ESTUDO DE CASO CLÍNICO
Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F. J Bras Patol Med Lab, v.45, n.5, p.401-405, 2009.
Eduardo Henrique Wentz Ribeiro
Kellyn Götz Rommel
Marcos Vinicios Streit
IDENTIFICAÇÃO
 Sexo feminino
 16 anos
 Parda
HMA
Internada com queixa de dor abdominal
Epigástrio e hipocôndrio E
HMF
Histórico familiar
Irmã mais velha falecida 1 ano antes
Morte súbita
Consanguinidade dos pais
HMP
Acompanhamento ambulatorial
Quadro de Insuficiência Cardíaca
Cardiomiopatia Dilatada
Exame físico
Estase jugular a 45°
ACV: bulhas arrítmicas
Bigeminismo e trigeminismo
Sopro sistólico em borda esternal E
Hipóteses Diagnósticas
Exames Complementares
ECG
Sobrecarga atrial D
Alteração da repolarização ventricular
Retificação do segmento ST
R-X
Aumento área cardíaca
Abaulamento arco médio
Exames Complementares
Ecocardiograma
Refluxo mitral e tricúspide moderado
Fração de ejeção = 10%
Trabéculas e recessos intertrabeculares profundos
Ausência de outras anormalidades
Exames Complementares
Cintilografia miocárdica com gálio
Positiva para miocardite (+2/+4)
US abdominal
Colecistite aguda litiásica
Ascite
Derrame pleural bilateral
Exames Complementares
RNM
Derrame pericárdico
Hipocinesia de ambos os ventrículos
Insuficiência mitral (+2/+4)
Aumento das câmaras cardíacas
Ventrículo esquerdo  parede em camada dupla
Epimiocárdica compactada
Endomiocárdica esponjosa-frouxa
Evolução
Acentuada piora na dor abdominal
Redução da diurese
Hipotensão
Crise convulsiva
PCR não responsiva à reanimação
Óbito
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 O primeiro relato de não compactação do
miocárdio ventricular é de 1990 e em 2006 foi
classificado como cardiomiopatia genética
 As cardiomiopatias são um grupo de doenças em
que o envolvimento do próprio músculo cardíaco é a
característica dominante da apresentação clínica
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 Anormalidade da morfogênese endomiocárdica
 Parada da compactação das fibras miocárdicas que
se encontram formando uma rede frouxa de fibras
musculares entrelaçadas
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
Na formação embrionária do coração, o mesmo
consiste em uma trama desconexa de fibras
musculares separados por espaços intertrabeculares,
que durante seu desenvolvimento são reduzidas a
capilares
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 Estudos recentes apontam que a
doença provem de uma mutação
no gene G4.5 na região Xq28
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 O gene, denominado G4.5, é expresso em altos
níveis na musculatura cardíaca e esquelética.
Diferentes mRNAs são produzidos do transcrito
primário, codificando proteínas que diferem em suas
porções aminoterminais e centrais. Essas proteínas,
denominadas tafazzins, não possuem similaridade
com outras proteínas.
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 Duas porções das proteínas podem ser
funcionalmente significantes: a sequência altamente
hidrofóbica na porção aminoterminal pode servir
como uma âncora membranosa; a porção central,
pode servir como um loop exposto na membrana
com capacidade de interação com outras proteínas.
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 O quadro clínico pode apresentar-se como
insuficiência cardíaca, disfunção sistólica do
ventrículo esquerdo, tromboembolismo, arritmias,
morte súbita e diversas formas de remodelamento
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 Normalmente está associado a outras anomalias
congênitas, especialmente cardiopatias congênitas
cianóticas
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 É um achado ecocardiográfico
 Assintomático
 Perda progressiva e gradual da função ventricular
esquerda, apresentando sinais de importante
insuficiência cardíaca
MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO
 O caso dessa paciente é uma não compactação do
miocárdio isolada
 Os critérios clínicos para esse diagnóstico são
baseados na presença de trabeculações numerosas e
proeminentes e profundos recessos
intertrabeculares na ausência de outras
anormalidades cardíacas
NECROPSIA
 Hipertrofia em todas as câmaras do coração com
ventrículos mais evidentemente dilatados
 Ventrículo esquerdo: aparência de espessura
normal ou até mesmo mais fina
 Trabeculações menos numerosas e menos
proeminentes próximos a vávula mitral
As artérias coronárias estavam pérvias
NECROPSIA
O miocárdio se apresentou esponjoso, não
compactado, flácido e pálido
MICROSCOPICAMENTE
 O miocárdio não compactado caracterizou-se por
uma rede de fibras musculares espaçadas, atróficas e
algumas hipertróficas
Os miócitos cardíacos demonstraram alterações
degenerativas avançadas, caracterizadas por perda
de miofibrilas
 Fibrose intersticial e perivascular no miocárdio
AGRAVAMENTOS
Havia moderada insuficiência mitral por disfunção
papilar e tricúspide
A complicação que agravou o quadro foi a
trombose da veia cava inferior no nível das veias
renais
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 ICHIDA, F. et al. Clinical features of isolated Noncompaction of the
ventricular myocardium. J Am Coll Cardiol, v.34, p.233-240, 1999.
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6901; Acesso em 29/09/2010.
 Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretrizes de interpretação de
eletrocardiograma de repouso. Arq Bras Cardiol, v.80 (Supl II), 2003.
 ELIAS, J. et al. Miocárdio não compactado isolado. Arq Bras Cardiol, v.74,
n.3, p.253-257, 2000.