A Genética Molecular
em Análises Clínicas
2001/2002
Prof.Doutor José Cabeda
Genética
Genética Molecular
em Análises Clinicas
A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
2001/2002
Prof.Doutor José Cabeda
Genética
A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético
 Estutura da cromatina
 Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA
 Tipos de sequências Genéticas

ESTRUTURA QUIMICA DO
MATERIAL GENÉTICO

Os ácidos nucleicos como material genético
 1944 Griffith (ratinho)
 1952 Hershley (fago T2)
 Hoje sabemos que é o DNA ou RNA
ESTRUTURA QUIMICA DO
MATERIAL GENÉTICO

Os ácidos nucleicos como material genético
 1944 Griffith (ratinho)
 1952 Hershley (fago T2)
 Hoje sabemos que é o DNA ou RNA
A estrutura dos ácidos nucleicos



São polimeros de nucleótidos
Os nucleótidos são compostos por:
 1 pentose (desoxirribose ou ribose)
 1 base nitrogenada
 1 grupo fosfato
Os nucleótidos são de 2 tipos:
 desoxirribonucleótidos (com desoxirribose)
 ribonucleótidos (com ribose)
Os nucleótidos tomam o nome
das bases nitrogenadas que
possuem
Adenosina (contendo adenina)
 Guanosina (contendo guanina)
 Timidina (contendo timina)
 Citosina (contendo citosina)
 Uracilo (contendo uracilo)

Tipos de bases nitrogenadas

Purinas:
(com 2 aneis heterociclicos)
Adenosina
 Guanosina


Pirimidinas:
(com 1 anel heterociclico)
Timidina
 Citosina
 Uracilo

Cada tipo de ácido nucleico
possui 4 espécies de nucleótidos

DNA:
 Timidina (T)
 Adenosina (A)
 Guanosina (G)
 Citosina (C)

RNA
 Uracilo (U)
 Adenosina (A)
 Guanosina (G)
 Citosina (C)
ESTRUTURA DOS
NUCLEÓTIDOS


A pentose liga-se pelo
carbono 1 ao Azoto 1
(pirimidinas) ou 3
(purinas) da base
azotada
A pentose liga-se pelo
carbono 5 a um grupo
trifosfato
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS
NUCLEICOS


Os carbonos 5 e 3 de
nucleótidos adjacentes
unem-se por uma
ponte fosfodiester
As bases ficam
exteriores ao esqueleto
carbonado
O DNA É UMA DUPLA
HÉLICE

Em 1953 Watson &
Crick demonstram que
o DNA é uma dupla
hélice, com as cadeias
de DNA em orientação
antiparalela, com as
bases emparelhadas:
 A emparelha com T
 C emparelha com G
O DNA PODE TER VÁRIAS
CONFORMAÇÕES
Tipo Nº Rotação
Bases
A
B
C
Z
Z
11
10
9.33
12
+32.7º
+36º
+38.6º
-30º
Diâmetro
Elevação
2.56Å
3.38Å
3.32Å
3.71Å
23Å
19Å
19Å
18Å
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em Análises Clínicas
2001/2002
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A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético
 Estutura da cromatina
 Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA
 Tipos de sequências Genéticas

A cromatina

No nucleo a cromatina apresenta
diversos niveis de compactação:
 Eucromatina
 Heterocromatina
ORGANIZAÇÃO DO DNA
NA CROMATINA

Na cromatina, a dupla
hélice de DNA
organiza-se em
nucleosomas:
 grupo proteico
central
 duas voltas de DNA
(cerca de 200 bp)
AS HISTONAS ORGANIZAM
OS NUCLEOSOMAS


O nucleo central de
proteinas é composto por
um octâmero de histonas:
 2 histonas H4
 2 histonas H2A
 2 histonas H2B
 2 histonas H3
A histona H1 estabiliza as
duas voltas de DNA
A cromatina possui fibras de
10 nm



Sequência continua
de nucleosomas
Baixa força iónica
Ausência de H1
30 nm



Enrolamento de 6
nucleosomas
Alta força iónica
Presença de H1
Estrutura do cromossoma


Par de
cromatideos

2 braços:
 curto (p)
 Longo (q)

Telómero
Centrómero
DNA~2meters packed into the
nucleus of a cell.
Lengths of DNA wrap
around proteins (histones)
A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético
 Estutura da cromatina
 Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA
 Tipos de sequências Genéticas

mRNA
tRNA
rRN
A
A Estrutura dos Ácidos Nucleicos
Estrutura quimica do material genético
 Estutura da cromatina
 Estrutura do mRNA, tRNA e rRNA
 Tipos de sequências Genéticas

TIPOS DE SEQUÊNCIAS
GENÉTICAS


DNA NÃO REPETITIVO
DNA REPETITIVO
 DNA MODERADAMENTE REPETITIVO
 PSEUDOGENES
 GENE CLUSTERS
 DNA ALTAMENTE REPETITIVO
 DNA SATÉLITE
• MINISATÉLITES
• MICROSATÉLITES