COLÉGIO PEDRO II – CAMPUS TIJUCA II DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA E CIÊNCIAS – COORD.: PROFa. CRISTIANA LIMONGI 1º & 2º TURNOS 3ª SÉRIE/ENSINO MÉDIO REGULAR & INTEGRADO ANO LETIVO 2015 PROFESSORES: FRED & PEDRO MURTA TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015: INTRODUÇÃO À HERANÇA MENDELIANA HISTÓRICO Johann Gregor Mendel ( 20/07/1822 – 06/01/1884) nasceu em Heinzendorf, na Áustria. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca, de onde seus Fonte: http://ecoprofundo.files.wordpress.com/2011/07/mendel.gif superiores o enviaram à Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências naturais por Baseado em trabalhos já existentes (mas dois anos. Indicado para professor-substituto malsucedidos) acerca de hibridização de plantas dessa matéria, jamais conseguiu a aprovação nos ornamentais, Mendel decidiu estudar o mesmo exames para se tornar efetivo no cargo. problema. O primeiro cuidado que teve foi Passou o resto da vida em Brünn, e selecionar devidamente o material de estudo; continuou interessado em ciências: fez estudos após o que estabeleceu alguns critérios: meteorológicos, estudou a vida das abelhas e (1) cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maçãs e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de distintos e facilmente diferenciáveis. (2) Que essas plantas cruzassem bem entre si. (3) Que os híbridos delas resultantes fossem experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos. Encontrar plantas de caracteres nitidamente igualmente férteis e se reproduzissem bem. (4) Que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha. Seu trabalho genial colocou-o no nível dos Baseado nesses critérios, depois de várias maiores cientistas da humanidade. Sua obra análises, Mendel escolheu algumas variedades e Experiências com Hibridização de Plantas, que espécies de ervilhas (Pisum sativum). não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu se tornou absolutamente imprescindível para a compreensão da Biologia moderna. Fonte: http://www.infonetbiovision.org/res/res/files/809.400x400.jpeg COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 1 DE 8 Dentre as razões que proporcionaram êxito METODOLOGIA ADOTADA a Mendel em seus trabalhos devem ser citadas: 1) 2) 3) Mendel O material escolhido possui fácil cultivo, observou diferentes linhagens, descendentes (sementes) por geração. escolhidos, eram sempre puras, isto é, não reprodução tem por norma a os as com ciclo vital curto e grande número de A para que diferentes caracteres apresentavam variações ao longo das gerações. autofecundação, garantindo a obtenção de Por exemplo, a linhagem que apresentava variedades puras. sementes da cor amarela produzia descendentes As características analisadas não variam ao que apresentavam exclusivamente a semente longo das gerações. amarela. O mesmo caso ocorre com as ervilhas sete com sementes verdes. Essas duas linhagens características da ervilha, isoladamente. Depois, eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu estudou-as combinadas duas a duas: então estudar esse caso em especifico. Inicialmente, Mendel estudou A flor de ervilha é uma flor típica da família CARÁTER Cor da semente Forma da semente Cor da vagem Forma da vagem DOMINANTE RECESSIVO Amarela Verde Lisa Rugosa Verde Amarela Lisa Ondulada Alta Baixa (160 cm) (40 cm) Axial Terminal Altura do pé Posição da flor Cor da casca semente da Cinza Branca das Leguminosae: apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e femininos. Por isso, o grão de pólen da antera de uma flor cairá no pistilo da própria flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação. Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda nãomaduras. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, completamente femininas. desse Depois modo, de algum tempo, quando as flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de ervilha amarela com o pólen das flores de ervilha verde, e vice-versa. Essas plantas constituem, portanto, as Fonte: http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/ervilha.jpg linhagens parentais. Os descendentes desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por geração F1, assim como as seguintes são designadas por F2, F3, etc. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 2 DE 8 EXPERIMENTOS E RESULTADOS OS ÚLTIMOS ANOS E A REDESCOBERTA DE SEUS TRABALHOS Num primeiro momento, Mendel analisou cada uma das sete variedades isoladamente. A Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os robustez e constância de seus resultados, sempre últimos anos de sua vida foram amargos e cheios que plantas heterozigotas (por ele denominadas de desapontamento. Os trabalhos administrativos híbridas) do eram autofecundadas, tornaram-lhe mosteiro o impediam de se dedicar possível enunciar sua “LEI DA SEGREGAÇÃO” exclusivamente à ciência, e o monge se sentia ou “LEI DA PUREZA DOS GAMETAS”: 1ª LEI. frustrado O segundo experimento envolveu a análise por reconhecimento não ter público obtido pela sua qualquer importante caracteres. Novamente, a descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das constância dos resultados permitiu-lhe enunciar figuras mais importantes no mundo científico, sua “LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE”: sendo considerado o “pai” da Genética. No 2ª LEI. mosteiro onde viveu existe um monumento em conjunta de dois Embora as conclusões de Mendel tenham sua homenagem, e os jardins onde foram se baseado em trabalhos com uma única espécie realizados os célebres experimentos com ervilhas de planta, os princípios enunciados nas duas leis até hoje são conservados. aplicam-se a todos os organismos de reprodução As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores: Hugo de sexuada. Vries (1848-1935), Carl Correns (1864-1933) e PUBLICAÇÃO DOS TRABALHOS Em 8 de março de 1865, Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962). Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a Fonte: http://www.odnavaiaescola.com.br/dna/6/bio.htm publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. Os três trabalhavam separadamente em diferentes mesmas plantas híbridas, conclusões que e chegaram Mendel sobre às a hereditariedade. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 3 DE 8 Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:StThomasAbbeyBrno.jpg Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Mendel%C2%B4s_statue.JPG Fontes (com diversas adaptações): http://pt.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel (acesso em 10/07/2013). http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_mendeliana (acesso em 10/07/2013). http://www.odnavaiaescola.com.br/dna/6/bio.htm (acesso em 10/07/2013). http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php (acesso em 10/07/2013). COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 4 DE 8 CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA CLÁSSICA 1. GENE: Também denominado cístron, é 5. definido como sendo a menor porção da gênica. Depende da potencialidade genética molécula de DNA capaz de comandar a (genótipo) e da influência ambiental, que síntese de uma proteína específica e, por pode afetar a expressão gênica. consequência, determinar uma FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO característica hereditária. 2. FENÓTIPO: É o resultado da expressão GENES ALELOS: que Existem certos genes que se expressam de participam da determinação de uma mesma forma contínua, sem interferência do meio característica de (ex.: genes do sistema ABO), outros que se a expressam em maior ou menor grau, de mesma posição relativa, denominada locus acordo com a influência do meio (ex.: genes gênico (plural loci). Podem ter o mesmo para cor de pele). e cromossomos São que, genes num homólogos, par ocupam efeito na determinação do caráter ou possuir efeitos maioria das indivíduos contrastantes. espécies possuem é Como diploide, normalmente a 6. FENOCÓPIA: É toda característica não transmissível os que simula fenótipos(s) tipicamente hereditários. Exemplo: a surdez dois alelos para uma dada característica. congênita devida ao vírus da rubéola, que imita a surdez hereditária. 7. NORMA DE REAÇÃO: Corresponde a todos os fenótipos possíveis que um genótipo pode determinar, em função da influência de características ambientais. É também conhecida como peristase ou elasticidade gênica. 3. GENOMA: É o conjunto de todos os genes 8. de uma espécie. HOMOZIGOSE: É a situação genética em que o par de alelos é ocupado por genes de 4. GENÓTIPO: É o conjunto de genes que um mesmo efeito indivíduo possui para uma determinada característica. Os indivíduos que possuem característica. tal condição na determinação são da denominados homozigotos ou pertencentes à linhagem pura. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 5 DE 8 9. HETEROZIGOSE: É a situação genética em 14. HERANÇA AUTOSSÔMICA: É aquela que o par de alelos é ocupado por genes de condicionada por genes autossômicos, isto efeitos contrastantes na determinação da é, não relacionados ao sexo. Com isso, tal característica. Os indivíduos que possuem tipo tal igualmente nos dois sexos. condição são denominados de herança pode manifestar-se heterozigotos ou pertencentes à linhagem 15. híbrida. HERANÇA SEXUAL: Também denominada heterocromossômica ou alossômica, é 10. DOMINÂNCIA: são condicionada por genes localizados nos aqueles que se expressam mesmo quando cromossomos sexuais. Como nos dois em sexos dose Genes simples dominantes no par alélico, há diferenças entre tais determinando no organismo a característica cromossomos, a expressão deste tipo de por ele condicionada. Determinam a síntese herança é diferenciada entre os sexos, de enzimas funcionais (ativas). afetando sempre mais um (ou apenas um) dos sexos. 11. RECESSIVIDADE: Genes recessivos são aqueles que só 16. CARÁTER ADQUIRIDO: É aquele que expressam em determinar a atinge um organismo durante sua vida pós- característica por eles condicionada. Em embrionária, não sendo transmissível à heterozigose, tais genes descendência. expressam, mas têm homozigose se para também seu se efeito “mascarado” pela ação do alelo dominante. 17. CARÁTER CONGÊNITO: É aquele que é Determinam a síntese de enzimas inativas passado da mãe para o filho, através da (não funcionais). barreira placentária, e que normalmente só é detectado no momento do nascimento 12. FECUNDAÇÃO CRUZADA: Em Genética, (parto). este termo representa todo e qualquer cruzamento entre indivíduos que possuam genótipos diferentes para uma dada característica. 13. 18. CARÁTER HEREDITÁRIO: É aquele que é passado de pais para filhos, através dos genes. É o objeto de estudo da Genética. AUTOFECUNDAÇÃO: Em Genética, este termo representa os cruzamentos entre indivíduos de mesmo genótipo para uma dada característica. COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 6 DE 8 EXERCÍCIO HEREDOGRAMAS (GENEALOGIAS) (UFF / RJ [Mod.]): O heredograma a seguir refere-se a um caso de Correspondem a representações de famílias (e de dados caracteres que ela apresente) ao braquidactilia. Identifique e justifique o tipo de herança: longo das gerações. São construídas por meio de símbolos que são convenções internacionais. Sua análise permite avaliar se um dado caráter é condicionado por genes dominantes, recessivos, autossômicos ou ligados ao sexo. Os principais símbolos utilizados são os seguintes: NOÇÕES DE PROBABILIDADE Denominamos probabilidade como sendo a chance de ocorrência de um resultado desejado dentre todos os resultados possíveis em um evento. Em genética, muitas vezes necessitamos utilizar cálculos probabilísticos para a resolução de problemas. Os eventos probabilísticos podem ser: 1. MUTUAMENTE ocorrência de EXCLUSIVOS: um evento impede a a ocorrência de outro(s). Resolução: soma das probabilidades de cada evento em separado (regra do “ou”). 2. INDEPENDENTES: a ocorrência de um evento não impede ou favorece a ocorrência de outro(s) evento(s). Resolução: produto das probabilidades de cada evento separado (regra do “e”). COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 7 DE 8 EXEMPLO: Sabendo-se ao acaso que em CRUZAMENTO TESTE (TEST CROSS) certa espécie animal a pelagem preta é dominante Quando observamos um indivíduo portador em relação à branca, imagine o cruzamento entre de fenótipo dominante não podemos determinar, dois heterozigotos e responda: de imediato, se ele é homozigoto ou heterozigoto. a) Tomando ao acaso um dos descendentes, O cruzamento-teste consiste em cruzar este qual indivíduo de genótipo desconhecido com um é a probabilidade de ele ser heterozigoto? indivíduo de genótipo recessivo. Daí há duas Resposta: pela 1ª Lei de Mendel, sabemos que o cruzamento 1 produzirá 4 de AA, 2 de 4 de Aa e 1 4 de aa. Assim, a probabilidade de obtermos um heterozigoto é de 1 2 possibilidades quanto à descendência: heterozigotos 1. Se o indivíduo for homozigoto: A_ x aa → 100% Aa ou 50%. 2. Se o indivíduo for heterozigoto: b) Tomando ao acaso um descendente de A_ x aa → 50% Aa : 50% aa pelagem preta, qual a probabilidade de ele RETROCRUZAMENTO (BACK CROSS) ser heterozigoto? Resposta: note descendentes AA e 2 3 3 4 que entre todos são pretos, sendo 1 os 3 de É o cruzamento entre um indivíduo de F1 com um de seus parentais, de genótipo recessivo. de Aa. Pode funcionar como um cruzamento-teste. ATENÇÃO: neste caso, ao calcularmos a probabilidade, temos que levar em consideração uma condição: a de que o descendente em questão deve ser preto. Por isso, não consideramos a pelagem branca. Isso é chamado de probabilidade condicional, e o resultado é de 2 3 : ♂ A a A AA Aa a Aa aa ♀ Não deve ser considerado! COLÉGIO PEDRO II TEXTO COMPLEMENTAR 09 / 2015 PÁGINA 8 DE 8