Introdução à Genética Prof. Thomaz Xavier [email protected] (91) 8016-1445 O que é genética ? • Ramo da Biologia que estuda as leis da transmissão dos caracteres hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão (dicionário Aurélio). Hereditariedade • O processo da hereditariedade, ao mesmo tempo em que mantém semelhanças, também originam mudanças. Indivíduos de uma espécie são “semelhantes” com “diferenças” entre si também por causas genéticas • (olhem para os colegas, são semelhantes, mas não há ninguém igual). A diversidade humana A genética desde sempre • A espécie humana domestica espécies vegetais e animais a milhares de anos, através da pura experimentação e sem entender de fato os princípios da hereditariedade. Período Pré-Genética Domesticação do cavalo na China, entre 3000 e 2300 AC. Cavalo puxando carruagem durante a dinastia Shang (1450 a 1050 AC). Domesticação do camelo O cão e as ovelhas estão entre os primeiros animais domesticados Período Pré-Genética Do teosinto ao milho (5000 AC), América “El maíz es obra humana. Ha evolucionado a través de siglos de cruzamiento, de siembra y resiembra. Durante 1000 años ha pasado de ser un yuyo infame a ser el maíz, sin microscopios, ni laboratorios, ni satélites.” “Existen aproximadamente 300 variedades de maíz, que han sido adaptadas a diferentes condiciones locales. La maleabilidad del maíz es obra humana.” Trigo: resultado de cruzamentos dirigidos Cultivares antigas domesticadas A genética desde sempre • No Mishnah (200 DC) é relatada a decisão do Patriarca Rabbi-Judah que isenta o terceiro filho de uma mulher de ser circuncidado, quando os seus dois primeiros filhos morreram de hemorragia depois da circuncisão. Os rabinos constataram que tais hemorragias ocorriam unicamente em certas famílias. O ritual da circuncisão Homem • Síndromes • Tabus de incesto • Casamentos consagüíneos Antes de 1860 O período que souberam que as “células vinham de células” e da descoberta do núcleo • A descoberta da célula (30 x) 1665 – Robert Hook • A descoberta do microscópio óptico (200 x) 1680 – Anton van Leeuwenhock. Analisando gotas de chuva descobriram protozoas e bactérias • A descoberta do núcleo 1833 – Robert Brown • Descrição da mitose 1835 a 1839 - Hugo von Mohl • A queda da teoria da “Geração expontânea” 1858 (término da era) Rudolf Wirchow “omnis cellula e cellula” idem Pasteur • A publicação do livro “Origem das Espécies” 1859 – Charles Darwin O primeiro microscópio Robert Brown observa o núcleo 1860 – 1900 A publicação do trabalho de Mendel à descoberta dos cromossomos e seu comportamento • É publicado o trabalho "Experimentos em Hibridação de Plantas”. 1865 (distribuído em 1866) - Gregor Mendel • A fusão do esperma e do ovo e a formação do zigoto é descrita 1879 a 1885 - O. Hertwig • É descrito o corpúsculo cromossomo (W. Flemming) notados por C. com Nägeli em 1842 • Os corpúsculos (cromossomos) dentro do núcleo eram os portadores dos fatores hereditários 1883 - Wilhelm Roux 1860 – 1900 (cont.) • Haviam estruturas individuais (cromossomos) que são passados de uma geração para outra a despeito do seu "desaparecimento" entre a divisão celulares 1880s - Theodor Boveri, K. Rabl e E. van Breden • “A hereditariedade está baseada exclusivamente no núcleo". Em 1887 previu a ocorrência da divisão reducional, hoje chamada de "meiose“ • 1885 - August Weismann • Foi usado o termo "cromossomo" 1888 - W. Waldeyer • Foi descrito o processo de meiose 1890 - O. Hertwig e T. Boveri 1900 – 1944 O florescimento da genética. O desenvolvimento da teoria cromossômica. Foram cunhadas as bases da teoria da evolução e da genética molecular • Redescoberta dos trabalhos de Gregor Mendel 1900 – (publicado em 1866), por Hugo de Vries, Carl Corens e Erich von Tschermak • Descrição do comportamento dos cromossomos durante a meiose 1903 – Walter Sutton justifica as “Leis de Mendel” e daí para a descoberta de que os genes estão nos cromossomos. • Cunhada a palavra “genética” 1905 – William Bateson • A lei de Hardy & Weinberg 1908 - Godfrey Harold Hardy (1877 – 1947) e Wilhelm Weinberg (1862 – 1937), mas houveram outros • Criação do primeiro “mapa gênico” 1913 – Alfred Sturtevant estudando drosófilas 1900 – 1944 (cont.) • Cunhada a palavra “gene” • W. L. Johansen (1857 – 1927): um elemento físico (partícula), que determinava o desenvolvimento de uma característica específica, que os indivíduos possuem aos pares (um herdado do pai e outro da mãe) e os transmitem aos seus filhos. • Mutação induzida • 1927 – L. Stadler e H.J. Müller “Os genes podem ser mutados artificialmente usando-se raios X” • Métodos quantitativos aplicados à genética • 1930 – 1932 R.A. Fisher; S. Wright e J.B.S. Haldane: desenvolveram as bases algébricas para a nossa compreensão de como ocorre o processo evolutivo • Bactérias como objetos de estudo • 1943 – S. Luria e M. Delbrück demonstraram que bactérias seguem padrões normais em termos genéticos 1944 – Presente É a era da “genética molecular”. A demonstração de que o DNA era o mat. genético, culminando com a explosão do conhecimento devido a “tecnologia do DNA recombinante” • O DNA como material genético 1944 – O. T. Avery, C.M. McLeod e M. McCarty. Demonstraram que o componente transformante das Bactérias Diplococcus pneumoniae era o DNA • Definição da estrutura do DNA 1953 – James Watson e Francis Crick • Descrição da endonucleases 1968 – 1973 W. Arbert, H. Smith, D. Nathans e colaboradores descreveram “as enzimas que abriram as portas para a manipulação do DNA” que levou a tecnologia do DNA recombinante. • Formação do primeiro DNA recombinante 1972 – Paul Berg AS ÁREAS DA GENÉTICA Clássica Molecular Evolutiva -Os Princípios de Mendel -Meiose e Mitose -Determinação do Sexo -Herança Ligada ao Sexo -Mapeamento Cromossômico -Citogenética (mudanças cromossômicas) -Estrutura do DNA -Química do DNA -Transcrição -Tradução -Clonagem do DNA -Controle da Expressão Gênica -Mutação do DNA e Reparo -Heranças Extracromossômica -Genética Quantitativa -O equilíbrio de Hardy & Weinberg -Pressuposições para o Equilíbrio de H&W -Evolução -Especiação As áreas de estudo Hoje em dia, os limites entre estas 3 áreas estão sendo permeabilizados pelas técnicas de genética molecular Clássica Molecular Evolutiva Relativa a teoria cromossômica da hereditariedade. O conceito de que genes estão alocados em forma linear nos cromossomos e que a sua posição relativa pode ser avaliada em função da sua frequência nas progênies. É o estudo do material genético em si, sua estrutura, replicação e expressão. Também aborda os estudos emanados da tecnologia do DNA recombinante (eng. Genética). É o estudo dos mecanismos de evolução. Os mecanismos das mudanças de frequências alélicas nas populações. Como gerir as novas conquistas da genética ? • Bioética: bios (vida) + ethos (relativo à ética) • O progresso técnico deve ser controlado segundo a consciência da humanidade para que as novas descobertas e suas aplicações não tenham efeitos desastrosos no mundo, na sociedade ou sejam postos a serviço de interesse escusos. Organismos modelo usado em estudos de genética Mais usados Arabidopsis thaliana Drosofila melanogaster Escherichia coli Vírus Retrovírus Milho Leveduras Outros Porquinhos-da-índia Gatos Galinhas Guppy (Poecilia reticulata) Peixes elétricos Ervilhas Drosofila melanogaster Escherichia coli Guppy (Poecilia reticulata) Arabidopsis thaliana