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Cromossomos
Variação Cromossômica
1. Alterações Estruturais
2. Alterações Numéricas
Técnicas de Citogenética
Prática
 Fragmentos
espiralados de cromatina
Satélite
Cromossomo
Metafásico
Constrição
Secundária
Centrômero
Telômero
Cromátides
 Classificação
Braço curto: p
Braço longo: q
 Cariótipo:
• Descrição
das características
cromossômico de uma espécie.
do
conjunto
• Importância
• Tipos:
Cariograma
Idiograma
2.1 Rearranjos cromossômicos
2.2 Aneuploidias e
2.3 Poliploidias
2.1.1 Rearranjos não-equilibrados
• Quando o conjunto cromossômico possui
informações a mais ou a menos.
• Deleção:
Faz com que
genes recessivos
sejam expresso.
Consequências
fenotípicas dependem
dos genes situado na
região.
Síndrome cri-du-chat: deleção no 5p
• Duplicação:
 Importância
 Tipos:
Tandem,
Reversa,
Deslocada.
 Crossing-over desigual ou por segregação anormal
da meiose num portador de uma translocação ou
inversão,
• Cromossomo em Anel:
 São raros,
 Encontram dificuldade na mitose quando as duas
cromátides irmãs tentam se separar na anáfase.
• Isocromossomos:
Divisão do centrômero dáse transversalmente em vez
de longitudinalmente.
Frequente nas neoplasias de testículos.
• Translocação
Não recíproca:
De um cromossomo para o outro sem troca.
Recíproca:
Portadores
fenotipicamente normais
• Na anáfase os cromossomos se segregam a partir
desta configuração de três maneiras possíveis:
Gametas não
equilibrados ,não
viáveis.
Ambos gametas equilibrados,
sem perda ou ganho de
segmentos.
• Translocação Robertsoniana
Cromossomos acrocêntricos perdem seus braços
curtos - união das regiões centroméricas,
Sem alteração fenótipica.
1:3
Síndrome de Down
2.1.2 Rearranjos Equilibrados:
Conjunto cromossômico possui o complemento
normal de informações.
• Translocações recíprocas
• Inversões:
Duas quebras com giro de 180° antes de se ligar
novamente,
Interfáse
Efeito de posição
Podem ser letais
Tipos:
Pareamento dos cromossomos na meiose I
Heterozigoto para a inversão
• Quando acontece crossing-over no local da
inversão
• Os produtos do
Acêntrico
crossing-over não são
recuperados
• Nenhuma prole
recombinante
Dois
centrômeros
Faltam genes, gametas não produzem
prole viável
2.2 Alterações Numéricas
Aneuploidia:
Mudança no número de cromossomos individuais
Causas:
1.
2.
3.
Cromossomos perdidos na meiose e mitose (deleção
de centrômero)
Pequenos cromossomos gerados pela translocação
robertsoniana podem ser perdidos,
Não-disjunção, falha dos cromossomos homólogos ou
cromátides-irmãs em se separar.
• Gametas
apresentam um representante de
ambos os membros do par de cromossomos ou
não possuem nenhum.
• Gametas anormais contém duas cópias de um
cromossomo parental ou não possuem nenhum.
• Nulissomia ( 2n – 2)
Quando está ausente um dos pares dos cromossomos
homólogos,
Frequentemente letal,
• Monissomia (2n – 1)
Quando falta cromossomo de um dos pares do conjunto
diploide,
Em humanos: 45 cromossomos,
Ex: Síndrome de Tunner – 44ª + X0
1:5000
• Trissomia (2n+1)
Ocorre a adição de um cromossomo de um dos pares
do lote diploide.
Ex:
1. Síndrome de Down: Cromossomo a mais do par 21,
45A + XY/XX=47
2. Síndrome de Edwards: par 18,
3. Síndrome de Klinefelter: Afeta indivíduo do sexo
masculino,
44A+ XXY
 Tetraploidia (2n+2)
Acrescenta um par de cromossomo
• Mosaicismo
Células diferentes no mesmo indivíduo têm
constituições cromossômicas diferentes,
Não-disjunção em uma divisão mitótica.
Poliploidia:
• Conjuntos inteiros de cromossomos não se
separam na meiose ou mitose,
• Tipos:
Autopoliploidia,
Alopoliploidia.
Comum em plantas – mecanismo pelo qual novas
espécies de planta evoluíram,
Menos comuns em animais
• Autopoliploidia:
Todo o conjunto cromossômico de uma única espécie,
Gametas não-balanceados tanto durante a mitose como
durante a meiose,
Diferentes níveis de ploidia:
n – haploide (A)
2n – diploide (AA)
3n – triploide (AAA)
4n – Tetraploide (AAAA)
6n – Hexaploide ( AAAAAA)
...
Explorada na agricultura:
Bananas triploides
Estéreis
Melancias triploides
Sem caroço
Autopoliploidia Artificial
Colchicina:
Impede a formação
das fibras do fuso e
faz com que os
cromossomos não se
separem na mitose.
• Alopoliploidia:
Conjunto cromossômico derivado de duas espécies ou
mais,
Nova espécie é formada pela união de dois genomas
distintos
Híbrido: considerado diploide,
Funcionalmente haploide e estéril
Alotetraploides
Funcionalmente diploides,
AABBCCDDEEFFGGHHII
O que é heterocromatina?
• Material nuclear que se mantém condensado em
todo o ciclo celular, ao contrário do resto do
cromossomo, que apresenta um ciclo
de
condensação-descondensação.
Classificação:
• Heterocromatina facultativa:
Ora se comporta como heterocromatina (mantémse condensada durante a interfase, apresenta
replicação tardia e ausência de expressão
gênica) ora como uma eucromatina.
Ex: Corpúsculo de Barr.
• Heterocromatina constitutiva:
Permanece condensada durante todo o ciclo
celular e em todas as células do indivíduo. Não
contém
genes
estruturais
só
muito
excepicionalmente.
Localização:
Centromérica:
Praticamente todos os cromossomos têm blocos de
heterocromatina na região centromérica,
Podem variar em tamanho entre grande e muito
pequeno
Intersticial e terminal:
São menos comuns; comuns em plantas
cromossomos grandes e insetos
com
Técnicas de Citogenética:
Bandeamento G
Dispensa o uso de microscópios de fluorescência
Submetidos a ação da enzima Tripsina
Desnatura proteínas cromossômicas
Posteriormente corados com Giemsa
Padrão de bandas claras e escuras:
Escuras: Contêm DNA rico em bases AT e poucos
genes ativos,
Claras: DNA rico em GC, e apresentam muitos genes
ativos.
Bandeamento C:
Tratamento com uma solução de Hidróxido de
Bário – Ba(OH)2,
Coradas regiões específicas - DNA altamente
repetitivo
ex: Regiões do centrômero e
Outras regiões cromossômicas (Braço longo do Y)
Regiões de heterocromatina constitutiva
Bandas NOR:
Coram especificamente regiões organizadoras de
nucléolos ( constrições secundárias)
Tratados com Nitrato de Prata – AgNO3
Citogenética Molecular:
Fish
Hibridização in situ por fluorescência
Possível a detecção de sequência específicas de
ácidos nucleicos,
Envolve a preparação de sondas específicas de DNA
 Método direto - marcadas
pela
incorporação de
nucleotídeos quimicamente modificados que são
diretamente fluorescentes ,
 Método indireto - ou podem ser detectados pela ligação
a uma molécula fluorescente
Visualizados sob luz ultravioleta
Sondas
de
cadeias
simples de DNA são
hibridizadas com os
cromossomos
metafásicos como nas
técnicas habituais de
citogenética,
Gish:
Hibridização in situ genômica
Amplamente empregada em citogenética vegetal,
DNA genômico total de uma espécie é marcado e é
usado para identificar os cromossomos dessa
espécie em uma outra.
Examina a distribuição do DNA inter-espécies e a
organização das sequências.
Cromossomos de cevada em vermelho,
cromossomos de trigo em azul.