Caso Clínico:
IMUNODEFICIÊNCIA
Escola Superior de Ciências da Saúde
(ESCS)
Internato – Pediatria
Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF
João Victor Rolim
Lucas Mazoni
Coordenação: Luciana Sugai
www.paulomargotto.com.br
Brasília, 12 de fevereiro 2009
Admissão PS
31/01/09 – 07h50
1. Identificação
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M.E.M.C
Idade: 1 ano e 7 meses
Cor branca
Sexo feminino
Registro: 180707-2
Natural e procedente de Samambaia - DF
Queixa Principal / HDA
• “Inchaço em coxa esquerda há 4 dias”
• Há 05 dias, criança iniciou febre, termometrada
entre 38º e 39º C, evoluindo com induração em
região lateral de coxa esquerda há 04 dias, no
mesmo local onde foi aplicada vacina DTP no dia
23 de janeiro. Nega outros sintomas.
Revisão de sistemas
• Nada digno de nota
Antecedentes gestacionais, nascimento e
período neonatal
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Gestação: mãe refere ITU e cefaléia.
Nascida de parto normal a termo hospitalar
Chorou ao nascer
Peso Nascimento: 2880 g
PC: 32,5 cm
Estatura: 47 cm
Nega intercorrências no período neonatal
Antecedentes pessoais
• Vacinação incompleta: não realizou BCG,
tríplice viral, febre amarela, varicela. Justifica a
falta das vacinas pois criança está sendo
investigada por imunologista (ver
antecedentes familiares).
• Alimentação: nega SME até o sexto mês,
iniciando leite de vaca no 1º mês de vida. Hoje
tem alimentação variada.
Antecedentes patológicos
• Internações anteriores: aos 06 meses, teve processo
infeccioso na boca (?) associado a celulite
periorbitária bilateralmente. Aos 09 meses teve ITU
novamente associada a celulite periorbitária
bilateralmente.
• Até o final do primeiro ano de vida, teve vários
episódios de febre de origem desconhecida.
• Nega cirurgias, traumas, alergias, transfusões.
• Usava Amoxicilina e Bactrim profiláticos.
Antecedentes Familiares
• Mãe relata que dois filhos anteriores faleceram
em decorrência de imunodeficiência primária,
não diagnosticada o tipo: a primogênita, sexo
feminino, faleceu aos dois anos e 07 meses por
sepse, apresentando múltiplos abscessos em pele
e celulite periorbitária bilateralmente. O segundo
filho, sexo masculino, faleceu aos 06 meses
também por sepse, com diagnóstico inicial de
pneumonia em mesmo ano da morte da irmã.
• A paciente é filha de pai diferente das crianças
anteriores.
Antecedentes familiares
• Pai, 21 anos, saudável.
• Mãe, 22anos, saudável.
• Tio (lado materno) faleceu aos 09 anos por
processo infeccioso agudo (SIC).
• Prima faleceu aos 02 anos também por
processo infeccioso agudo (SIC).
• Nega outras doenças na família.
• Nega consanguinidade.
Antecedentes Habitacionais
• Reside em casa de alvenaria com 04 cômodos.
Possui rede de esgoto.
• Tem 01 cachorro em casa.
Exame Físico
• Ectoscopia: Bom estado geral, normocorada, hidratada,
anictérica, acianótica, eupneica, eutrófica, afebril,
irritada ao exame.
• ACV: RCR em 2T, BCNF sem sopros. FC: 108 bpm
• AR: MVF sem ruídos adventícios. FR: 22 irpm
• Abdome: plano, RHA +, flácido, sem VCM.
• Extremidades: presença de induração de
aproximadamente 03 cm de diâmetro em terço distal,
face lateral, de coxa esquerda, associada a discreto
eritema.
Hipótese diagnóstica / Conduta
HD
• Abscesso em coxa
esquerda.
Conduta
• HC, VHS, TGO, TGP, Ur, Cr,
eletrólitos
• Ultrassonografia de coxa
esquerda
• Cefazolina 250 mg IV 6/6h
• À DIP
Exames
• HC (30/01/2009):
– Leuc. 7550/mm³( Seg. 33%, Bast. 01%, Linf. 58%, Mono.
08%, Eos. 00%, Baso. 00%)
– Hem. 4,77 x 106/mµl
– HG: 13,0 g/dl
– HT: 37,7%
– Plaq: 211.000/mm3
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VHS: 20 mm/h
Glicose: 107 mg/dL
Uréia: 28 mg/dl Creat: 0,5 mg/dl
TGO: 28 U/I TGP: 14 U/I
Na+: 143 mEq/L K+: 3,1 mEq/L Cl-: 109 mEq/L
Ultrassonografia de coxa esquerda
• “Evidência de imagem sólida hipoecóica,
alongada, localizada entre fáscia do músculo
vasto lateral e o tecido celular subcutâneo no
terço distal da coxa, medido 3,1 x 3,0 cm,
sugerindo abscesso.”
Evolução
• 01/02/09: apresentou picos febris (38º),
aceitando parcialmente dieta, porém com
bom estado geral. Mantido cefazolina.
• 02/02/09: alta hospitalar com cefalexina por
10 dias.
Avaliação da criança com suspeita de
imunodeficiência
• Conceito: resistência a infecção é defeituosa por uma
doença sobrejacente ou terapia imunossupressora
• < 2 anos normais tem 5-6 doenças agudas do trato
respiratório por ano (máximo de 11-12)
• Otite média e gastrenterite tem freqüência similar
nos < 2 anos normais (máximo de 14)
• Acompanhamento em grupos de cuidados de criança
e exposição a fumantes
• Diferenciar “normal mas azarado” do
imunologicamente anormal
Identificação
• História de uma “normal mas azarada” criança
– Falta de documentação, infecções profundas em
sítios múltiplos
– Crescimento e desenvolvimento normais
– Morfologia e fisiologia normais entre as infecções
– Falta de história familiar de imunodeficiência
•Anormalidade
anatômica
e/ou fisiológica
•Condições
adjacentes
•Imunodeficiências
primárias
INFECÇÕES
RECORRENTES
Tipo de infecção
Anormalidade predisponente
Infecção sanguínea
Asplenia; anormalidade cardíaca valvar; cânula intravascular ou
trombo; Neutropenia
Infecção óssea
Corpo estranho; Artefato ortopédico
Meningite
Implante coclear; defeito na dura-máter; defeito de Mondini da
orelha interna; fratura óssea oculta; cânula ventricular
Pneumonia
Reflexo de tosse anormal; atelectasia; bronquiectasia; intubação
endotraqueal; compressão extrínseca da via aérea; corpo
estranho; refluxo gastresofágico; seqüestro pulmonar; anel
vascular
Infecção de tecido mole
Diminuição da sensação; corpo estranho; linfoedema; injúria
térmica
Infecção do trato urinário
Duplicação do trato, seio, fístula ou obstrução; nefrostomia;
cateter urinário; vesicostomia
Condições subjacentes
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Asma
Doenças vasculares do colágeno
Fibrose cística
Diabetes mellitus
Condições genéticas/metabólicas
Deficiência de crescimento/ síndrome de
imunodeficiência
Síndrome neurológica com imunodeficiencia
Sindrome dermatologica com
imunodeficiencia
Síndrome do TGI com imunodeficiencia
Sindrome de Down
Ictiose
Distrofia miotônica
Doença de Werdnig-Hoffmann
Galactosemia
Alfa-manocsidose
Mucolipidose II
Galactosemia
Acidúria orotica
Acidúria metilmalônica
Acidemia propiônica
Acidemia isovalérica
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Glicogenose IB
Condições hematopoiética/imunológica
Hemoglçobinopatia
Imunossupressão
Corticoterapia
Quinioterapia
Radioterapia
Transplante de medula óssea e de órgão sólido
Malignidade linfohematopoiética
Citopenia droga-induzida
Síndrome asplênica
Mielocatexia
Recém-nascido
Prematuridade
Condições nutricionais
Má nutrição
Entreopatia perdedora de proteínas
Sarcoidose
Condições renais
Falha renal
Síndrome nefrótica
Terapia antagonista de FNT
Imunodeficiências primárias
Condição
Freqüência
Asma
1:26
Deficiência de IgA
1:500-700
DM
1:556
HIV
1:1000
Doença da pilha de Sickle
1:2200
Fibrose cística
1:2500
Leucemia linfocítica aguda
1:9000
Fenilcetonúria
1:10000
agamaglobulinemia
1:50000-100000
Imunodeficiencias severas combinadas
1:100000-500000
Doença granulomatosa crônica
1:255000
Características da criança com
imunodeficiência primária
• Sintomas infecciosos começam nos primeiros diassemanas de vida
• Resposta terapêutica lenta
• Infecção é suprimida por terapia apropriada
• Organismos comuns causam manifestações severas
ou infecção recorrente
• Organismos não patogênicos
• Atraso no crescimento e desenvolvimento
• Múltiplas infecções
• Complicações inesperadas
Freqüência relativa das
imunodeficiências primárias
Fator
Porcentagem
Linf. B
50-70
Linf. T
20-30
Linf. T e B
10-15
fagócitos
15-20
complemento
2-5
Outros fatores
imunológicos
<1
Avaliação da criança com infecção
recorrente
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História
História médica
História familiar
Condições do nascimento
Social
Revisão de sistemas
Exame físico
Exames laboratoriais
Testes específicos
Testes genéticos
Revisão de sistemas
• Abscesso cutâneo, rash, rinite, dermatite e
paroníquia  perda da proteção da pele
• Sinusite, alergias sazonais, coriza, distúrbio do
sono  processo alérgico
• Gengivite, doença periodontal, estomatite 
Imunodeficiência primária
Exame físico
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•
Conciliar sinais vitais com história
Avaliar crescimento e desenvolvimento; dismorfismo
Marcas de atopia, hiperplasia do tecido linfóide da nasofaringe
Linfoadenomegalias
Defeitos do linha média da cabeça, pescoço, coluna e sacro, ou
rinorréia com glicose
Membrana timpânica
Gengivite ulcerações, perda de dentes e doença periodontal
Pele
Doença pulmonar crônica
Tamanho do fígado e baço
Pararretal
Examinar região com história de infecções repetidas
Manejo
• Baseada na condição específica
Infecções de Pele
Manifestações cutâneas na infecção
bacteriana: mecanismos patogênicos
1.
2.
3.
4.
5.
Infecção primária da pele
Exotoxinas circulantes (S. pele escaldada)
Mecanismos Imunológicos (Vasculites)
Infecção sistêmica com envolvimento cutâneo
Manifestação cutânea de Coagulação
Intravascular Disseminada.
Impetigo Não-bolhoso
• Camada da pele: epiderme
• 70% casos de impetigo
• Fatores de risco: trauma, lesões de varicela, picadas de
inseto, laceração, queimadura.
• Agentes: S. aureus, S. pyogenes
• Lesões: base eritematosa, crostas com exsudato cor de
mel, indolores.
• Adenopatia local (90%)
• Laboratório: leucocitose (50%)
• Resolução espontânea em 2 semanas
Impetigo Bolhoso
• Acomete mais lactentes.
• Lesão: bolha única ou aglomerados que pode se
tornar purulenta. Eritema circulante não é
comum.
• Agente: Staphylococcus aureus
• Lesões são causadas por produção local de
toxinas.
Bolhas e erosão em lactente com impetigo bolhoso
causado por Staphylococcus aureus
Impetigo
• Complicações (raras): celulite (10%),
linfadenite supurativa, escarlatina, GNDA.
• Tratamento: amoxicilina com clavulanato,
cefalexina, clindamicina.
Celulite
• Camadas envolvidas: derme e subcutâneo
• Fatores de risco: trauma ou lesões superficiais
• Manifestações clínicas: edema, calor, eritema e dor.
Bordas mal definidas (lesão profunda).
• Outros sintomas: linfadenopatia regional, febre,
calafrios, mal-estar.
• Agentes: Streptococcus pyogenes e Staphylococcus
aureus
• Complicações: osteomielite, artrite, tromboflebite,
sepse, fasciite necrosante.
Celulite
• Agentes envolvidos em imunodeficientes:
Pseudomonas, Haemophilus influenzae type b,
Enterobacteriaceae e Cryptococcus neoformans
• Exames: cultura de aspirado da lesão, biópsia de
pele, hemocultura.
• Tratamento: Cefalexina, oxacilina.
Erisipela
• Forma mais superficial da celulite
• Agente: S. pyogenes
• Fatores de risco: trauma, dermatoses, micoses, picadas de
insetos.
• 1/3 dos pacientes tem histórico de IVAS recente por agente
viral.
• Locais mais comuns: extremidades e face.
• Clínica: início abrupto com febre, calafrios, mal-estar,
seguido de lesões cutâneas após 1-2 dias.
• Lesões: placas eritematosas, edematosas e quentes, bem
delimitadas, pode ser sensível. Vesículas e bolhas podem
estar presentes. Textura de casca de laranja.
Erisipela
• Tratamento: penicilina cristalina por 3 dias,
seguido de antibiótico oral (espectro para S.
pyogenes) até completar 10 dias.
Bibliografia
• Ferri: Practical Guide to the Care of the
Medical Patient, 7th ed.
• Long: Principles and Practice of Pediatric
Infectious Diseases, 3rd ed.
Obrigado
Nota: Editor do site
www.paulomargotto.com.br
Dr. Paulo R. Margotto
Consultem:
Imunodeficiência Combinada Grave
Autor(es): Fabrício Prado Monteiro
Caso clínico: Imunodeficiências
primárias
Caso Clínico: Imunodeficiência
combinada grave (SCID)
Lenira Silva Valadão, Elisa de
Carvalho
Danillo Hellou, Paulo R.
Margotto, Fabíola Scancetti
Tavares