GETH
Newsletter
Volume 07 Número 10 11 de Maio de 2009
GETH Newsletter é uma
publicação semanal
distribuída aos sócios do
Grupo de
Estudos de
Comentário do Artigo: Conhecimento de
Médicos e Pacientes sobre a Síndrome de
Lynch
Erika Maria Monteiro Santos
Centro de Pesquisa e Ensino, Hospital A.C. Camargo
Tumores Hereditários
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Aclimação São Paulo - SP
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Domanska K, Carlsson C, Bendahl PO, Nilbert M. Knowledge about hereditary nonpolyposis colorectal cancer; mutation carriers and physicians at equal
levels.
BMC Med Genet. 2009 Mar 26;10:30.
Ainda que os médicos não especialistas em genética não necessitem
conhecimento profundo sobre aspectos genéticos das síndromes hereditárias
de predisposição ao câncer, é necessário que possuam conhecimento sobre
os critérios diagnósticos da síndrome para identificação dos indivíduos
sob risco e encaminhamento aos especialistas. Além disso, o conhecimento
dos indivíduos a respeito da síndrome é igualmente importante, uma vez
Editores
Erika Maria Monteiro Santos
Ligia Petrolini de Oliveira
Diretoria
Presidente
Benedito Mauro Rossi
Vice-Presidente
Erika Maria Monteiro Santos
Diretor Científico
Gilles Landman
Secretário Geral
Fábio de Oliveira Ferreira
Primeira Secretária
Ligia Petrolini de Oliveira
Tesoureiro
Wilson Toshihiko Nakagawa
que alguns estudos apontam que o conhecimento sobre a síndrome está
relacionado à adesão às recomendações de seguimento.
Desta forma a avaliação do conhecimento sobre a síndrome entre
profissionais de saúde e indivíduos sob risco é importante. Domanska et al
(2009) realizaram um estudo com o objetivo de avaliar o conhecimento de
médicos e portadores de mutação nos genes de reparo do DNA a respeito
da síndrome.
Os pesquisadores desenvolveram um questionário com 11 questões,
nas quais os indivíduos deveriam responder verdadeiro ou falso sobre o
câncer colorretal e síndrome de Lynch. Do total de questões, uma avalia
o conhecimento de câncer colorretal (incidência do câncer colorretal na
população geral); quatro avaliam o risco de câncer na síndrome de Lynch (a
chance de um indivíduo portador de mutação desenvolver câncer colorretal,
câncer de endométrio, e câncer de ovário); duas questões sobre seguimento
(utilização da colonoscopia na detecção precoce e necessidade de realização
de colonoscopia mais frequente nos portadores de mutação); duas questões
sobre hereditariedade (chance de transmissão do gene, e transmissão do gene
Comentário do Artigo: Conhecimento de Médicos e Pacientes sobre a Síndrome de Lynch
segundo o sexo); e finalmente, duas questões avaliam
entretanto, responderam corretamente em menor
conhecimento sobre teste genético (possibilidade
frequência a questão oito (indivíduos portadores de
de investigação molecular com amostra tumoral e
mutação têm risco de 25% de passar o gene alterado
sangue periférico). Este questionário foi preenchido
a cada filho). Do total de participantes, apenas 30%
por médicos e também por portadores de mutação.
responderam que esta afirmação é incorreta. Em
Além do questionário acima mencionado, os
médicos também responderam questões sobre o risco
de câncer colorretal, endométrio, ovário, estômago e
relação ao risco de câncer de endométrio e ovário,
77% e 61% indicaram maior risco às portadoras de
mutação, respectivamente.
urotelial, e idade de início dos exames de seguimento.
Não foi observada associação entre características
O questionário foi encaminhado à 88 portadores
sociodemográficas ou profissionais e o conhecimento
de mutação em genes de reparo de DNA que
sobre a síndrome.
receberam aconselhamento genético entre 1996 e 2008
Ao avaliar a frequência dos profissionais que
no Hospital da Universidade de Lund. A mediana de
apontaram corretamente o risco de câncer entre
idade dos participantes foi 49 anos; 57% eram do sexo
os portadores de mutação, observa-se que 54%
feminino; 28% eram os probandos; a mediana entre o
responderam corretamente sobre o risco de câncer
aconselhamento e a entrevista foi quatro anos; e 42%
urotelial, 45% responderam corretamente sobre
dos pacientes eram portadores de câncer.
o risco de câncer colorretal, 43% sobre o câncer de
Dentre os 102 médicos participantes, a mediana
de idade foi 47 anos; 47% eram do sexo feminino;
ovário, 39% sobre o câncer de estômago, e 18% sobre
o câncer de endométrio.
40% eram cirurgiões, 29% eram ginecologistas, e 30%
Do total, 53% responderam corretamente sobre
oncologistas; os médicos relataram uma mediana de
a idade de início das colonoscopias, e 38% sobre a
12 anos de prática clínica.
idade de início da vigilância ginecológica.
mutação
O estudo aponta deficiências no conhecimento
responderam em média nove questões corretamente.
dos pacientes e profissionais. Em relação aos
As questões sobre câncer colorretal, síndrome de
pacientes, uma vez que um dos fatores associados
Lynch, e teste genético foram as questões com maior
é o tempo entre o aconselhamento genético e a
porcentagem de respostas corretas. O conhecimento
entrevista, aponta a necessidade de reavaliação do
sobre o risco de outros tumores, e sobre mecanismos
conhecimento dos pacientes durante o seguimento,
de herança foram menos acurados. A idade (inferior
e o reforço das informações fornecidas durante o
a 57 anos), sexo feminino e o menor tempo entre o
aconselhamento genético, periodicamente.
Os
indivíduos
portadores
de
aconselhamento e a entrevista (período inferior a
seis anos) foram os fatores associados com maior
conhecimento sobre a síndrome.
No que se refere aos médicos alguns pontos
podem ser levantados. A baixa frequência de
respostas corretas no item referente ao padrão de
A mediana de questões corretas pelos médicos
herança pode apontar a falta de conhecimento sobre
foi nove questões. Questões sobre o risco de câncer,
a síndrome (a ausência de conhecimento de que a
seguimento e teste genético foram as questões
síndrome possui padrão de herança autossômico
respondidas corretamente com maior frequência.
dominante). Outro ponto a ser observado se refere
Comparado aos portadores de mutação, os médicos
ao conteúdo do questionário. Os profissionais
responderam corretamente com maior frequência
selecionados para esta pesquisa foram cirurgiões,
as questões sobre colonoscopia e teste genético;
ginecologistas e oncologistas. Dentre as competências
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esperadas por profissionais desta especialidade está
do estudo apontam deficiências no conhecimento
a identificação de indivíduos sob risco, uma vez que
destes profissionais, o que pode ser consequência da
são estes profissionais, que identificam individuos
ausência de treinamento formal sobre as síndromes
e encaminham aos especialistas. Desta forma, o
de predisposição hereditária ao câncer, e aponta para
questionário também deveria incluir questões sobre
a necessidade do desenvolvimento de programas de
a identificação dos indivíduos. Ainda sim, os autores
educação continuada.
GETH Newsletter 2009 Volume 07 Número 10