Universidade Estadual de Campinas
Faculdade de Ciências Médicas
Departamento de Genética Médica
“Desenvolvimento de um Sistema de Planejamento
Dietoterápico para Fenilcetonúricos, Baseado nos
Paradigmas da World Wide Web (WWW)”
Dissertação de Mestrado
Aluna : Andréa Karla de Lima Alves
Orientador : Prof. Dr. Renato M. E.Sabbatini
Co-Orientadora : Profª. Drª. Denise J. Norato
Banca Examinadora :
Prof. Dr. Renato M. E.Sabbatini
Prof. Dr. Lincoln de Assis Moura Jr
Prof. Dr. Luiz Alberto Magna
Dedicatória
À minha família
Agradecimentos

Ao meu marido Cláudio, minha certeza de que tudo sempre dará certo.

Ao meu filho Bernardo, pelo simples fato de sua existência me fazer sempre tentar
ser uma pessoa melhor.

Ao Prof.Dr.Renato M.E.Sabbatini, por ter apostado em mim e ter me dado uma
oportunidade única.

À Dra.Sílvia Helena Cardoso, pelo pontapé inicial e apoio sempre certo.

À Prof.Dra.Denise Y.J.Norato, pelas preciosas recomendações.

A todos que compõem o Departamento de Genética Médica da Unicamp, por
terem me recebido e apoiado na realização e conclusão deste mestrado.

A todos que compõem o ambulatório de fenilcetonúria da APAE/SP, por terem
aberto suas portas, completamente, para mim.

Ao Dr.Marcelo Gomes que, como coordenador da área de saúde da APAE/SP até
2001, me recebeu com um grande abraço.

À Fapesp que, de imediato, acreditou no meu projeto e me deu fundamental apoio.

Aos preciosos amigos de Campinas, pela torcida para eu terminar logo “a tese” e
poder encontrá-los novamente.
Introdução
 Crescimento e desenvolvimento da
informática e tecnologias computacionais.
 Benefícios: Sociedade, Área de saúde...



Sistemas para auxílio na rotina clínica
Educação
Pesquisa
Sistemas de Apoio à Decisão
(SAD)
 Segundo Shortliffe:

Todo software que auxilie os médicos na solução
de problemas.
• Softwares que utilizam dados e informações
• Softwares que utilizam o conhecimento (Sistemas
Especialistas).
Sistemas Especialistas (SE)
 Estão dentro do escopo dos sistemas
baseados em conhecimento
 São programas de propósitos especiais,
especialistas em alguma área restrita
 Emulam o comportamento de especialistas
humanos em algum domínio específico do
conhecimento
Construção de um SE
Processo = Engenharia do Conhecimento
Processo de Engenharia do
Conhecimento
 Aquisição do Conhecimento
 Representação do Conhecimento
 Validação do Conhecimento
 Inferência
 Explanação
Fontes do Conhecimento
 Documentadas

Livros, filmes, imagens, histórias, banco de
dados
 Não-documentadas

Mente das pessoas
Aplicações Computacionais em
Nutrição
 Década de 60 : informatização do
planejamento de cardápios e seus respectivos
cálculos nutricionais.
 1996 :

A utilização do Win Diet reduzia o tempo de
trabalho e aumentava a precisão

Indicado para consultórios, ambulatórios,
hospitais, pesquisa e educação.
Fenilcetonúria
“ Fenilcetonúria Clássica é um Erro Inato do
Metabolismo dos aminoácidos de natureza autossômica
recessiva caracterizada pela deficiência na produção da
enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase (FAL-OH) a
qual converte o aminoácido fenilalanina (FAL) em
tirosina (TIR)”.
Fenilcetonúria
Fenilalanina
FAL-OH
Tirosina
BH4
Ácido Fenilpirúvico
Ácido Fenilacético
Fenilacetilglutamina
Fenilcetonúria
Incidência

Varia de acordo com raça e região (Scriver,1995).

Fenilcetonúria Clássica:
• Incidência internacional média = 1:11.000 RN
• No Brasil = 1:12.000 recém-nascidos (APAE,SP).
Fenilcetonúria
 Diagnóstico

Identificado rapidamente (teste do pezinho).

Diagnóstico tardio :
- Retardamento mental
- Comprometimento neurológico grave
Fenilcetonúria
 Valores de Fenilalanina (FAL)

Normais: 2-4mg/dl (120-240mol/L)

Hiperfenilalaninemia: > 4 mg/dl <10mg/dl
(Repete Exame)

Fenilcetonúria: > 10mg/dl (mínimo de 2
exames - começa o tratamento)
 Níveis recomendados FAL

4 -10 mg/dl (APAE,SP)

Controle rigoroso nos 3 primeiros anos de vida
Fenilcetonúria
 Quadro Clínico

Evidente por volta dos 6 meses : atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM)

Cheiro característico na urina (odor de urina de
rato)

Irritabilidade na criança (primeiro mês de vida)
Fenilcetonúria
 Estudo realizado no Brasil ( 80 fenilcetonúricos)










atraso do DNPM (92%)
atraso da fala e linguagem (86%)
deficiência mental (81%)
distúrbio do comportamento (agitado ou “autistalike”) (89%)
convulsões (25%)
disfagia (18%)
microcefalia (1,6%)
vômitos recorrentes (3%)
eczema de difícil tratamento(1,6%)
cheiro forte na urina (44% : segundo informações
dos pais).
Dietoterapia da Fenilcetonúria
O tratamento nutricional da Fenilcetonúria
clássica consiste em restrição de proteína e
fornecimento de um substituto protéico
pobre em FAL e enriquecido com tirosina.
Dietoterapia da fenilcetonúria
 Características da Dieta

mesma seqüência e progressão de texturas da
de uma criança normal.

alimentos devem ser pobres em fenilalanina
(=baixo teor protéico).

adaptações em receitas usuais na família
(habilidades da família e nutricionista)
Dietoterapia da fenilcetonúria
 Lactentes e crianças:


“substituto protéico” (fórmula) suplementado
com leite: suprir 90% da necessidade protéica e
80% da necessidade calórica durante a lactação
e primeira infância
Dieta : alimentos com baixo teor protéico que
fornece a quantidade mínima necessária para
evitar a síndrome de carência da FAL (aa
essencial).
Objetivo da Dieta
 Manter níveis de FAL plasmático dentro do
recomendado
 Suprir as necessidades de energia e de nutrientes
 Promover crescimento e desenvolvimento adequados
 Manter o paciente adequado quanto aos aspectos:
físico, psíquico e social
Determinação da quantidade de
Fenilalanina
 PESO
 IDADE
 ATIVIDADE ENZIMÁTICA
 ESTADO DE SAÚDE
Exemplo de Dieta
Idade: 2 anos
Sexo: Feminino
Peso: 11 Kg.
Recomendação FAL: 30 mg/Kg  330 mg
Recomendação de Proteína: 30 g
Fórmula
600 ml de água
24 g. NAN1
35 g. de PKU2
30 g. de açúcar
20 ml de óleo soja
18 g. de amido de milho
Fenil:103 mg.
Frutas
100 g. de laranja
100 g. de maça
Fenil:40 mg.
Almoço e Jantar
80 g. de arroz
50 g. de cenoura
50 g. de chuchu
30 g. de alface
50 g. de tomate
10 g. de cebola
Fenil:163 mg.
Alimentos especiais
2 fatias de pão Rilla
com margarina
Fenil: 24 mg.
Total de FAL : 330 mg.
Total de proteína: 30,5g
Aplicações computacionais em
fenilcetonúria
 Poucos relatos - dietoterapia da fenilcetonúria
 1985 :

programa em Basic para suporte nutricional - uso melhorava
a utilização do protocolo convencional.

utilização do computador : melhora o suporte nutricional
• agiliza a consulta.
• educação do paciente e sua família.
Aplicações computacionais em
fenilcetonúria

Sites informativos: www.pkunews.org

Sites para vender produtos: www.med-diet.com

Sites com receitas com baixo teor protéico
• www.shsweb.co.uk ; home.alt.net

Sites com espaço para crianças: www.pkuil.org
“Entretanto, nenhum deles, disponibiliza
mecanismos para o cálculo do teor de fenilalanina
nos alimentos, nem qualquer tipo de planejamento
alimentar automatizado.”
Justificativa
 Escassez de Sistemas de Planejamento Dietoterápico
especializados
 A maioria dos sistemas são voltados para o
planejamento alimentar para indivíduos normais ou
outras doenças como diabetes e hiperlipidemias.
 A Fenilcetonúria é um dos Erros Inatos do
Metabolismo de maior incidência.
 O único tratamento possível para a fenilcetonúria é o
rígido controle da dieta...
Justificativa
 Opção pelo modelo Web :

acesso universal e instantâneo, atualização instantânea,
interatividade, hipertexto, interface gráfica, indexação.

Boa interação com bancos de dados centralizados

Flexibilidade para integração com outros sistemas e sistemas
legados

Mecanismos de visualização e navegação usualmente mais
adaptáveis e mais fáceis de usar

Acessibilidade de vários locais, 24h por dia, 7 dias por semana

Menor custo

Manutenção centralizada e distribuição imediata
Objetivo
 Objetivo Geral
“Desenvolver um Sistema de Apoio Dietoterápico
para Portadores de Fenilcetonúria baseado no
Paradigma da World Wide Web (WWW).”
Material e Métodos
 As premissas que nortearam o desenvolvimento do
programa FenilControl e as escolhas das metodologias e
tecnologias aplicadas, foram :

Interface via Web com disponibilização através do site
FenilBrasil, este funcionando como um portal de
entrada.

Acesso exclusivo por Profissionais de Saúde (Médicos
e Nutricionistas).

Adoção de
aprendizado.

Praticidade e Flexibilidade.
tecnologias
com
rápida
curva
de
Material e Métodos
Aquisição do conhecimento
 Conhecimento documentado: Revisão bibliográfica
 Conhecimento não-documentado: APAE-SP
• grande rotatividade de pacientes
• 600 registros
• Estágio de mais de 150 h
Perguntas, Problemas
APAE
FenilControl
Autora
Estratégias
Respostas, Soluções
Material e Métodos
Representação do Conhecimento
 Prototipação

HTML - Software de desenvolvimento de páginas
Microsoft Front Page Express.

Considerou-se:
• conjunto de informações de cada elemento envolvido
no processo
• interface intuitiva com o usuário
• apresentação de dados familiares aos usuários
• certa semelhança com as janelas tradicionais do
Microsoft Windows.
Material e Métodos
Implementação do FenilControl

Programação e desenvolvimento
• Delphi 6 (Borland).

Sistema Gerenciador de Banco de Dados :
• Interbase 6
• QuickDesk (versão 2.0)

Servidor Windows NT:
• Núcleo de Informática Biomédica da Unicamp
http://www.nib.unicamp.br/fenilcontrol.
Material e Métodos
Avaliação do FenilControl
 Questionário
1. Identificação: determinação do perfil do profissional.
2. Critérios relativos à utilidade: se de grande, média ou
pequena utilidade.
3.Critérios
relativos
ao
desempenho:
eficácia,
confiabilidade, consistência e exatidão.
4. Critérios relativos à interface com o usuário:
facilidade de uso, navegação, telas e instruções.
5.Conclusões: com a descrição de vantagens, desvantagens,
sugestões e críticas.
Material e Métodos
Construção do Site FenilBrasil
(BAPTISTELLA e BARCELLINI, 2000)
1. Pesquisa e abstração:
 Pesquisa dos sites já existentes na WWW sobre
fenilcetonúria.
 Elaboração de uma relação de tudo o que website deveria
conter.
 Agrupamento dos conteúdos e definição das ligação entre
os assuntos
 Abstração - Como
fenilcetonúria?
se
daria
uma
aula
sobre
Material e Métodos
Construção do Site FenilBrasil
2. Layout da home-page e páginas internas
• ambiente com uma certa identidade visual com o tema
3. Arquitetura da Informação
• informação organizada de maneira a tornar fácil a
“navegação” no site.
4. Design da Informação
• informação “desenhada” - Processo intuitivo.
• Grupos de assuntos - Grupos de Páginas
• Áreas: Pais, Amigos, profissionais, crianças, pacientes,
receitas, onde comprar produtos etc
Material e Métodos
Construção do Site FenilBrasil
5. Arquitetura de Design
 Home page - Impacto.
 Ambiente convidativo e agradável, através de
cores claras e uma boa distribuição das
informações.
6. Conteúdo
 informação agrupada em pequenos textos, de
maneira que podem ser lidos em qualquer
ordem.
7. Hospedagem
http://www.nib.unicamp.br/fenilbrasil
Resultados
 Site FenilBrasil
no ar desde 08/08/2001

>3.000 acessos

65 cadastrados
Estudantes do 2º grau
Profissionais que
acessam o site para
pesquisa
Parentes
perfil

Perfil dos Cadastrados no
FenilBrasil
Pais
1
Nutricionistas
0
10
n
20
Médicos
Resultados
Home Page do Site FenilBrasil
Resultados
Resultados
Resultados
Resultados
Resultados
 FenilControl
Resultados
Resultados
Resultados
Resultados
Resultados
Resultados
 Avaliação do FenilControl

O questionário de avaliação :
•
•
•
•
•
Médicos, nutricionistas e informatas
21 respostas
14 nutricionistas
4 médicos
Participação na Pesquisa por Profissão
3 informatas.
Informatas
14%
Médicos
19%
Nutricionistas
67%
Resultados
Conhecimentos em Informática
Avançado
24%
Intermediário
33%
Básico
43%
Na sua atividade profissional, o FenilControl, na
forma em que se encontra tem ?
Média utilidade
24%
Pequena
utilidade
5%
Grande
utilidade
71%
Resultados
 EFICÁCIA

O software possui a capacidade de produzir os
resultados pretendidos e desejados pelo usuário (?)

10 (47,6%) - SIM

4 (39%) - NÃO

7 (33,3%) - NÃO SEI
71,4% - EFICAZ
Resultados
 CONFIABILIDADE

A capacidade do sistema de produzir os
resultados pretendidos e desejados sem erros.

61,9% - SIM

38,1% - NÃO SEI
Resultados
 CONSISTÊNCIA



capacidade do sistema sempre produzir os
mesmos resultados quando os mesmos dados
são processados.
NÃO SEI
100% - CONSISTENTE
Resultados
 EXATIDÃO

capacidade do sistema de lidar com o grau de
precisão, em representação numérica, e
correção, nos cálculos, que a tarefa em questão
requerer.

NÃO SEI

100% - POSSUI EXATIDÃO
Resultados
 Interface com o usuário (facilidade de uso, navegação,
carga cognitiva das telas)
•Facilidade de uso do software ?
•Facilidade de Navegação do software ?
76,2% - Fácil
23,8% - Difícil
85,7% - Fácil
14,3% - Difícil
•O software apresenta carga cognitiva ?
95,3% - Intuitiva
4,7% - Confusa
•Informações de Claras ?
85,7% - Clara
14,3% - Confusa
•Você entendeu as instruções ?
71,4% - Sim
19% - Algumas, mas
não completamente
9,5% - Não
Resultados
 As principais vantagens mencionadas foram:
 Acessível via Web
 Controlar a fenilalanina
 Armazenar os cardápios e dados da evolução
 Armazenar a foto do paciente
 Disponível em qualquer lugar a qualquer hora (Internet)
 Ter uma tabela de receitas
 Manter os usuários (interessados em fenilcetonúria) conectados
a outros centros de tratamento.
 Oportunidade de profissionais colocarem seus comentários
sobre assuntos referentes a fenilcetonúria.
 Permite o planejamento rápido e o armazenamento das
informações dos pacientes
Resultados
 As principais desvantagens mencionadas pelos
usuários foram:
 Ainda é complicado para o não nutricionista
 O sistema aceita cadastrar duas vezes o mesmo paciente
 Para excluir o paciente, é necessário entrar em sua ficha
(editar).
 Atenção a pais e outros profissionais da saúde em querer
acompanhar seus filhos ou pacientes não vinculados a um
serviço de referência.
 Freqüência com que será atualizado o sistema.
 Falta de segurança
 Precisa estar conectado à Internet para ser utilizado
 Tabela de alimentos pequena
Resultados
 Recomendações e sugestões:
 Melhorar a navegação do sistema
 Cálculos de IMC e classificação nutricional deveriam ser feitos
pelo sistema
 Ampliar a tabela de alimentos
 Checar se o paciente já foi cadastrado para não aceitar
cadastrar duas vezes o mesmo paciente.
 Para excluir o paciente, poderia ter um botão de excluir na
Lista de Pacientes, com uma caixinha de seleção na frente de
cada um, deste modo agilizando a exclusão de vários pacientes
ao mesmo tempo.
 A evolução dos pacientes deveria ser salva localmente
juntamente com seus cardápios.
Discussão e Conclusões
 Atividades paralelas
 Dietoterapia da fenilcetonúria
 Conceitos da engenharia do conhecimento
(Aquisição do conhecimento)
 APAE/SP - Entrevistas não-estruturadas:

Vantagens: Maior interação, discussão

Desvantagens: dispersão do foco da entrevista
 Comportamento observado

Nutricionistas

Médicos (endócrino-pediatras)

Nº de especialistas observados
Discussão e Conclusões
 Site FenilBrasil

Portal para o FenilControl

Disponibilizar informações sobre fenilcetonúria.

Eficiente para divulgar o FenilControl.

Atrair interessados no assunto.

Lista de Discussão - intercâmbio de informações.

Relatos de experiências - pais, pacientes, amigos

Contribuição do PKUNews.org

Subsídios para o desenvolvimento do FenilControl.
Discussão e Conclusões
 FenilControl


Implementação
Avaliação
• 95% : média a grande utilidade no seu trabalho
• Nutricionistas : 100% - grande utilidade
• Eficácia, confiabilidade, consistência e exatidão:
– Adequado
– O sistema está calculando os valores
corretamente e com a variação de dígitos
adequada.
– Necessidade de aperfeiçoamento futuro
Discussão e Conclusões
 O objetivo do FenilControl: acessível e de fácil utilização.
 Necessidade de melhorias :

23% dos usuários o consideraram de difícil utilização

14,3% de difícil navegação

4,7% com carga cognitiva confusa

14,3% com telas confusas

28,5% não entenderam ou entenderam apenas parcialmente as
instruções fornecidas através do tutorial.
 Solução: Tutoriais mais completos e ilustrados, além de Help Online, sensível ao contexto e com exemplos e dicas.
Discussão e Conclusões
 Segurança, confidencialidade
informações.

e
privacidade
das
Controle de acesso : login e senha
 Melhorias futuras:

criptografia na transmissão dos dados (SSL- Secure Sockets
Layer)

Banco de dados inviolável (criptografia total dos dados
armazenados)

Autenticação forte dos usuários

Recuperação em caso de desastre

Segurança ao acesso físico dos servidores
Discussão e Conclusões
 FenilControl X Outros Sistemas de Nutrição

Poucos possuem cálculo de fenilalanina no cardápio
prescrito.

Maioria dos sistemas voltados para outras doenças
(controle de colesterol, diabetes, etc).

Confiabilidade das tabelas dos Sistemas que calculam
dietas on-line é questionável.

PKULife – maior semelhança com o FenilControl
– Cálculo do teor de fenilalanina dos cardápios.
– Emissão de alertas
Discussão e Conclusões
FenilControl X PKULife
Âmbito acadêmico
Comercial
Voltado para
Profissionais
Modelo Web
Quem comprar
Ambiente Windows
Disponível em qualquer
lugar
Português
Instalado
localmente
Inglês
Discussão e Conclusões
 Todo SE é, em sua essência, um sistema baseado em conhecimento,
mas a recíproca nem sempre é verdadeira.
 Podem existir programas dentro do escopo da IA que apresentem essa
estrutura de conhecimento, mas não podem ser considerados SE.
“ O FenilControl pode ser considerado um Sistema de Apoio à
Decisão (SAD) de busca de tabela, de cálculo e até de
aconselhamento. No entanto, conceitualmente, não é um SE por
não ter raciocínio dedutivo clássico (regras de produção)”
Discussão e Conclusões
 Versão atual do FenilControl está disponível na Web e
pode ser utilizado.
 Expectativas alcançadas e objetivos cumpridos.
Melhoria no
Atendimento ao
Paciente !
Muito Obrigada!!!
Andréa Karla de Lima Alves