54º Congresso Brasileiro de Genética
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Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Correlação entre pigmentação de pele e
ancestralidade biogeográfica oferece a
possibilidade de se utilizar amostras da população
brasileira no estudo da variação genética normal
de fenótipos de pigmentação de pele
Chiabai, MA1; Shriver, MD2, Frudakis, T2, Pereira, RW1
Programa de Pós Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília, Brasil
2
Departamento de Antropologia, Universidade do Estado da Pensilvânia, EUA
3
DNAPrint Genomics, EUA
[email protected]
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Palavras-chave: AIMs, ancestralidade genômica, variação genética, pigmentação da pele e população brasileira
A história da formação da população brasileira contemporânea passa por uma intensa miscigenação entre Europeus, Africanos e
Ameríndios, resultando em uma população altamente heterogênea. Do ponto de vista das investigações de fenótipos complexos
uma população com alto grau de estratificação representa riscos e potencialidades. Riscos de resultados espúrios e a potencialidade
para identificação de regiões genômicas envolvidas em fenótipos com distribuição diferenciada entre as populações ancestrais. O
fenótipo mais óbvio, com distribuição diferenciada nas populações ancestrais envolvidos na formação da população brasileira é a
pigmentação de pele. Neste trabalho investigamos a correlação entre ancestralidade genética e os níveis de pigmentação em uma
amostra de 594 voluntários amostrados entre a população que freqüenta os campi da UCB a fim de prospectar as potencialidades
desta amostra para o mapeamento de regiões genômicas envolvidas na variação normal no fenótipo pigmentação de pele entre
Africanos e Europeus. A ancestralidade genômica individual foi estimada com a genotipagem de 176 marcadores informativos
de ancestralidade. A pigmentação de pele foi mensurada na parte interna dos braços utilizando um refratômetro de mão. No
universo amostrado a porcentagem de indivíduos que se autodeclararam brancos, pretos, pardos, amarelos ou indígenas foi
respectivamente de 45,28%, 5,89%, 41,51%, 4,37% e 3,19%. Para este grupo amostral a ancestralidade genômica média foi de
68,65% européia, 17,81% africana, 8,64% ameríndia e 4,87% leste asiático. A ancestralidade média encontrada entre os indivíduos
que se autodeclararam negros foi de 43,17% européia, 42,45% africana, 8,45% ameríndia e 5,91% leste asiático; entre os brancos
foi de 75,33% européia, 11,95% africana, 8,47% ameríndia e 4,23% leste asiático; e entre os pardos foi de 66,45% européia,
20,12% africana, 8,78% ameríndia e 4,62% leste asiático. A correlação entre o índice de melanina e a ancestralidades genômica
africana foi de 0,4794 e de -0,4244 para a ancestralidade genômica européia. Ambos significativos com p < 0,05. Estratificando a
amostra de acordo com a autodeclaração da cor de pele, entre os que se autodenominaram brancos a correlação entre o índice de
pigmentação e a ancestralidade européia foi de -0,0339, e para a ancestralidade africana foi de 0,0452. Entre os negros a correlação
considerando a ancestralidade européia foi de -0,2694 e de 0,4232 com a ancestralidade africana. Entre os pardos a correlação foi
de 0,2919 para a ancestralidade africana e –0,3414 para a ancestralidade européia. A correlação entre ancestralidade e pigmentação
de pele encontrada na amostra investigada neste estudo abre a possibilidade para sua utilização no mapeamento por desequilíbrio de
ligação gerado por miscigenação de regiões genômicas que possam explicar a variação natural encontrada na pigmentação de pele.
O entendimento de genes associados à pigmentação tem papel importante em estudos de doenças como o melanoma e também
a potencialidade de aplicação na área de genética forense.
Financiamento: PRPGP, UCB; CNPq.