Genética Humana
Faculdade Anísio Teixeira
Prof° João Ronaldo Neto
Jan/2012
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Gene dominante
– Manifestação fenotipica
– Homozigose/Heterozigose
• Gene recessivo
– Manifestação fenotipica
– Homozigose/Heterozigose
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
AA
• Homozigoto
• Dominante
Aa
• Heterozigoto
• Dominante
aa
• Homozigoto
• Recessivo
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Gene dominante
– Aquele que se manifesta fenotipicamente
• Mesmo em heterozigose
• Gene recessivo
– Aquele que se manifesta apenas quando em
homozigose
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
•O que é Fenótipo?
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Fenótipo
Indivíduo
(Característica)
Genótipo
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Homozigoto
dominante,
heterozigoto e
homozigoto recessivo
Nível Bioquímico
Para cada um destes
genótipos haverá um
fenótipo diferente
Fenótipo
Manifestação da
anomalia
Aceitamos a definição
clássica de Fenótipo
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
Gene
Pleiotrópico
Heterogeneidade
genética
Atua em características
fenotípicas diferentes
Vários genes
determinam apenas um
efeito fenotípico
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Heredograma
– Diagrama de hereditariedade;
– Mesmo que:
• pedgree;
• Árvore genealógica.
– Importante ferramenta para o
aconselhamento genético.
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Padrões Monogênicos (Mendelianos)
–
–
–
–
–
Autossômica Dominante;
Autossômica Recessiva;
Ligada ao X Recessiva;
Ligada ao X Dominante;
Limitada pelo Sexo;
• Puberdade precoce
– Influenciada pelo Sexo.
• Calvície Hereditária
– Recessiva nas mulheres
– Dominante nos Homens
PADRÕES DE TRANSMISSÃO GÊNICA
• Padrões Não-Mendelianos (Não
Clássicos)
– Mosaicismo Somático;
– Mosaicismo Germinativo;
– Dissomia Uniparetal;
– Herança Mitocondrial;
– Imprinting Genômico;
– Repetições de Trinucleotídeos
TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA
• Caráter ou característica: qualquer particularidade
do indivíduo, por exemplo, cor da flor, tipo de
cabelo, grupo sanguíneo, etc;
• Fenótipo: É qualquer aspecto morfológico ou
fisiológico de um organismo;
• Genótipo: conjunto total de genes de um
indivíduo.
• Genótipo + Meio = Fenótipo
TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA
• Homozigose: quando os alelos de um par de cromossomos
homólogos são iguais;
• Heterozigose: quando os alelos são diferentes;
• Alelo dominante: Determina o mesmo fenótipo tanto em
homozigose quanto em heterozigose;
• Alelo recessivo: só se expressa quando está em homozigose.
TERMOS IMPORTANTES NA GENÉTICA
• Cor do pelo deve-se a presença de pigmento, cuja síntese é
comandada pela ação de um gene que só se manifesta nas áreas
do corpo com temperaturas mais baixas.
GREGOR MENDEL
MENDELISMO
• Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822;
• Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel
entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas,
em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor;
• De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na
Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando
a ensinar Física e Ciências Naturais;
• Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de
experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com
elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério;
• Morreu em 1884, com problemas renais.
MENDELISMO
• Panorama pré-mendeliano
– A noção predominante era a da Herança por mesclagem,
segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma
amostra de essências de várias partes do corpo parental, que
se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo;
– Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe
tipicamente algumas características semelhantes às de ambos
os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos
possuem uma mistura intermediária das características dos
pais;
MENDELISMO
– Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a
teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança
particulada;
– Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em
1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao
longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das
características hereditárias.
MENDELISMO
• Escolha da ervilha Pisum sativum
‒ Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com
caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço
módico;
‒ As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização
de cruzamentos planejados;
‒ A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era
relativamente curto e a colheita da descendência era farta.
MENDELISMO
• 1ª Lei de Mendel
– É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que
condicionam uma característica segregam-se na formação dos
gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.”
MENDELISMO
• 2ª Lei de Mendel
– É a Lei da Segregação Independente onde “os fatores para
duas ou mais características segregam-se no híbrido,
distribuindo-se independentemente para os gametas, onde
combinam-se ao acaso.
AaBb
B
AB
b
Ab
A
a
B
aB
b
ab