)
5.22
(4.49–6.86)
–
46.20
(39.00–67.75)
5.31
(4.91–6.02)
0.0123
(0.0001–0.0800)
Twin 2
(n = 16)
47.60
(39.60–59.70)
0.82*
5.88
(5.11 –6.66)
0.0536
(0.0101–0.1494)
h2=73% (39.00-83.00) **
Dizygotic (n = 18)
r
158.70
(145.00–172.20)
Twin 1
(n = 16)
59.50
(34.60–86.80)
0.97*
5.19
(4.42–7.21)
0.0383
(0.0009–0.0624)
h2=67%(28.20-88.80) **
r
0.99*
0.90*
0.81*
r
–
0.97*
0.92*
0.36**
r
–
0.95*
0.88*
0.71*
* Significant difference. **No significant difference. **h² = (S² DZ – S² MZ) / S² DZ) x 100.
31
Figure Legends
Figure 1: Relationship among the average displacement speed between monozygotic and
dizygotic twins pairs of both sexes. The values used were the average of three attempts in
seconds held by each monozygotic and dizygotic individual.
Figure 2: Relationship among the average speed between monozygotic and dizygotic twin
pairs in females. The values used were the average of three attempts in seconds held by
each monozygotic and dizygotic individual.
Figure 3: Relationship between the average speed between pairs of monozygotic and
dizygotic twins in males. The values used were the average of three attempts in seconds
held by each monozygotic and dizygotic individual.
32
Figure 1
33
Figure 2.
34
Figure 3.
35
6- COMENTÁRIOS, CRÍTICAS E SUGESTÕES
O fato de iniciar a preparação do projeto de pesquisa um ano antes da entrada no
programa e a obrigatoriedade de aprovação da pesquisa no CEP foram fundamentais
para o cumprimento das metas previamente estabelecidas na tese.
Minhas maiores dificuldades foram no que diz respeito às obras nas instalações do
Departamento de Educação Física (DEF), na compra e adaptação dos novos
equipamentos adquiridos, na demora da chegada dos recursos conseguidos em
órgãos de fomento, e do pequeno número de gêmeos disponíveis para participar de
nosso estudo, na cidade do Natal e de São Gonçalo do Amarante.
No intuito de minimizar estas dificuldades disponibilizávamos transporte para os
gêmeos e flexibilizavamos ao máximo a marcação das avaliações, e mesmo assim,
tínhamos sempre algum tipo de imprevisto, principalmente no que diz respeito às
ausências nos dias marcados. Como as avaliações eram muito cuidadosas, não
podíamos avaliar mais do que três pares por turno, fato que tornou a coleta mais lenta
que o esperado. A soma destes fatores gerou uma limitação em nosso estudo que foi
a pequena quantidade de gêmeos elegíveis para a pesquisa. Durante o projeto piloto
esta
limitação
foi
observada,
assim,
aprimoramos
e
qualificamos
nossos
procedimentos de coleta de dados a fim de manter a validade de nossos resultados.
Este estudo teve o mérito de gerar evidências sobre a hereditariedade das
características antropométricas e das capacidades motoras utilizando o método de
gêmeos em amostra de indivíduos brasileiros. Além disso, utilizamos amostra com
gradiente etário de 07 a 28 anos associada ao devido controle de variáveis de
confusão, possibilitando a reafirmação dos resultados correntes na literatura e ainda
alertando sobre a importância de relativizar eventuais diferenças nos resultados
atribuídos a hereditariedade, em função do gênero e da faixa etária.
Percebi em minha trajetória na pós-graduação permanente evolução, após 10 anos
de conclusão do Mestrado. Alguns fatores motivaram este desenvolvimento: A
experiência na docência superior, em instituições públicas e privadas, a preparação no
curso de doutorado e a maturidade natural adquirida ao longo dos anos. Este
ambiente me transforma a cada dia em um profissional mais preparado para atuar no
ensino, pesquisa e extensão.
Por tudo isso, esta pesquisa não se encerra nesta tese, na realidade ela apenas
inicia seu desenvolvimento que tem como principais metas a formação de um banco
de dados, na perspectiva de futuros estudos longitudinais, inclusão de análises
bioquímicas, de DNA e ainda a reavaliação destes gêmeos utilizando equipamentos
36
de medida direta, tais como: Coletor de gases e plataforma de força. Além disso, após
reflexão sobre os resultados gerados pela tese surgiu à ideia de realizar no futuro uma
análise multivariada dos resultados assim que o banco de dados for suficientemente
grande para sua aplicação.
E sobretudo este trabalho serviu como o elo de integração de nove trabalhos de
conclusão de curso de alunos de graduação em educação física da UFRN, duas
dissertações de mestrado (em andamento) e seis apresentações de resumos em
congressos nacionais e internacionais, o que ratifica a relevância e potencial deste
estudo na formação e no aperfeiçoamento de futuros profissionais.
37
7- REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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39
8- APÊNDICE
Foto: Avaliação antopométrica
Foto: Teste de potência aeróbica
40
Foto: Teste velocidade de deslocamento
Foto: Teste de força simultâneo com a aquisição eletromiográfica do bíceps braquial.
41
9- ANEXO 1
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO
Esclarecimentos
Este é um convite para você participar da pesquisa “Avaliar a influência da Hereditariedade nas capacidades
motoras e aptidão física de gêmeos monozigótos e dizigótos” que é realizada por Luciano Alonso Valente dos
Santos, sob orientação da Prof. Dr. Técia Maria de Oliveira Maranhão.
Sua participação é voluntária, o que significa que você poderá desistir a qualquer momento, retirando seu
consentimento, sem que isso lhe traga nenhum prejuízo ou penalidade.
Essa pesquisa procura demonstrar a influência genética no desempenho humano, utilizando o método de gêmeos, que
busca estimar a hereditariedade das capacidades motoras e da aptidão física. Caso decida aceitar o convite, você será
submetido(a) ao(s) seguinte(s) procedimentos: realizar teste de força de membros inferiores com acompanhamento
eletromiográfico que consiste em saltar três vezes consecutivas em um tapete especial; avaliação da capacidade
cardiorrespiratória que consiste em correr um percurso de 20 metros no ritmo de um bip sonoro, assim que o avaliado
não conseguir manter o ritmo do bip sonoro o teste termina; velocidade que consiste em correr 30 metros o mais rápido
possível; estimativa da composição corporal (compasso de dobras cutânea, fita antropométrica e balança eletrônica)
serão avaliados a massa corporal, a estatura e as circunferências corporais e questionário (auto preenchido) sobre
hábitos de atividade física com 10 perguntas objetivas sobre a atividade física habitual do avaliado. Todos os testes
físicos serão precedidos por exercícios de alongamento e supervisionados pelo coordenador da pesquisa.
Esta pesquisa oferece risco mínimo. Desta forma, seguiremos as recomendações do Colégio Americano de Medicina do
Esporte e utilizaremos testes submáximos, uma população de estudo com idade inferior a 30 anos e a obrigatoriedade
de exame médico detalhado. Neste estudo nossa meta será avaliar as capacidades motoras e a aptidão física do grupo
em questão e desta forma testes submáximos são os mais recomendados para esta finalidade, pois não impõe um
stress orgânico intenso durante a sua realização. Embora os testes de exercícios submáximos não sejam tão eficazes
na identificação de condições de doenças, eles são apropriados para avaliar as capacidades motoras e a aptidão física
antes e depois de programas de exercícios. Dentre os benefícios, destaca-se o retorno dos resultados de seus testes
físicos com breve avaliação do nível de atividade física, além do exame médico detalhado realizado por equipe
especializada do DPEDI, através da Unidade de Endocrinologia Pediátrica. Para sua maior segurança o Centro de
Ciências da Saúde da UFRN fica responsável pelo ressarcimento e indenização, em caso de algum imprevisto onde se
comprove sua necessidade.
Todas as informações obtidas serão sigilosas e seu nome não será identificado em nenhum momento. Os dados serão
guardados em local seguro e a divulgação dos resultados será feita de forma a não identificar os voluntários.
Você ficará com uma cópia deste Termo e toda a dúvida que você tiver a respeito desta pesquisa, poderá perguntar
diretamente para Luciano Alonso Valente dos Santos, no endereço UFRN-DEF- campus Lagoa Nova ou pelo telefone
8716-1687.
Consentimento Livre e Esclarecido
Declaro que compreendi os objetivos desta pesquisa, como ela será realizada, os riscos e benefícios envolvidos e
concordo em participar voluntariamente da pesquisa “Hereditariedade capacidades motoras e aptidão física um
estudo com gêmeos”.
Participante da pesquisa ou responsável pelo menor participante:
NOME:_____________________________________________________
ASSINATURA:______________________________________________
Menor participante:
NOME:_____________________________________________________
ASSINATURA:______________________________________________
Pesquisador responsável:
NOME:_____________________________________________________
ASSINATURA
_______________________________________
Comitê de Ética em Pesquisa Hospital
Universitário Onofre Lopes; Av. Nilo Peçanha,
620 – Petrópolis.
CEP: 59.012-300 – Natal/RN
Email:[email protected]
www.etica.ufrn.br
Base de Pesquisa Atividade Física e Saúde AFISA - Seção UFRN
Ginásio Poliesportivo da UFRN
Campus Universitário s/n° CEP: 59078-970
Natal/RN
Fone: (84) 87161687
Email: [email protected]
42
ANEXO 2
Questionário de Zigosidade
Opinião da mãe:
1- Você acha que seus filhos gêmeos são idênticos (monozigotos)? Ou são fraternos
(dizigotos)? Você tem certeza que seus filhos gêmeos são idênticos
(monozigotos)? Fraternos (dizigotos)?
Similaridade Global e confusão dos gêmeos
2- Seus filhos são parecidíssimos? Um é a cara do outro? Somente a família
reconhece a semelhança? Quem pode identificar cada gêmeo?
3- Pais?
Sim ( ) Não ( )
4- Irmãos e irmãs?
Sim ( ) Não ( )
5- Professores?
Sim ( ) Não ( )
6- Amigos?
Sim ( ) Não ( )
7- Pessoas de fora/ estranhos?
Sim ( ) Não ( )
Similaridade específica
8- Existe diferença na cor dos cabelos dos seus gêmeos?
Sim ( ) Não ( )
9- Existe diferença na cor dos olhos de seus gêmeos?
Sim ( ) Não ( )
Observador independente
10-Monozigoto/ dizigoto/ desconhecido
43
ANEXO 3
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
DEPARTAMENTO DE EDUCAÇÃO FÍSICA
PROJETO DE PESQUISA DE HEREDITARIEDADE
ANAMNESE
DADOS PESSOAIS
Nome:___________________________________________
Gêmeo:__________
Sexo ( ) F ( ) M
Idade: _________ Data de Nascimento: ____/_____/_____
Profissão:_____________________________________________________________
e-mail:_______________________________________________________________
Mora e foi criado no mesmo ambiente que o irmão?
HISTÓRICO CLÍNICO E HÁBITOS
Possui alguma doença crônica? (Pressão alta, diabetes, dislipidemias,etc.)
 sim (Qual?_______________________)  não
Fuma?
 sim
 não
Ingere bebidas alcoólicas com freqüência?
 sim
 não
Pratica alguma atividade física?
 sim (Qual?_______________________)
 não
Tem algum problema ortopédico?
 sim (Qual?_______________________)
 não
Está passando por algum tratamento médico?
 sim (Qual?_______________________)  não
44
ANEXO 4
PAR Q
Physical Activity Readiness Questionnarie
Assinale “sim” ou “não” as seguintes perguntas:
1) Alguma vez seu médico disse que você possui algum problema de coração e recomendou que
você só praticasse atividade física sob prescrição médica?
 sim  não
2) Você sente dor no peito causada pela prática de atividade física?
 sim
 não
3) Você sentiu dor no peito no último mês?
 sim
 não
4) Você tende a perder a consciência ou cair como resultado do treinamento?
 sim  não
5) Você tem algum problema ósseo ou muscular que poderia ser agravado com a prática de
atividades físicas?
 sim
 não
6) Seu médico já recomendou o uso de medicamentos para controle de sua pressão arterial ou
condição cardiovascular?
 sim
 não
7) Você tem consciência, através de sua própria experiência e/ou de aconselhamento
médico, de alguma outra razão física que impeça a realização de atividades físicas ?
 sim
 não
Gostaria de comentar algum outro problema de saúde seja de ordem física ou psicológica que
impeça a sua participação na atividade proposta?
______________________________________________________________________________
________________________________________________________________
Declaração de Responsabilidade
Assumo a veracidade das informações prestadas no questionário “PAR Q” e afirmo estar liberado pelo meu
médico para participação na atividade citada acima.
Nome do participante: ____________________________________________________________
Nome do responsável se menor de 18 anos:___________________________________________
______________
Data
_____________________________________
Assinatura
45
ANEXO 5
46
ANEXO 6
47
ANEXO 7
HEREDITARIEDADE DAS VARIÁVEIS ANTROPOMÉTRICAS
Resumo
Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar o poder relativo da contribuição genética e
ambiental na variação das medidas antropométricas em gêmeos monozigotos (MZ) e
dizigotos (DZ). Material e Métodos: A amostra foi composta por 20 indivíduos MZ (12 do
sexo feminino e 8 do sexo masculino) e 16 indivíduos DZ (12 do sexo feminino e 4 do
sexo masculino), na faixa etária de 08 a 26 anos, moradores da grande Natal – Rio
Grande do Norte. Os gêmeos foram submetidos à avaliação antropométrica com a
medição da massa corporal, estatura, circunferência da cintura, circunferência do
abdômen e dobras cutâneas (triciptal, subescapular, supra-ilíaca, abdômen, coxa medial e
panturrilha). Para análise de dados foram utilizadas as variâncias dos resultados entre
cada par de gêmeos e em cada uma das medidas realizadas. Resultados: Foi encontrada
elevada hereditariedade em todas as variáveis do estudo, com o mínimo de 0,64, para a
estatura, e a máxima de 0,97, para a dobra cutânea do abdômen. Conclusão: Com base
nos resultados obtidos, a hereditariedade calculada foi responsável pela maior parte das
diferenças encontradas nas variáveis antropométricas estudadas. Isto implica que tais
medidas estão sob forte influência genética.
Palavras chave: Herdabilidade, Gêmeos, Antropometria.
48
Introdução
Medidas antropométricas são regularmente utilizadas na rotina de profissionais da
saúde por serem de baixo custo e fundamentais para a avaliação da composição corporal
da população [1]. Por meio delas pode-se medir a relação entre a quantidade e
distribuição de gordura corporal, relação esta que pode interferir diretamente no nível de
aptidão física e no estado de saúde das pessoas. Além disso, é importante ressaltar que a
redução da quantidade de gordura e a manutenção ou aumento da quantidade de massa
muscular estão entre os anseios de grande parte dos praticantes de exercícios físicos [2].
A utilização do método de gêmeos na análise da influência das características
genéticas e ambientais sobre as medidas antropométricas é bastante vantajoso, visto que
o envolvimento familiar revela uma associação estreita entre os hábitos de vida dos
progenitores e de seus descendentes [3, 4]. Outro fato importante é que no Brasil existem
poucos estudos utilizando tal metodologia, principalmente em amostra da região nordeste
do Brasil [5, 6].
O objetivo deste estudo foi avaliar o poder relativo da contribuição genética e
ambiental na variação das medidas antropométricas em gêmeos monozigotos e dizigotos.
Material e métodos
Os participantes deste estudo foram gêmeos monozigotos e dizigotos voluntários,
moradores da grande Natal (Municípios de Natal e São Gonçalo do Amarante) - Rio
Grande do Norte – Brasil. Inicialmente, nossa amostra apresentou 28 indivíduos gêmeos
monozigotos (MZ) e 24 indivíduos gêmeos dizigotos (DZ), porém, foram excluídos do
estudo devido aos critérios de inclusão e exclusão 16 indivíduos (8 MZ e 8 DZ), desta
forma, a amostra utilizada foi de 20 indivíduos MZ (12 do sexo feminino e 8 do sexo
masculino) e 16 indivíduos DZ (12 de sexo feminino e 4 do sexo masculino), na faixa
etária de 08 a 26 anos
Foram excluídos do estudo portadores de deficiência física que impedisse a avaliação
antropométrica, mulheres grávidas, indivíduos em tratamento medicamentoso relacionado
à obesidade ou portadores de obesidade endógena ou secundária (síndrome de Down,
Prader Willi, hipotireoidismo, etc.). Também foram excluídos da pesquisa os pares de
gêmeos de sexos diferentes, os pares que não compartilhavam do mesmo hábito de
atividade física e para aqueles de mesmo sexo, ficaram de fora os gêmeos em diferentes
estágios de maturação sexual. Os pares de gêmeos MZ que tiveram massa e estatura
com diferença de 5 kg ou mais e 5 cm ou mais foram excluídos da pesquisa[7].
49
O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Onofre
Lopes – CEP\HUOL, devidamente reconhecido pela Comissão Nacional de Ética em
Pesquisa sob o protocolo CEP/HUOL: 484/10 – CAAE: 0042.0.2.294.000-10 no dia
18/02/2011.
Procedimentos
Participaram da pesquisa os indivíduos saudáveis que obtiveram assinatura do
termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE) pelos pais ou responsáveis dos
menores de idade (24 indivíduos). Os outros 12 indivíduos maiores de 18 anos assinaram
o TCLE consentindo a participação na pesquisa. A determinação da zigosidade foi
realizada por meio de um questionário, aplicado por telefone às mães dos gêmeos [8]. No
dia da coleta de dados foram realizadas as entrevistas de anamnese, o questionário de
atividade física PAR-Q [9] e a auto avaliação da maturação sexual [10]. Além disso, foi
realizada uma observação da semelhança de cada par de gêmeos verificando a cor do
cabelo, cor dos olhos, traços faciais, estatura e peso [7], métodos pelos quais,
classificamos os pares como monozigotos ou dizigotos.
Após esta etapa, os gêmeos foram submetidos à avaliação da composição corporal
por meio de medidas antropométricas, realizadas por um avaliador devidamente treinado,
seu erro técnico de medida (ETM) foi de 1,0% para medidas de circunferência e variou de
3,5% à 4,0% para medidas de dobras cutâneas[11].
Foram realizadas as medidas de massa corporal, estatura, circunferência da
cintura e abdômen, cada uma sendo repetidas duas vezes, não sendo permitida diferença
de 0,5 cm entre elas e como resultado foi utilizada a média das medidas. Por conseguinte,
foram medidas as dobras cutâneas tricipital, subescapular, supra-ilíaca, abdominal, coxa
medial e panturrilha, e realizado o somatório das mesmas. As medidas de dobras
cutâneas foram realizadas no lado direito dos sujeitos e repetidas três vezes alternadas
em cada ponto de reparo e como resultado final foi utilizada a média das medidas. As
avaliações foram realizadas nos indivíduos com o mínimo de vestimentas e descalços.
Considerando a alta precisão da balança eletrônica, a massa corporal foi medida apenas
uma vez. Com as medidas de massa corporal e estatura foi calculado o Índice de Massa
Corporal com base na proposta da Organização Mundial da Saúde[12]. A metodologia
utilizada para avaliação antropométrica foi padronizada de acordo com os procedimentos
descritos por Marfell-Jones et al.[13].
50
As descrições das localizações das medidas antropométricas utilizadas neste estudo
foram[13]:
Avaliação da massa corporal: O avaliado posicionou-se em pé, no centro da
plataforma da balança, procurando não se movimentar. A massa foi registrada em
quilogramas, com precisão de 100 gramas.
Estatura Corporal: É a distância compreendida entre a planta dos pés e o ponto
mais alto da cabeça (vértex). A postura padrão recomenda ângulo reto com o
estadiômetro. A cabeça ficou orientada no plano de Frankfurt. A medida foi registrada em
cm, estando o indivíduo em apnéia, após inspiração profunda.
Perimetria da circunferência da cintura: a fita antropométrica foi ajustada no ponto
médio entre a última costela e o ponto mais alto da crista ilíaca, passando em torno do
abdômen.
Perimetria da circunferência do abdômen: A fita antropométrica foi ajustada
passando sob a cicatriz umbilical.
Dobra cutânea tricipital: A dobra é marcada na parte mais posterior do tríceps, ao
nível da marcação média entre a borda lateral superior do acrômio e o ponto proximal da
borda lateral da cabeça do rádio.
Dobra cutânea subescapular: O ponto de reparo é marcado no ângulo inferior da
borda da escápula. Com uma fita métrica, marcar a dobra 2 cm em uma linha de 45º
lateralmente para baixo do ponto de reparo da subescapular.
Dobra cutânea supra-ilíaca: O ponto de reparo é marcado na borda mais lateral da
crista ilíaca, usando a mão direita, e a mão esquerda é utilizada para estabilizar o corpo,
proporcionando uma resistência na pelve. A marcação da dobra é imediatamente superior
ao ponto de reparo da crista ilíaca.
Dobra cutânea abdominal: é marcada verticalmente 5 cm do lado direito do ponto
médio da cicatriz umbilical.
Dobra cutânea coxa medial: A marcação da dobra localiza-se no ponto médio da
distância da inguinal e a superfície anterior da patela, na linha média da coxa.
Dobra cutânea panturrilha: a dobra é marcada ao nível do perímetro máximo, em
uma linha horizontal na face medial da panturrilha
As medidas foram realizadas em sala silenciosa com temperatura entre 22-24º C.
Os gêmeos eram testados em intervalos máximos de 60 minutos para evitar possíveis
efeitos do dia nos resultados do teste. Nenhum gêmeo participou de qualquer tipo de
atividade vigorosa ou consumiu álcool ou cafeína durante 24 horas antes da realização
51
dos testes. Todos foram informados sobre a importância de dormir adequadamente na
noite anterior ao procedimento e estavam familiarizados com a pesquisa.
Instrumentos
Os instrumentos utilizados foram: balança eletrônica filizola 110, com capacidade
para 150 kg, com unidade de medida de 0,1 kg. A estatura foi obtida por meio de
antropômetro da marca Sanny, com unidade de medida de 0,1 cm. Para a avaliação das
dobras cutâneas utilizamos um compasso da Lange - John Bull, British Indicators Limited,
com pressão de 10g/m2 e para as medidas de circunferência utilizamos uma trena
antropométrica da marca cardiomed com unidade de medida de 0,1cm.
Análise estatística
As análises foram feitas com base na variância intrapar de gêmeos, desta forma,
controlamos eventuais variáveis de confusão como sexo, idade, e maturação sexual.
Toda a análise estatística foi realizada com base nas variâncias dos resultados de cada
par de gêmeos. Após a análise da normalidade dos dados foi tomada a decisão de utilizar
testes não paramétricos. Desta forma, foram calculadas a mediana e o seu respectivo
intervalo de confiança (Percentil 25 –75).
Após esta etapa, foram feitas as comparações destas medianas entre os grupos de
MZ e DZ por meio do teste Mann-whitney. Além disso, foram calculados os índices de
herdabilidade de todas as variáveis do estudo[14], demonstrando o quanto cada variável
possui de caráter genotípico e fenotípico.
Para caracteres de variação quantitativa, tomamos as diferenças entre pares de
gêmeos MZ e entre pares de gêmeos DZ e utilizamos a seguinte fórmula: Hereditariedade
(h²) = (S² DZ – S² MZ) / S² DZ [15, 16], onde S² representa a média da variância de cada
série de diferenças. Quando h² = 1, a variância do caráter é atribuível exclusivamente a
causas hereditárias. Quando h² = 0, a variação é inteiramente explicada pelos efeitos
ambientais. Em ambos os casos, pressupomos que os erros de medida são aleatórios e
tendem, portanto, a anular-se.
Resultados
Na tabela 1 estão os resultados obtidos para as medidas antropométricas analisadas
neste estudo e na Tabela 2 os resultados calculados da hereditariedade.
52
Tabela 1 – Mediana das variâncias e intervalo de confiança (IC) das variáveis da
composição corporal em gêmeos monozigotos e dizigotos.
Monozigotos (n=20)
Dizigotos (n=18)
Mediana
IC (25-75)
Mediana
IC (25-75)
p
Idade(anos)
13.5
(12.75 -20.00)
14.5
(11.25 - 22.5)
1.00
Estatura(cm)
0.000094
(0.000036-0.000266)
0.000204
(0.00004 - 0.00141)
0.59
Massa(Kg)
1.3625
(0.36125 -3.78500)
5.21563
(0.69875 - 6.98469)
0.286
IMC(kg/m2)
0.14761
(0.27515 - 0.39129)
1.23031
(0.46654 - 4.19935)
0.01**
C.C.(cm)
1.125
(0.1897 - 3.8709)
5.3125
(0.6759 - 7.6200)
0.196
C.A. (cm)
1.7131
(0.3828 - 4.7363)
7.8163
(0.4766 - 31.3334)
0.197
Tríceps(mm)
0.63312
(0.02625 - 4.65125)
9.57312
(0.73625 - 19.5462)
0.5
Subescapular(mm)
0.93125
(0.42875 - 2.82875)
1.805
(1.51156 - 12.7137)
0.155
Supra Ilíaca(mm)
2.08063
(0.19500 - 5.79500)
11.3012
(5.40875 - 34.1600) 0.008**
Abdômen(mm)
0.44313
(0.7719 - 5.64281)
13.025
(4.17406 - 28.3621)
Coxa medial(mm)
0.99813
(0.6125 - 4.36719)
7.32312
(2.40500 - 17.5071) 0.033**
Panturrilha(mm)
0.30312
(0.17375 - 2.96375)
7.51563
(3.92625 - 28.9400) 0.005**
Soma DC(mm)
24.625
(1.93500 - 88.7459)
364.545
(89.8912 - 808.755) 0.016**
0.26
* C.C. – Circunferência da cintura; C.A. – Circunferência do abdômen; Soma DC – Somatório das dobras cutâneas
(tríceps, subescapular, supra-ilíaca, abdômen, coxa medial e panturrilha).
** Existe diferença significativa
Foram encontradas diferenças significativas entre as medianas das variâncias do IMC, da
dobra cutânea supra-ilíaca, coxa medial, panturrilha e para o somatório de dobras cutâneas. O
IMC apresentou estimativa de herdabilidade (h²) de 0,80 (80%). A dobra cutânea supra-ilíaca
obteve h² de 0,86 (86%). A dobra cutânea coxa medial apresentou h² de 0,80 (80%). A panturrilha
obteve h² de 0,89 (89%). O somatório das dobras cutâneas obteve h² de 0,84 (84%).
As variáveis: estatura, massa corporal, circunferência da cintura, circunferência do
abdômen e dobras cutâneas (tríceps, subescapular e abdômen) não obtiveram diferenças
significativas na comparação entre suas medianas. A estatura apresentou h² de 0,64
(64%); a massa corporal obteve h² de 0,74 (74%); a circunferência da cintura obteve h²
0,86 (86%) e a circunferência do abdômen obteve h² de 0,81 (81%). A dobra cutânea
tríceps apresentou h² de 0,81 (81%); a dobra cutânea subescapular obteve h² de 0,87
53
(87%) e a dobra cutânea abdômen obteve h² de 0,97 (97%). Nos gráficos abaixo, são
apresentadas as medianas das variâncias das variáveis estudadas.
54
55
Tabela 2 – Hereditariedade (h²) das variáveis da composição corporal
Variáveis
Hereditariedade (h²)
Estatura(cm)
64%
Massa(Kg)
74%
IMC(Kg/m2)
80%
C.C.(cm)
86%
C.A.(cm)
81%
Tríceps(mm)
81%
Subescapular(mm)
87%
Supra Ilíaca(mm)
86%
Abdômen(mm)
97%
Coxa medial(mm)
80%
Panturrilha(mm)
89%
Somatório DC(mm)
84%
* C.C. – Circunferência da cintura; C.A. – Circunferência do abdômen; Soma DC – Somatório das dobras cutâneas
(tríceps, subescapular, supra-ilíaca, abdômen, coxa medial e panturrilha).
Discussão
Este estudo fornece nova evidência sobre as diferenças individuais das variáveis
antropométricas indicando que as mesmas podem ser atribuídas, em grande parte, a
diferenças genéticas.
Os resultados serão discutidos mediante provas obtidas de estudos relevantes com
gêmeos e com respeito ao rigor e aceitabilidade do método aplicado, que foi utilizado para
a avaliação da base genética da variação fenotípica [3, 17-29].
Apesar
da
escassez
de
dados
sobre
a
hereditariedade
de
variáveis
antropométricas em amostras da população brasileira existem alguns estudos
internacionais relevantes. De acordo com estas pesquisas, existe, em grande parte, uma
contribuição genética para o IMC, que apresentou a hereditariedade variando entre 0,42
e 0,79. Já a hereditariedade da circunferência da cintura variou de 0,56 a 0,71; a da dobra
cutânea do tríceps foi de 0,89; a da subescapular 0,74; a da panturrilha 0,86 e a do
percentual de gordura 0,68, que também apresentou grande influência genética [24, 25,
27].
56
Considerando os estudos acima, fica claro que existe variação nas estimativas da
hereditariedade. Isto pode ser parcialmente atribuído a diferenças nos métodos utilizados,
gênero e faixa etária dos sujeitos estudados. Este estudo procurou controlar tais variáveis
a fim de minimizar o envolvimento de fatores que possam comprometer os resultados.
Diante disso, encontramos elevada dependência genética para todas as variaveis
desta pesquisa, com a hereditariedade variando de 0,64, para a estatura, a 0,97, para a
dobra cutânea do abdômen, evidência tal que concorda com os achados da literatura
internacional e demonstra que a possível influência etnica de indivíduos nascidos na
região nordeste do Brasil não influenciou nossa descoberta [5, 6, 24, 25, 27, 30].
A análise dos resultados desta pesquisa indicam também elevada influência
genética para a composição corporal referente ao IMC, à circunferência da cintura, à
circunferência abdominal, a todas as dobras cutâneas estudadas, além de seu somatório.
De acordo com estudos anteriores [3, 18, 19, 21-25, 27, 29], o fator ambiental apresenta
uma parcela de contribuição para o desenvolvimento ou não dessas variáveis se o
indivíduo apresentar predisposição genética possuir comportamentos de inatividade física
ou dieta inadequada, fatores que o deixará propenso ao desenvolvimento da obesidade
[3, 19, 23-27].
Outro estudo realizado com pares de gêmeos, utilizando modelos de interação
gene/ambiente, indicou que os gêmeos fisicamente ativos eram mais magros e
apresentavam menores IMC e circunferência da cintura que os gêmeos sedentários [24].
Já os gêmeos com baixo nível de atividade física apresentaram maior circunferência da
cintura que os ativos e os gêmeos com susceptibilidade genética para a obesidade foram
mais propensos a ter grande cincunferência da cintura, se sedentários, que gêmeos sem
susceptibilidade genética [19].
Assim, o alto fator hereditário apresentado neste estudo não significa prédeterminação e o ambiente pode exercer efeito sobre essas características. A
hereditariedade, no entando, indica que as diferenças, observadas nos atributos
individuais, são devido, em grande parte, a diferenças genéticas [3, 23, 26, 27].
Estas descobertas auxiliam a compreenção do efeito genético sobre as diferenças
individuais encontradas nos resutados das medidas antropométricas realizadas em
indivíduos Brasileiros. Além disso, aumentam a confiança na utilização das mediadas
antropométricas na criação de novas equações de predição e no controle da composição
57
corporal da população, por se tratarem de medidas que sofrem maior influência genética
[31].
Conclusões
Em conclusão, com base em nossos resultados, observou-se forte influência
genética nas variáveis do IMC, na circunferência da cintura, circunferência do abdômen e
dobras cutâneas (tríceps, subescapular, supra-ilíaca, abdômen, coxa medial e panturrilha
e o somatório das mesmas).
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60
ANEXO 8
HEREDITARIEDADE DA POTÊNCIA AERÓBICA
Resumo
Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar o poder relativo da contribuição genética e
ambiental na variação da potência aeróbica em gêmeos monozigotos (MZ) e dizigotos
(DZ). Métodos: A amostra foi composta por 20 indivíduos MZ (12 do sexo feminino e 8 do
sexo masculino) e 16 indivíduos DZ (12 do sexo feminino e 4 do sexo masculino), na faixa
etária de 08 a 26 anos, moradores da grande Natal – Rio Grande do Norte. Os gêmeos
foram submetidos à avaliação da potência aeróbica por meio do multstage fitness test. As
análises foram feitas com base na variância intrapares de gêmeos, seguidas da estimativa
da hereditariedade. Resultados: Não houve diferença significativa para as medianas das
variâncias dos gêmeos MZ e DZ. O índice de hereditariedade encontrado para a potência
aeróbica foi de 77%. Conclusão: Com base nos resultados obtidos, a hereditariedade
calculada foi responsável pela maior parte das diferenças encontradas potência aeróbica.
Isto implica que tais medidas estão sob forte influência genética.
Palavras chave: Herdabilidade, Gêmeos, Potência aeróbica.
61
Introdução
O crescimento do sedentarismo na sociedade moderna industrializada tem
proporcionado um aumento substancial de diversas morbidades e um incremento da
mortalidade associada a doenças cardiovasculares. A descrição e as consequências
deste sedentarismo têm sido alvo de diversos estudos na área da epidemiologia da
atividade física [1-3].
Considerando-se que os benefícios da prática moderada e vigorosa de atividade física
e o papel motivador da prática esportiva sāo fatores importantes na promoção da saúde
para a população em geral[3-6], foi proposto um estudo com gêmeos a fim de investigar a
influência das características genéticas e ambientais sobre a potência aeróbica.
A escolha de gêmeos se deu em face das características genéticas e ambientais do
envolvimento familiar revelarem uma associação estreita entre os hábitos de vida dos
progenitores e de seus descendentes [7, 8]. Já a análise da variação da potência aeróbica
foi definida por sua avaliação ser a forma direta de estimar os níveis satisfatórios e
elevados de atividade física [9-11].
O objetivo deste estudo foi avaliar o poder relativo da contribuição genética e
ambiental na variação da potência aeróbica em gêmeos monozigotos e dizigotos.
Material e métodos
Os participantes deste estudo foram gêmeos monozigotos e dizigotos voluntários,
moradores da grande Natal (Municípios de Natal e São Gonçalo do Amarante) - Rio
Grande do Norte – Brasil. Inicialmente, nossa amostra apresentou 28 indivíduos gêmeos
monozigotos (MZ) e 24 indivíduos gêmeos dizigotos (DZ), porém, foram excluídos do
estudo devido aos critérios de inclusão e exclusão 16 indivíduos (8 MZ e 8 DZ), desta
forma, a amostra utilizada foi de 20 indivíduos MZ (12 do sexo feminino e 8 do sexo
masculino) e 16 indivíduos DZ (12 de sexo feminino e 4 do sexo masculino), na faixa
etária de 08 a 26 anos
Foram excluídos do estudo portadores de deficiência física que impedisse a avaliação
antropométrica, mulheres grávidas, indivíduos em tratamento medicamentoso relacionado
à obesidade ou portadores de obesidade endógena ou secundária (síndrome de Down,
Prader Willi, hipotireoidismo, etc.). Também foram excluídos da pesquisa os pares de
gêmeos de sexos diferentes, os pares que não compartilhavam do mesmo hábito de
atividade física e, para aqueles de mesmo sexo, ficaram de fora os gêmeos em diferentes
62
estágios de maturação sexual. Os pares de gêmeos MZ que tiveram massa e estatura
com diferença de 5 kg ou mais e 5 cm ou mais foram excluídos da pesquisa[12].
O presente estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Onofre
Lopes – CEP\HUOL, devidamente reconhecido pela Comissão Nacional de Ética em
Pesquisa sob o protocolo CEP/HUOL: 484/10 – CAAE: 0042.0.2.294.000-10 no dia
18/02/2011.
Procedimentos
Participaram da pesquisa os indivíduos saudáveis que obtiveram assinatura do
termo de consentimento livre e esclarecido (TCLE) pelos pais ou responsáveis dos
menores de idade (24 indivíduos). Os outros 12 indivíduos maiores de 18 anos assinaram
o TCLE consentindo a participação na pesquisa. A determinação da zigosidade foi
realizada por meio de um questionário, aplicado por telefone às mães dos gêmeos [13].
No dia da coleta de dados foram realizadas as entrevistas de anamnese, o questionário
de atividade física PAR-Q [14] e a autoavaliação da maturação sexual [15]. Além disso, foi
realizada uma observação da semelhança de cada par de gêmeos verificando a cor do
cabelo, cor dos olhos, traços faciais, estatura e peso [12], métodos pelos quais,
classificamos os pares como monozigotos ou dizigotos.
Após esta etapa, os gêmeos foram submetidos à avaliação da composição corporal
por meio de medidas antropométricas, realizadas por um avaliador devidamente treinado.
Os instrumentos utilizados foram: balança eletrônica filizola 110, com capacidade para
150 kg, com unidade de medida de 0,1 kg. A estatura foi obtida por meio de antropômetro
da marca Sanny, com unidade de medida de 0,1 cm. Foram realizadas as medidas de
massa corporal, estatura, não sendo permitida diferença de 0,5 cm entre elas e como
resultado foi utilizada a média das medidas. As avaliações foram realizadas nos
indivíduos com o mínimo de vestimentas e descalços. Estas medidas foram realizadas em
sala silenciosa com temperatura entre 22-24ºC. Considerando a alta precisão da balança
eletrônica, a massa corporal foi medida apenas uma vez. Com as medidas de massa
corporal e estatura foi calculado o Índice de Massa Corporal com base na proposta da
Organização
Mundial
da
Saúde[16].
A
metodologia
utilizada
para
avaliação
antropométrica foi padronizada de acordo com os procedimentos descritos por MarfellJones et al.[17].
63
Após estas etapas os indivíduos eram submetidos ao teste de potência aeróbica –
Multstage Fitness Test [18, 19]. Foi utilizado um cd contendo a faixa musical do teste e
um aparelho de som de alta potência.
Este teste foi realizado em piso emborrachado e os avaliados utilizaram roupas
leves e tênis com solado de borracha. A temperatura estava entre 24 e 26º C. Os gêmeos
eram testados em intervalos máximos de 60 minutos para evitar possíveis efeitos do dia
nos resultados do teste. Nenhum gêmeo participou de qualquer tipo de atividade vigorosa
ou consumiu álcool ou cafeína durante 24 horas antes da realização dos testes. Todos
foram informados sobre a importância de dormir adequadamente na noite anterior ao
procedimento e estavam familiarizados com a pesquisa.
O teste foi realizado da seguinte forma: marcação de dois pontos no piso de um
ginásio com 20 metros de distância entre eles. Reprodução da faixa musical de um bip em
um aparelho de som, os gêmeos participaram do teste individualmente, onde se
deslocavam de uma marca a outra numa velocidade determinada pelo ritmo do sinal
sonoro. Previamente, foram realizados alguns exercícios gerais de aquecimento e,
esclarecidos aos participantes, em detalhes, os procedimentos do teste. Principalmente
sobre o critério de faltas cometidas no que diz respeito ao tempo de chegada nas
marcações, neste caso, três faltas consecutivas no trajeto determinariam o fim do teste,
além da fadiga resultando em abandono. Ao fim do teste, os avaliados foram orientados a
realizar a volta à calma, por um período de 5 minutos apenas caminhando.
Todos os avaliados foram incentivados verbalmente, como forma de alcance do
esforço submáximo e concreta apuração da potência aeróbica. O V0 2 max. em ml/kg/min
(Y) foi predito pela equação Y = 31,025 + 3,238 X - 3,248 A + 0,1536 AX (pessoas de 6 a
18 anos) e Y = 31,025 + 3,238 X - 3,248 A + 0,1536 AX( pessoas de 18 anos ou mais)
onde X é a velocidade em Km/h e A é a idade em anos [20].
Análise estatística
As análises foram feitas com base na variância intrapar de gêmeos, desta forma,
controlamos eventuais variáveis de confusão como sexo, idade e maturação sexual. Toda
a análise estatística foi realizada com base nas variâncias dos resultados de cada par de
gêmeos, sendo calculados, inicialmente, a mediana e o seu respectivo intervalo de
confiança (Percentil 25 –75).
Após esta etapa, foram feitas as comparações destas medianas entre os grupos de
MZ e DZ por meio do teste Mann-whitney. Além disso, foram calculados os índices de
64
herdabilidade de todas as variáveis do estudo[21], demonstrando o quanto cada variável
possui de caráter genotípico e fenotípico.
Para caracteres de variação quantitativa, tomamos as diferenças entre pares de
gêmeos MZ e entre pares de gêmeos DZ e utilizamos a seguinte fórmula: h² = (S² DZ – S²
MZ) / S² DZ [22, 23], onde S² representa a média da variância de cada série de
diferenças. Quando h² = 1, a variância do caráter é atribuível exclusivamente a causas
hereditárias. Quando h² = 0, a variação é inteiramente explicada pelos efeitos ambientais.
Em ambos os casos, pressupomos que os erros de medida são aleatórios e tendem,
portanto, a anular-se.
Resultados
Tabela 1 – Mediana das variâncias e intervalo de confiança (IC) das variáveis das
medidas antropométricas e da potência aeróbica em gêmeos monozigotos e dizigotos.
Monozigotos (n=20)
Dizigotos (n=18)
Mediana
IC (25-75)
Mediana
IC (25-75)
P
Idade(anos)
13,5
(12,75 -20,00)
14,5
(11,25 - 22,5)
1,00
Estatura(cm)
0,000094
(0,000036-0,000266)
0,000204
(0,00004 - 0,00141)
0,59
Massa(Kg)
1,3625
(0,36125 -3,78500)
5,21563
(0,69875 - 6,98469)
0,286
IMC(kg/m2)
0,14761
(0,27515 - 0,39129)
1,23031
(0,46654 - 4,19935)
0,01**
P.A.(ml.kg-1)
0,83223
(0,18375-4,82000)
1,29610
(0,00281-18,04785)
0,858
** Existe diferença significativa; P.A. – Potência Aeróbica
Foi encontrada diferença significativa entre as medianas das variâncias do IMC. O
IMC apresentou estimativa de herdabilidade (h²) de 0,80 (80%).
As variáveis: estatura, massa corporal e potência aeróbica não obtiveram diferenças
significativas na comparação entre suas medianas. A estatura apresentou h² de 0,64
(64%); a massa corporal obteve h² de 0,74 (74%); a potência aeróbica obteve h² de 0,77
(77%).
65
Gráfico 1- Box plot representando a dispersão dos resultados do teste de Potência
Aeróbica dos gêmeos monozigotos e dizigotos
Discussão
Este estudo fornece nova evidência sobre as diferenças individuais da potência
aeróbica, em indivíduos dos minicípios de Natal e São Gonçalo do Amarante, indicando
que as mesmas podem ser atribuídas, em grande parte, a diferenças genéticas.
Os resultados serão discutidos mediante provas obtidas de estudos relevantes com
gêmeos e com respeito ao rigor e aceitabilidade do método aplicado, que foi utilizado para
a avaliação da base genética da variação fenotípica [7, 24-36].
Apesar da escassez de dados sobre a hereditariedade da potência aeróbica em
amostras da população brasileira, alguns estudos internacionais relevantes relataram a
grande influência genética da potência aeróbica. As estimativas de hereditariedade,
apesar de elevadas, obtiveram ampla gama de variações nos estudos de Bouchard et al.
(1986), Bouchard et al. (1998) e Fagard et al. (1991) de aproximadamente de 10% a 80%,
dependendo dos ajustes [4-6, 37]. Tais resultados concordam com os resultados
encontrados nesta pesquisa que encontrou elevada dependência genética para a
Potência Aeróbica, com estimativa de hereditariedade de 0,77 (77%) e demonstra que a
possível influência etnica de indivíduos nascidos em Natal e São Gonçalo do Amarante
não influenciou nossa descoberta[38].
66
Esta considerável variação dos resultados pode ser atribuída aos diferentes
métodos de avaliação, a interação dos fatores biológicos e comportamentais ligados a
esse tipo de capacidade motora.
Assim, este estudo buscou atender a rigorosos critérios de avaliação no que tange
ao teste aplicado para mensuração da potência aeróbica e ao uso do método de gêmeos
com o intuito de minimizar o envolvimento de fatores que pudessem diminuir a robustez
dos resultados[19].
A estimativa da herdabilidade pode variar para grupos em faixa etária diferentes
[39], sugerindo que o estágio maturacional interfere nos resultados dos testes. Além
disso, é sabido que algumas crianças, quando comparadas aos seus colegas de mesma
idade cronológica, podem apresentar disparidades nos resultados de testes de aptidão
física, devido à influência da maturidade biológica
[40]. Assim, utilizamos em nosso
estudo um gradiente de faixas etárias, sendo excluídos da pesquisa aqueles que
apresentaram diferentes estágios maturacionais intrapar.
Nossas descobertas buscam elucidar o efeito genético sobre as diferenças
individuais da potência aeróbica, levando em consideração a possível influência étnica de
nossa amostra. Além disso, estes resultados podem fornecer melhor compreenção para a
variação do desempenho no condicionamento físicos da população e no treinamento dos
esportes que requerem fenótipo de elevada potência aeróbica, tais como jogadores de
futebol, basquetebol, handebol, futsal, tenistas e maratonistas.
Conclusões
Concluímos com base nesses resultados que a Potência Aeróbica, demonstrou ser
uma característica altamente hereditária em indivíduos de ambos os sexos, do nordeste
brasileiro, de 8 a 26 anos de idade.
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