Introdução ao Estudo
da Genética
Vera Andrade, 2014
Genética Humana

Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética
Humana”

Genética no contexto histórico – filme

Conceitos fundamentais da genética
Genética no contexto
histórico – filme
A genética no contexto histórico
Pré-história
Até 4000 a.C.
Melhorou cultivo das
plantas - seleção de
sementes, melhorou
animais - seleção de
indivíduos para
cruzamento
História Antiga ou Antiguidade
De 4000 a.C. até 476 d.C.
queda do império romano
Babilônia (1950
a.C. – 1200 a.C) transmissão de
características das
crinas de cavalos.
- melhoramento
de certas
características de
palmeiras
Egito (4000
a.C. 30 a.C.) –
cultivo do
trigo fabricação do
pão -- cultivo
de vinhas
Idade Média - 476
d.C. até 1492
descoberta da
América
Período de
trevas e
obscurantista.
Descobrimentos
das Américas
1600-1700
História Moderna – Renascimento
1666
Período das grandes
descobertas –
Microscópio
Robert Hook descoberta das
células
1831 - 1839
Robert Brown descoberta do núcleo
primordial das células
Schleiden e Schwann
– doutrina celular da
constituição dos
organismos
1858
Charles Darwin e Alfred Russel
Wallace - Teoria da seleção
natural: indivíduos da população
melhor adaptados passam suas
características para a próxima
geração com maior frequência
1866 - Século XIX
1875-6
Gregor Mendel,
Pai da Genética,
publica, em 1866,
Ensaios com
Plantas Híbridas
Hertwig e
Strasburger fertilização:
fusão dos núcleos
do ovo e do
espermatozóide
1882-4
Flemming e
Van Beneden –
observação dos
cromossomos
na divisão
celular: mitose
e meiose
1905
William Bateson –
Introduziu o termo
GENÉTICA
1932
1950
1951
Knoll e Ruska microscópio eletrônico
foi inventado
Erwin Chargaff descoberta da
razão 1 para 1
(equimolaridade)
entre A e T e entre
C e G no DNA
Rosalind Franklin
- obtenção de boas
fotografias de
difração de raios-X
do DNA
1952
Martha Chase e Alfred
Hershey - Prova final de
que o DNA é a molécula da
hereditariedade em fagos,
pela marcação das
proteínas com 35S e do
DNA com 32P.
1953
James Watson e
Francis Crick
descreveram a
estrutura do DNA –
Prêmio Nobel em
1962
1957
Kornberg
(1957) – O
isolamento
de DNA
polimerase,
uma enzima
que
sintetiza
DNA
1970 Manipulação e análise do DNA
Weisse Richardson – O isolamento da DNA
ligase, uma enzima que une duas
extremidades do DNA
Hamilton Smith – Descobre enzimas de
restrição, uma enzima que reconhece
sequência específicas de pares de bases do
DNA e corta o DNA nesse ponto
1972
Construção de uma
molécula de DNA por
corte de DNA viral e
bacteriano
1973
1973 – Produção de um
plasmídeo recombinante
pelo uso de enzimas de
restrição (Cohen, Chang,
Boyere Helling) e posterior
reintrodução em células
bacterianas onde o
plasmídeo é replicado –
clonagem genética
1985
Plantas transgênicas resistentes a
insetos, vírus e bactérias são testadas
em campo pela 1ª vez
As plantas que foram modificadas
geneticamente são referidas como
transformadas, transgênicas ou
geneticamente modificadas
Século XX, XXI
Projeto
GENOMA
HUMANO
“O projeto teve como
objetivo identificar nossas
características genéticas,
saber quantos genes temos e
o que cada um faz”
Genética e assuntos humanos
A sociedade moderna depende da genética
Roupas
Alimento
Proteção temporária 
Mudanças genéticas que
ocorrem nos patógenos
Genética e assuntos humanos
A sociedade moderna depende da genética
Genética e assuntos humanos
A sociedade moderna depende da genética
Fungos e bactérias são cultivadas para necessidades humanas
Antibióticos – penicilina
Drogas imunossupressoras – ciclosporina
Bactérias que produzem insulina
Genética e assuntos humanos
A sociedade moderna depende da genética
Ciência forense - com
exceção de gêmeos
idênticos, cada pessoa
tem uma impressão
digital
Genética e assuntos humanos
A sociedade moderna depende da genética
Doenças hereditárias
Fibrose cística
Fenilcetonúria
Distrofia muscular
Doenças genéticas
somáticas - câncer
Aberrações
cromossômicas
Síndrome de Down
Conceitos Básicos em
Genética
GENOMA

O núcleo de uma célula somática humana contem entre
30.000 e 40.000 genes

Esse conjunto completo de genes é chamado de GENOMA

Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes

Organizados em estruturas chamadas de cromossomos
O que são CROMOSSOMOS?



Arranjo linear constituída de
filamentos longos enrolados
um no outro em uma longa
dupla hélice (DNA) associado a
proteínas
Existem 23 pares de
cromossomos no núcleo das
nossas células
Estão dentro dos núcleos das
células
O que são CROMOSSOMOS?
 Longa molécula de DNA
 Um cromossomo tem 0,004
mm de comprimento
 O DNA tem 4 cm de
comprimento
 Isto é cerca de 10.000 vezes
maior que o cromossomo
O que são CROMOSSOMOS?
 Cada cromossomo
tem uma simples
cadeia de DNA (ácido
desoxirribonucleico)
que carrega o código
de um dos pares de
milhares de genes
O que é um GENE?

Um código feito de pares de bases encontrado na
molécula de DNA

Cada molécula de DNA contem muitos genes

A unidade física e funcional da hereditariedade, na
definição da genética clássica, é a unidade fundamental
da hereditariedade (conceito mendeliano)

Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e
responsável pela codificação de uma certa proteína, que
condiciona o caráter
O que é um GENE?

Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do
DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou
RNA)

Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece
ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene
O que é um GENE?

Uma sequência específica de bases que carrega a informação
necessária para a construção de uma proteína

Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem
como enzimas essenciais para as reações bioquímicas

O genoma humano tem em torno de 30.000 genes

A expressão dessas proteínas definem o fenótipo
O que é FENÓTIPO?

Característica específica do caráter analisado

O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser
facilmente observado


Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores
O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é chamado
locus gênico
FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE

Genótipo e ambiente se inter-relacionam

Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo
modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo

Ex: pele exposta ao sol
O que é um LOCUS GÊNICOS?

Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas

Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo

Esse lugar definido é denominado locus gênico

Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são os
genes alelos
O que são GENES ALELOS?

Genes que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos
homólogos e que determinam o
mesmo caráter

Exemplo: a cor da semente
(caráter) é determinada por
dois alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
O que são CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS?
Cromossomos que fazem
pares entre si na meiose
 Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a
determinação de um certo
caráter
 Cada um dos homólogos é
transmitido por um dos pais,
que podem determinar o
mesmo (homozigoto) ou
diferente (heterozigoto)
caráter

O que são CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS?


Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a
determinação de um certo
caráter
Cada um dos homólogos é
transmitido por um dos
pais, que podem
determinar o mesmo
(homozigoto) ou
diferente (heterozigoto)
caráter
O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE?

Indivíduo que possui os dois genes
iguais em um certo lócus, sendo
considerado puro para o caráter

O genótipo do homozigoto é
representado por duas letras iguais
(AA ou aa)

Homozigose refere-se ao estado de
levar um par de alelos idênticos
em um locus
O que é HETEROZIGOTO e
HETEROZIGOSE?

Indivíduo que possui um gene
diferente do outro em um certo
lócus

Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o
caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa)
HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE
RECESSIVO

Gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em
homozigose (dois alelos iguais)

Só se manifesta quando estiver
presente em dose dupla (aa)
DOMINANTE

Gene que manifesta o mesmo
fenótipo, tanto em homozigose
(AA) como em heterozigose
(Aa)
HERANÇAS BIOLÓGICAS - GENÉTICA

Ciência que estuda a transmissão das características entre os
descendentes

Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou genética
por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas
(Pisum sativum)

Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863
realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a
brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de
Mendel