Gametogênese e Aberrações
cromossômicas
Profº MSc. Leandro Felício
Gametogênese (espermatogênese)
EPIDÍDIMO
(armazena
espermatozóides
)
(em corte
transversal)
Ampliação
de um
TESTÍCULO
2 A 6 ml – 200 a 400 milhões
Túbulo
seminífero
900
Gametogênese (espermatogênese)
CÉLULAS GERMINATIVAS (2n)
Mitoses
Período
germinativo
2n
Mitose
2n
Período de
crescimento
2n
ESPERMATOGÔNIA (2n)
Crescimento
sem divisão 2n
celular
ESPERMATÓCITO I (2n)
Meiose I
n
Período de
maturação
Meiose II
n
Período de
diferenciação
ESPERMATÓCITO II (n)
n
n
n
n
n
n
ESPERMÁTIDE (n)
n
n
ESPERMATOGÔNIA (n)
Espermiogênese humana
Início da formação
do acrossomo
ESPERMÁTIDE
1
Núcleo
2
Parte do
citoplasma
que será
eliminada
Complexo
golgiense
Mitocôndria
Centríolo
Início da
formação do
flagelo
1- O complexo golgiense concentra-se perto do núcleo.
2- As mitocôndrias concentram-se na região próxima ao centríolo, que organiza um
flagelo.
Espermiogênese humana
Núcleo
ESPERMATOZÓIDE
Mitocôndrias
Acrossomo
cauda
Peça intermediária
cabeça
Gametogênese (ovulogênese)
Corpos lúteos
Folículo
ovariano
primário
OVÁRIO
EM
CORTE
Ovócito II
Folículo
maduro
OVULAÇÃO – Liberação do Ovócito II
Gametogênese (ovulogênese)
Células germinativas (2n)
2n
Período
germinativo
2n
Período de
crescimento
OVOGÔNIA (2n)
2n
Crescimento
sem divisão
celular
OVOGÔNIA (2n)
2n
OVÓCITO I (2n)
2n
n
n
(n)
n
n
MEIOSE I
OVÓCITO II (n) e Corpúsculo Polar (n)
Período de
maturação
ÓVULO
MITOSE
n
n
MEIOSE II – só se completa
se ocorre fecundação
Corpúsculos Polares (n)
São formados
eventualmente
Sexo Masculino
SPTZs (N)
2N
Sexo Feminino
Óvulos (N)
2N
Alterações Cromossômicas
Alterações Cromossômicas Numéricas:
1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc)
2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia,
tetrassomia etc)
Alterações Cromossômicas Estruturais:
1. Deleção
3. Inversão
2. Duplicação
4. Translocação
Alterações Cromossômicas
Gametas anormais (100%)
Gametas anormais (50%)
Alterações Cromossômicas
N = 3 (Monoplóide)
3N = 9 (Triplóide)
Euploidias
2N = 6 (Normal Diplóide)
4N = 9 (Tetraplóide)
Alterações Cromossômicas – 3N
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
2N-1 = 5 (Monossômica)
2N + 1 = 7 (Trissômica)
Aneuploidias
2N = 6 (Normal Diplóide)
2N - 2 = 4 (Nulissômica)
2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
47,XY,+21
Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
Síndrome de Down
• Prega Epicântica
• Hiperflexibilidade das Juntas
• Baixa estatura com ossos curtos e largos
• Deficiência Mental moderada
• Frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
Óvulos Anormais
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
Cariótipo: 47,XXY
Síndrome de Klinefelter
• Apresentam testículos
pequenos;
• Esterilidade;
• Infantilismo dos
órgãos sexuais;
• Mamas desenvolvidas;
• Deficiência mental em
grau variado.
Alterações Cromossômicas - Aneuplodias
Cariótipo: 45,X Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
Síndrome de Turner
• Apresentam
ovários
atrofiados;
• Deficiência hormonal;
• Esterilidade;
• Mamas pequenas;
• Vulva infantil;
• Pescoço alado;
• Estatura baixa;
• Deficiência cardíaca;
• Raramente
apresentam deficiência
mental
Alterações Cromossômicas – S. de Turner
Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
r(X)
i(X)
del(Xq)
Alterações Cromossômicas – S. Duplo Y
• 1:1000 nascimentos;
• Estatura média 1,83 m;
• Orelhas displásicas;
• Ponte nasal larga;
• Acnes; Dedos alongados;
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
• Intelecto quase sempre normal;
Cariótipo: 47,XYY
Alterações Cromossômicas – S. Triplo X
Cariótipo: 47,XXX
• 1:1000 nascimentos;
• Tendência a esquizofrenia;
• Amenorréia secundária;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
• Intelecto quase sempre normal;
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
Alterações Cromossômicas – S. Patau
• 2 – 4 : 10.000 nascimentos;
• Aplasia cutânea do cabelo;
• Microcefalia e microftalmia;
• Fissura lábio-palatal bilateral;
• Micrognatia, Surdez,
• Anomalias do SNC;
• Quadro convulsivo
• 95% mortalidade nos até 6º mês;
Cariótipo: 47,XX,+13 ou 47,XY,+13
Síndrome de Patau:
Alterações Cromossômicas – S. de Edwards
• 1: 3000 nascimentos;
• Comprometimento cardíaco;
• Alterações pulmonares graves;
• 15% dos afetados sobrevivem
ao primeiro ano de vida;
• Convexidade plantar;
• Poliesplenia;
• Hérnias umbilicais;
• Micrognatia;
Cariótipo: 47,XX,+18 ou 47,XY,+18
Síndrome de Edwards