Programação Completa
28/5/2008 (QUARTA)
08:30 - 12:00
SALA 4
SALA 5
SALA 3
Tema: Tópicos Avançados em Dismorfologia
Tema: Noções de Genética para Profissionais
de Saúde
Tema: Oncogenética
CURSO PRÉ-CONGRESSO 1
Coordenador: Juan C. Llerena Jr.
Introdução e Conceitos Importantes: Juan C.
Llerena Jr.
Craniosinostose: perspectivas clínicas,
patogenéticas e moleculares: Michael Cohen Jr.
Síndromes Dismórficas e de Genes Contíguos
Identificadas por CGH-arrays: Albert Schinzel
Erros Inatos do Metabolismo com Manifestações
Dismórficas: Ida Doederlein Schwartz
14:00 - 17:30
CURSO PRÉ-CONGRESSO 2
Coordenador: Taiane Alves Vieira
Conceitos Básicos e Padrão de Herança
Monogênica: Louise Lapagesse de Camargo
Pinto
Citogenética Básica: Sharbel Weidner Maluf
Princípios Gerais sobre Diagnóstico e Tratamento
das Doenças Genéticas: Cristina Brickmann
Oliveira Netto
Diagnóstico Pré-Natal, Triagem Neonatal e
Aconselhamento Genético: María Verónica
Muñoz Rojas e Eduardo Lewis
CURSO PRÉ-CONGRESSO 3 (MÓDULO I)
Coordenadores: Patrícia Ashton-Prolla e
Maria Isabel Waddington Achatz
Conceitos Básicos de Oncologia para o
Geneticista: Gabriel Prolla
Tema: Diagnóstico de Doenças Metabólicas
Orientado por Problemas
Tema: Avaliação de Tecnologias em Saúde
(ATS) na Área da Genética Médica
Tema: Oncogenética
Sinais e Sintomas: Por Onde Começar a
Investigação: Ana Maria Martins
Convulsões Neonatais: Avanços no Diagnóstico e
Novas Perspectivas Terapêuticas: Carolina
Fischinger Moura de Souza
Achados Neuroradiológicos nos EIM: Leonardo
Vedolin
Manifestações Hepáticas nos EIM: Sandra Maria
Gonçalves Vieira
Coordenador: Ida Doederlein Schwartz
Apresentação do curso: Introdução à ATS para
doenças raras: Ida Doederlein Schwartz
Princípios da ATS/Busca de Evidências/Revisões
Sistemáticas de Literatura: Andry Fiterman
Costa
Introdução à Economia da
Saúde/Farmacoeconomia: Giácomo Balbinotto
Neto, Everton Silva e Ricardo Letizia Garcia
Princípios Éticos e Jurídicos para Alocação de
Recursos Escassos: Paulo Gilberto Cogo
Leivas
Responsável: Marcial Francis Galera
Recursos de Internet, Literatura e Sociedade
Científica em Oncogenética: Fernando Regla
Vargas e Patrícia Ashton-Prolla
SALA 3
Coordenador: Carolina Fischinger Moura de
Souza
Parte I – Prova Escrita
Avaliação do Risco Genético em
Comunidades de Difícil Acesso a Serviços de
Saúde: Jeffrey Weitzel
SALA 5
CURSO PRÉ-CONGRESSO 5
CONCURSO PARA O TÍTULO DE
ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA
Documentação e Verificação da História
Familiar de Câncer e Fundamentos da
Avaliação do Risco Genético de Câncer:
Deborah MacDonald
SALA 4
CURSO PRÉ-CONGRESSO 4
SALA 6
CURSO PRÉ-CONGRESSO 3 (MÓDULO II)
Coordenadores: Patrícia Ashton-Prolla e
Maria Isabel Waddington Achatz
SALA 6
CONCURSO PARA O TÍTULO DE
ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA
Parte II – Entrevistas
Responsável: Marcial Francis Galera
Como Estabelecer um Programa de Avaliação
de Risco: Deborah MacDonald
Abordagem Multidisciplinar do Paciente em
Risco para Câncer Hereditário: Ana Luiza
Maia
Discussão de Caso 1: Fernando Regla
Vargas e Jeffrey Weitzel
Discussão de Caso 2: Maria Isabel
Waddington Achatz e Jeffrey Weitzel
1
14:00 – 17:30
SALA 7
REUNIÃO SATÉLITE DOS SIATs
Coordenador: Lavínia Schuler Faccini
19:00 - 22:00
SALA 1
SESSÃO DE ABERTURA DO XX CBGC e III CBEG
Coordenadores: Roberto Giugliani e Taiane Alves Vieira
Composição de Mesa: Salmo Raskin, Juan C. Llerena Jr., Rosy Eliana Sáez e autoridades
HOMENAGEM ESPECIAL
Coordenador: Moacir Wajner
Homenageado: Clovis Milton Duval Wannmacher
SALA 1
CONFERÊNCIA DE ABERTURA: A ciência e seus limites
Conferencista: Clovis Milton Duval Wannmacher
COQUETEL DE ABERTURA
29/05/2008 (QUINTA)
07:00 - 08:15
ENCONTRO NO CAFÉ DA MANHÃ – Maggiore Lounge Bar – Hotel Serrano
Reunião da Rede EIM Brasil (apenas para convidados)
Coordenadora: Janice Carneiro Coelho
08:30 - 10:00
SALA 1
SESSÃO DE CONFERÊNCIAS PLENÁRIAS
Presidente: Salmo Raskin
Secretário: Luiz Carlos Santana da Silva
CONFERÊNCIA 1: Câncer, Malformações Cerebrais e Hedgehogs
Conferencista: Michael Cohen Jr.
CONFÊRÊNCIA 2: Câncer de Mama e Ovário Hereditários: Traduzindo as Evidências para a Prática Clínica
Conferencista: Jeffrey Weitzel
2
CONFERÊNCIA 3: Avanços no Tratamento de Doenças Lisossômicas
Conferencista: Emil Kakkis
10:00 - 10:30 - INTERVALO PARA CAFÉ
10:30 - 12:00
SALA 1
SIMPÓSIO 1 (Plenário): Tema: Genômica Aplicada à Genética Médica
Presidente: Giorgio Adriano Paskulin
Secretário: Ana Beatriz Alvarez Perez
CGH na Avaliação de Pacientes com Retardo Mental: Carla Rosenberg
Mapa Refinado das Anormalidades Citogenéticas Usando CGH arrays: Albert Schinzel
Diagnóstico Pré-Implantação: Realidade e Perspectivas: Ciro Dresch Martinhago
12:15 - 13:45
SALA 1
WORKSHOP PATROCINADO 1 (com lunch box): BioMarin Pharmaceutical
Tema: Tratamento Enzimático de MPS VI, uma constante evolução
Palestrantes: Daniela Giovannetti, Roberto Giugliani e Emil Kakkis
14:00 - 15:30 – SESSÕES SIMULTÂNEAS
SALA 1
SALA 2
SALA 3
Tema: Oncogenética
Tema: Vigilância de Defeitos Congênitos
Tema: Enfermagem e Genética no Brasil
SIMULTÂNEA 1 (CBGM)
Presidente: Patrícia Ashton-Prolla
Secretário: José Cláudio Casali da Rocha
Genética do Câncer Colo-Retal Hereditário:
Jeffrey Weitzel
Atualização em Síndrome de Li-Fraumeni: Maria
Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Dificuldades e Sucessos no Diagnóstico
Molecular: o Exemplo do Retinoblastoma
Hereditário: Fernando Regla Vargas
SIMULTÂNEA 2 (CBGM)
Presidente: Eduardo Castilla
Secretário: Júlio César Loguercio Leite
Experiência com Vigilância Epidemiológica de
Defeitos Congênitos em Porto Alegre: Júlio
César Loguercio Leite
Vigilância de Anomalias Congênitas no Brasil
pelo Datasus: Eduardo Castilla
A Vigilância Epidemiológica de Defeitos
Congênitos como Política de Governo: Dácio de
Lyra Rabello Neto
SIMULTÂNEA 3 (CBEG)
Presidente: Taiane Alves Vieira
Secretário: Rose Marie Siqueira Villar
Histórico da Enfermagem em Genética no
Brasil e Panorama Mundial: Rosy Eliana
Saez
Ensino de Genética para Enfermagem:
Simone de Menezes Karam
Campo de Atuação em Genética para
Enfermagem: Jenifer Sionara Góez da Silva
15:30 - 16:00 - INTERVALO PARA CAFÉ
16:00 - 17:30
3
SALA 1
DISCUSSÃO DE CASOS CLÍNICOS SEM
DIAGNÓSTICO 1
Tema: Dismorfologia & Correlatos
Coordenador: Têmis Maria Félix
Vice-Coordenador: Júlio César Loguercio Leite
SALA 2
COMUNICACÕES ORAIS 1
SALA 3
Tema: Erros Inatos & Correlatos
PROGRAMA CBEG
Tema: Enfermagem e Oncogenética
Secretário: Carlos Eduardo Steiner
Secretário: Marcos Augusto Arcoverde
Presidente: Ana Maria Martins
Debatedores: Albert Schinzel e Michael Cohen
Jr.
Presidente: Carmen Maria Dornelles Prolla
Registros de Câncer Hereditário: O Papel da
Enfermeira: Érika Maria Monteiro Santos
Oncogenética: Avaliação de Riscos, Reações
Psicossociais e Gênero: Cláudio Osório
Princípios Básicos de Oncogenética para
Profissionais de Saúde: Deborah MacDonald
17:30 - 19:00
SALA 1
WORKSHOP PATROCINADO 2: Genzyme
Tema: Atualizações sobre o Tratamento de Doenças Lisossômicas
Palestrante: Alan Smith
19:00 - 19:30
SALA 1
Entrega do Prêmio Genzyme
19:30 - 21:30
SALA 1
SESSÃO DE PÔSTERES (pôsteres com números IMPARES): Coquetel - oferecido por Genzyme
21:30 – 23:00 – Reunião ECLAMC – Hotel Serrano
Coordenador: Eduardo Castilla
30/05/2008 (SEXTA)
07:00 - 08:15 - ENCONTRO NO CAFÉ DA MANHÃ – Maggiore Lounge Bar – Hotel Serrano
Reunião do Grupo HOS - Hunter Outcome Survey (apenas para convidados)
Coordenadores: Roberto Giugliani e Taiane Alves Vieira
08:30 - 10:00
SALA 1
SESSÃO DE CONFERÊNCIAS PLENÁRIAS
Presidente: Decio Brunoni
Secretário: Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
4
CONFERÊNCIA 4: Tema: Comunicação do Risco, Percepção do Risco e Impacto do Aconselhamento Genética no Câncer Hereditário
Conferencista: Deborah MacDonald
CONFERÊNCIA 5: Tema: O Que as Dismorfias Podem nos Ensinar sobre a Patologia do Desenvolvimento Precoce?
Conferencista: Albert Schinzel
CONFERÊNCIA 6: Tema: Avanços no Tratamento de Doenças Genéticas
Conferencista: Alan Smith
10:00 - 10:30 - INTERVALO PARA CAFÉ
10:30 - 12:00
SALA 1
MESA REDONDA: Tema: Genética no SUS
Presidente: Salmo Raskin
Secretário: Victor Evangelista de Faria Ferraz
Debatedores: Helena Pimentel e Joselito Pedrosa
12:15 - 13:45
SALA 1
WORKSHOP PATROCINADO 3 (com lunch-box): Shire Human Genetic Therapies
Tema: Tratamento de Pacientes Graves com MPS II
Palestrante: Paul Harmatz e Roberto Giugliani
14:00 - 15:30 – SESSÕES SIMULTÂNEAS
SALA 1
SALA 2
SALA 3
Tema: Atendimento Multi-Disciplinar em
Genética Médica
Tema: Neurogenética
Tema: Enfermagem em EIM1 – Erros Inatos
de Apresentação na Infância
SIMULTÂNEA 4 (CBGM)
Presidente: Têmis Maria Félix
Secretário: Danilo Moretti-Ferreira
Educação Especial com Foco Multidisciplinar:
Janaina Beauvalet de Moura Notari
Inserção do Deficiente na Escola: Ricardo
Halpern
Fonoaudiologia: Célia Maria Giacheti
SIMULTÂNEA 5 (CBGM)
Presidente: Laura Bannach Jardim
Secretário: Iscia Lopes-Cendes
As Rotas da Neurodegeneração: Lições
Aprendidas com a Distrofia Miotônica e as
Ataxias: Laura Ranum
Aspectos Genéticos e Moleculares da Epilepsia
do Lobo Temporal: Iscia Lopes-Cendes
Escores de Gravidade para Doenças Raras e
Heterogêneas: a História Natural da Doença de
SIMULTÂNEA 6 (CBEG)
Presidente: Luciana Giugliani
Secretário: Rosy Eliana Sáez
Introdução aos EIM: Ida Doederlein
Schwartz
Mucopolissacaridores: Andressa Federhen
Fenicetonúria: Lília Farret Refosco
5
Machado-Joseph: Laura Bannach Jardim
15:30 - 16:00 - INTERVALO PARA CAFÉ
16:00 - 17:30
SALA 1
SALA 2
SALA 3
Tema: Erros Inatos / Neurogenética /
Oncogenética
Presidente: Juan C. Llerena Jr.
Tema: Enfermagem em EIM 2 – Erros
Inatos de Apresentação na Idade Adulta
DISCUSSÃO DE CASOS CLÍNICOS SEM
DIAGNÓSTICO 2 (CBGM)
Coordenador: Ida Doederlein Schwartz
COMUNICAÇÕES ORAIS 2 (CBGM)
Tema: Dismorfologia & Correlatos
Secretário: Silvia Bragagnolo Longhitano
Vice-Coordenador: Carolina Fischinger Moura
de Souza
PROGRAMA CBEG
Presidente: Silvani Herber
Secretário: Alessandra Andréa da Silva
Tetzlaff
Manejo Multidisciplinar da Doença de Fabry:
Brenda de Oliveira da Silva
Debatedores: Ana Maria Martins, Laura
Bannach Jardim, Maria Isabel Waddington
Achatz e Paul Harmatz
Doença de Pompe em Adultos: María
Verónica Muñoz Rojas
Doença de Gaucher: Fabiane Lopes de
Oliveira
17:30 - 19:30 - SESSÃO DE PÔSTERES (pôsteres com números PARES) – Com aperitivos e vinhos - oferecido por Actelion
19:30 - 22:00
SALA 1
ENCONTRO DA ALIANÇA BRASILEIRA DE
GENÉTICA
Presidente: Martha Carvalho
SALA 2
ASSEMBLÉIA DA SBGM
SALA 3
ASSEMBLÉIA DA SOBREGEN
Secretária: Carolina F. M. Souza
A) Associações de Apoio: o presente e a
situação prevista (espaço compartilhado)
B) Ciência, indústria, governo e sociedade:
a importância do esforço conjunto no
atendimento a pessoas com alterações
genéticas
1. Acesso à informação: genética ao alcance
de todos - Décio Brunoni
2. Genética e Planos de Saúde - Dafne
Horovitz
6
3. Termo de Consentimento Livre e
Esclarecido: o paciente como parceiro em
pesquisas (apresentador a ser
informado)
4. Direitos do paciente: orientação jurídica
para garantir o tratamento da pessoa com
doença genética - Soraya Araújo
5. Grupo Parceiros Voluntários: experiência
do Rio Grande do Sul
(apresentador a ser informado)
6. Atendimento a pessoas com alterações
genéticas: um desafio para a ciência, a
indústria, o governo e a sociedade - Eliane
Tameirão
7. Redes de Genética - Victor
Penchaszadeh
31/05/2008 (SÁBADO)
07:00 - 08:15 - ENCONTRO NO CAFÉ DA MANHÃ – Maggiore Lounge Bar – Hotel Serrano
Reunião da Rede MPS Brasil (apenas para convidados)
Responsável: Ida Doederlein Schwartz
08:30 - 10:00
SALA 1
SESSÃO DE CONFERÊNCIAS PLENÁRIAS
Presidente: Juan Clinton Llerena Jr.
Secretário: Carlos Speck Martins
CONFERÊNCIA 7: Tema: Double the trouble? Expressão Bidirecional de Expansões – O Modelo das Ataxias Espinocerebelares
Conferencista: Laura Ranum
CONFERÊNCIA 8: Tema: Novas Tecnologias Expandem o Alcance da Triagem Neonatal – Mas isso vale a pena?
Conferencista: Rodney Pollit
CONFERÊNCIA 9: Tema: Teoria das Redes
7
Conferencista: Eduardo Castilla
10:00 - 10:30 - INTERVALO PARA CAFÉ
10:30 - 12:00
SALA 1
SIMPÓSIO 2: Tema: Redes em Genética Médica
Presidente: Eduardo Castilla
Secretário: Tereza Tavares Mauricio
Rede Oncogenética: Hector Nicolas Seuanez Abreu
Rede Neurogenética: Laura Bannach Jardim
Rede MPS Brasil: Ida Doederlein Schwartz
Rede EIM Brasil: Janice Carneiro Coelho
Projeto Genética no Sertão: Angelina Xavier Acosta
12:15 - 13:45
SALA 1
WORKSHOP PATROCINADO 4 (com lunch-box): Actelion
Tema: O Uso Terapêutico do Miglustate para o Tratamento das Doenças de Depósito Lisossômico (DDLs): Presente e Futuro
Palestrantes: Derallyn Hughes, Gregory Pastores e Fernando Kok
14:00 - 15:30
SALA 1
SALA 2
SALA 3
Tema: Teratógenos
Tema: Triagem e Prevenção
Presidente: Dafne Horovitz
Tema: Enfermagem e
Malformações Congênitas
Lições da Introdução da Triagem para Deficiência
de MCAD no Reino Unido: Rodney Pollitt
Secretário: Jenifer Sionara Góes
da Silva
SIMULTÂNEA 7 (CBGM)
Presidente: Lavínia Schuler Faccini
Secretário: Rui Fernando Pilotto
A Identificação de Teratógenos nas Populações
Humanas: Myla Moretti
Misoprostol e Isotretinoína: a Situação na
Argentina: Pablo Barbero
Toxicologia das Reproduções Masculina e
Feminina: Wilma de Grava Kempinas
SIMULTÂNEA 8 (CBGM)
SIMULTÂNEA 9 (CBEG)
Secretário: Erlane Marques Ribeiro
Presidente: Miriam Neis
Triagem para Mutações Germinativas de TP53
em Populações de Alto-Risco: Pierre Hainaut
Introdução aos Defeitos
Congênitos: Júlio César
Loguercio Leite
Triagem Molecular para Surdez Congênita: Edi
Lúcia Sartorato
Assistência de Enfermagem a
Crianças com MFC: Solanger
Graciana Paulão Perrone
Conduta Frente a um Caso de
Genitália Ambígua: Gerson
Carakushansky
15:30 - 16:00 - INTERVALO PARA CAFÉ
8
16:00 - 17:30
SALA 1
DEBATE INTERATIVO: Tema: Dilemas Éticos em Genética Médica
Presidente: Victor Penchaszadeh
Secretário: Maria Teresa Vieira Sanseverino
Debatedores: José Roberto Goldim e Decio Brunoni
Casos a serem apresentados:
Diagnóstico Pré-sintomático (Laura Bannach Jardim)
Diagnóstico Pré-natal (Dafne Horovitz)
Triagem Neonatal de Doenças Não Tratáveis (Marcos Aguiar)
17:30 - 18:00
SALA 1
SESSÃO DE ENCERRAMENTO
Mesa: Salmo Raskin, Juan C. Llerena Jr., Roberto Giugliani, Taiane Alves Vieira, Rosy Eliana Sáez, Marcos José Burle de Aguiar e novo Presidente da SBGM
Balanço do Evento
Entrega dos Prêmios para as melhores Comunicações Orais
Apresentação da Sede do Próximo Congresso (MG)
18:00 - 19:00 - ENCONTROS “HAPPY HOUR”
SALA 2
RESIDÊNCIA MËDICA - REUNIÃO DOS RESIDENTES E
PRECEPTORES
Organização: Diego Miguel, Filippo Vairo e Camila Matzenbacher
SALA 3
Reunião do Projeto “Avaliação de Tecnologias em Saúde e Judicialização”
Organização: Ida Doederlein Schwartz
21:00 - FESTA OFICIAL
9