CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DOS NEONATOS COM
ASSOCIAÇÃO VACTERL
CLINICAL CHARACTERISTICS OF NEONATES WITH VACTERL ASSOCIATION
Pediatrics International 2012; 54: 361–364
Akgun Oral,1 Ibrahim Caner,2 Murat Yigiter,1 Mecit Kantarci,3 Hasim Olgun,4 Naci Ceviz4 and
Ahmet Bedii Salman1
1Department of Pediatric Surgery, 2Department of Pediatrics, Division of Neonatology, 3Department
of Radiology, Faculty of
Medicine and 4Department of Pediatrics, Division of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine,
Atatürk University, Erzurum
Apresentação: Érica Cruz
Unidade de Neonatologia do Hospital Regional da Asa Sul/HMIB/SES/DF
www.paulomargotto.com.br / 27/10/2012
VACTERL:
 A associação VACTERL (VA) é a ocorrência
não randômica de: Anomalias Vertebrais;
Atresia Anal; Malformações Cardíacas;
Fístula Traqueoesofágica e Atresia Esofágica;
Anomalias dos Membros;
 Ocorre em aproximadamente 0,3 – 2,1 /
10.000 nascidos vivos;
 Uma parte significativa dos estudos está
pesquisando a causa da associação,
características genéticas , transição genética
do VA e anomalias associadas dos outros
sistemas;
 No estudo atual, o alvo foi relatar as
características de crianças que foram
diagnosticadas com VA no período neonatal.
VACTERL - MÉTODOS:

No Departamento de Cirurgia Pediátrica da Faculdade de
Medicina, Universidade de Atatürk, após exame físico
completo, todos neonatos com anomalias em qualquer
sistema são investigados para:
Anomalias associadas da vértebra na radiografia de tórax;

Anomalias do sistema urinário no US;

Anomalias do SNC no US de crânio;

Anomalias do coração no ecocardiograma;

Anomalidades dos membros nas radiografias.

Os dados das Divisões de Neonatologia e Cardiologia e do
Departamento de Cirurgia Pediátrica entre fev /05 e maio
/10 foram revistos e os neonatos com diagnóstico final de
VACTERL foram avaliados retrospectivamente.
VACTERL - MÉTODOS:
 A presença de pelo menos 3 das 6
anomalias foram aceitas como VACTERL:
VACTERL - MÉTODOS:
 Foram anotados:
 Sexo;
 Peso ao Nascer;
 Idade Gestacional;
 Idade Pós Natal;
 Anomalias dos sistemas incluídos
no VA;
 Outras características.
VACTERL – RESULTADOS:
 Um total de 28 pacientes constituiu
o grupo estudado (Tabela 1)
 Houve predominância do sexo
masculino;
 Houve 3 pacientes com genitália
ambígua ;
CARACTERÍSTICAS DEMOGRÁFICAS
DOS PACIENTES:
VACTERL – RESULTADOS:
 O componente mais comum da associação
VACTERL foi: Anomalia Vertebral (n =
26, 96.4%), seguida por: (Tabela 2)
 Atresia Anal (n = 19, 67.8%);
 FTE/AE (n = 17, 60.7%);
 Anomalia Renal (n = 15, 53.5%);
 Anomalia dos Membros (n = 15, 53.5%);
 Anomalias Cardíacas (n = 14, 45%).
CARACTERÍSTICAS INDIVIDUAIS
DOS PACIENTES:
As anomalias
vertebrais
foram as
mais comuns
nos neonatos
estudados!!
VACTERL – RESULTADOS:
 O tipo mais comum de anomalia vertebral foi
vértebra de transição;
 O tipo mais comum de anomalia anal foi fístula
vestibular (feminino) e fístula prostática retouretral (masculino);
 O tipo mais comum de anomalia cardíaca foi CIA
(óstio secundum);
 O tipo mais comum de anomalia renal foi
agenesia renal unilateral;
 O tipo mais comum de anomalia dos membros
foram defeitos no antebraço;
 Todos os pacientes com FTE/ AE tinham atresia
proximal e fístula distal.
VACTERL – RESULTADO:
 A combinação mais frequente foi
VCTL (n = 4, 14.2%), seguido por
VAR e VACL (n = 3, 10.7% cada)
(Tabela 3)
 Em alguns pacientes, outras
anomalias associadas que não
foram incluídas na definição de VA
foram detectadas (Tabela 4).
FREQUÊNCIAS DAS COMBINAÇÕES
NA ASSOCIAÇÃO VACTERL:
CARACTERÍSTICAS INDIVIDUAIS
DOS PACIENTES:
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Associação VACTERL é uma patologia bem
conhecida cuja causa ainda não está clara;
 O número de publicações da matéria é alto:
maioria a respeito das causas, características
genéticas e transição genética , além de tentar
definir associações com outras anomalias;
 Algumas doenças cardíacas congênitas podem
desaparecer com o tempo ou os pacientes podem
morrer: afetam a frequência dos componentes da
associação se pacientes de todas idades forem
incluídas no estudo.
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Avaliação dos pacientes neonatais podem eliminar
o efeito do curso natural das anomalias;
 O presente estudo pode ser indicativo da
frequência dos componentes da VA;
 Confusão está presente em publicações sobre os
parâmetros que formam os 6 componentes da VA;
 Associação de polidactilia, ânus imperfurado e
anormalidades vertebrais foram submetidas
primeiramente por Say and Gerald in 1968.
VACTERL – DISCUSSÃO:
 A confusão começou em 1973
quando Quan e Smith definiram
associação VATER com 5
componentes:
 O “R” era usado tanto para
anomalias radiais e anomalias
renais!!
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Em 1975, Temtamy et al extenderam a
definição incluindo o “L” e o “C”;
 Em 1976, Apold et al declararam que as
anormalidades genitais externas também
fariam parte de VACTERL;
 Em 1996, Rittler et al afirmaram que
anomalias cardíacas não seriam parte de
VACTERL. Também enfatizaram que não
saberiam se o número mínimo de
componentes deveria ser 2 ou 3.
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Em 1997, Botto et al conduziram um estudo
internacional e relataram que somente
anormalidades em membros pré-axiais seriam
relacionadas com VACTERL;
 Em 2001, Kallen et al. dividiram os pacientes em
grupo superior e inferior de VACTERL (anomalias
do coração no grupo superior e anomalias do rim
no grupo inferior);

Muitos pacientes apresentavam 2 componentes
de VA: incluídos por familiares apresentarem VA.
 Essa classificação tornou mais confusa a definição
de VA!!
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Em 2011, Solomon et al criaram uma nova
definição e selecionaram os pacientes com pelo
menos 1 critério:
 Pelo menos 3 componentes maiores de VACTERL;
 Pelo menos 2 critérios maiores + 1 parente de 1º
grau afetado;
 Pelo menos 2 critérios maiores + outra
anormalidade.
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Solomon et al. relataram ordem
decrescente de frequência: CVRATL;
 Exceto pelas anomalias cardíacas, os
outros componentes apresentaram-se em
frequência similar no estudo presente;
 Solomon et al observaram cada um dos
componentes em 50% dos pacientes,
exceto nas anomalias dos membros;
 No estudo presente, todos exceto
anomalias cardíacas foram encontrados
em 50% dos pacientes.
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Rittler relatou a frequência dos
componentes em ordem decrescente como:
AVTRLC.;
 Foi semelhante à observação no estudo
atual: VATRLC;
 Rittler et al. investigaram os
componentes como díades, tríades,
tétrades, pêntades e héxades: o mais
comum foram as díades;
 No estudo do Rittler, as tríades mais
comuns foram: VAR, ACR, VAT e VTL.
VACTERL – DISCUSSÃO:

Rittler encontrou 7 anomalias não VACTERL com associação positiva
significativa ;
 Duas delas: artéria umbilical única e
genitália ambígua são reconhecidas
como parte de VACTERL;
 Rittler concluiu que os outros 5 estão
relacionados:
 Anomalias cromossômicas (onfalocele/
gastrosquise/hérnia diafragmática) ;
 Abdome em ameixa, atresia intestinal
e hipoplasia pulmonar.
VACTERL – DISCUSSÃO:
 No presente estudo, 15 (57%)
pacientes tinham anomalias
não –VACTERL : a mais
frequente foi genitália
ambígua (n = 3).
 Não havia registro de artéria
umbilical única!
VACTERL – DISCUSSÃO:
 Limitações do estudo:
 1 paciente com trissomia do 21 e 1 com abdomen
em ameixa foram incluídos no estudo;
 Em pacientes com anomalias associadas, outras
síndromes podem estar presentes e não foram
identificadas;
 Falta de análise genética.

VA é uma definição clínica e não há um defeito
genético característico que tenha sido encontrado
em todos os pacientes!!!!
Conclusões
 Pacientes com VA podem apresentar características
diferentes em populações diferentes;
 Médicos podem perder alguns compontentes da
associação se forem avaliados após o período
neonatal!!
 57% dos pacientes com anomalias não VACTERL e a
mais frequente destas foi a genitália ambígua (n=3)
Referências
OBRIGADO!
Dra. Érica Cruz e Dr.Paulo R. Margotto